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自闭症谱系障碍(autism spectrum disorders, ASD)儿童表现出社交障碍，刻板重复行为和兴趣狭隘等行为学特征。流行病学研究表明世界范围内大约1%的儿童表现有ASD。大量基础研究使用遗传修饰小鼠深入分析ASD的病理学机制。然而，小鼠和人类在大脑结构和行为学特征上存在巨大差异，严重影响小鼠模型研究的临床转化价值。因此有必要开发相应的ASD非人灵长类模型，促进基础研究成果的临床转化。 SHANK3基因突变在ASD病人中出现频率最高，是目前国际上公认的几个ASD高发致病基因之一。中国科学院遗传与发育生物学研究所张永清研究组、李晓江研究组，美国杜克大学医学院姜永辉教授团队和华中科技大学鲁友明教授团队，以及广州元㬢生物科技有限公司密切合作，使用CRISPR/Cas9编辑技术在食蟹猴胚胎中打靶SHANK3基因，制备基因突变猴后代，最终获得了三只带有SHANK3基因突变的食蟹猴后代。 SHANK3完全缺失导致一些......阅读全文
4月8日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心（神经科学研究所）、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室王征研究组在《神经科学杂志》发表了题为MECP2 duplication causes aberrant GABA pathways, circuits and behaviors
Shank3突变在患有自闭症和相关发育障碍的人群中很常见。先前的动物研究表明，Shank3和基底神经节功能障碍之间存在关联，这可能导致自闭症的重复性行为特征。在人类中，Shank3突变也与智力和语言障碍有关。图片来源： JNeurosci 发表在《JNeurosci》上的一项研究发现，缺乏Sh
近些年来，很多科学家都将研究焦点转移到了对肠道微生物和机体健康的研究上来，同时很多突破性的研究结果都阐明了肠道微生物和多种疾病发病的关联，比如癌症、肥胖、神经变性疾病等；2016年即将结束，在即将过去的一年里，肠道微生物的重磅级研究有哪些呢？为此，小编盘点了2016年关注度较高的10篇肠道微生物
自闭症（别称“雨人”）是受基因和环境因素影响，由大脑神经系统失调导致的发育障碍，其病征表现为社交能力、沟通能力、兴趣和行为模式出现异常。从第一例自闭症患者——美国男孩唐纳德于1943年被确诊开始，人们就开始了针对自闭症的研究。然而，不管治疗方式怎样“更新换代”，自闭症的病因却一直是科学界无法达成
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。先前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POSH2
自闭症（孤独症）谱系障碍（ASD）是由脑发育异常导致的常见精神疾病，其临床表现为重复刻板行为、社交障碍及语言发育异常。该病的发病率高，发病机理不清，迄今也没有有效的治疗方法，因此潜在自闭症致病基因的动物模型验证及新机制的发现亟需深入研究。 之前的研究在自闭症患者中发现SH3RF2 (亦称POS
加州理工（Caltech）的科学家们在大脑中发现了一个跷跷板回路，这个回路决定小鼠的行为是否合群。 自闭症患者往往不喜欢社交，更倾向于表现出孤僻的重复行为。 人们知道，自闭症与大脑杏仁体功能障碍有关，杏仁体结构参与了大脑中的情绪处理。现在，Caltech研究团队在小鼠杏仁体中发现了相互对立的两
美国《时代》杂志评选的各领域年度“十大”排名已于近日陆续出炉，医学领域“十大”突破也深入人心。涵盖了生命基础研究、艾滋病与癌症治疗突破、干细胞与再生医学、青少年健康等多方面公众关心的热点。1.“垃圾DNA”才是掌控者 人体基因组中98%是没有编码的基因，以往它们被当作无用的“垃圾”。
为什么最聪慧的人有时也会错信骗子的故事，而这些故事往往经不起第二眼的审视?凯斯西储大学的一项关键研究揭示了，当大脑触发了主导情感共鸣的神经网络(简称“情感网络”)，它将抑制主导理性分析的神经网络(简称“理性网络”)。 反之，为什么执行总裁会盲目推行削减成本的定案，而无视因此造成的公共关系惨
据新华社电 以色列海法大学日前发布一项研究称，一些不孕治疗可能增加孩子患自闭症的风险。 自闭症也称孤独症，是一类多发于青少年的精神疾病，患者症状包括社交障碍、重复性刻板动作、焦虑、抑郁等。近年来，有关自闭症发病原因的研究主要侧重于环境因素方面，而对不孕治疗的影响则较少涉及。 鉴于男孩
关于玻色玻璃相的思考 玻色—爱因斯坦凝聚（BEC）和超流动性是已经被研究很多的“玻色子系综”在低温下可以表现出来的异常宏观量子力学状态的例子。我们所不太熟悉的是“玻璃”态，这种状态据预测在无序存在时会对相互作用的玻色子出现，但迄今为止在实验中却没有观测到。现在，Rong Yu等人发
基因SCN1A （编码一个由电压门控的钠通道）的“单倍不足”引起Dravet’s综合征，这是一种儿童癫痫症，有时还会有自闭症的一些特征。这项研究发现，有“Scn1a单倍不足”的小鼠也会表现出与自闭症有关的行为，其中包括多动性和社交功能障碍。这些小鼠的GABAergic神经传输降低，通过用“氯硝西泮”
