PNAS： 重磅！贝勒医学院揭示新生儿出生缺陷关键基因
一直以来，22 号染色体的 22q11.2 区域是各类出生缺陷研究的热点。在大约 4000 个新生儿中的，就有 1 个存在这一区域的变异，导致多达 40 个基因的缺失或重复拷贝。因此，这一区域一直得到科学家的广泛关注。同时，这种染色体的微缺失或微重复可导致不同个体之间出现较大的差异。目前，科学界对这一区域的许多基因还知之甚少，当这些基因缺失时，可能会发生心脏发育及功能异常、免疫系统缺陷、颅面特征破坏以及认知和行为问题等。大约 30%病人的相关疾病被统称为 DiGeorge 综合征或 22q11.2 缺失综合征，其出生缺陷主要包括泌尿生殖系统发育异常以及上、下呼吸道缺陷。 先天性泌尿生殖系统缺陷是最常见的出生缺陷类型之一，其原因一直是 Dolores Lamb 博士实验室多年研究的焦点。 Lamb 博士谈到，“大约从 12 年前，我们开始以微阵列比较基因组杂交技术研究泌尿生殖系统缺陷，这一技术具有非常高的分辨率。以此我们可......阅读全文
泌尿生殖系真菌病的概述
泌尿生殖系真菌病并不多见，主要由于广谱抗生素或肾上腺糖皮质激素的广泛应用等因素，使人体皮肤、口腔，肠道、肛门等部位正常存在的原本并不致病的真菌产生致病作用。其主要病原菌为念珠菌属，包括白念珠菌、酵母念珠菌、球形念珠菌和光滑念珠菌等。
泌尿生殖系支原体感染的诊断
1.流行病学病前数周内有与患者或带菌者接触史。 2.随感染部位不同，病情不同。 （1）尿道炎有尿急、尿频、尿痛，排尿困难；尿道出现分泌物。尿外口红肿等。 （2）阴道炎与宫颈炎阴道分泌物增多，外阴瘙痒，阴道与宫颈黏膜充血。 （3）盆腔炎多数患者伴发急性或亚急性输卵管炎。出现下腹痛伴肌紧张压
泌尿生殖系真菌病的鉴别
1.肾盂癌 可有肾积水，尿路造影显示出肾盂充盈缺损与肾脏真菌感染有相似之处，但肾盂癌病人多有全程性，无痛性肉眼血尿，易通过B超，CT检查发现肾盂内占位病变，输尿管镜，膀胱镜检查可见肾盂肿瘤以及膀胱种植的肿瘤。 2.急性肾盂肾炎 亦有发热，腰痛，血尿等临床表现，但无消耗性疾病史，无尿“真菌球”病
泌尿生殖系真菌病的检查
1.显微镜检查 尿沉渣或分泌物镜检可找到假菌丝或孢子；革兰染色菌丝，孢子呈蓝色，着色不均；过碘酸染色菌丝，孢子呈红色；1/1000吖啶橙染色菌体在荧光显微镜下呈亮绿色。 2.尿培养 念珠菌在培养基内呈芽生孢子，尿培养菌落>1000个/ml时可诊断为急性泌尿系统感染。 3.血清学试验 可做念珠
泌尿生殖道的病因原理介绍
支原体只能粘附在呼吸道或泌尿生殖道的上皮细胞表面的受体上，而不进入组织和血 男性泌尿生殖系统疾病以前列腺炎、非淋菌性尿道炎、膀胱炎、淋病、梅毒、支原体、衣原体感染、尖锐湿疣、疱疹、睾丸炎、包皮包茎等最为多见。常见临床症状为尿急、尿频、尿痛、腰腹疼痛、尿不尽等，部分病人还会出现乏力、消瘦、精神障
泌尿生殖系支原体感染的检查
