CellRes：神经元突触囊泡转运的分子调控新机制
近日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组，在小脑和运动障碍研究领域取得进展。相关研究成果以《PRRT2缺失造成小脑内的突触传递异常介导阵发性运动诱发性运动障碍》为题，在线发表在Cell Research上。研究人员系统地从分子、突触、细胞和神经环路水平解析了阵发性运动诱发性运动障碍（Paraxysmalkinesigenic dyskinesia, PKD）致病基因PRRT2在脑内的神经生物学作用及机制，为理解发作性运动障碍的发病机理和神经元突触囊泡转运的分子调控机制提供了新的认识。 PKD是严重的中枢神经系统疾病，表现为非自愿性运动所诱发的肌张力障碍、舞蹈病、手足徐动症、颤搐或这些运动失调症状的组合，发作时没有意识丧失，多发于青少年时期。该病自1967年被Kertesz等详细描述以来，其确切的发病机制一直不明。熊志奇研究组此前与复旦大学华山医院教授......阅读全文
Cell－Res：神经元突触囊泡转运的分子调控新机制
近日，中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心、神经科学国家重点实验室熊志奇研究组，在小脑和运动障碍研究领域取得进展。相关研究成果以《PRRT2缺失造成小脑内的突触传递异常介导阵发性运动诱发性运动障碍》为题，在线发表在Cell Research上。研究人员系统地从
成功克隆PKD第一个致病基因
近日，来自复旦大学、福建医科大学与中国科学院上海神经科学研究所的研究人员应用先进的全外显子测序技术，在8个家族性发作性运动诱发性运动障碍（简称为PKD）家系中，发现PRRT2基因上存在3种截短突变，并通过多层次验证，结合PRRT2基因表达及蛋白定位研究，最终成功克隆了家族性PKD的第一个致病基因
PRRT2基因编码的功能和结构描述
该基因编码一种跨膜蛋白，其N端含有富含脯氨酸的结构域对小鼠的研究表明，它主要在胚胎期和出生后的大脑和脊髓中表达。该基因突变与幕式运动诱发性运动障碍-1相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。This gene encodes a transmembrane protein contai
PRRT2基因的结构特点和主要作用
该基因编码一种跨膜蛋白，其N端含有富含脯氨酸的结构域对小鼠的研究表明，它主要在胚胎期和出生后的大脑和脊髓中表达。该基因突变与幕式运动诱发性运动障碍-1相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体
PRRT2基因突变因子与药物介绍
该基因编码一种跨膜蛋白，其N端含有富含脯氨酸的结构域对小鼠的研究表明，它主要在胚胎期和出生后的大脑和脊髓中表达。该基因突变与幕式运动诱发性运动障碍-1相关。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体[由RefSeq提供，2012年1月]This gene encodes a transmembr
基因缺陷导致果蝇运动障碍
为此，研究人员对该属果蝇进行了研究果蝇他们对其进行了基因改造，使其无法形成克雷德。在这些动物中，心率以一种特有的方式减慢——这是能量缺乏的标志。他们还表现出严重的运动障碍。细胞的发电厂，线粒体，负责提供能量。它们的功能失调会导致负责人类运动功能的神经细胞死亡。这种临床症状被称为帕金森病。LIMES研
关于低强度超声直接调控小脑皮层神经活动的研究
近日，中国科学院脑科学与智能技术卓越创新中心研究员熊志奇团队在《脑刺激》（Brain Stimulation）上发表题为Low-intensity ultrasound directly modulates neural activity of the cerebellar cortex的研究论文。
癫痫的鉴别诊断
