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《新英格兰医学杂志》:基因突变导致约伯氏综合症

在《旧约》中,上帝为了测试约伯(上图)的忠诚,便让撒旦带给他痛苦。人们用这段故事为一种疾病命名——“约伯氏综合症”,这是一种很少见的病症,其特征是出现疖子、皮炎以及在肺中出现充满脓汁的囊肿。 据美国《科学》杂志在线报道,约伯氏综合征的病因源于一种过度表达的炎症化合物——免疫球蛋白E。然而后者为何会过量呢?根据一项新的研究,STAT3基因的变异导致一种调节蛋白产生紊乱。了解这种疾病的遗传基础将帮助研究人员设计出相应的治疗方法,或许有一天能够像上帝对待约伯那样拯救患者。研究人员在9月19日的《新英格兰医学杂志》网络版上报告了这一研究成果。 ......阅读全文

7种遗传疾病得到治疗,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

  在医学领域,基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

科技前沿~基因阅读一文带你看遍当今的基因治疗

   基因治疗方案和药物在全球范围内接连获批,2017年美国接连批准了三项基因治疗的上市,两个基因治疗方案和一个直接给药型的基因治疗药物。国内也不遑多让,12月8日至12月29日,已有多达5家企业的申报获得受理,另有一些公司也在积极布局CAR-T免疫疗法,有望在2018年申报临床。  基因治疗重返中

GEN盘点25款大有前途的基因疗法!诺华、GSK、蓝鸟生物……

  近日,行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录,目前有729种基因疗法,其中近三分之二(461种)为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估,大部分为早期阶段。图片来源:Pixabay 

2018年微生物领域都有哪些惊人发现?

  细胞是构成人体的基本单位。一个成年人的细胞数量大约是10的13次方,而与人体共生的细菌比人体细胞还要多10倍,其中肠道菌群就包含了500-1000种不同的细菌。早在1886年,就有学者发现了大肠杆菌对消化有辅助作用。由此而展开的,对大肠杆菌、双歧杆菌等常见肠道菌的发现和功能探索也开启了早期人类对

年终盘点:2016年国内不容错过的重磅生物研究

  时间总是过得很快,2016年马上就要过去了,迎接我们的将是崭新的2017年,2016年,我国有很多优秀科研机构的科学家们都做出了意义重大、影响深远的研究成果,发表在国际顶级期刊上。本文中小编盘点了2016年我国科学家发表的一些重磅级研究,以饕读者。   --结构生物学 --  1.清华大学 施一

常用实验动物介绍6

    一、小鼠突变品系   1.AKR/J-nustr:(1)遗传背景:①起源:从1925年到1936年,Furth 从宾夕法尼亚州的Norristown一位商人处获得“淋巴瘤病”原种,继而选择培育成为白血病高发品系,然后又引到了洛克菲勒研究所(Rockerdller Institute

乙肝筛查需重视HBsAg突变体检测

乙肝表面抗原(HBsAg)是临床上应用最多的HBV感染血清标志物,它是WHO公认的判断HBV感染的关键指标【1】。HBV复制周期快且聚合酶易错配,导致HBV复制过程中突变率非常高。在内源性(宿主免疫清除)和外源性(疫苗、HBIG和抗病毒治疗)选择压力下非常容易选择出新的逃逸突变株。HBsAg突变会造

关注新生儿健康 你需要知道这些!

  有研究人员认为,近乎80%的新生儿出生缺陷他们目前并不清楚发病机制,影响新生儿健康状况的因素非常之多,近年来,科学家们在新生儿健康研究领域取得了一定的研究进展,本文中小编就对相关研究报道进行梳理,分享给各位,让我们共同关注新生儿的健康状况。  【1】震惊!80%的新生儿出生缺陷 研究者并不清楚发

石蜡包埋组织的DNA提取及其应用

近10年来,现代分子生物学技术越来越广泛地被用于人类疾病研究的诸领域,为了解病理状态下基因组DNA的变化积累了新资料。目前认为,人类基因组并非人们想像的那样稳定,诸如基因重排、扩增、缺失,突变和DNA甲基化类型改变等时有发生,这些改变对于基因表达和调控,以及疾病过程的发展与转归等方面均具有重要意义。

