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在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的心脏和整个身体中-在垂体腺中，肾上方的肾上腺，甲状腺结节。。。麻烦的是，医生无法诊断他的病情。当拉蒙18岁时，医生认为他的症状可能是Carney综合征—— 一种由PRKAR1A基因突变导致的遗传病症。然而，Ramon的DNA测序结果显示该基因没有发现会导致疾病的变化。 八年后，斯坦福大学医学院的研究人员使用PacBio长读测序重新对Ramon的全基因组进行测序，发现了八年前NGS未能检出的重要缺失，鉴定出Ramon基因组的一段约2,200个碱基对的缺失，并证实Carney综合征的诊断确实是正确的。这是第一次长片段全基因组测序应用于在......阅读全文
目前临床上主要利用短读长测序（SRS）来进行基因组学分析，比如二代测序。SRS的主要特点是通量高、准确基数高以及成本低，但它无法解决高度杂合的基因组、高度重复序列、高GC区域、拷贝数变异、大的结构变异等问题。相比而言，长度长测序（LRS）有着与之互补的优势，在临床上可以检测到SRS遗漏的遗传变异
国立首尔大学医学院的研究人员和美国被誉为“测序黑马”的公司——10x Genomics联合运用去年新发售的GemCodeTM测序平台以及第三代测序PacBio单分子实时测序平台在本期的Nature上发表了一项新的研究，对一名韩国人的基因组（AK1）进行从头组装和单倍体型定相信息分析。这是迄今为止
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
第三代测序技术崛起了，伴随而来的三代变异检测技术也成为发现大片段结构变异的新宠儿，从2016年医学研究人员首次用 PacBio 测序技术找到致病性结构变异成功诊断罕见疾病，到2018年中信湘雅生殖与遗传专科医院的研究人员采用 Nanopore 测序技术精确诊断出一段长达 7Kb 的缺失突变并明确
美国国家生物防卫分析和反制中心的研究人员近日在《Genome Biology》上发表文章，介绍了SMRT技术在微生物基因组组装上的应用。他们认为，单分子测序数据能降低测序费用，并带来更多完整的基因组，改善微生物基因组数据库的质量。 随着测序费用的不断下降，测序项目的数量也在不断上升。G
新一代测序（NGS）的市场规模到底有多大？据BCC Research统计，到2022年NGS市场将达到105亿美元。MarketsandMarkets则更加乐观一些，估计届时将达到124.5亿美元。不过BIS Research的预测较为保守，认为市场增长速度将相对缓慢一些，预计2024年达到11
第三代测序技术，即单分子测序技术，又称纳米孔测序，以美国太平洋生物（Pacific Biosciences）的 SMRT 技术为代表。DNA 测序时，不需要经过 PCR 扩增，实现对每一条 DNA 分子的单独测序。 SMRT 测序面临的一个挑战是将更长的 DNA 分子放入 100 纳米大小的零
基因是指携带有遗传信息的DNA序列，是控制性状的基本遗传单位，一段具有功能性的DNA序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类约有两万至两万五千个基因。广义上的基因检测指通过血液、组织或细胞分泌物，对染色体、DNA分子进行检测的一系列技术。目前在医疗领
最早的时候，基因测序只能应用于科研之上，是遗传学及分子生物学一个重要的科研工具。随着测序技术的发展，测序价格大大降低及测序仪的能力越来越高，测序技术应该不仅仅局限于科研市场，越来越多的人想要将测序这种分子生物学技术应用到面向大众的普通消费市场，特别是医疗市场和临床市场，一旦测序技术在这些市场进行
Biosciences的单分子实时测序技术(SMRT)因其出色的读长而引人注目。然而，因通量较低，且一直被错误率高的流言所困扰，SMRT技术似乎有些被忽视。近日，几位著名科学家在《Genome Biology》杂志上发表文章，试图消除这些误解，为SMRT正名。 这篇文章的通讯
2013年1月7号，Illumina——这家世界上最广泛使用的DNA测序仪的生产商以3.5亿美元收购了Verinata公司。而 Verinata不过是一家几乎还没有收入的创业公司。吸引Illumina的是Verinata的先进技术：对未出生胎儿进行DNA测序。 Verinata 是
斯坦福大学的Euan A. Ashley近日在《Nature Reviews Genetics》发表了一篇综述，探讨了基因组测序的临床应用。这篇文章覆盖了多个话题，从人类参考基因组的种族背景到精准医疗的公众兴趣。他也从技术角度讨论了复杂区域的变异检出。 Ashley认为，基因组学中许多现有的标
导语 一年一度的J.P.摩根健康大会，是全球健康领域各大政企资本的聚会，超过450家公司，逾9000人参与。首日比尔盖茨站台发声，不仅提出5年已投入健康120亿美元，屡次提到微生物组、遗传病技术和传染病、微生物组等（演讲全文）；Illumina和Thermo Fisher 高调展开合作外，发布