（一） 晕厥（syncope）表现为突然短暂的可逆性意识丧失伴姿势性肌张力减低或消失，由全脑血灌注量突然减少引起，并随着脑血流的恢复而正常。该疾病有精神紧张、疼痛刺激等等诱因，可有较长前驱症状，站立或坐位多见，皮肤苍白，发作后无意识模糊和自动症，无惊厥伴尿失禁及舌咬伤，发作间期脑电图正常。 （
什么是基因表达调控？基因表达调控有什么意义
意义：1.适应环境、维持生长和增殖：生物体赖以生存的外环境是在不断变化的，为了生存，所有活细胞都必须对外环境变化作出适当反应，调节代谢，以适应环境变化。生物体适应环境、调节代谢的能力与蛋白质分子的生物学功能有关。而蛋白质的水平又受基因表达的调控。2.维持个体发育与分化：多细胞生物调节基因的表达除为适
基因调控的介绍
基因表达的主要过程是基因的转录和信使核糖核酸(mRNA）的翻译。基因调控主要发生在三个水平上，即①DNA水平上的调控、转录控制和翻译控制；②微生物通过基因调控可以改变代谢方式以适应环境的变化，这类基因调控一般是短暂的和可逆的；③多细胞生物的基因调控是细胞分化、形态发生和个体发育的基础，这类调控一
基因调控的简史
1900年F.迪纳特发现在含有乳糖和半乳糖的培养液中培养的酵母菌细胞中有分解半乳糖的酶，但是在葡萄糖的培养液中培养的酵母菌细胞中没有相应的酶。1930年H.卡尔斯特伦在关于细菌的研究中也发现类似的现象，并把生物细胞中的酶区分为组成酶和适应酶（亦称诱导酶）两类，前者是在任何情况下都存在的酶，后者是
基因表达的调控
转录调控可分为三种主要途径：1）遗传调控（转录因子与靶标基因的直接相互作用）；2）调控转录因子与转录机制相互作用，3）表观遗传调控（影响转录的DNA结构的非序列变化）。通过转录因子直接调控靶标DNA表达是最简单和最直接的转录调控改变转录水平的方法。基因的编码区周围通常都具有几个蛋白质结合位点，具有调
基因表达调控主要表现
基因表达调控主要表现在以下几个方面：①转录水平上的调控；②mRNA加工、成熟水平上的调控；③翻译水平上的调控；
电流能调控细菌基因
据《新科学家》杂志网站17日报道，美国研究人员利用细胞内随处可见的氧化还原分子，成功用电流开启和关闭细菌基因，为研制出可接入电子装置的活体组件铺平了道路。 在实验室中，马里兰大学合成生物学家威廉姆·本特雷带领其团队将正电极浸入含大肠杆菌的溶液后，释放出的正电荷会引起细菌内一些氧化还原分子氧化，
重叠基因的调控序列
①在5′端转录起始点上游约20～30个核苷酸的地方，有TATA框(TATA box)。TATA框是一个短的核苷酸序列，其碱基顺序为TATAATAAT。TATA框是启动子中的一个顺序，它是RNA聚合酶的重要的接触点，它能够使酶准确地识别转录的起始点并开始转录。当TATA框中的碱基顺序有所改变时，mRN
什么是基因表达调控
分为转录水平上的基因表达调控和翻译水平上的基因表达调控。1.转录水平的调控：包括DNA转录成RNA时的是否转录及转录频率的调控，DNA的序列决定了DNA的空间构型，DNA的空间构型决定了转录因子是否可以顺利的结合到DNA的调控序列上，比如结合到TATA等序列上。2.翻译水平的调控：翻译水平的调控又可
基因表达调控的概念
基因表达调控是生物体内基因表达的调节控制，使细胞中基因表达的过程在时间、空间上处于有序状态，并对环境条件的变化作出反应的复杂过程。基因表达的调控可在多个层次上进行，包括基因水平、转录水平、转录后水平、翻译水平和翻译后水平的调控。基因表达调控是生物体内细胞分化、形态发生和个体发育的分子基础。
基因转录后调控方式
真核生物的RNA被翻译之前需要通过核孔输出，因此核输出对基因表达有着显著影响。所有进出细胞核的mRNA的运输都是通过核孔进行的，受到各种输入蛋白和输出蛋白的控制。携带遗传密码的mRNA需要存活足够长的时间才能被翻译，因为mRNA在翻译之前必须经过很长距离的运输。在典型的细胞中，RNA分子仅在特异性保
什么是基因表达调控
