特别爱吃糖？这或许是基因决定的
新研究发现，爱吃甜食与特定基因变异有关。 我们为什么渴望糖带来的爆炸性味觉享受？神经反馈回路、感观愉悦和环境因素（如睡眠不好），都能放大我们对糖的欲望。但一项新的研究表明，基因可能才是导致大部分人喜爱甜食的决定性因素。 一个国际研究小组对参与一项大型心脏病研究的6500多个丹麦人进行了基因检测。研究人员发现，那些存在一个FGF21基因特定变体（总共两个）的人，比常人喜欢和购买甜食的可能性高出了大约20%。“这项研究能让我们了解喜好甜食的分子基础——对我来说这可能是最关键的问题: 喜欢吃甜食的生物层面原因是什么。”文章作者、哥本哈根大学诺和诺德基金会基础代谢研究中心（Novo Nordisk Foundation Center for Basic Metabolic Research）的研究员Matthew Gillum说。这项研究发表在了《细胞代谢》（Cell Metabolism）上。 FGF21基因控制FGF21激......阅读全文
人类基因遗传变异整合图谱完成华大基因承担1/4工作
11月1日，由中、美、英等多个国家共同发起的大型国际合作项目“千人基因组计划”的最新研究成果在国际著名科技期刊《自然》杂志上在线发表。该协作组公布了高分辨率的人类基因组遗传变异整合图谱，将为基因组学在人类疾病与健康领域中的应用以及个体化医疗时代的到来奠定坚实的科学基础。华大基因作为该计划的发起者
科学家发现基因变异可预测人类死亡时间
据香港《文汇报》20日报道，美国科学家在研究时发现，基因变异可预测人类“最可能”死亡的时间。 据报道，美国科学家日前研究巴金森症及脑退化症时，无意中发现掌控人体生理时钟的基因变异。这种基因变异不仅影响心脏病及中风等急性发病的时间，甚至可预测人类最可能死亡的时间。 研究团队表示，这有助
研究发现一种罕见基因变异可导致肥胖
一个由英美科学家组成的研究小组在《自然—遗传学》上发表最新研究论文称，他们发现一种罕见基因变异，会驱动细胞过度生长，从而导致身体某一部分过度肥大。 研究人员在对一位双腿异常肥大的病患进行基因分析后发现，磷脂酰肌酸3激酶(PI3K)信号通路内的基因变异，可能是导致该病患双腿异常肥大的罪魁祸首
Cell－Rep：用CRISPR/Cas诱导基因组结构变异
2月10日，德国马克斯普朗克分子遗传学研究所的研究人员在《Cell Reports》发表一项最新研究成果，题为“Deletions, Inversions, Duplications: Engineering of Structural Variants using CRISPR/Cas in
全基因组研究识别出饮酒吸烟相关变异
根据《自然》近日发表的遗传学研究，在一项涉及近340万人的多血统全基因组关联研究（GWAS）中，发现了近4000个与吸烟和饮酒行为相关的遗传变异。这些发现对这类复杂行为的潜在遗传影响提供了见解。 吸烟和饮酒是多种疾病和紊乱的主要风险因素，虽然它们也受文化背景、公共健康政策等环境因素影响，有显著证
构建水稻基因组倒位变异图谱
近日，中国农业科学院深圳农业基因组研究所联合国内多家单位发布了迄今为止最大的水稻群体水平倒位变异图谱，并挖掘获得了新的水稻耐热优异等位基因，该研究对水稻育种改良具有重要意义。相关研究成果发表在《科学通报（Science Bulletin）》上。 水稻中的基因组倒位变异是指染色体上的DNA序列发
超2.75亿个人类基因新变异发现
美国科学家在一项最新研究中，对美国国立卫生研究院全民研究计划“我们所有人”中近25万名参与者的基因组数据进行了分析。结果，他们发现了超过2.75亿个以前未报告的基因变异，其中近400万个变异可能会对人类健康产生潜在影响。相关研究论文发表于19日出版的《自然》杂志。 论文通讯作者、范德比尔特大学
研究人员找到胆囊癌的常见基因变异
胆囊癌是胆囊最常见的恶性上皮性肿瘤，其组织学类型主要是腺癌。广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关，患者多无特异性症状，大多数临床表现与胆石症相同，故很难早期发现。病理上，80%胆囊癌为腺癌，其他少见的类型有鳞状细胞癌、腺鳞癌、小细胞
研究发现一个与长寿有关的基因变异