北京时间12月5日，综合过去近12个月在医学界所取得各种成就，时代杂志评出了2012年的十大医学突破，其中不仅有对传统观点的挑战，也不乏鼓舞人心的新型药物和技术。 1. “垃圾DNA”有大作用 以往认为，人体内98%的基因组序列都是无用的垃圾基因，如今看来这一观点已经过时。事实上，这
英国一项新研究显示，患有神经性厌食症的女孩大多有着自闭症的症状特点。研究人员称，这一发现表明可能有女性自闭症患者因其厌食症状而被误诊或忽略，需要引起更多注意，而如提高社交能力和环境适应能力等一些自闭症治疗方法则或可作为治疗厌食症的一个新手段。 英国剑桥大学自闭症研究中心的研究人员对66名年
2020年十大失败临床研究：艾滋病疫苗高居榜首，多项新冠研究入选（上） 近日，FiercePharma总结了2020年全球十大临床试验失败案例，包括HIV疫苗、自闭症、新冠肺炎、癌症、阿尔兹海默等领域。其中制药巨头罗氏公司有三项进入榜单，分别是自闭症、阿尔兹海默症、三阴性乳腺癌项目，这也说明了
公元前300多年，西方“医学之父”希波克拉底曾扬言：“所有疾病始于肠道”。 两千多年后，医学工作者们发表了众多研究成果，他的观点正在一点一点地被证实。当我们谈到许多慢性疾病的发病机制时（比如慢性肠炎、糖尿病，甚至阿尔茨海默症、衰老、肥胖症、药物疗效等），我们逐渐意识到，肠道微生物几乎是绕不开
Buffalo大学的科学家确定了导致小鼠自闭症行为的一些基因突变机制，同时找到了使其恢复正常的治疗策略。这项研究由Zhen Yan博士（Buffalo大学生物医学院生理学及生物物理学系的教授）领导，揭示了自闭症背后的细胞和分子机制，并指出一些潜在的生物标记和治疗目标，该研究结果于5月28日发布在
一项由加州大学戴维斯分校MIND研究院的多学科研究团队所做的研究发现，那些后来被诊断患有自闭症谱系障碍的孩子在婴儿时期有过多的脑脊液及增大的大脑，从而提出了一个可能性，即脑部的那些异常也许能作为早期识别这种神经发育性疾病的可能的生物标记。 这项研究首次从婴儿期开始追踪那些日后出现自闭症的孩
《自然—纳米技术》 新型药用纳米粒子结构可分解排出体外 将DNA链和纳米粒子当作构件，组装成一种可以增强摄取小鼠体内肿瘤的纳米结构，并在之后发生分解，改善体内清洁度，最终降低潜在毒性。发表在《自然—纳米技术》上的这项研究结果为抗癌药物投递的安全、可控提供了一种新策略。 为了改进
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
本期为大家带来的是有关精神分裂症相关的最新研究成果，希望读者朋友们能够喜欢。 1. 遗传变异引发的大脑结构变化导致精神分裂症的发生 DOI: 10.1523/JNEUROSCI.3759-16.2017 最近来自UCLA的研究者们第一次发现患精神分裂症以及自闭症的患者的大脑结构的差异。这一
2012年12月21日，由美国加利福尼亚大学、深圳华大基因研究院等单位共同合作完成的基因胚系de novo突变及其与自闭症之间的关联性研究成果在国际著名杂志《细胞》(Cell)上在线发表。这项研究全面探讨了基因组范围内突变发生速率的差异，发生突变的整体模式及其对人类遗传多样性和疾病易感性的影
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。 FDA快速通
5月14日，美国专注自闭症谱系障碍药物开发的公司Yamo Pharmaceuticals公布称，美国FDA授予酪氨酸羟化酶抑制药L1-79用于缓解自闭症谱系障碍（ASD）患者的社会化和沟通症状的快速通道认定。L1-79已显示出其有潜力解决ASD核心症状治疗中未得到满足的医疗需要。 FDA快速通
自闭症和发育（RAD）研究实验室位于一个类似俄罗斯方块迷宫般的棕色木制建筑中，它距离美国加州大学圣迭戈分校主校区不远。该实验室本身是一个普通的米黄色小房间，但关于它的一切都不同寻常。 第一个线索是实验室一名实习生在阳光明媚的4月里穿着一件印有该实验室座右铭：“我们玩智力游
自闭症和发育（RAD）研究实验室位于一个类似俄罗斯方块迷宫般的棕色木制建筑中，它距离美国加州大学圣迭戈分校主校区不远。该实验室本身是一个普通的米黄色小房间，但关于它的一切都不同寻常。 第一个线索是实验室一名实习生在阳光明媚的4月里穿着一件印有该实验室座右铭：“我们玩智力游戏”的
科学家通过动物实验发现，一个会增加自闭症风险的基因缺陷会损害雄性实验鼠大脑、干扰其奖赏学习，导致行为异常，但对雌性没有影响。 这是首次在实验鼠模型中发现自闭症在分子水平上有着“雌性保护机制”，将有助于理解自闭症、注意缺陷多动障碍（俗称儿童多动症）等疾病的机理。相关论文发表在新一期英国《分子
最近几年关于肠道微生物的研究越来越火热，日益深入的研究也逐渐揭开了肠道微生物的诸多秘密，越来越多的研究发现肠道微生物与人类健康密切相关。本文中小编为大家盘点了近期关于肠道微生物与健康相关的NCS重磅研究，分享给大家。 【1】Cell：震惊！肿瘤微生物组竟能决定癌症患者的生死 DOI：10.1
卫办医政发〔2010〕123号 各省、自治区、直辖市卫生厅局，新疆生产建设兵团卫生局： 为进一步规范儿童孤独症诊疗康复行为，提高医疗质量，使儿童孤独症患者得到及时诊断和有效的康复治疗，我部制定了《儿童孤独症诊疗康复指南》。现印发给你们，请参照执行。 二○一○年七月二十三日