意义：1.适应环境、维持生长和增殖：生物体赖以生存的外环境是在不断变化的，为了生存，所有活细胞都必须对外环境变化作出适当反应，调节代谢，以适应环境变化。生物体适应环境、调节代谢的能力与蛋白质分子的生物学功能有关。而蛋白质的水平又受基因表达的调控。2.维持个体发育与分化：多细胞生物调节基因的表达除为适
基因转录调控的途径
可分为三种主要途径：1）遗传调控（转录因子与靶标基因的直接相互作用）；2）调控转录因子与转录机制相互作用，3）表观遗传调控（影响转录的DNA结构的非序列变化）。
基因表达调控主要表现
基因表达调控主要表现在以下几个方面:①转录水平上的调控;②mRNA加工、成熟水平上的调控;③翻译水平上的调控;
电流能调控细菌基因
据《新科学家》杂志网站17日报道，美国研究人员利用细胞内随处可见的氧化还原分子，成功用电流开启和关闭细菌基因，为研制出可接入电子装置的活体组件铺平了道路。 在实验室中，马里兰大学合成生物学家威廉姆·本特雷带领其团队将正电极浸入含大肠杆菌的溶液后，释放出的正电荷会引起细菌内一些氧化还原分子氧化，
基因调控的研究方法
筛选突变型 这是在原核生物中广泛应用的方法，例如在乳糖操纵子的研究中筛选失去了基因调控能力的组成型，包括调节基因发生突变和操纵基因发生突变的突变型，以及筛选即使有乳糖或其他诱导物存在的情况下仍然不能合成β-半乳糖苷酶的超阻遏型等等。 激素诱导 在高等的真核生物中，除了离体培养的体细胞以
基因调控如何“未雨绸缪”？
中国科学院生物物理研究所研究员朱冰与副研究员熊俊合作，系统阐述了细胞如何通过表观遗传机制“预设”基因表达状态，从而影响未来的基因激活效率与反应速度。相关论文近日发表于《遗传学年度回顾》。 在多细胞生物体中，几乎所有细胞虽拥有相同的DNA，却能对同一信号作出差异化反应。近年来的前沿成果发现，细胞
如何证明基因需要转录调控元件调控表达
如何证明基因需要转录调控元件调控表达如果此转录因子能够激活靶启动子，则荧光素酶基因就会表达，从而对基因的表达起抑制或增强的作用，通过检测荧光的强度可以测定荧光素酶的活性：（1）构建一个将靶启动子的特定片段插入到荧光素酶表达序列前方的报告基因质粒，荧光素酶与底物反应，如pGL3-basic等。（3）
迟发性运动障碍的简介
迟发性运动障碍(tardivedyskinesiaTD)又称迟发性多动症持续性运动障碍，由抗精神病药物诱发，为一种持久的刻板重复的不自主运动。Crane(1968)首先提出，是抗精神病药物治疗引起的最严重和棘手的锥体外系反应发生率相当高。最常见者为由吩噻嗪类及丁酰苯类(butyrophenone
怎样预防迟发性运动障碍？
首要的是避免危险因素。临床医生应该坚持以下原则：只有确实需要应用抗精神病药的患者(例如精神分裂症)才可服用绝对不应该用抗精神病药来治疗神经症或忧郁症更不应该把抗精神病药当作安眠药来治疗失眠。因为迟发性运动障碍的发生与药物剂量的大小没有关系即使小量也会产生。如果是精神分裂症患者发生了迟发性运动障碍
关于基因调控的内容介绍
表达的主要过程是基因的转录和信使核糖核酸(mRNA）的翻译。基因调控主要发生在三个水平上，即 ①DNA水平上的调控、转录控制和翻译控制； ②微生物通过基因调控可以改变代谢方式以适应环境的变化，这类基因调控一般是短暂的和可逆的； ③多细胞生物的基因调控是细胞分化、形态发生和个体发育的基础，这
基因调控的实用意义
细菌通过基因调控可以避免合成过量的氨基酸、核苷酸等物质。人们要利用细菌来生产这些物质，就必须使它们丧失有关的基因调控作用。在一般的野生型细菌中，阻遏蛋白和氨基酸等代谢最终产物结合后便作用于操纵基因而使转录停止。有两类突变型可以使细菌处于消阻遏状态而合成过量的氨基酸等物质。一类是操纵基因突变型，由于操
肾脏中基因可调控血压
最近辛辛那提大学（UC）研究人员通过在小鼠模型中，实验发现大量存在于肾脏中的基因可能实际上在调控血压和高血压中发挥作用。 该基因——肾雄激素调节蛋白（KAP）只在肾近曲小管中大量存在，并由雄激素如睾酮刺激。 虽然KAP在肾脏中的功能仍然未知，但科学家一直试图调查该基因的作用，现在研究人员通过