1.标本采集男性患者可取泌尿生殖道分泌物、前列腺液、精液定量培养可取初段尿、中段尿。女性除宫颈和阴道拭子外羊水、尿道分泌物也可用于检测。若要测特异性抗体，可采集血液标本。标本采集后应尽快送检，一般不超过3h因支原体无细胞壁，对干燥特别敏感且代谢产物积累不利于其生长繁殖。 支原体的实验室诊断有培
泌尿生殖系血吸虫病的诊断
诊断的目的有以下几个方面，即患者是处于现症感染还是属于以往感染过；是埃及血吸虫病还是曼氏血吸虫病；确定是活动期还是非活动期；明确感染度；评价后遗症的严重度以及并发症情况。
泌尿生殖道支原体感染耐药分析
[摘要] 目的:对解尿支原体泌尿生殖道感染的检测及耐药分析,以指导临床合理用药. 方法:对521例标本进行支原体培养并进行十种抗生素药敏试验. 结果:共检出205例支原体阳性,总检出率为百分之39.3,其中女性占百分之24.7, 男性占百分之15 药敏试验结果显示,对罗红霉素较敏感,对交沙霉素.可乐
泌尿生殖系统核医学检查法
一、放射性核素肾图目前多用131I标记的邻碘马尿酸（131I－OIH）作为示踪剂，在以“弹丸”方式作静脉注射之同时，用肾图仪的两个探头分别对准左、右肾区，描记肾脏浓聚和排泄示踪剂的时间－放射性升降曲线，称为放射性核素肾图。1.基本原理及正常肾图：131I－OIH随血流进入肾脏后，被肾小管上皮细胞吸收
泌尿生殖系血吸虫病的检查
尿镜检可见红细胞，白细胞，24h尿或终末尿离心，尿沉渣可找到血吸虫卵；粪便沉淀法有时亦可找到虫卵。 1.膀胱镜检查 膀胱容量缩小，可见到膀胱黏膜的血吸虫病特异性改变，早期膀胱黏膜下沉积的虫卵呈散在灰白色颗粒如沙粒样，颗粒周围黏膜充血，每个颗粒相当于一个以虫卵为核心的肉芽肿，晚期虫卵钙化呈苍白
泌尿生殖系真菌病的发病机制
念珠菌侵入机体后是否发病取决于许多因素，除与机体的免疫功能有关外，还有与念珠菌的数量，毒力，局部环境改变等有关，一般来说，决定白念珠菌的致病力包括以下5种：①黏附力：黏附力与毒力成正比，念珠菌中白念珠菌黏附力最强，目前对念珠菌发病机制研究最多的是白念珠菌的黏附机制；②两型性形态：酵母细胞型或菌丝
泌尿生殖系支原体感染的发病机制
病原体侵入人泌尿生殖系后，黏附到黏膜细胞表面定位繁殖，可穿入上皮细胞，支原体的致病力低，除产生神经毒素外，不产生剧烈的外毒素，它对细胞与器官的伤害，可能与其分泌有毒代谢产物有关。 病理改变与细菌性所致者相似，解脲脲原体围生期感染最易受累的脏器为胎盘组织，绒毛膜羊膜，胎儿和新生儿肺，脑基本的病理
泌尿生殖系放线菌病的概述
泌尿生殖系放线菌病系主要由牛型放线菌引起的一种人畜共患的肾脏感染性疾病，放线菌可通过消化道引起结肠或腹部放线菌病，并可直接蔓延至肾、膀胱，有时可经血行途径侵犯睾丸、附睾、阴茎前列腺等处。
泌尿生殖道支原体感染对生殖健康的影响和检验
近年由于泌尿生殖道发病率的增高，以及抗生素滥用引发耐药株增多的情况下，支原体感染的发病率亦呈明显增高趋势，例如：泌尿生殖感染的病例中，由支原体引起的非淋菌性尿道炎，盆腔炎约占1/3以上；值得注意的是支原体感染的严重性，特别是对生殖健康的影响还未引起医师和病人的足够重视。支原体(mycoplasma)
