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在Ricky Ramon 7岁时进行一次例行检查中，犹豫不决的儿科医生送他去拍一张胸部X光片，结果显示在他心脏左上腔里有一个良性肿瘤。对于Ramon来说，这是长达二十年的痛苦而漫长的就医史的开始——伴随他20年的，是没完没了的预约、诊断、和手术。 在此期间，非恶性肿瘤不断重新出现在Ramon的心脏和整个身体中-在垂体腺中，肾上方的肾上腺，甲状腺结节。。。麻烦的是，医生无法诊断他的病情。当拉蒙18岁时，医生认为他的症状可能是Carney综合征—— 一种由PRKAR1A基因突变导致的遗传病症。然而，Ramon的DNA测序结果显示该基因没有发现会导致疾病的变化。 八年后，斯坦福大学医学院的研究人员使用PacBio长读测序重新对Ramon的全基因组进行测序，发现了八年前NGS未能检出的重要缺失，鉴定出Ramon基因组的一段约2,200个碱基对的缺失，并证实Carney综合征的诊断确实是正确的。这是第一次长片段全基因组测序应用于在......阅读全文
二代测序为生命科学研究带来了翻天覆地的变化，但是越来越多研究表明这种短读长测序 (short-read sequencing, SRS)虽然高通量，成本低，然而对于串联重复序列、高GC/AT序列、高度多态性区域、高度同源区域以及大片段结构变异的检测能力非常有限，难以全方位的捕捉基因组的变化。据估
PacBio RS单分子测序在发布时就以其超长的读长引起研究者的极大兴趣。在不到一年的时间里，随着年初C2试剂的升级，Pacbio RS的平均读长达到了3000bp，并迅速在测序的各个领域，特别是De novo中发挥了巨大的读长优势。Pacific Biosciences公司在11月6日
“我们没有接受他们的收购。原因是他们给出的价格远远低估了Illumina的市场份额和自身价值，” Illumina全球副总兼首席官Tristan Orpin在罗氏开价67亿美元、第二次对其邀约收购时表示。 罗氏和Illumina 分别是各自领域的老大，前者占据体外诊断市场的三分之一，后者占