Nature:乳腺癌异质化很早即出现
乳腺癌是一类高度异质性肿瘤，组织学形态和基因组差异都显多样化。目前基于乳腺癌基因表达谱分析提出的乳腺癌基因分型，包括luminal A, Luminal B, ERBB2+, basal-like和normal-like等亚型。尽管除了常规病理组织学检查还有对ER, PR, HER2/ERBB2等分子标记物的基因检测，但是本研究之前人们还无法认识到乳腺癌在细胞背景发生的早期现象。Nature在2015年12月10号的周刊报导了Connie Eaves及同事显示从正常人的乳腺组织中分离出的并用单个原癌基因KRAS诱导的基底细胞和乳腺祖细胞能在免疫缺陷型的小鼠产生连续的移植、多克隆，而且不到8周就产生浸润性的导管肿瘤。 通过包含KRAS、PIK3CA和TP53突变的cDNA慢病毒转染，移植后组织病理学和免疫组织化学检验，DNA条码检测(通过一段短的标准DNA 片段实现物种的快速、准确和标准化鉴定)，定量PCR和miRNA提取和......阅读全文
与乳腺癌相关的FGFR4基因编码功能描述
成纤维细胞生长因子受体4是人体中由FGFR4基因编码的蛋白质。 FGFR4也被称为CD334（分化簇334）。 由该基因编码的蛋白质是成纤维细胞生长因子受体家族的成员，其中氨基酸序列在成员之间和整个进化过程中高度保守。 FGFR家族成员的配体亲和力和组织分布彼此不同。全长代表性蛋白质由细胞外区域组成
与乳腺癌相关的TIMP1基因编码功能描述
这个基因属于timp基因家族。这个基因家族编码的蛋白质是基质金属蛋白酶（MMPS）的天然抑制剂，基质金属蛋白酶是一组参与细胞外基质降解的肽酶。除了其对大多数已知MMP的抑制作用外，编码蛋白还能够在多种细胞类型中促进细胞增殖，并可能具有抗凋亡功能。这种基因的转录对许多细胞因子和激素具有高度的诱导作用。
与乳腺癌相关的ERBB3基因编码功能描述
该基因编码受体酪氨酸激酶的表皮生长因子受体（egfr）家族的一个成员。这种膜结合蛋白具有神经调节蛋白结合域，但不具有活性激酶域。因此，它可以结合这个配体，但不能通过蛋白磷酸化将信号传递到细胞中。然而，它确实与其他具有激酶活性的表皮生长因子受体家族成员形成异二聚体。异二聚化导致激活导致细胞增殖或分化的
与乳腺癌相关的CHEK2基因编码功能描述
在对DNA损伤和复制阻滞作出反应时，通过控制关键的细胞周期调节器，细胞周期进程停止。该基因编码的蛋白质是一种细胞周期检查点调节因子和假定的肿瘤抑制因子。它包含一个叉头相关蛋白相互作用域，在对DNA损伤作出反应时对激活至关重要，并在对复制阻滞和DNA损伤作出反应时迅速磷酸化。当被激活时，编码蛋白被认为
乳腺癌相关的PGR基因突变类型及临床解释
这个基因编码类固醇受体超家族的一个成员。编码蛋白介导孕酮的生理效应，孕酮在与妊娠的建立和维持有关的生殖事件中起着核心作用。这个基因使用第一外显子中两个不同的启动子和翻译起始位点来产生几个转录变体，包括蛋白质编码和非蛋白质编码。两种亚型（A和B）是相同的，除了在B亚型的N端发现的另外165个氨基酸外，
与乳腺癌相关的CDKN2A基因编码功能描述
CDKN2A基因通过可变剪切可产生不同的转录本，至少编码3个不同的蛋白，其中的两个蛋白分别为p16(INK4)与p14(ARF)，p16为细胞周期蛋白依赖的激酶抑制剂，p14可与MDM2结合防止p53被泛素化降解，这两种蛋白通过共同调节CDK4和p53，从而控制细胞从G1期转到S期，基因突变或缺失与
与乳腺癌相关的SGK1基因编码功能描述
该基因编码丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，在细胞应激反应中起重要作用。这种激酶激活某些钾、钠和氯通道，提示参与调节细胞存活、神经元兴奋性和肾钠排泄等过程。这种基因的高水平表达可能导致高血压和糖尿病肾病等疾病。几个选择性剪接的转录变体编码不同的亚型已经注意到这个基因。This gene encodes a s
与乳腺癌相关的CDK2基因编码功能描述
细胞周期蛋白依赖性激酶2，也称为细胞分裂蛋白激酶2，是人类中由CDK2基因编码的酶。 由该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶的细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。该蛋白激酶与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似，在人类中也称为Cdk1。它是细胞周期蛋白依赖性激酶复合物的
