两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来？
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员进行了一项临床试验，指出与核型分析相比，染色体芯片能够更广泛地检测胎儿DNA，提供更多有价值的临床信息。这项研究即将发表在十二月六日的新英格兰医学NEJM杂志上。 在这项盲法试验中，研究人员用四年时间整理得到了大量临床数据，包括美国29个医疗中心的4,400位患者，涉及高龄妊娠、早期筛查中唐氏综合症风险较高、超声检查发现结构异常等多种情况。 染色体芯片分析是将胎儿DNA与正常DNA(对照)进行比较。研究显示，芯片分析在识别普通染色体非整倍体现象时与核型分析一样有效，此外芯片还能够检测到核型分析力所不及的一些其他异常。染色体......阅读全文
两篇NEJM：染色体芯片，产前诊断的未来？
在本期新英格兰医学NEJM杂志上(New England Journal of Medicine)上发表了两项研究，指出与目前产前诊断的标准方法相比，染色体芯片能够提供更多的临床相关信息。 核型分析是对胎儿染色体的可视化分析，是目前产前诊断的一项标准方法。哥伦比亚大学医学中心的研究人员
概述脆性X染色体综合症的病理
早在1940年，遗传学家发现在人类的智力低下患者发病率，男性总是比女性来的高。因此开始怀疑这种智力低下可能与X染色体有关，因为男性只有一个X染色体，而女性通常是两个X染色体。到了1969年前后，终于发现了一个典型的智力低下患者家系。在这个家庭里的两个男孩都表现出智力低下。染色体分析发现他们的细胞
脆性X染色体综合症的认知症状
在认知方面，脆性 X 综合症的患者往往具有弱智的症状。例如在男性中，有 16% 的患者有极重度的弱智， 29% 的患者有重度的弱智， 46% 的患者有中度的弱智， 7% 的患者有轻度的弱智，其他则处于边缘性或正常的智商状态。而在女性中，具有弱智的患者的比例较低，极重度和重度的弱智为 8% ，中度
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biotech Gr
染色体芯片应用于产前检查
2012.12.“新英格兰医学杂志”登哥伦比亚大学医学中心所发表1 项临床研究显示，染色体芯片（Chromosomal microarray）比传统的染色体核型分析（Karyotyping）能提供更多的临床讯息，可以成为产前诊断的标准做法。华联生技 “Phalanx Biote
关于脆性X染色体综合症的基本介绍
脆性X染色体综合征（Martin-Bell综合征）是由于在人体内 X 染色体的形成过程中的突变所导致。在 X 染色体的一段 DNA ，由于遗传的关系有时会发生改变。一种为完全改变，另一种为 DNA 过度甲基化。如果这两种改变的程度较小，那么患者在临床表现方面可以没有特殊的症状或者只有轻微的症状。
Affymetrix公司CytoScan芯片用于儿童染色体突变诊断
2014年1月17日FDA官方网站发布消息称：美国FDA于当天批准了Affymetrix公司的CytoScan芯片以帮助儿童的染色体突变诊断。基于血液样品，该测试可以一次试验就检测出整个基因组的染色体大片段及小片段的缺失及扩增。 根据美国国家卫生研究院(National Institute
染色体核型分析与基因芯片的区别
检测条件不同 核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败，并且细胞生长周期比较长，因此核型分析的报告周期比较长。 基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率高，报告周期短。 检测分辨率不同 芯片依赖其密布的探针，检测染色体上对应位点的信号，来判断同一染色
染色体核型分析与基因芯片的区别