普通农夫的谷仓里肯定没有最新款的HiSeq测序系统。不过，这并不意味着新一代测序（NGS）在农业领域就不如医学领域那么重要。 乔治亚大学的特聘教授Andrew Paterson就利用NGS来捕获群体的多样性，他将基因型与参考基因组进行比较。他领导的植物基因组作图实验室也利用NGS从不同个体中获
近日，美国能源部联合基因组研究所(DOE JGI)、太平洋生物科学公司(PacBio)与华盛顿大学合作，开发出一种改良的基因组组装工艺流程，生成的读取片段达到数万个核苷酸长度，最终的组装序列准确率大于99.999%。以往的桑格技术(Dideoxy termination method)只
近日，GEN网站推出“Top 10 Sequencing Companies”榜单，盘点了全球测序行业10大巨头。其中，Illumina拔得头筹，中国企业占得2个席位，分别是华大基因（排名第3）、金唯智（排名第8）。图片来源：16sucaiwang 近年来，随着“精准医疗”的深入布局，基因测序
近日，GEN网站推出“Top 10 Sequencing Companies”榜单，盘点了全球测序行业10大巨头。其中，Illumina拔得头筹，中国企业占得2个席位，分别是华大基因（排名第3）、金唯智（排名第8）。图片来源：16sucaiwang近年来，随着“精准医疗”的深入布局，基因测序行业市场
采用Agilent Femto Pulse系统对不同基因组DNA提取进行质量评估作者Chava Pocernich，Jolita Uthe，Steve Siembieda 安捷伦科技有限公司摘要Agilent Femto Pulse 系统采用革命性设计，是唯一一款能够自动进行高分子量 (HMW)
2014年的ASHG年会于10月18日开始在圣地亚哥举行，有幸亲眼目睹了牛津纳米孔公司MinIon的现场演示，技术之创新，令人震惊!21日下午，牛津纳米孔公司特地在旁边的Hardrockho举行了一个小型的封闭式的技术说明会，讲解了纳米孔的测试结果。 尺寸 MinION的尺寸之小，大大出乎我的
一项最近发表的研究显示，长读长测序可以帮助诊断结构变异引起的罕见病，而这些变异难以通过短读长来鉴定。斯坦福大学临床基因组学服务的研究人员上个月在刊前版服务器（Pre-print Server）bioRxiv上报道称，他们利用Pacific Biosciences的Sequel仪器来测序一名身患未知疾
日前，百迈客公司引进的三代单分子实时测序PacBio RS II已正式投入生产。在三代测序平台上，实现了数据产量和读长的双重提升，一个SMRT Cell芯片可产出高达1.3Gb数据，reads平均长度达到14KB，N50超过20KB，最长reads超过45KB，为基因组测序、全长转录组测序、碱基
1. 华大基因 137台HiSeq；3台MiSeq； 31台Proton。 全方位高通量测序应用。 2. 药明康德基因中心 4台HiSeq；4台MiSeq；1台Proton；2台PGM；1台Affymetrix。 是目前中国唯一的美国CLIA认证实验室。 科研服务、测序和芯片外包服务、
细胞遗传学意在确定一个基因组中与众不同的结构特征。这说起来容易，做起来难。多年来，研究人员手头的工具很有限，只有吉姆萨染色、FISH和DNA芯片。新兴的DNA测序技术将细胞遗传学的分辨率提高到前所未有的水平，缩小了分子细胞遗传学和分子遗传学之间的距离。 然而，测序，想说爱你不容易。测序读长
截至2019年12月23日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已经全部更新），iNature团队对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了31篇，Nature 发表了44篇，Scie
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1. Retrovirology：整合到人基因组中的古老逆转录病毒有助抵抗HIV-1感染 doi:10.1186/s12977-017-0351-8 在我们的进化过程中，病毒持续地感染人体。一些早期的病毒已整合到我们的基因组中，如今它们被称作为人内源性逆转录病毒（human endogeno
对于de novo人类基因组序列组装而言，短读长简直意味着不可能的任务。不过，加州大学旧金山分校、BioNano Genomics和10X Genomics的研究人员近日开发出一种新的组装方法，它将short-read测序与10X的linked-read测序相结合。这项成果于近日发表在《Natu
Pacific Biosciences of California Inc.（纳斯达克股票代码：PACB）是基因组，转录组和表观基因组的高质量测序的领先供应商，于4月24号宣布Sequel®II系统的商业发布。该系统包括新的8M SMRT®Cell，以及配套试剂，仪器控制软件和SMRT Link
斯坦福大学医学院的遗传学教授Michael Snyder及其同事利用Pacific Biosciences系统，对三个家庭成员的类淋巴母细胞转录组进行了测序，并将获得的reads与Illumina平台上获得的较短reads进行比较。通过这些转录组，他们开发出一名家庭成员的等位基因特异的全长转录组