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亚当和夏娃是一对黑色小鼠，它们活了不到两年，而且从来也没有离开过它们在缅因州杰克逊实验室（JAX）的家。但是自从2005年它们开始繁殖以来，它们的后代已经遍布世界各地：现存的可能有数十万。它们是生物医学研究中最常使用的小鼠品系成员，该品系构建于近一个世纪前。 现在，JAX的科研人员正在重建夏娃的基因组，希望能够更好地了解在世代繁殖过程中发生在实验小鼠身上的自然突变，并给予补偿。这些遗传上的改变可能会引起意料之外的生理变化从而影响实验。例如，实验小鼠的相关亚系对酒精的偏好或者胰岛素的敏感程度会有所不同，科研人员怀疑这些被认为是完全相同的小鼠品系之间的差异已经阻碍了某些领域的研究。 1921年，成立JAX的科学家创造了亚当和夏娃所属的品系，称为C57BL/6。为了让小鼠尽可能保持基因上的相似性，在近一个世纪里面，科研人员一再让它们近亲繁殖，并将其后代卖给世界各地的用户。但是这个做法制造了一个遗传学的瓶颈：每一代都会出现10-......阅读全文
中美研究人员在新一期美国《科学》杂志上报告说，他们研制出一种新型单细胞全基因组扩增技术，在此基础上不仅有望避免许多遗传性疾病遗传给后代，从基因组角度更深入地认识癌症也将成为可能。 单细胞研究是当前生命科学研究的重要方向之一。许多关键的生命活动都和细胞间个体差异密切相关；许多重要的生命科学和医学
新兴的致病性冠状病毒hCoV- EMC(2012年9月首次被发现)对迄今被感染的少数人当中大约一半来说都是致命的。现在，Bart Haagmans及其同事识别出了该病毒用来感染细胞的受体。与相关病毒SARS-CoV(它所利用的是“血管紧缩素转化酶-2”)形成对比的是，hCoV-
根据癌症基因组图谱(TCGA)计划一项针对结肠与直肠癌组织样本的大型研究，尽管解剖位置不同分别起源于结肠或直肠，结肠和直肠组织的基因组改变模式是相同的，这使得研究人员得出结论可将这两种癌症类型合而为一。 在多种类型的基因组分析中，结肠癌与直肠癌的结果几乎是难以区分的。最初，TCGA研究网络
（2） 苯丙酮尿症 苯丙酮尿症（PKU）的病因是患者肝细胞缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常代谢为酪氨酸，导致血清中苯丙酮酸浓度升高。现已知苯丙氨酸羟化酶基因定位于12q24.1，此基因全长约90kb，含13个外显子，在中国人中已发现10余种点突变，这是造成酶活性缺乏的原因。 2．
从气候变化到基因编辑伦理，研究人员在2015年解决了很多棘手的问题。他们还作出了重要发现，包括冥王星上的冰山、量子怪诞性的证据以及关于细胞内分子机制的细节。 通往巴黎之路 今年，全世界开始认真对待气候变化。随着12月联合国气候峰会在法国巴黎举行，工业化国家和发展中国家均首次承诺控制或减少温室
高等生物遗传图谱的构建依赖于选择性杂交后代的分析或者通过家系分析法来计 算连锁关系。对人类而言仅后者是可行的。使用长度多态性限制片段（RFLPS）在构 建人连锁图谱方面已取得长足的进步。为了对带有与已知表现型相关的RFLP标记的基 因进行定位，首先得建立间隔约10CM的遗传标记束（平均1CM等于1％
皮肤颜色的变化是人类进化历程中的重要事件。近日，中科院昆明动物研究所透露，该所科学家联合多家科研单位采集了近1000份东亚人群的血液样本和肤色表型数据。通过全基因组芯片分析，找到了深肤色的南亚语系人群(生活在中国云南以及东南亚国家)与浅肤色的中国汉族人群之间遗传差异最大的色素基因——OCA2，由
“十三五”期间，通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向，以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向，进一步提升我国主要学科的国际地位，提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是： （1）在重大前沿领域突出学科交叉，注重多学科协同攻关，
(六)产前DNA测序：成长的烦恼 自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重
自香港科学家卢煜明(音译)在1997年发现孕妇血液中存在胎儿DNA这一现象至今，无创产前DNA测序以前所未有的速度从实验室迈向市场。胎儿全基因组测序已经成为基因组革命的下一个前沿领域，随着测序技术的发展，胎儿全基因组测序也不再只是一个技术问题，而成为一个重要的社会问题。 重要性：未来，儿童
根据美国加州大学伯克利分校科学家进行的一项最新研究，人类面部的多样性——比任何其它动物都要丰富——其实是进化压力的结果，目的是让每个人变得更独特更容易识别。人类高度的视觉社交互动几乎肯定是进化趋势的驱动力量，行为生态学家、加州大学伯克利分校脊椎动物学博物馆的博士后研究员迈克尔•J•希恩
截至2019年12月23日，中国学者在Cell，Nature及Science在线发表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已经全部更新），iNature团队对于这些文章做了系统的总结： 按杂志来划分：Cell 发表了31篇，Nature 发表了44篇，Scie
英国《自然》杂志及其子刊27日在线发表了基因组聚集数据库（gnomAD）团队的系列研究论文，介绍了研究人员对这个大型数据库的多方面分析，其结果有助人们深入认识人类基因功能，提升对罕见和常见遗传病的理解。 基因组聚集数据库(gnomAD)是一个大规模的人类遗传变异体数据库，汇集了来自不同人群的外
