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《新英格兰医学杂志》:霍金所患ALS的活跃基因被确定

肌萎缩侧索硬化症(ALS,又称鲁盖瑞氏症)是一种运动神经系统的退化性疾病,其主要临床表现是肌肉逐渐萎缩无力,患者最后会因呼吸衰竭而死亡。世界著名的理论物理学家斯蒂芬·霍金所患的就是该病。 斯蒂芬·霍金在他20岁的时候被诊断患上了肌萎缩性侧索硬化症(ALS, Amyotrophic Lateral Sclerosis)。这种疾病使人逐渐不能控制肌肉,医生认为他只能活上几年,但他以惊人毅力与病魔搏斗,打破医学预言活到了现在。尽管如此,这种病至今还是一种不治之症。 现在,来自美国加州大学Irvine分校的神经学家确定出ALS的一种活跃基因。这一发现为开发治疗这种目前无法治愈的慢性疾病的药物增加了机会。 由移植基因组研究所(TGen)的研究人员领导的一项对人类基因组进行的全面扫描分析确定出散发性ALS(spradic ALS)患者中50多个基因异常。散发性ALS是最常见的一种ALS形式。 研究的结......阅读全文

2016全球最受公众关注的科学成果

  中国科学院科技战略咨询研究院战略情报研究所研制的“2016全球最受公众关注的科学成果”,通过计量统计遴选出天文学与天体物理[1]、物理学、化学、地球科学、生命科学这五个学科中受到科技界热切关注的科学成果,及中国研究者参与的每个学科TOP30受公众关注的科学成果,为科技工作者把握最新的科学研究热点

2018《环球科学》十大科学新闻:霍金逝世、贺建奎事件前二

  如果要用两个词来定义2018年的话,我们可能会选择“进步”与“反思”。中国科学在持续进步,克隆猴“中中”与“华华”、单条染色体的酵母,都是世界级的研究成果。“火星快车”在火星上发现大面积的液态湖泊,也是空间探索领域的巨大进步。但在科学快速进步的同时,基因编辑婴儿事件、心肌干细胞发现者造假事件,也

破译中国人基因密码:“中国十万人基因组计划”将4年完成

  我是谁?我从哪里来?我将到哪儿去?这一终极哲学命题,有多种不同的解答视角。从基因角度给出的答案,无疑是非常重要的一种。近一段时间,有关基因领域的新闻将基因检测、基因编辑、癌症的靶向治疗等原本属于生物医学领域的专业话题,一下子变成了公众话题。人们对于基因的好奇在于:基因是如何影响人类的长相、身高、

被称为“爱情激素”的催产素功能多多,你知道吗?

  上世纪70年代,催产素广受科学家的关注。当时研究表明,催产素不仅促进母亲行为的形成,对一系列社会行为也有所调节。这些社会行为包括:田鼠的一夫一妻制,羊的母婴联系,甚至人与人之间的相互信任。  催产素由脑垂体后叶分泌。通常,人们认为催产素的作用就是为孕妇催产和刺激乳房泌乳。催产素实际上还有一种男女

CRISPR大范围“脱靶”?可能还需要进一步验证

来源:Pixbay编者按:CRISPR基因编辑会导致数以百计意想不到的突变?5月30日,《自然-方法》刊登的一篇通信文章显示,来自美国哥伦比亚大学等研究机构的科学家确认通过CRISPR基因编辑技术成功修复了导致两只小鼠失明的基因后,经全基因组测序发现小鼠体内有超过1500个单核苷酸发生突变,并有百个

CRISPR导致突变 从而大范围“脱靶”?

CRISPR基因编辑会导致数以百计意想不到的突变?5月30日,《自然-方法》刊登的一篇通信文章显示,来自美国哥伦比亚大学等研究机构的科学家确认通过CRISPR基因编辑技术成功修复了导致两只小鼠失明的基因后,经全基因组测序发现小鼠体内有超过1500个单核苷酸发生突变,并有百个以上的位点发生发生了大片段

活细胞或成未来数据处理“大军”生物体成计算机

  前言:生物计算机可以绘制地图、让集成电路上的基本组件―逻辑门运行、执行二级制计算操作,甚至还不止于此。   据美国《大众科学》网站近日报道,并非所有计算机都要以硅为生。顾名思义,计算机是一种能处理数据、进行运算或使用所谓的逻辑门来将输入(二级制代码0和 1)变成输出的机器。但现在,一个小型

自然子刊综览

  《自然—方法学》   新方法可分离精确突变的罕见人体iPS细胞   《自然—方法学》上的一篇文章介绍了一种经过精确突变设计的罕见人体诱导多能干细胞(iPS)的分离手段。该手段可实现含有精确疾病突变或者突变逆转的人体iPS细胞系的简单生成,从而帮助我们更好了解疾病的遗传学基本原理。   统计

