致胎儿缺陷的“染色体秘密”揭开
“染色体非整倍性”是导致人类不孕不育、流产、胚胎停育及胎儿缺陷的主要原因，为什么会出现“非整倍性”？多年来世界各地的研究者提出各种各样的解释，但都没有揭示出问题根源。近日，山东大学张亮然教授团队与哈佛大学Nancy Kleckner院士团队合作，首次就该疑问提出了突破性解释。该成果发表在近日出版的世界生命科学领域权威刊物《细胞》（《Cell》）上。 据了解，染色体非整倍性属于基因失衡，由一个或多个染色体丢失或增加所致。在非癌性疾病中，最常见的非整倍性是唐氏综合征(先天愚症)。患儿因遗传而获得三条21号染色体，而不是正常的二条。这样，多余的基因信息则导致患儿的发育异常和神经系统异常。 张亮然告诉科技日报记者，人类胚胎染色体非整倍体发生的概率约为10%，但这一概率随着女性生育年龄的增加而呈指数增长，在女性生育年龄的晚期甚至会超过50%。大多数胚胎非整倍体来源于女性减数分裂染色体的错误分离。这是业界首次对“染色体非整倍性”提出......阅读全文
关于染色体异常的治疗和预防
治疗 染色体异常治疗困难疗效不满意，导致的先天性智能障碍的治疗，也尚无有效药物，可尝试中药治疗与康复训练。 产前检查 不同类型染色体发育不全预后不尽相同，多数预后不良智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。染色体发育不全治疗困难疗效不满意预防显得更为重要预防措施包括推行遗传咨询、染色体
我国出生缺陷防治研究获突破
NIPT用于检测常见的胎儿染色体非整倍体问题已有十多年历史，该技术已成为阻断由染色体疾病造成的遗传性出生缺陷的主要临床手段。除了对唐氏综合征等非整倍体疾病的检测，NIPT已扩展到染色体微缺失和微重复综合征。此外，NIPT也可以用于筛查如软骨发育不全等常见单基因病。 然而，目前的NIPT技术还无法
段涛|－唐氏筛查无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integr
唐氏筛查无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有In
无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
一文读懂：无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。 什么是无创产前检测？ 1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可
详解无创产前检测
无创产前检测（NIPT）越来越受到大家的重视，检验科在无创产前检测方面的工作也越来越多。什么是无创产前检测？1997 年香港中文大学的卢煜明（Dennis L）教授发现在母体外周血浆中存在胎儿游离 DNA。这种胎儿游离 DNA 来自于胎盘滋养层细胞，在怀孕后 5 周就可检测到，怀孕 10 周
染色体核型分析系统的用途及工作原理
系统用途 染色体核型分析系统目前已广泛应用于各大医院检验科、血液科、妇产科、生殖中心、计划生育研究所、职业病防治所以及高校和科研院所等单位。主要应用范围包括： 遗传疾病诊断 主要做外周血G带染色体分析，一般用于临床医学、婚前检查和优生优育。如生殖功能障碍、第二性征异常、外生殖器两性畸形、先
预防小儿家族性低血磷性佝偻病的概述
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法。造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染、高龄生育、近亲婚配、辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生
预防抗维生素D佝偻病的简介
本病表现为X性联显性遗传，男性患者将此病传给女孩，女性患者可传给男孩和女孩；偶见一些病例属于常染色体隐性遗传；亦有部分病例为散发性。预防方法参照先天性疾病的预防方法造成先天性疾病的原因甚为复杂，包括妊娠期间的感染高龄生育、近亲婚配辐射、化学物质、自体免疫、遗传物质异常等。预防措施同其他出生缺陷性
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516525.shtm复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（c
复旦大学黄荷凤院士团队新研究填补产前筛查技术空白
复旦大学生殖与发育研究院院长黄荷凤、研究员张静澜、研究员徐晨明联合浙江大学教授张丹、国家卫健委出生缺陷研究与预防重点实验室/湖南省儿童医院教授王华，通过创新的综合性无创产前筛查技术（cfDNA综合筛查），实现了检测孕妇血浆中的游离DNA，从而全面筛查胎儿不同类型的遗传变异，达成更加精准的产前和围产期
胎儿血型的预测
羊水中存在ABH（O）血型物质，故可在妊娠期预测胎儿的血型，以便对母体胎儿血型不合者进行围生期监护、治疗和对新生儿的作好抢救准备。 一、ABH分泌型血型的预测 本试验是根据羊中分泌的血型物质可将相应抗血清中抗体中和原理设计的。将羊水与0.2毫升最适稀释度的抗A抗B抗H血清0.2毫升分别混匀，冯分
胎儿宫内输血（下）
随着现代超声和内镜技术在产科的应用，妊娠期胎儿疾病的诊断和治疗成为临床实践的热点，胎儿宫内输血技术也应运而生。本篇就胎儿宫内输血作一介绍。 一、胎儿宫内输血的血液品种的选择 同种免疫性溶血病通常采用O型Rh阴性洗涤的浓缩红细胞，与母血清交叉配型无凝集，巨细胞病毒抗体阴性，红细
