研究人员找到胆囊癌的常见基因变异
胆囊癌是胆囊最常见的恶性上皮性肿瘤，其组织学类型主要是腺癌。广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关，患者多无特异性症状，大多数临床表现与胆石症相同，故很难早期发现。病理上，80%胆囊癌为腺癌，其他少见的类型有鳞状细胞癌、腺鳞癌、小细胞癌等。女性较男性多2～4倍。多见于70～79岁。胆囊癌的预后与肿瘤类型和临床分期有关。 研究人员，通过把胆囊癌症患者的70万余种不同的基因序列与健康的志愿者们的基因序列进行对比，发现了一些可能导致病情发展的基因变异。 3月5日发表于《柳叶刀》中的报道为更好地了解这一致命疾病，研究更好的治疗方法起到了重要的作用。虽然胆囊癌症在世界范围内非常罕见，但是这种疾病在一些特定的区域却非常常见，比如北美印第安，中美洲和南美洲和亚洲东部和东南部。在这些高危地区，每年的新增病例达到17.8万。 研究人员表示，"使用最新的技术观察这一疾......阅读全文
研究人员找到胆囊癌的常见基因变异
胆囊癌是胆囊最常见的恶性上皮性肿瘤，其组织学类型主要是腺癌。广义上的胆囊癌还有各种类型肉瘤、原发性恶性黑色素瘤，淋巴瘤等。大多数胆囊癌与胆囊结石及慢性胆囊炎有关，患者多无特异性症状，大多数临床表现与胆石症相同，故很难早期发现。病理上，80%胆囊癌为腺癌，其他少见的类型有鳞状细胞癌、腺鳞癌、小细胞
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看,基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个位点上,突然出现了一个新
基因变异的概念
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一个新
胆囊癌探析
胆囊癌是胆管系统最常见的恶性肿瘤，好发于50-70岁，女性多见，以右上腹痛、黄疸及消瘦等为主要表现，与胆石症症状雷同。但临床上较为少见，根据国内报道仅占所有癌总数的1%左右。胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在，容易被胆囊良性疾病症状掩盖，临床症状与胆囊良性疾病类似，不被人们所觉察，易于被忽视。近年来，随
科学家公布中国胆囊癌基因序列
《自然—遗传学》在线公布了中国患者的胆囊癌基因序列。这或有助于针对世界1/3的胆囊癌患者研发出新的靶向疗法。 胆囊癌是一种罕见的致命癌症，多发于特定人群比如东亚人群和印度北部人群。此外，胆结石和慢性炎症患者本身也有胆囊癌的高发风险。 Yingbin Liu和同事对57个中国胆囊癌患者样本中的
胆囊癌基因突变图谱首获系统阐述
7月7日，记者从中科院上海生科院营养科学研究所获悉，该所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院教授刘颖斌、复旦大学生物医学研究院副教授刘赟等合作，运用全基因组外显子测序和靶基因深度测序技术，首次系统阐述胆囊癌基因突变图谱，发现驱动胆囊癌发生发展的关键基因和信号通路，揭示ErbB信号通路的突变与胆囊
胆囊癌的诊断
1）、早期症状极不典型，诊断比较困难。多数病人临床表现与慢性胆囊炎，胆石症相似。以右上腹痛为主要症状，向右肩胛部放射，伴有食欲不振、乏力、腹胀、低热，恶心及黄疸等。对40岁以上女性病人，有长期慢性胆囊炎、胆石症病史，若疼痛性质从阵发性发作转变为右上腹持续钝痛，且进行性加重，局部触及胆囊肿块，进行
胆囊癌的治疗
1）手术治疗：早期胆囊癌的治疗以手术切除为首选方案。只要患者一般情况许可，应尽可能争取手术切除病变的胆囊，并根据病理结果决定是否进行扩大的清除手术。一般认为当病变累及胆囊肌层时应该进行扩大清扫手术，包括切除胆囊床附近的肝脏组织及肝十二指肠韧带的软组织并对引流胆囊区域的淋巴结进行清扫，当怀疑有肝外