常用实验动物介绍2

 (2)品系特征:免疫:CBA/N小鼠对T细胞非依赖性2型抗原(TI-2抗原:聚蔗糖ficoll、右旋糖酐dextran、肺炎球菌多糖体等)不能引起抗体产生应答。而对T细胞非依赖性I型抗原(TI-I抗原:布氏菌脂多糖等)呈正常反应。CBA/N小鼠血中IgM及IgG3会计师少,而且对T细胞依赖性抗原的

癌细胞扩散研究领域最新成果一览

  【1】PLoS Computat Biol: 机会性癌细胞如何通过血液扩散?  doi:10.1371/journal.pcbi.1006395  根据伯明翰大学科学家们的最新研究结果,癌细胞可能依赖机会主义和化学信号在机体内进行扩散。原发肿瘤中的癌细胞中通过血管或淋巴系统传播,在这一过程中定殖

2017年5月Science期刊不得不看的亮点研究

  5月份即将结束了,5月份Science期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Science:重磅!开发出延缓癌细胞生长的新方法  doi:10.1126/science.aai9372  癌症是一种非常复杂的疾病,但是它的定义是相当简单的:细胞发生异常和不受控制

NEJM:下一代测序“助力”免疫疗法,揭秘PD-1抗体耐药性!

  9月1日,《新英格兰医学杂志》(New England Journal of Medicine,NEJM)上发表了题为“Unmasking PD-1 Resistance by Next-Generation Sequencing”的文章,讲述了如何借助下一代测序技术揭露PD-1抗体的耐药性。 

再提贺建奎 论敲除CCR5基因与寿命影响的“一波三折”

  2019年12月24日,顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志发表题为:No statistical evidence for an effect of CCR5-Δ32 on lifespan in the UK Biobank cohort 的文章【1】。  该文章称,没有统计证

依靠科技进步消除麻风危害

  在已经过去的2016年,山东省医学科学院副院长、山东省皮肤病性病防治研究所所长张福仁收获不小。  通过对8156个麻风病例和15610例正常对照,张福仁团队发现了4个新的麻风易感基因,并首次揭示了神经功能相关基因在感染性疾病中的效应,该成果标志着我国在麻风研究领域继续处于领先水平。2016年12

陈子江团队 人源分裂期胚胎介导高效的单碱基编辑!

  基础编辑器能够在不引起双链断裂的情况下实现单核苷酸转换,目前已成功应用于小鼠和人类胚胎的基础校正。与小鼠相比,人类胚胎中的碱基编辑效率通常较低(低于30%),这常常导致镶嵌现象,而且还限制了当前基础编辑方法在人类胚胎中进行基因功能研究的应用。2019年5月2日,杨辉、陈子江团队等人在Genome

粪便检验及进展

  粪便是由未消化的食物、经消化后未吸收的食物残渣与消化系统分泌物、消化道粘膜脱落物以及微生物、寄生虫等组成的混合物。进行粪检验可以获得被检者消化系统功能、病理变化以及微生物和寄生虫感染等广泛的信息,具体来说,进行粪检验,一可以了解消化道及通向消化道的肝、胆胰等器官是否有梗阻、炎症和出血等

2017年7月Cell期刊不得不看的亮点研究

  7月份即将结束了,7月份Cell期刊又有哪些亮点研究值得学习呢?小编对此进行了整理,与各位分享。  1.Cell:中科院生物物理所王艳丽/章新政课题组从结构上揭示Cas13a切割RNA机制  doi:10.1016/j.cell.2017.06.050  作为一种VI-A型CRISPR-Cas系

昨日,美国FDA正式上市“广谱”抗癌药,治愈率高达75%!

  李咏的爱妻哈文,去年8月曾在微博发文:  “艾滋病疫苗都有了,癌症疫苗还远吗?”  然而,在李咏离开的整整一个月后  终于,就在昨天  一款精准抗癌药,在美国FDA正式上市!  针对17种肿瘤  有效率可高达75%!  这是有史以来第一款TRK抑制药物  第一款与肿瘤类型无关的“广谱”抗癌药  

【NEJM】综述:肺癌基因组学发现的临床意义

  Charles Swanton与Ramaswamy Govindan两位教授合作在最近的新英格兰医学杂志发文,全面综述肺腺癌、鳞癌和小细胞肺癌这三种常见的病理类型的大规模基因组学研究发现,及其在肺癌的发生发展和临床诊疗中的意义。  基因组变异  基因组概览  肺癌与吸烟高度相关,是突变负荷最强的

