科学的力量：这个关键基因有望让人告别疼痛
“你骨折过多少次？”一名记者问史蒂芬·皮特（Steven Pete）。 “天呐，我也不知道，” 史蒂芬笑了起来：“大概有70、80次吧。”这实属情有可原——史蒂芬是一名几乎没有痛觉的“怪人”，压根不知道自己有没有受过伤。史蒂芬是一名先天无法感知疼痛的患者 1981年，史蒂芬在华盛顿州的一个小镇出生。在生命中的前6个月，他看上去和其他婴儿没有什么不同。但不久，刚长出牙齿的史蒂芬突然啃掉了自己的半个脚趾。再长大一点，他又不知疼痛地一直用头撞墙，脑袋发肿都不停止。他的父母只能给史蒂芬戴上头盔，并用长筒袜裹住他的四肢，再用胶带给缠上，以防他再啃掉些什么。 小镇里的医生从未听说过类似的病情。但在一番研究后，一名敬业的儿科医生在全世界找到了大约40名和史蒂芬的症状类似的患者。他们被诊断患有“先天性疼痛不敏感”，一种也许和遗传有关的疾病。然而没有人知道这种疾病背后的病因，更不要说治疗方法了。感知刺激、传递神经信号、大脑感知疼痛、并进......阅读全文
新研究确认特定基因在抑郁症中起关键作用
在全球范围内，抑郁症每年影响超过3亿人。每年有近80万患者死于自杀，是15至29岁之间的第二大死亡原因。除此之外，抑郁症摧毁了数以千万计的患者及其家人的生活质量。尽管环境因素在许多例抑郁症中起作用，但遗传学也是至关重要的。 现在，美国马里兰大学医学院的一项新研究指出了一个特定的基因是如何在
慢性骨盆疼痛综合症有哪些注意事项
不宜热疗坐浴 患者不宜热疗或坐浴 所谓“热疗”，就是经肛门、直肠插管，用40摄氏度左右的温热水导入，通过升高体内温度，促进前列腺液的排出。然而，医生并不建议使用热疗的方法治疗骨盆疼痛综合征。前列腺液是男性精液的重要组成部分，使用热疗会导致精液不液化现象，从而影响生育。由于局部温度过高会影响睾
研究人员发现导致末梢神经疼痛基因
日本一个研究小组在美国《科学信号》杂志网络版上报告说，他们发现了一个引起末梢神经疼痛的致病基因，这一发现将为研制相关治疗药物带来希望。 末梢神经疼痛和麻痹是由于保护神经的髓鞘遭到破坏，导致神经裸露而引起的。髓鞘是一层脂肪组织，包裹在某些神经元的轴突外，保护神经轴突并具有绝缘作用。 日
基因变异致一英国女子对疼痛无感
3月29日电 英国苏格兰地区一名女性几乎从未感觉到过疼痛，研究表明这是因为她携带一种罕见的基因变异。有关这一罕见病例的研究论文于日前发表在《英国麻醉学杂志》上。 据英国伦敦大学学院发布的一篇新闻稿介绍，这名女性65岁时曾因臀部问题就医，结果被发现患有严重的髋关节退行性病变，但她本人从未有过痛感
预防痴呆症的关键措施
阿尔兹海默病会对患者造成严重的情感伤害，是其丧失记忆、尊严和生命，同时对患者而言，在经济上也是极具毁灭性的，目前美国对阿尔兹海默病患者的护理费用预计将会超过1万亿美元。图片来源：CC0 Public Domain 在肯塔基州，有超过7万名阿尔兹海默病患者，这可能意味着你认识的一些人或许会受到痴
eLife：lncRNA调控癌症关键基因
Salk研究所的科学家们发现，一种长非编码RNA(lncRNA)是癌症发展过程中的一个关键基因开关。这项研究于四月二十九日发表在eLife杂志上，为相关癌症的治疗提供了一条新的途径。 研究人员将这种lncRNA命名为PACER(p50-associated COX-2 extragenic
Science：美味西红柿的关键基因
对于许多的杂货店购物者来说，那些来自商店的看似完美的红彤彤的西红柿却远不如自家宅园里的美味。近日来自康奈尔大学鲍依斯•汤普森植物研究所、美国农业部和加州大学戴维斯分校的研究人员破译了一个可增加西红柿中糖、碳水化合物和类胡萝卜素水平的基因GLK2。相关论文发布在6月29日的《科学》(Science
基因测序揭示小麦驯化关键基因突变
野生小麦的麦粒成熟时，穗轴变脆，容易碎裂，有助于在风力作用下把麦粒散播出去、繁殖下一代。但这对人类采集麦粒非常不方便，带有使穗轴不变脆的“硬轴”基因突变的小麦受到青睐，并逐渐被人类驯化。现在经过驯化的小麦品种都有硬轴，穗轴在收割时仍保持完整。 以色列特拉维夫大学、澳大利亚悉尼大学等多家机构科研
遗传性疾病疼痛的个性化基因疗法新进展