胆囊癌的分类
1）病理形态分型 ①浸润型:最常见，约占75%～80%，早期多见于胆囊颈部壁内。肿块呈浸润性生长，胆囊壁广泛增厚变硬，胆囊因癌性收缩而萎缩，易侵犯邻近器官，晚期为实体性肿瘤，呈皮革样，切面为灰白色，预后差。 ②肿块型：约占15%，癌灶呈肿块状向胆囊腔内生长，位于胆囊颈或胆囊管可阻塞胆囊出口，
胆囊癌的鉴别诊断
胆囊癌起病隐袭，不易早期诊断，在症状明显时，往往已属晚期。主要应与胆石症、肝癌，胰腺癌、肌管癌等疾病相鉴别。 1）胆石症 急性胆囊炎和慢性胆囊炎的急性发作： ①典型胆绞痛、疼痛、压痛和腹肌痉挛位于右上腹部，右肩有放射痛； ②黄疸多见； ③无休克征； ④血渚淀粉酶可稍增高，一般不超过5
胆囊癌的临床症状
1.右上腹疼痛 80%以上患者由于合并有胆囊结石，因而表现与胆囊结石胆囊炎相似的症状，以右上腹不适继之出现持续性隐痛或钝痛，有时伴阵发性剧痛并向右肩部放射。 2.消化不良 消化不良、厌油腻、嗳气、胃纳不佳。这是由于胆囊功能不足以对脂肪物质进行消化所致。 3.黄疸伴皮肤瘙痒 黄疸及皮肤瘙
胆囊癌的辅助检查
1）、超声检查：B超检查简便无损伤可反复使用，其诊断准确率达90%以上，为诊断胆囊疾病的首选检查方法。随着仪器的不断换代，目前不但可以明确地观察到胆囊病变的大小，而且通过对病变组织血流的观察有助于判定是否有癌变的发生，并且可以观察到是否有明显的淋巴结转移及肝脏是否受累，有经验的检查者甚至可以判定
胆囊癌的发病机制
胆囊癌有多种不同的组织类型，但无一种有其固定的生长方式和特殊的临床表现，胆囊癌绝大多数为腺癌，约占80%，其中60%为硬性腺癌，25%为乳头状腺癌，15%为黏液腺癌，其余为未分化癌占6%，鳞癌占3%，混合瘤或棘皮瘤占1%，尚有其他罕见的肿瘤包括类癌，肉瘤，黑色素瘤和淋巴瘤等。肉眼观察多表现为胆囊
上海生科院合作在胆囊癌基因测序研究中获进展
7月6日，国际学术期刊《自然—遗传学》（Nature Genetics）杂志在线发表了中国科学院上海生命科学研究院营养科学研究所王慧研究组与上海交通大学附属新华医院刘颖斌教授、复旦大学生物医学研究院刘赟副教授等实验室合作的研究成果: Whole-exome and targeted gene s
致病基因变异或可实现精准编辑
《自然》杂志发表的一篇新论文报告了一种方法，可以通过机器学习实现对致病基因变异精准且可预测的编辑。这项成果建立了一种实现精准、无模板基因组编辑的方法，为遗传疾病的研究和潜在疗法提供了新的可能性。 虽然CRISPR-Cas9彻底改变了用于研究的基因组编辑技术，但保证这项技术的准确性十分重要。CR
AI发现冠心病罕见变异基因
科技日报讯 （记者张佳欣）美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。研究人
4000种基因变异影响吸烟饮酒
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2022/12/490874.shtm《自然》12月7日发布的一项针对近340万人的研究发现，近4000种基因变异与吸烟或饮酒习惯有关。人们是否吸烟或饮酒会受到各种因素的影响，包括社会状况和公共卫生政策。美国宾夕法尼亚州
“夜猫子”是基因变异导致
如果你是个“夜猫子”，晚上睡不着早上起不来，不妨从基因中找找原因。 新一期美国《细胞》杂志发表的一项研究发现，一种名为CRY1的基因特定位点出现变异后，人体生物钟就会发生改变。通常情况下，CRY1基因变异的人要比一般人晚睡2到2.5个小时。 “夜猫子”在医学上通常被诊断为“睡眠相位后移症”。
基因变异让秘鲁人矮小
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
帕金森氏症与基因变异有关