阎海:精准医疗技术平台及发展趋势

  未来,治愈肿瘤不是靠药的发明和创造,最重要还是要早期发现肿瘤的存在,用最简单而精准的方法进行治疗。  △阎海 美国杜克大学卓越教授,泛生子首席科学家  以下是正文:  很高兴能在阳春三月来到美丽的广州,也非常荣幸受到舒院长和组委会的邀请,与各位领导及专家分享我们在癌症基因组学、包括相关技术在未来

NEJM:一种致命儿童疾病的相关基因

  最近,研究人员发现一个基因,可能是一种非常罕见但却致命的儿童自发炎症疾病的原因。现有的几种药物已在实验室研究中显示出治疗潜力,其中一种目前正在患病儿童中进行研究。研究人员将这种疾病称为STING相关的婴儿期发病血管病变(SAVI)。相关研究结果发表在2014年7月16日的《新英格兰医学杂志》(N

2020年3月最值得关注的新药审批!

  当前,新冠肺炎疫情正在全球迅速蔓延,截至3月31日23时,全球累计确诊已超过80万例,国外累计确诊超过72万例、死亡超过3.5万例。新冠疫情的大流行,不仅对全球各国带来了经济上的重创,而且深刻地影响着各个行业。  在医药行业,新冠疫情已经导致众多临床试验暂停、新药审批推迟、药品短缺加剧等诸多问题

近期基因测序研究领域新成果!

  本文中,小编整理了多篇研究报道,共同聚焦科学家们在测序研究领域取得的新成就,与大家一起学习!图片来源:Nature  【1】Nature:中国科学家使用单细胞测序来揭示人类胚胎植入的秘密  doi:10.1038/s41586-019-1500-0  近日,中国多家机构的一个研究团队利用单细胞测

2020盘点,肿瘤精准免疫诊断领域有哪些趋势

  千百年来,癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计,我国每年有约1万人确诊为癌症,平均每分钟就有7个人确诊。  免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望,反应率成瓶颈  肿瘤免疫疗法(Immuno-Oncology Therapy,I-O)首次出现于 19世纪末期,经过130

肿瘤精准免疫诊断领域趋势有哪些

  千百年来,癌症一直是人类生命健康的最大威胁。据《2017年中国肿瘤登记年报》统计,我国每年有约1万人确诊为癌症,平均每分钟就有7个人确诊。  免疫疗法为肿瘤治疗带来新的希望,反应率成瓶颈  肿瘤免疫疗法(Immuno-Oncology Therapy,I-O)首次出现于 19世纪末期,经过130

菠萝: 免疫疗法,吸烟肺癌患者的礼物

免疫疗法带给吸烟肺癌患者新的希望  吸烟者超过肺癌患者总数的80%,但目前并没有很好的靶向药物用于治疗,因此多数病人都只能依靠“手术+化疗+放疗”的常规三件套来治,副作用大,生活质量比较低。同时由于吸烟肺癌的基因组紊乱,突变多,很容易对药物产生抗性,因此吸烟肺癌患者的治疗效果一直不好(回复数字22,

乙肝HBeAg和Anti-HBeAb同时阳性可能吗 ?

关于乙肝表面抗原HBsAg与乙肝表面抗体HBsAb同时阳性,有很多文章做了解读,相信检验同仁都已经了解了。我们再简单回顾下HBsAg和HBsAb同时阳性的5种原因:(1) 与研究方法,试剂灵敏性等相关。对上万例乙肝五项进行检测方法学比较得出,若选用酶联免疫吸附试验(ELISA)定性检测方法来说,若出

肿瘤免疫疗法——多突变癌症克星

  临床试验中使用的新型免疫系统激活抗癌药物让许多看似无法治愈的黑素瘤或肺癌患者重获新生,但这些药物对结肠癌似乎无效。不过有一个例外——一位男性患者的结肠癌转移瘤在2007年接受药物治疗后消失了——引起了研究人员的兴趣。他们怀疑该患者之所以能够康复,可能与肿瘤中出现大量突变有关。如今,一个小型临床试

2018CSCO恶性肿瘤诊疗指南发布、AACR&ELCC会议动态汇总

  1  FDA批准Opdivo+Yervoy联合免疫疗法用于既往未接受治疗的中高危晚期肾细胞癌  美国当地时间4月16日,百时美施贵宝宣布,FDA批准了Opdivo+Yervoy联合免疫疗法用于既往未接受治疗的中高危晚期肾细胞癌。此次批准是基于CheckMate 214的结果。CheckMate-