检测条件不同 核型分析需要新鲜的“活细胞”，需要细胞培养，若细胞培养失败，则检测失败，并且细胞生长周期比较长，因此核型分析的报告周期比较长。 基因芯片检测对象为DNA，不需要细胞培养，成功率高，报告周期短。 检测分辨率不同 芯片依赖其密布的探针，检测染色体上对应位点的信号，来判断同一染色
关于脆性X染色体综合症的体征特征介绍
首先，在生理及体形方面，脆性 X 综合症的患者往往有明显可辨的特征。例如，他们一般面形较长，双耳明显超大，前额和下颌突出，嘴大唇厚。到了青春期后，男性的脆性 X 综合症患者的睾丸比常人要大。由于他们在认识和社交方面的严重缺陷，导致他们往往较少有两性方面的要求。脆性 X 综合症的患者中还有许多人有
染色体核型分析和基因芯片检查的关系
色体核型分析常规染色体核型分析就是检测人类“生命的天书”中是否存在某些章节“漏印”、“多印”或“错印”，即染色体的数量或结构是否发生改变，从而排除染色体疾病。常见的染色体疾病包括：21三体综合征（即唐氏综合征），18三体综合征，13三体综合征，Turner综合征，Klifelter综合征，染色体易位
低深度高通量全基因组测序在产前诊断中的意义
胎儿染色体核型分析常被用于高危妊娠的产前检查中，随着技术的发展，染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis，CMA）在产前诊断中的应用也逐步推进，并成为检测高危妊娠中显微和亚显微水平染色体结构变异的一线技术。高深度全基因组测序（whole genome se
基因检测染色体分析
染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常，而不是检查某条染色体上某个基因的突变或异常。通常用来诊断胎儿的异常。 常见的染色体异常是多一条染色体，检测用的细胞来自血液样本，若是胎儿，则通过羊膜穿刺或绒毛膜绒毛取样获得细胞。将之染色，让染色体凸显出来，然后用高倍显微镜观察是否有异常。
基因芯片检测原理
杂交信号的检测是DNA芯片技术中的重要组成部分。以往的研究中已形成许多种探测分子杂交的方法，如荧光显微镜、隐逝波传感器、光散射表面共振、电化传感器、化学发光、荧光各向异性等等，但并非每种方法都适用于DNA芯片。由于DNA芯片本身的结构及性质，需要确定杂交信号在芯片上的位置，尤其是大规模DNA芯片由于
蛋白芯片检测Hp
大渊幽门螺旋杆菌（HP）IgG抗体蛋白芯片检测系统（PBT-HP-01-A型芯片）是一种定性的蛋白芯片，共放有细胞毒素相关蛋白（CagA），尿素酶C（ureC）二个指标，采用间接法原理，特异性强，灵敏度高。标记方法为免疫金标记。 大渊幽门螺旋杆菌（HP）现症蛋白芯片鉴定检测系统（PBT-HP-02
蛋白芯片检测ENA
大渊自身抗体九项IgG抗体蛋白芯片检测系统是一种定性的蛋白芯片，共集合有抗dsDNA抗体、抗Histone抗体、 抗Smith抗体、抗SSA抗体、抗SSB抗体、抗Scl-70抗体、抗JO-1抗体、抗Rib-P抗体、抗RNP抗体九个指标。采用间接法原理，特异性强，灵敏度高。标记方法为胶体金标
染色体为47.xxy的克氏综合症形成原因
- 47.xxy 形成原因：1 正常卵子 x 和 XY 异常精子 结合的产物。xy 精子的产生是在精原细胞第一次减数分裂时候 一对x 和一对y 染色体都被错误地分配到了一个子细胞中。你可以推算的。2。异常卵子 xx 和正常精子 y 结合的产物。 异常卵子 xx 产生的原因有2 ，一种是第一次减数分裂
唐氏综合症新疗法：关闭细胞内多余染色体
7月17日在Nature上发表的一份研究报告表明，插入一个基因片段可以让导致唐氏综合症的额外21号染色体副本“沉默”。该方法可帮助研究人员识别疾病症状背后的细胞通路，并设计针对性的治疗方法。 “这种策略可以通过多种方式被使用，而且我认为它现在就可以发挥作用，” 伍斯特马萨诸塞医学院的细胞生
染色体芯片技术大幅提高试管婴儿成功率
目前，我国试管婴儿技术的成功率平均仅为50%多，最大瓶颈就在于产前染色体异常的筛查。记者昨日获悉，今年3月成立的染色体芯片产前诊断联合实验室(CMA)，利用针对中国人群定制的染色体芯片，能够检测出在常规染色体检测中显微镜下无法识别的基因缺陷，可筛查出200多种已知的染色体微缺失或微重复引起的疾病