美国科学家最新研究发现，帕金森氏症的病因与控制多巴胺传导的“ＬＲＲＫ２”基因发生变异有关。 美国西奈山医学院的研究人员在新一期美国《神经科学杂志》上发表了上述研究成果。这一成果将有助于研究帕金森氏症的病理，寻找新的预防和治疗方法。 研究人员在研究经过基因改造的实验鼠时发
简述基因变异的基本内容
基因变异是指基因组DNA分子发生的突然的可遗传的变异。从分子水平上看，基因变异是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个位点上，突然出现了一
椎间盘脱出可能与基因变异有关
日本理化学研究所9日发表一份公报称，其研究小组发现一种基因，如果该基因出现变异，椎间盘就容易老化，导致椎间盘脱出和重度腰痛。 研究小组比较了366名日本的椎间盘脱出患者和3331名健康人的DNA排列，调查患者体内比较多的基因。此外，还分析了约2.5万名中国人和芬兰人等的DNA，最终发现一种
特殊基因变异可导致高血糖
一个国际科学家小组发现，一种名为G6PC2的基因发生变异会导致人的血糖水平升高。这一发现将有助于开发治疗高血糖的新方法。 来自英国、法国和加拿大的科学家在美国《科学》（Science）杂志上报告说，他们选取约650名中年人进行了9年的跟踪研究，这些人平时身体健康，没有糖尿病病史。研究结果发现，G6P
基因变异小鼠引发“僵尸”ZL战
像一只不断向前踢的“僵尸”一样，围绕阿尔茨海默氏症研究的变异小鼠的法律战争又一次发生了，此次法律事件距离上一轮相关法律诉讼刚过去4年。在最新的案件中，美国坦帕市南佛罗里达大学（USF）起诉美国国立卫生研究院（NIH）授权销售该领域使用的一种特殊小鼠。首次审前听证会已定于3月21日在联邦法院开审。
AI发现冠心病罕见变异基因
美国西奈山伊坎医学院研究人员使用一种先进的人工智能（AI）工具，在17个基因中识别出罕见的编码变异，揭示了冠状动脉疾病（CAD，也称冠心病）的分子基础。近日发表在《自然·遗传学》上的相关研究，揭示了影响心脏病的遗传因素，或为心血管疾病的定向治疗和个性化治疗开辟新途径。 研究人员使用一种计算机生
全基因组测序确定脑瘤的基因变异
日前，圣犹达儿童研究医院（St. Jude Children's Research Hospital）的研究人员在新研究中鉴别出了一种儿童脑瘤亚型一半以上患者的致病性突变。此外他们还证实这些肿瘤对已经在研发中的一些药物敏感。这项研究论文刊登在了近期出版的《自然-遗传学》（Nature Genet
胆囊癌的并发症
主要有胆囊感染，积脓，穿孔，以及肝脓肿，膈下脓肿，胰腺炎，门静脉血栓形成，肠梗阻，胃肠道与腹腔内出血等，也可与附近胃肠道形成瘘管。 1）多数病例表现逐渐消瘦，体重减轻，乏力，呈现恶病体质。 2）部分病例锁骨上可触及转移之淋巴结，亦可有乳房等处的转移性肿块出现。 3) 晚期病例，可因门脉受压
胆囊癌的发病原因
胆囊癌的病因尚不清楚，临床观察胆囊癌常与胆囊良性疾患同时存在，最常见是与胆囊结石共存，多数人认为胆囊结石的慢性刺激是重要的致病因素，Moosa指出“隐性结石”5～20年后，发生胆囊癌者占3.3%～50%，国内大宗资料报告20%～82.6%的胆囊癌合并有胆结石，国外报告则高达54.3%～100%，
东方科技论坛研讨胆囊癌
第180期东方科技论坛“胆囊癌发病转移机制研究及临床诊治规范进展”专题研讨会于8月20日在上海召开。中国工程院院士巴德年、中国科学院院士汪忠镐共同担任本次会议的执行主席。 近年来，胆囊癌的发病率呈明显的上升趋势。由于胆囊癌的临床表现缺乏特异性，据统计，大约三分之二的胆囊癌患者在确诊时已无手术切
牛津基因简化重要肿瘤基因变异的检测流程
分子遗传学公司Oxford Gene Technology（牛津基因技术公司，简称OGT）已推出其SureSeq myPanel™新一代测序定制肿瘤探针组合库，为科学人员提供与他们研究相关的完全定制的预优化新一代测序探针组合库。这个完整的基因内容库覆盖主要的肿瘤类型，包括髓样白血病、慢性淋巴细胞