耶鲁大学医学院和康奈迪克州健康系统的研究人员已经成功地将量身定做的止痛疗法应用到遗传性红斑疼痛患者身上。 遗传性红斑疼痛是由基因突变引起的，会导致身体的疼痛感知系统阈值降低，导致疼痛的爆发和接触温热物体或中等强度锻炼时就会产生灼热感。 研究人员根据每个患者染色体中基因突变的具体位置，采用了分
家族性高胆固醇血症患者福音！研究员发现关键致病基因
“血管脂质严重沉积”“动脉粥样硬化”……常人印象中的“老年病”可能会出现在一整个家庭的年轻人中，因为他们罹患了家族性高胆固醇血症。 中国福利会国际和平妇幼保健院(下简称“国妇婴”)5日披露，中科院院士黄荷凤团队与中国科学院生物化学与细胞生物学研究所周斌团队合作研究率先发现，利用体外基因编辑技术
Devel－Cell：鉴别出参与人类不孕不育症发生机制关键基因
有机体组织中的大部分细胞都是通过体细胞分裂（有丝分裂）的方式进行增殖，这是一种连续的循环，在这个循环中，单个细胞会加倍其遗传信息（染色体），并且均等地分裂产生两个拷贝的原始细胞，相反，生殖细胞则会通过一种名为减数分裂的方式进行分裂，这种分裂通常发生于生殖腺中，减数分裂开始时和正常的有丝分裂一样，
简述原发性红斑性肢痛症的临床表现
起病急骤，常在温热环境中肢体下垂、站立或运动时，引起发作或使发作加重。局部皮温超过临界温度时常引起发作，夜间发作常较白昼为重。发作时的特点为两足对称性、阵发性剧烈疼痛，疼痛多为烧灼样，偶呈刺痛或胀痛。皮肤潮红充血，皮温增高伴出汗。足背和胫后动脉搏动增强。冷敷、抬高患肢或将足露出被外，局部温度低于
关于原发性红斑性肢痛症的鉴别诊断介绍
血管疾病经完满的动脉旁路移植术后，随着远端灌注压的恢复，缺血区可有明显的反应性充血。这种现象称为“暂时性红斑性肢痛症”，其表现可能持续几天，甚至几周，应注意鉴别。 本病须与冻疮、闭塞性脉管炎、真性红细胞增多症、雷诺现象、糖尿病性神经病、脊髓痨及中毒性末梢神经炎等相鉴别。
关于变应性亚败血症性红斑的简介
变应性亚败血症性红斑是一种较少见的综合症，以儿童为多见。其临床特点：起病急骤，主要有长期持续或间歇性发热；反复出现一过性皮疹；游走性关节痛疼及淋巴节肿大，肝脾肿大；周围血白细胞明显增高，核左移，血沉增快，血培养阴性；抗生素治疗无效，皮质类固醇激素能使症状缓解，但减量或停用激素时症状常可复发。
概述红斑性肢痛症的发病机制及病理生理
1、原发性红斑性肢痛症 发病机制不清。目前认为与自主神经或血管舒缩神经中枢功能紊乱有关，不过在血管舒缩系统、下丘脑中枢或神经节并未发现导致疾病发生的病理基础。 在切除有些患者的交感神经后，其临床症状获得改善。因此有人就提出交感神经功能异常学说，认为红斑性肢痛症的疼痛是因为扩张的动脉和痉挛缩小
关于红斑性肢痛症的实验室检查介绍
1.血5-HT检测： 5-HT含量增高。 2.微循环检查： 可见肢端微血管对温热反应增强，毛细血管内压升高，管腔明显扩张，甲皱毛细血管襻模糊不清。 3.皮肤临界温度试验： 将手或足浸泡在32～36℃水中，若有症状出现或加重，即为阳性。
关于红斑性肢痛症的流行病学
1878年Mitchell首先报道以指端皮肤红、肿、热、痛为特征的一种疾病，并命名为红斑性肢痛症。1964年Babb等将此病分为原发性和继发性两类，1995年还将主要发生在中国南方的一类具有流行性特点的红斑性肢痛症定义为特发性红斑肢痛症。近30年来，中国南京、西藏、贵州和两广等地区，曾在健康人群
华大基因同期Nature，Science解析关键基因事件
一般认为基因组热点在不同物种之间差别很大，但是最新一期（11月19日）Science杂志公布的两项研究成果表明，至少在鸟类和酵母中，一些基因组热点区域在很大程度上是重合的，而且即使在几代之后，这种一致性也没有变。这项研究同时也公布了一种分析基因组热点产生的新技术。 随着DNA信息一代传给下一代
基因测序揭示小麦驯化的关键基因突变
从野草到人类主粮之一，小麦在被驯化的过程中发生了巨大变化。一个国际科研小组对野生小麦进行基因测序，发现了控制穗轴易碎性的两组基因，它们在小麦驯化过程中起着关键作用。这一发现有助于培育更好的小麦品种。 位于今天中东地区被称作“新月沃地”的区域，是小麦的起源地。大约１万年前，这里的居民开始种植小麦
华大基因同期Nature，Science解析关键基因事件