胎儿宫内输血（上）
随着现代超声和内镜技术在产科的应用，妊娠期胎儿疾病的诊断和治疗成为临床实践的热点，胎儿宫内输血技术也应运而生。本篇就胎儿宫内输血作一介绍。一、胎儿宫内输血的历史 胎儿宫内输血技术最早是Liley于1963年第一次提出。他将红细胞注入患有镰状红细胞病的非洲儿童腹腔后，患儿的贫血得
胎儿超声检查顺序
一、颅内结构： 1.宫颈纵切切面（看胎盘是否低，看宫颈长度如何，看盆腔附近有没有囊肿或者包块什么的）。 2.胎儿颅骨横切面（就是测量双顶径的切面，看丘脑，透明隔，脑中线，颅骨光环，头皮厚度，顺便晃动探头，看看侧脑室，第三脑室及脉络丛……）。 3.小脑切面（看透明隔，丘脑，小脑
唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated
华大健康和土耳其公司ELIPS签署合作协议
2013年7月24日，华大健康和土耳其ELIPS公司正式签署合作协议，宣布双方将联合开展无创产前基因检测，以进一步提高土耳其当地人民的生育健康水平。ELIPS是土耳其当地一家主要致力于生物医药相关产品、设备及服务的公司。 胎儿染色体数目异常是一种常见的出生缺陷。临床上常见的染色体非整倍体疾
小儿珠蛋白生成障碍性贫血的病理病因分析
人类各种血红蛋白的合成是由其相应的珠蛋白基因专一性控制。正常人血红蛋白(Hb)中的珠蛋白有4种肽链，即α、β、γ和δ。根据珠蛋白肽链组合的不同而形成3种血红蛋白，即HbA(α2β2)、HbA2(α2δ2)和HbF(α2γ2)。HbA是成人红细胞中的主要血红蛋白，约占Hb中的95%，HbA2约占成
关于动脉肝脏发育异常综合征的预后及预防介绍
预后：本病征预后较好，黄疸可在数月或数年后消失，但有的成年后方消失，一般不发生肝细胞功能衰竭。 预防：本病征属常染色体显性遗传，预防措施应从孕前贯穿至产前： 婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用，作用大小取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、艾滋病病毒)、生殖系
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
论产前筛查的必要性
什么是产前筛查 通过经济、简便和无创伤的检测方法，从孕妇中发现怀有某些先天缺陷儿的高危孕妇，以便进一步明确诊断，最大限度地减少异常胎儿的出生率。 目前所说的产前筛查通常是指通过母血清标志物的检测来发现怀有先天缺陷胎儿的高危孕妇。 什么是产前诊断 又称宫内诊断，指在胎儿出生前
2013突破性科学技术之“产前基因测序”
产前基因测序（Prenatal DNA Sequencing），是《MIT科技评论》评选的2013年十大突破科技之一。 胎儿产前DNA测序将是基因革命的下一个研发重点。你是不是也想知道肚子里的孩子长大后的命运？ 2013年初，因生产全世界最广泛使用的基因排序机器而闻名的技术公司Illumin
产前遗传学检测技术进展
《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国出生缺陷发生率在5.6%左右，每年新增出生缺陷数约90万例，出生缺陷是导致早期流产、死胎、围产儿死亡、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因，不但严重危害儿童生存和生活质量，也会造成巨大的寿命损失和社会经济负担。 近年来我国高龄孕产妇数量增长，染色体异常等
如何辨别超声检测缺陷和根部缺陷？
如何判定缺陷？首先要知道被检工件的规格和材质，壁厚、直径？铝合金、碳钢、不锈钢、合金钢？用直探头或者测厚仪测量母材和热影响区的厚度是必须的，有条件还要测量焊缝的厚度。其次要了解焊缝的结构，是单面焊双面成型V型坡口还是双面焊X型坡口？存在不等厚、错边？...对于情况简单的单面焊或双面焊超声检测，假设超
这个“正常”器官的基因突变比肿瘤还多
难以置信…… 日前，来自英国惠康桑格研究所（Wellcome Sanger Institute）和剑桥大学（University of Cambridge）的一支科研团队在顶尖学术期刊《自然》上发表了一篇新论文，科学家们首次从基因组的角度详细地分析了一个特殊的人体器官——胎盘。 这些研究数据
两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来？
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
目标基因组区域的游离－DNA－分析或将取代血清学筛查
随着我国二胎政策的实施，可以预想到，高龄产妇（尤其 35 岁以上的孕妇）会越来越多，势必会导致出生缺陷的发生率也会增加。降低出生缺陷儿成为社会的关键问题，其中染色体疾病的筛查成为产前筛查工作的重点。21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征为最常见的三种染色体疾病，过去对于这三种染色体疾病
DNA测序新突破将造福万千准妈咪
DNA测序已经以一种戏剧性的全新方式进入了医疗界：在早早孕时期检测染色体缺陷。25年来，我们知道，胎儿的DNA痕迹可以通过怀孕母亲的血液来进行检测，然而这些痕迹非常之小，而且到目前为止，我们尚没有技术来检测到DNA正常的多余染色体。 上周，在《新英格兰医学杂志》(The Ne