泌尿生殖系放线菌病的症状体征
有与牛，马或牧草接触史以及牧区工作史；有慢性消耗病史。 1.慢性化脓型 表现为尿频，尿急，尿痛；低热伴有贫血，消瘦，盗汗等；有时可在腰部形成窦道，有脓液流出。 2.增殖型 表现为肾区持续性钝痛或隐痛，有时可扪及肿大的肾脏。
泌尿生殖系放线菌病的检查化验
1.尿液检查 有少量红细胞，脓细胞，蛋白及管型，高倍镜下可见到革兰阳性“Y”形分枝菌。 2.脓液检查 在从窦道流出的脓液或肾周围脓肿穿刺所抽出的脓液中可查到灰黄色的菌落颗粒，称为“硫黄颗粒”，颗粒呈圆形或椭圆形，中心颜色淡，排列呈放射状，这是放线菌病最具特征性的改变。 其他辅助检查：
泌尿生殖系真菌病的发病原因
正常人带有念珠菌并不一定发病，接触到该菌也不一定被感染，人在以下几种条件下易发病：①机体抵抗力下降：患有长期，慢性消耗性疾病，如白血病，糖尿病，肺结核，恶病质时；②大量应用广谱抗生素；③长期应用皮质类固醇激素或长期应用免疫抑制药及化疗，放疗等；④维生素B缺乏；⑤长期应用各种引流管：气管切开，耻骨
泌尿生殖系真菌病的并发症
肾脏感染常导致脓肿形成，在较少的情况下，可形成菌丝团块阻塞肾盂或输尿管导致肾盂积水或无尿。由于囊内压力增高，肾小球的率过滤降低，故肌酐以及尿素氮的清除率降低，可引起肾功能不全，严重病例可能导致肾功能衰竭，当患者出现少尿、无尿等症状时应注意监测肾功能。
泌尿生殖器外的淋病的相关介绍
（1）淋菌性结膜炎 此病少见。可发生于新生儿和成人，结膜充血、水肿，有脓性分泌物，严重者可致角膜溃疡和失明。 （2）淋菌性咽炎 多无症状，有症状者可表现为咽喉部红肿、脓性分泌物。 （3）淋菌性直肠炎 多为肛门瘙痒和烧灼感，排便疼痛，排出黏液和脓性分泌物，直肠充血、水肿、脓性分泌物、糜烂、小溃
泌尿生殖系支原体感染的临床表现
1.非淋菌性尿道炎（NGU） 有尿急、尿频尿道烧灼感、尿痛、排尿困难和尿道出现分泌物。尿道外口红肿，沿尿道可有压痛。尿中有多量红白细胞；尿道分泌物涂片检查无淋病球菌 2.盆腔炎 多数患者有急性或亚急性输卵管炎。出现下腹疼痛、恶寒发热；下腹紧张，压痛明显，附件区有触痛；血白细胞数增加。有急性
泌尿生殖系支原体感染的发病原因
1.生殖支原体 外观呈烧瓶状，高0.6-0.7μm，底宽0.3～0.4μm，顶宽0.06～0.08μm，末端有一棒状结构。在一般培养基中不生长，在不含醋酸铊的SP-4培养基中生长。最适生长温度为37℃。能发酵葡萄糖，不能分解精氨酸及尿素。生殖支原体生长非常缓慢，在再次传代培养时生长较快。在液体
泌尿生殖系血吸虫病的发病机制
大量虫卵沉积在膀胱及远段输尿管黏膜下及肌肉内，引起嗜酸性粒细胞性肉芽肿，很快膀胱黏膜增厚及发生溃疡，慢性感染时，整个膀胱受侵犯，纤维化及瘢痕形成，由于纤维组织收缩，膀胱容量变小，形成膀胱挛缩，输尿管口可因膀胱纤维化狭窄或扩张而失去活瓣作用，引起梗阻或尿反流，导致输尿管及肾积水，输尿管也可因虫卵沉
泌尿生殖系放线菌病的鉴别诊断