一般认为基因组热点在不同物种之间差别很大，但是最新一期（11月19日）Science杂志公布的两项研究成果表明，至少在鸟类和酵母中，一些基因组热点区域在很大程度上是重合的，而且即使在几代之后，这种一致性也没有变。这项研究同时也公布了一种分析基因组热点产生的新技术。 随着DNA信息一代传给下一代
MBC：科学家阐明关键基因在男性不育症中的重要角色
2016年10月16日 讯 /生物谷BIOON/ --最近，一项刊登于国际杂志Molecular Biology of the Cell上的研究报告中，来自美国弗吉尼亚联邦大学的研究人员在男性不育症研究领域取得了新突破，他们阐明了一种特殊基因在精子鞭毛形成过程中扮演的重要角色，精子鞭毛是推动精子
中科院发现智障关键基因
“FGF13可能是一个智力障碍相关基因，这项研究工作对大众来说显得非常令人兴奋。”这是国际著名学术期刊《细胞》对中科院上海生科院神经所张旭研究组新成果的审稿意见。研究组昨天宣布，他们发现一种调控大脑发育的新机理，由此鉴定出“FGF13”是导致先天性智力障碍的关键基因之一，这可能有助于“智障基因”
我国成功克隆稻米品质关键基因
由中科院院士张启发领衔的水稻国家研究团队成功克隆了第一个稻米垩白率的主效基因Chalk5,并对其调控垩白形成的分子与细胞学机理进行了深入研究。研究成果不仅为优质稻米的分子育种提供了目标基因，还为水稻优质育种实践提供了理论指导，也为进一步阐明作物品质调控的生物学机理提供了理论依据。
如何追踪“敌人”关键的基因特性？
随着COVID-19疫情在全球范围内肆虐，来自蒙特利尔大学的生物信息学家如今开始使用人工智能手段来追踪引发这次大流行的冠状病毒的遗传图谱及特性，研究者Julie Hussin表示，自从SARS-CoV-19在中国出现以来，其已经发生了进化，因此我们需要深入了解它，以便能开发出个体化的疫苗和疗法策
大脑发育关键基因之谜解开
英国巴斯大学研究人员近日在《公共科学图书馆·遗传学》发表论文称，他们揭开了长链非编码RNA（lncRNA）子集基因与邻近基因相互作用的机制，这一机制可调节必需的神经细胞发育及功能。 lncRNA基因与其他基因不同，它不编码生命的基石蛋白质。但lncRNA在人类基因组中普遍存在，估计数量在180
再生大脑的关键：lunatic－fringe基因
“我们的最初目标是寻找原代神经干细胞选择性表达的基因。依靠向公众开放的表达数据库，我们粗略筛选了750个潜在候选基因。经过艰苦细致的工作，系统地将目标锁定至一个单基因，”德克萨斯儿童医院儿科和神经科助理教授Mirjana Mirjana Maletić-Savatić说。“经过广泛的分析，我们确
优化基因表达的关键因素
在基因表达研究中，研究者比较注意选择合适的表达载体和宿主系统，而往往忽视基因本身是否与载体和宿主系统为最佳匹配这样一个实质性问题。基因的最佳化表达可以通过对基因的重新设计和合成来实现，如消除稀有密码子而利用最佳化密码子，二级结构最小化，调整GC含量等。以下就密码子最佳化、翻译终止效率和真核细胞中异
高粱抗寄生的关键基因发现
就像寄生虫危害人体一样，寄生植物也会让作物遭殃，破坏粮食生产。据《细胞》杂志12日报道，中国科学家在高粱中发现两个关键基因，它们可像“开关”一样控制高粱的抗寄生能力。“关闭”这两个基因后，高粱抵抗寄生植物——独脚金的能力显著增强。这个发现为培育抗独脚金寄生的高粱品种提供了重要理论依据和基因资源。寄生
优化基因表达的关键因素
在基因表达研究中，研究者比较注意选择合适的表达载体和宿主系统，而往往忽视基因本身是否与载体和宿主系统为最佳匹配这样一个实质性问题。基因的最佳化表达可以通过对基因的重新设计和合成来实现，如消除稀有密码子而利用最佳化密码子，二级结构最小化，调整GC含量等。以下就密码子最佳化、翻译终止效率和真核细胞
简述变应性亚败血症性红斑的症状体征
1、发热 长期间歇性发热，弛张热型，每日体温波动2～3次，可从40℃以上骤降至正常体温，多数患者虽然高热，但一般情况尚好，热退后活动如常。发热可持续数周至3个月或更长时间，间歇期不一，可达数月。 2、皮疹 往往发热时出现，有时先于发热，随体温下降皮疹渐渐消退。皮疹多形性，有斑疹、斑丘疹、丘