科学家报告称，一种与积极个性有关的基因变异可能也与人类的寿命有关。这个多巴胺受体基因——DRD4 7R等位基因的变异体在90岁以上老人中出现的频率相当高，在小鼠实验中发现，它与寿命的延长有关。 这个基因变异是多巴胺系统的一部分，它促进神经元之间的信号传导，在负责注意力及奖励驱
发现首个有助抗老年痴呆基因变异类型
英国《自然》杂志网站11日刊登报告说，冰岛研究人员发现了首个有助抗老年痴呆的基因变异类型，携带这种基因变异类型的人进入老年后出现痴呆症状的风险大大降低。这一发现有助寻找治疗老年痴呆症的方法。 冰岛基因解码公司的研究人员对1795名冰岛人进行健康调查和基因测序后发现，影响老年痴呆症的基因——
Ⅶ型胶原基因变异性疾病的简介
Ⅶ型胶原是锚状纤维的主要成分，位于表皮的基底膜和真皮的乳头层，参与保持皮肤的附属器形成。锚状纤维异常的证据最初是发现某些皮肤松解症患者存在锚状纤维形态异常或数量减少。 后来人们又发现了皮肤松解症的显性和隐性遗传连锁基因COL7A1，通过对皮肤松解症家族成员的研究，证明COL7A1基因突变可以导
万人研究揭示青光眼相关基因变异
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/1/516328.shtm
《自然—遗传学》：基因变异造就天生长跑健将
从事耐力项目的运动员快纤维基因变异频率更高 能不能跑马拉松很可能要看你的基因。澳大利亚科学家一项最新的研究表明，基因变异可以广泛地提升人类的肌肉耐力。相关论文9月9日在线发表于《自然—遗传学》上。 人类有两种类型的骨骼肌纤维。一种是快纤维，它不需要氧，直接以糖类作为能源，主要参与需要极限力量和快速
浙大代表中国加入国际人类基因变异组计划
同时参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目 记者9月1日从浙江大学迪诺遗传与基因组医学研究中心获悉：该中心代表中国加入“国际人类基因变异组计划”，并参与“糖尿病营养基因组学”国际合作研究项目。 出席国际人类基因变异组计划工作会议的该研究中心主任祁鸣教授称，国际人类基因变异组计划将通过建立基因
损伤健康的基因变异也会让人变蠢
研究发现，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变 是什么让一些人比其他人更聪明？一项对英国苏格兰家庭进行的遗传分析显示，聪明的人拥有较少的损伤智力和总体健康的DNA突变，而非拥有更多的使其更聪明的遗传变异。相关成果日前发表于生命科学预印本网站bioRxiv。 毫无疑问，智力部分取决于人
环境污染能否逼人类变异？－基因不易迅速改变
据媒体报道，生活在纽约和新泽西州间的哈德逊河中的大西洋小鳕，由于数十年来受到河道中排放的毒性污染物影响，在短短几十年内就进化出了抗药性，可以将毒素保存在脂肪中而不会对自身造成损害。科学家认为，虽然一般来讲长期进化是自然选择的结果，但这也是一个污染驱动进化的典型例子。 进化是个漫长的过程，为
美研究表明基因变异左右抑郁症疗效
美国人类遗传学协会年会日前在加利福尼亚州圣地亚哥市召开，参会的研究人员在10月26日公布了一项初步研究成果，指出两种基因的变异或许能够解释精神疗法只能帮助一部分抑郁症患者的原因。 研究人员对于抑郁症的治疗机制有了更进一步的认识。（图片提供：CORBIS） 研究人员正在发现越来越多的证据，表
－“生殖细胞变异”，癌症基因检测不得不防！
目前，为了降低成本，加快时间，大部分癌症基因检测仅分析癌症组织，并不分析生殖细胞DNA。这样做可能会导致误诊误断。本文将就此问题进行一系列的分析探讨。 据美国国家人类基因组研究所（NHGRI）和国家癌症研究所（NCI）的研究表明，仅通过分析癌症组织所得到的变异，其中就可能包含有生殖细胞变异，而
研究发现青光眼发病与基因变异相关
复旦大学附属眼耳鼻喉科医院孙兴怀教授领衔的青光眼遗传学研究小组与四川省人民医院、新加坡国立眼科中心等单位合作，经近3年的研究，日前首次发现原发性开角型青光眼的发病与体内ABCA1基因变异存在显著关联。该成果为原发性开角型青光眼治疗提供了新思路。 青光眼是全世界首要的不可逆致盲性眼病，其中原发性
Science发文：RNA测序有助于发现罕见基因变异