自然子刊综览

  《自然—地球科学》   某些人类活动影响气候变暖速率   《蒙特利尔公约》对破坏臭氧层物质的限制使得上世纪90年代以来的气候变暖现象产生了明显的减缓效果,近日在线发表在《自然—地球科学》上的一项研究得出该结论。这将有助于科学家利用独立于全球气候模型的统计学方法,在上个世纪的人类活动与气候变暖

Neuron:饶毅等提出脑研究的“化学连接组”新概念

  “化学连接组是一个新概念,化学连接组学是一个新途径,应用于果蝇的相关工具是强有力的资源”。  2019年2月21日,重要国际学术期刊《神经元》发表北京大学饶毅教授实验室的论文:“化学连接组学:绘制果蝇的化学传递图谱”。 其摘要中明确提出“化学连接组是一个新概念,化学连接组学是一个新途径,应用于果

Neuron:十年探索发现第二个“短睡眠“基因

  当今世界,睡眠不足成为了普遍现象。忙工作加班到凌晨一两点,不忙工作刷剧刷抖音玩到凌晨一两点。白天因为睡眠不足,精神不济,一整天都沉浸在丧丧的气氛之中。接着到了晚上,又开始间歇性兴奋,恶性循环……  长此以往,因睡眠不足所引起的各种疾病便找上门了,例如:思考能力下降、警觉力与判断力削弱、免疫功能失

新研究实现转基因小鼠脑内多基因的同时激活

  1月15日,《自然-神经科学》(Nature Neuroscience)发表了题为《利用CRISPR/dCas9转基因小鼠在脑内进行多基因的同时激活》的研究论文,该研究由中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室杨辉研究组与上海科技大学黄鹏羽

严军研究组通过单细胞测序技术发现新的神经元亚型

  2月18日,《自然-神经科学》期刊在线发表了题为《小鼠视交叉上核基因表达的时空单细胞分析》的研究论文。该研究由中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心(神经科学研究所)、上海脑科学与类脑研究中心、神经科学国家重点实验室严军研究组完成。该研究通过单细胞测序技术对小鼠昼夜节律中枢——视交叉上核进行了系

【追踪报道】韩春雨NgAgo论文撤稿 事件全过程回顾

   【编者按】  2016年5月2日,河北科技大学副教授韩春雨课题组在国际顶级期刊《自然•生物技术》上发表有关NgAgo基因编辑技术的论文,引起全球生物学界巨大关注。不少研究者纷纷跟进这项技术,随后不时传出各种消息,有的说重复不了该实验,有的说能重复但效率低,质疑随之接踵而至。2017年8月3日凌

《自然》杂志选出十位中国科学之星

2016年6月21日北京时间凌晨1点,《自然》杂志发表了Science stars of China这篇新闻特写文章,Nature.com的官方微信号"Nature自然科研”同时放出此文的中文版《中国科学之星》。从古老的DNA到中微子和神经科学,中国的顶尖研究者们正在发挥巨大的影响——并提

Natureasia聚焦:CRISPR/Cas研究进展Top20

  CRISPR/Cas系统是目前发现存在于大多数细菌与所有的古菌中的一种后天免疫系统,其以消灭外来的质体或者噬菌体并在自身基因组中留下外来基因片段作为“记忆”。  CRISPR/Cas系统全名为常间回文重复序列丛集/常间回文重复序列丛集关联蛋白系统(clustered regularly inte

自然子刊综览

  《自然—医学》   新技术可定量检测CFTR功能   《自然—医学》报道了一种分析测试手段可以定量CFTR的作用——CFTR是一种分子受体,其功能发生异常时会导致囊肿性纤维化。这种快速、耐用的测试手段采用从囊肿性纤维化病患身体获得的“类器官”来帮助诊断、评估药物反应以及优化个体治疗方案。

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  《自然—植物》   植物水分向上传输理论或是牛顿首先提出  因物理和数学成就而闻名于世的艾萨克·牛顿爵士,可能比植物学家早200多年提出了阐释植物中水分向上传输的理论,David Beerling在《自然—植物》杂志在线发表的一篇评论文章中得出上述结论。  植物体内的水分是如何违背重力向上运输的

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  《自然—纳米技术》   新疫苗可提高抗体浓度和效果   科学家在《自然—纳米技术》上报告称,他们研发出一种维持毒素结构的疫苗会改善疫苗效果。   在未激活毒素基础上研制出的疫苗通常用来在不会导致病人病情加重的情况下,刺激产生针对比如大肠杆菌等细菌感染的免疫反应。一般我们利用化学手段或者加热

专访龙漫远:基因何以为基因,人类何以为人?