染色体结构显示和检测
染色体结构显示和检测1） 染色体显带显Q带法1. 漂洗：取经过干热预处理或已老化的染色体标本，置于pH6.0缓冲液中浸5~10分钟。2. 染色：浸入pH6.0的GM或QD染液中5~10分钟。3. 漂洗：浸入新鲜pH6.0缓冲液中漂洗两次，每次5分钟。4. 观
PNAS：利用CRISPR技术去除唐氏综合症患者多余的染色体
根据一项体外概念验证研究，基因编辑技术可能最终允许在细胞水平上治疗三体病。唐氏综合症是由第21条染色体的第三个拷贝引起的。这种情况发生在大约700个活产婴儿中，在发育的早期阶段相对容易诊断。然而，目前还没有治疗方法。Ryotaro Hashizume及其同事使用CRISPR-Cas9基因编辑系统，在
关于检测染色体和染色体组畸变—染色体畸变试验的基本介绍
染色体畸变试验是检测化学物质影响染色体数量和结构的基本方法。在化学物质安全性评价中常选体外CHL细胞染色体畸变、精原细胞染色体畸变试验等检测化学物质对染色体的影响。为了准确观察诱发的畸变频数，本试验收获细胞的时间应尽量提前至大多数细胞处于染毒后第1次有丝分裂时(Tucker，1996)。对于染色
芯片检测仪的定义
通过显示模块显示芯片的型号、名称、逻辑表达式、芯片是否能够正常工作。或者直接按下自动检测键，也可达到同样的效果的机器。
蛋白芯片检测心梗
一、什么是心肌梗塞? 心肌梗塞（acute myocardial infarction，AMI）是由于冠状动脉急性闭塞引起部分阶段心肌缺血性坏死。临床常表现为剧烈而持久的胸痛，血清心肌酶活力增高，以及反映心肌急性损伤、缺血和坏死一系列特征性心电图衍变。常并发心律失常及急性循环功能障碍。属冠心
生物芯片技术检测原理
荧光标记和检测是利用荧光标记的DNA碱基在不同的波长下吸收和发射光。在微阵列分析中，多色荧光标记可以在一个分析中同时对二个或多个生物样品进行多重分析，多重分析能大大地增加基因表达和突变检测结果的准确性，排除芯片与芯片间的人为因素。荧光为基础的分析使得利用一些先进的数据获得技术成为可能，包括共聚焦
微流控芯片检测技术
微流控芯片检测器的性能要求检测是微流控芯片里相对特殊的一一个操作单元，它的基本功能是用于捕捉并放大微流控芯片某一部分产生的信号。与传统的仪器分析系统相比，微流控芯片分析系统对检测器有一些特殊的要求： 1.更高的灵敏度和信噪比 在微流控芯片分析过程中，被检测物质的进样体积小，检测区域也非常小，
生物芯片技术检测原理
荧光标记和检测是利用荧光标记的DNA碱基在不同的波长下吸收和发射光。在微阵列分析中，多色荧光标记可以在一个分析中同时对二个或多个生物样品进行多重分析，多重分析能大大地增加基因表达和突变检测结果的准确性，排除芯片与芯片间的人为因素。荧光为基础的分析使得利用一些先进的数据获得技术成为可能，包括共聚焦扫描
生物芯片的检测原理
杂交信号的检测是DNA芯片技术中的重要组成部分。以往的研究中已形成许多种探测分子杂交的方法，如荧光显微镜、隐逝波传感器、光散射表面共振、电化传感器、 化学发光、荧光各向异性等等，但并非每种方法都适用于DNA芯片。由于DNA芯片本身的结构及性质，需要确定杂交信号在芯片上的位置，尤其是大规模DNA芯
LDR临床检测基因芯片
基因芯片生物芯片是指采用光导原位合成或微量点样等方法，将大量生物大分子比如核酸片段、多肽分子、组织切片、细胞等等生物样品有序地固化于支持物（如玻片、硅片、聚丙烯酰胺凝胶、尼龙膜等载体）的表面，组成密集二维分子排列，然后与已标记的待测生物样品中靶分子杂交，通过特定的仪器比如激光共聚焦扫描对杂交信号的强
基因芯片检测原理（一）
基因芯片的基本原理同芯片技术中杂交测序（sequencing by hybridization, SBH）。即任何线状的单链DNA或RNA序列均可被分解为一个序列固定、错落而重叠的寡核苷酸，又称亚序列（subsequence）。例如可把寡核苷酸序列TTAGCTCATATG分解成5个8 nt亚