近日，来自纽约基因组中心、哥伦比亚大学等机构的研究团队在Science发表了RNA测序应用的最新研究成果，文章题为“Genetic regulatory variation in populations informs transcriptome analysis in rare disease
－美研究称基因变异或能让人类活到500岁
延年益寿一直是人们热衷的话题，而最近的研究发现或许能让这一愿望成为现实。据英国《每日邮报》12月13日报道，美国加利福尼亚州的科学家们近日发现，通过改变秀丽隐杆线虫(Caenorhabditis elegan)的遗传基因途径，能够使它的寿命延长5倍，相当于人类活到了400至500岁左右。这一
多变异多基因协同贡献AD遗传易感风险
阿尔茨海默病（AD）是老年神经退行性疾病。阿尔茨海默病的发生发展受多种遗传因素的影响。目前，基于大规模病人-对照人群的遗传学研究，特别是全基因组关联分析（GWAS），已鉴定到近百个可靠的AD遗传风险相关基因座（loci），为AD发病机制研究和药物靶点发掘提供了契机。然而，大部分基因座包括几十到上
基因变异是抗药性增强一大因素
过去几年来，流感病毒对抗病毒药物金刚烷胺的抗药性从2%增加到了90%。美国科学家研究发现，这一现象背后的原因可能与人们原先认为的不同，通过谨慎用药预防抗药性的策略并不总是有效。 传统观点认为，病原体抗药性增强是滥用药物所致，例如大量使用金刚烷胺会对病毒形成进化压力，使对药物敏感的毒株灭亡，
基因变异可导致先天性血小板减少症
日本研究人员日前报告说，他们新发现一种基因变异可导致先天性血小板减少症。 先天性血小板减少症患者出生后止血功能就很差，容易出血。此前，研究人员已经弄清了几种致病基因，但是仍有半数患者的致病基因没有弄清。东京大学等机构的研究人员研究了13个患者家族基因，发现有6个家族中一个名为“ACTN1”
数字PCR和基因组拷贝数变异研究
概述什么是拷贝数变异？为什么要对拷贝数变异进行研究？复旦大学杜仁骞、金力和张锋三位老师发表于2011年8月《遗传》的综述，给出了简明扼要的说明与回答，特引述如下：“拷贝数变异（Copy number variation, CNV）是由基因组发生重排而导至的，一般指长度为1 Kb以上的基因组大
一级变异二级变异三级变异哪个严重
病毒变异的3种类型包括活病毒间的重组、灭活病毒间的重组、死活病毒之间的重组，根据各类病毒不同而变异的类型也不一样。1、活病毒间的重组：病毒是破坏人体正常细胞的一种，通过病毒的侵入会导致身体出现一系列症状，而病毒传播速度越快，病毒变异的机会就会更多，由于各种原因会导致病毒的遗传物质发生性质改变，活病毒
英国发现13种基因变异决定体型－有助治疗肥胖
据台湾《联合报》12日报道，科学家发现超过13种与肥胖有关的新基因变异，可说明为何有些人是下围较大的梨型身材，有些则属腹部较大的苹果型身材。 由剑桥、牛津等280个研究机构的400名科学家组成的国际研究团队表示，他们的成果能进一步了解肥胖的生物作用，未来可协助发展治疗或防治肥胖
研究显示心脏骤停与某种特殊的基因变异有关
一项最新研究发现，某种特殊的基因变异可能与心脏骤停有关，这一发现将有助于预防和治疗心脏骤停。 来自美国、加拿大、芬兰和荷兰等国的研究人员参加了这项研究。为探讨遗传变异与心脏骤停之间的关系，研究人员将4402名心脏骤停患者的基因与3万名正常人的基因进行比对。研究发现，BAZ2B基因与心脏骤停
国际研究小组研究发现20多种基因变异模式会致癌
细胞的正常基因出现突变并不断积累会导致癌症。一个国际研究小组通过调查与30种癌症有关的基因突变，发现了会导致癌变的22种基因变异模式。 在这22种变异模式中，有一部分据推断是由于吸烟、衰老、紫外线等因素促发的，但多数都没有确定原因。不过，研究人员认为这一成果仍有助于开发预防癌症的方案。
科学家解析一种基因变异的致癌风险
本报讯 《自然》近日在线发表的一篇论文对数千种BRCA1的基因变异按功能进行了更精确的分类。这些功能评分对乳腺癌和卵巢癌罹患风险的基因检测解读或具有临床意义。 BRCA1是一种人体肿瘤抑制基因，BRCA1失去功能的突变与易患早发型乳腺癌和卵巢癌有关。虽然已发现的BRCA1基因变异有数千种，但许