乳腺癌相关的GNAS基因突变类型及临床解释
GNAS作为一个重要的信号转导蛋白，主要功能是在G蛋白偶联受体信号转导途径中，激活腺苷酸环化酶，导致cAMP水平的升高，参与调控细胞生长和细胞分裂。
3岁女孩被确诊乳腺癌－专家：群体未现低龄化
近日，有媒体报道，一名3岁小女孩被确诊为乳腺癌，经诊治已痊愈出院。在人们印象中，乳腺癌往往发生在成年女性中，很难把3岁小女孩与它联系在一起。消息一出，人们在感到奇怪的同时，内心也充满了担忧，乳腺癌发病是不是出现了年轻化趋势，早期有没有什么症状，治愈率又如何呢？ “乳腺癌发生在低龄女孩儿身上，尤
2019进博会：辉瑞联合多位专家聚焦乳腺癌规范化
第二届中国国际进口博览会召开之际，辉瑞举办“安然新生、全程守护—关键十年—推动乳腺癌规范化诊疗媒体座谈会”，联合乳腺癌领域多位临床专家与来自全国的数十家主流媒体聚焦乳腺癌的规范化诊疗，共同呼吁各界携手在2020-2030的“关键十年”中，以患者为中心、推动乳腺癌慢病管理规范化，全面提升国内乳腺癌
新型单细胞测序技术：准确描述单个癌细胞的空间信息
德克萨斯大学医学院安德森癌症中心的研究人员研发了一种新技术，并由此构建了新型遗传模型，解释了一种常见的早期乳腺癌（乳腺导管内原位癌，DCIS）是如何发展为更具侵袭性的癌症形式。这一研究成果公布在 1 月 4 日的 Cell 杂志上，该研究为了解 DCIS 如何发展成浸润性导管癌（IDC）提出了新见解
基因检测并非无所不能－理性看待基因检测
只需一根头发、一点唾液或者一滴血，就能预测人体罹患癌症、老年痴呆、高血压、糖尿病等多种疾病的风险，这种根据基因测序所做的体检，料想多数人都会将信将疑。但偏偏因有乔布斯、安吉丽娜·朱莉等名人使用过而一时扬名，从而悄然成为我国高端体检以及医学诊断等领域的新热点，且价格不菲。有些宣称个人全基因测序的体
二代测序技术在临床诊疗中的应用（一）
Sanger测序在过去的二十年间是基因组研究的主流方法，取得了包括人类基因组计划(human genome project, HGP)等一系列重大成就，这使得单基因遗传病的鉴定和靶向治疗成为可能1,2。随着基因组大数据时代的到来，尽管Sanger测序是基因检测的金标准，但是NGS）技术应运而
细胞凋亡检测实验——DNA－片断化检测
实验方法原理细胞凋亡时主要的生化特征是其染色质发生浓缩, 染色质DNA 在核小体单位之间的连接处断裂, 形成50~300 kbp 长的DNA 大片段, 或180~200 bp 整数倍的寡核苷酸片段, 在凝胶电泳上表现为梯形电泳图谱（DNA ladder）。细胞经处理后，采用常规方法分离提纯DNA，进
精准医学，到底往哪儿瞄准？
精准医学的第一个推动者，既不是科学家，也不是企业家，而是政治家 – 是美国总统奥巴马同学！所以多少感觉它不够“精准”还带着一点政治味道。所谓精准医学大概指的是精准诊断、精准药物、以及精准治疗方案，其实质跟“个性化医学”的概念应该是大同小异。今天的医生看病就是一面看病人，一面看实验室检测的结果，然
华大基因推出桌面化测序仪
日前，华大基因推出一款桌面化的测序仪系统bgiseq-500，这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm之后，华大基因第二款基于completegenomics技术的测序系统。与前者的大容量不同，bgiseq-500是一套小巧的集成桌面测序解决方案，可自动进行样本制备、测
可视化基因载体的介绍
据介绍，微环DNA被认为是最具潜力的基因治疗载体，而如何实现微环DNA的高效递送以及载体非侵入性生物学信息的获取是当前亟待解决的问题。聚乙烯亚胺（PEI）作为阳离子基因传递载体，已广泛应用于生物医学研究。但由于高分子量PEI在提高基因转染效率的同时也增加了细胞毒性，其在体内的应用受到制约。如何实
基因测定方法单元化定位法
在构窠曲霉这一类真菌的准性生殖过程中，杂合二倍体细胞在有丝分裂时常随机地丢失它的染色体。染色体在多次有丝分裂过程中逐条丢失而使二倍体细胞终于转变为单倍体细胞的过程称为单元化。如果一对染色体中带有显性的野生型基因的染色体丢失了，那么同源染色体上隐性基因的性状便得以表现。此外，通过体细胞交换也可以从杂合