  “我没有想到我们有机会知道我们是谁?是由什么基因来控制我们在演化过程中之所以成为人?……”这是龙漫远教授最近一次给一家学术期刊的编辑写的邮件中的话,不过他随即删掉了这句话:“Too passionate(太动情了),你在告诉人家,什么是真,应该以科学事实来让编辑接受我们的论文。”  我们何以生而

这一年,科技与文化相伴同行

  科学精神照亮逐梦之路  见证  时间过得很快,转眼2019年马上就要到了。一百年前,陈独秀在《新青年》发表文章说,只有两位先生可以救中国。其中之一,便是“赛先生”,也就是科学。这声振聋发聩的呐喊在神州大地回荡了一个世纪。  一百年过去了,科学精神对于今天而言依然十分重要,而且随着我国科学技术不断

Nature:十位中国科学之星,生物医学占4位(都是女性)

  2016年6月21日北京时间凌晨1点,《自然》杂志发表了Science stars of China这篇新闻特写文章,Nature.com的官方微信号"Nature自然科研”同时放出此文的中文版《中国科学之星》。他们由该刊记者和编辑选出,在神经科学、中微子、空间科学以及结构生物学等领域有重要影响

《自然》公布2016年度十大科学人物

  2016年版的《自然》年度十大人物今天(12月19日)公布了,这是《自然》选出的在今年对于科学产生了重大影响的十个人。“今年的名单突显了来自全球各地的研究人员,在天文学,生殖生物学和少数族裔在科学领域的权利方面做出了自己的贡献。”Richard Monastersky,《自然》的特写编辑表示,“

2016中国生命科学领域十大进展公布

  日前,中国科协生命科学学会联合体组织18个成员学会推荐,由生命科学领域专家审核并评选出2016年度“中国生命科学领域十大进展”。  植物分枝激素独脚金内酯的感知机制植物分枝激素独脚金内酯的感知机制示意图  植物激素调控植物的繁衍生息,与人类生存环境和粮食安全息息相关。独脚金内酯作为新型植物激素,

发育生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是发育生物学领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Eur Respir J:新研究揭示肺脏发育高清图谱  DOI: 10.1183/13993003.00746-2019  过早出生的婴儿常常患有肺部发育不良,并可能面临危及生命的后果。为了给这些婴儿提供新颖的治疗

“CRISPR导致基因突变”论战持续升温

  近日,《自然·方法》发表文章《体内CRISPR—Cas9编辑引发的不可预测基因突变》,称基因编辑工具CRISPR可能引起基因组内大量基因突变。全球很多实验室正要将CRISPR—Cas9用于人类疾病的相关基因治疗研究,有的甚至已开始用于临床试验,这时候说它可能造成大规模基因突变,着实让人惊讶。  

中科院多项成果入选2016年中国科学十大进展

   2月20日,科学技术部基础研究司与高技术研究发展中心联合召开“2016年度中国科学十大进展解读会”,发布了2016年度中国科学十大进展。中国科学院相关单位独立或合作取得的7项重大科学成果入选,包括:研制出将二氧化碳高效清洁转化为液体燃料的新型钴基电催化剂;开创煤制烯烃新捷径;揭示水稻产量性状杂

韩春雨实验事件发酵 打口水仗不如用论文说话

  11日,13位中国科学家发表实名声明,称他们无法重复韩春雨的实验结果。  事件最初缘起于2016年5月2日,河北科技大学的韩春雨团队在《自然•生物技术》期刊上发表论文,称格氏嗜盐碱杆菌中的蛋白质NgAgo具有核酸内切酶活性,能够被利用到基因编辑中,成为一种DNA引导的基因组编辑工具。这样一个发现

人类是否仍在进化引争论 基因改造打破自然选择

  基因改造或彻底打破自然选择进化规律   87岁的英国皇家学会院士大卫-F-安腾伯尔爵士近日宣称,根据达尔文的进化论,人类已经停止进化了,但是仍在“文化地发展”。他说:“停止自然选择并不重要,或者并非像听起来那样令人沮丧,因为我们人类现在的进化过程是文化的,我们有与自然遗产、基因遗产一样丰富的文

自然子刊综览

  《自然—神经科学》   神经胶质细胞变化影响小鼠社会性行为   在小鼠早期发育过程中出现的缺陷包括神经元之间额外连接的移除等,都与小鼠社会性行为的改变有关。《自然—神经科学》发表的这项研究结论或有助于社交性行为的神经生物学研究,并让我们加深对自闭症或强迫症的社会性缺陷方面的了解。   发育