1.肾结核 病程迁延数年以上，有腰痛，低热，脓尿，血尿及膀胱刺激症状，与肾放线菌病症状相似，但多有肺结核病史，有明显尿频及终末血尿，血沉增快，连续尿沉渣涂片抗酸染色可发现抗酸杆菌，无放线菌集落形成的“硫黄颗粒”，尿路造影可见肾盏边缘模糊，肾盏，肾盂扩张或不显影，有时可有典型的挛缩膀胱以及对侧肾
泌尿生殖系血吸虫病的鉴别诊断
1.急性肾盂肾炎 也表现为发热，腰痛，疲乏无力，食欲不振等全身症状及尿路刺激症状，但病人无疫水接触史，体检肾脏大小正常，尿常规检查有脓细胞和大量白细胞而找不到虫卵。 2.肾阿米巴病 也表现为尿频，尿急，尿痛伴寒战，高热，但可有米汤样尿，果酱样尿，且肾区持续性钝痛或剧痛，在尿中可找到阿米巴滋
泌尿生殖系真菌病的临床表现
1.念珠菌性龟头包皮炎 易发于包皮过长而未做环切术者，常有的症状是包皮内板及龟头轻度潮红，干燥光滑，包皮内板及冠状沟处伴有白色奶酪样斑片，有的表现为浅红色糜烂及薄壁脓疱，刺痒明显，也可见包皮及龟头潮红，可见散在性小丘疹，当阴囊被侵犯时，在与阴茎接触面上可见鳞屑性红斑，尿道口舟状窝受累时，可产生尿
泌尿生殖系统支原体感染的简介
支原体为一类介于细菌和病毒之间的能够独立成长的原核微生物，主要存在于泌尿生殖道和生殖腺之中，常引起泌尿生殖道的炎症。已证实对人类泌尿生殖道致病的有人型支原体、解脲支原体、发酵支原体、生殖支原体等。解脲支原体（UU）和人支原体（MH）感染几率最高。这类支原体可引起人类泌尿生殖系统感染，是非淋病性尿
泌尿生殖系放线菌病的发病机制
放线菌感染的特殊性，是不受解剖学屏障的限制。如筋膜、胸膜、膈肌等均不能限制病变的发展。由一处病灶直接向其附近组织传播、蔓延与扩散，侵犯周围组织及器官。在极罕见的情况下，也可经血行播散，引起脑、内脏器官的感染。原发皮肤病变少见，多是由深部组织发病向外蔓延。直到皮肤上形成多发性脓肿或窦道。各窦道可以
泌尿生殖系支原体感染的检查及诊断
检查 1.标本采集男性患者可取泌尿生殖道分泌物、前列腺液、精液定量培养可取初段尿、中段尿。女性除宫颈和阴道拭子外羊水、尿道分泌物也可用于检测。若要测特异性抗体，可采集血液标本。标本采集后应尽快送检，一般不超过3h因支原体无细胞壁，对干燥特别敏感且代谢产物积累不利于其生长繁殖。 支原体的实验室
泌尿生殖系血吸虫病的症状体征
1.尾蚴性皮炎 尾蚴穿透皮肤往往不被发现，但当大量尾蚴一次性进入人体时，可发生皮肤过敏反应，出现皮肤瘙痒，红斑或荨麻疹等，可持续数天。 2.侵袭期或毒血症期 是指童虫发育为成虫的过程，约2周左右，有季节性差异，如有大量童虫同时到达肺部，可引起痉挛性咳嗽，哮喘，胸痛等症状，但常因症状轻微，短暂而
泌尿生殖道病原体核酸（RNA）检测
一、他们是什么？这4个家伙分别是 沙眼衣原体（CT）淋病奈瑟菌（NG）解脲脲原体（UU）生殖支原体（MG）；CT/NG/UU/MG均是泌尿生殖道感染常见病原体，其中：① 淋病奈瑟菌（NG）引起的泌尿生殖系统化脓性感染，是常见的性传播疾病之一；可引发男性淋菌性尿道炎、女性淋菌性尿道炎和宫颈炎②