复旦附属肿瘤医院“最毒乳腺癌”精准治疗新突破：有患者肿瘤已消退
导读：三阴性乳腺癌在分子驱动因素和免疫性状方面表现出异质性。我们之前将三阴性乳腺癌分为四种亚型：管腔雄激素受体 （LAR）、免疫调节型、基础样免疫抑制（BLIS）和间充质样（MES）。本研究，我们旨在评估基于亚型的疗法在三阴性乳腺癌一线治疗中的疗效和安全性。 2024年1月9日，由复旦大学附属
转基因求是论（一）：主粮是否应该转基因化？
编者按： 一个社会的专家系统，通常由公共知识体系及负责其生产的专业技术队伍组成，其有效运转依赖于专业知识的生产、解决问题时理性思维的运用，以及更为重要的一点，即科学共同体参与公共决策的广度和深度。 一个运行良好的专家系统既可以为政府决策提供高水平的咨询意见，又可以为公众提供专业判断
昆明动物所发现二甲双胍抑制三阴乳腺癌干细胞新机制
近日，中国科学院昆明动物研究所陈策实课题组经过研究，进一步阐明了KLF5新的调控机制以及二甲双胍抑制三阴乳腺癌干细胞新机制，为临床上二甲双胍治疗三阴性乳腺癌提供了理论依据，为三阴性乳腺癌靶向药物的研发提供了新的靶点。该研究成果发表在《自然》子刊《细胞发现》（Cell Discovery）上。昆明
LightCycler应用：甲基化分析
主要应用:应用实时荧光PCR技术进行快速准确的DNA甲基化分析DNA甲基化是表观遗传学的重要研究内容之一，它可以在转录水平抑制基因的表达。具体的过程是在胞嘧啶－鸟嘧啶（CpG二核苷酸）的5位碳原子上添加了一个额外的甲基团，形成5－甲基胞嘧啶。CpG二核苷酸密度较高的区域在人体基因组中呈非随机分布于，
一张膜快速诊断癌症的分子分型
循环肿瘤细胞是液体活检的重要临床标志物。有没有一双灵活的大手，可以收放自如，既能牢牢抓住循环肿瘤细胞，又可以将它按需释放？ 日前，江苏大学材料科学与工程学院、新材料研究院研究员刘磊团队研制出一款多功能仿生柔性膜，可以分类捕获和选择分离循环肿瘤细胞，实现对癌症的分子分型诊断。相关研究成果在《先进
基因检测能检测那些疾病
1.恶性肿瘤疾病31种 ：肺癌、胃癌、急性淋巴细胞白血病、慢性淋巴细胞白血病、直肠癌、喉癌、食管癌、鼻咽癌、膀胱癌、前列腺癌、乳腺癌、卵巢癌、宫颈癌、子宫肌瘤、原发性肝癌、胰腺癌、甲状腺癌、脑膜瘤、口腔癌、皮肤黑色素瘤、神经母细胞瘤、神经胶质瘤、多发性骨髓瘤、皮肤鳞状细胞癌、脑动脉瘤、肾癌、睾丸
BGFR基因检测是检测什么
表皮生长因子受体（EGFR）是原癌基因C-erbB-1的表达产物，是一种跨膜蛋白，是表皮生长因子受体家族第1个成员。表皮生长因子受体EGFR基因位于第7号染色体短臂上，有28个外显子。其中EGFR酪氨酸激酶区域的突变主要发生在18～21外显子，其中19和21号外显子突变更为重要，尤其是19外显子突变
JAMA肿瘤学：黑蝴蝶型乳腺癌复发元凶，可能系免疫反应减弱
过去几年，科学家已经在癌症治疗的诊断方法、治疗新药方面取得了不少重大进展。然而，由于肿瘤本身包含复杂的异质化，所以完全根除癌变细胞，尤其是乳腺癌，仍然是一个重大挑战。 其中，由以HER2阳性乳腺癌最为凶险。作为“粉红丝带上的黑蝴蝶”，HER2阳性乳腺癌是乳腺癌分型中较为危险的一种亚型。相比于其
广东首次将标准化导入生命科学－助推基因测序与检测技术
近日，广东省质监局组织省标准化研究院（以下简称省标院）等单位，帮助深圳华大基因研究院（以下简称华大基因）将“基因测序技术规范、混合肉类鉴定方法及基因合成质量要求”3项科研ZL技术转化为广东省地方标准，使基因测序产业实现有标可依，为规范检测市场奠定基础。 基因测序被誉为生命科学领域的高新技术
一滴血检测癌症靠谱吗？基因检测可预测癌症风险
“一滴血检测癌症”的新闻近日在朋友圈刷了屏，已经有多家媒体和机构出来强力辟谣。但是，一滴血虽然无法检测癌症，却能预测癌症。记者从中山大学孙逸仙纪念医院获悉，该院细胞分子诊断中心在广东省率先正式开展BRCA1/2基因高通量测序检测服务。普通人群可以据此“查三代”，看看自己以及后代是否有乳腺癌或卵巢
肿瘤早期诊断新靶标之ctDNA
肿瘤液态活检是目前最具发展潜力的肿瘤无创诊断和实时疗效监测手段，区别于传统的临床诊断手段，该方法具有简便、安全、无创、实时等特点。广义而言，肿瘤液态活检主要是指以外周血液为主的体液标本中细胞及核酸的检测。通常包括了循环肿瘤细胞（CTC）和游离的DNA（ctDNA）两大类，是目前精准医疗的最前沿领