过去十年里，古DNA研究领域日益兴盛，并在古人类样本的全基因组数据测序方面取得前所未有的成功。大多数研究将目光聚焦于古代人类，包括与现今某个或多个人群有密切联系的现代人，亦有如尼安德特人等已灭绝古人类。 来自不同时间和地点的古代人类的基因组数据不断涌现，随之带来的是从时间和空间上大规模研究人类
秘鲁人是全世界最矮小的人群之一，而一个基因突变或许解释了原因。图片来源：HADYNYAH 上百个基因影响一个人的身高，但大多数带来的差异都是觉察不到的，可能只有几毫米。如今，一个研究秘鲁人（全世界最矮的人群之一）遗传特征的团队发现了一个平均可将人的身高缩短2厘米多的基因变异。“他们能看到这种变化，
河南日报退休高级编辑，大河健康报退休总编，河南农大兼职教授，中国新闻奖获得者。 各位女士、各位先生： 大家好。大家都是经常来图书馆借书、看书的读者，如今喜欢看书的人真是难能可贵。看年龄，大家多数是60后、50后，少数是70后、40后。大家可能都不是生物专业的大学生，但是大家在中学阶段都学过化
科学界首次对两种企鹅（阿德利企鹅和帝企鹅）的基因组进行了测序和数据分析，研究成果发表在开放获取和开放数据期刊GigaScience上。正值隆冬，此项研究揭示了这两种鸟类能够适应南极寒冷恶劣环境的原因。 南极企鹅需要面对极端低温、强风及日照大幅度变化等诸多恶劣的自然条件，为此，它们已经进化出一套
转座子(transposon)是一段自身能够插入到基因组上的DNA片段，上世纪40年代，芭芭拉·麦克林托克(Barbara McClintock)首先在玉米中发现了转座子。从简单的细菌到复杂的人类，转座子广泛存在。转座子随机插入到重要基因中，会引发疾病、癌症和其他生理缺陷。DNA甲基化、组蛋
一项针对多种拟南芥的基因研究表明，环境因素对物种遗传多样性和基因组的影响比之前人们预期的更大。相关论文发表在7月20日的《科学》杂志上。 除了实验室中科学家的“最爱”，世界各地还分布着多种野生拟南芥。它们的生长速度、叶子颜色以及发枝方式都是不同的。在最新的研究中，由德国马普发育生物学研究所
过去十年里，古DNA研究领域日益兴盛，并在古人类样本的全基因组数据测序方面取得前所未有的成功。大多数研究将目光聚焦于古代人类，包括与现今某个或多个人群有密切联系的现代人，亦有如尼安德特人等已灭绝古人类。 来自不同时间和地点的古代人类的基因组数据不断涌现，随之带来的是从时间和空间上大规模研究人类
30,000个人类疾病为什么出现的原因 二十年前的这个月，第一张人类基因组草图公布。这一项目带来的主要惊喜是，人们发现只有1.5％的人类基因组由蛋白质编码基因组成。 在过去的二十年间，那些最初被认为是“垃圾DNA”的非编码DNA片段被证明在发育和基因调控中起着至关重要的作用。而在一项最新研究
在最新刊出的著名遗传学杂志Nature Genetics在线版上，同时发表了六项中国学者的最新研究成果，分别是乙肝患者患上肝癌的关键易感基因玉米籽粒油份遗传结构分析，iPS细胞重编程过程的一个主要障碍，西瓜基因组草图，甜橙基因组草图，以及大熊猫种群历史与适应研究。国内遗传学基因研究在国际上的
高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的
大气混合作用造成气候模型不确定性 这篇论文为根据气候模型预测全球变暖中所存在的长期不确定性提供了一个解释。在所预测的气候敏感度(因外部影响而造成的全球变暖程度)对于大气中二氧化碳含量加倍的情形来说范围在1.5摄氏度至5摄氏度之间。人们一直假设，云模拟所存在的不确定性是造成模型差异的根源。
新方法可发挥核磁共振更大潜力 虽然核磁共振对很多科学和医学领域来说是一个强大的分析工具，但通常其潜在功能只有一部分得到利用。大多数应用都是定性的，限于所研究的相关性质。Dan Ma及其同事推出一种新方法，称之为“磁共振指纹获取法”，旨在大大增加从一次测量中可以获得的定量信息量。他们的方法结合了
摘要 高通量测序技术的出现与普及，为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率，使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项，希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国，也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家
新方法可发挥核磁共振更大潜力 虽然核磁共振对很多科学和医学领域来说是一个强大的分析工具，但通常其潜在功能只有一部分得到利用。大多数应用都是定性的，限于所研究的相关性质。Dan Ma及其同事推出一种新方法，称之为“磁共振指纹获取法”，旨在大大增加从一次测量中可以获得的定量信息量。他们
不久前，中国科学院遗传与发育生物学研究所发表于国际著名期刊《自然》的论文称，该所研究团队已完成小麦A基因组测序和染色体精细图谱绘制。这是继2013年，该团队成功绘制出小麦A基因组祖先种乌拉尔图小麦基因组草图并发表于《自然》之后，在此领域的又一项重大成果。图片来源于网络 中国科学院遗传与发育生
基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一，受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称，Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的，是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。图片
《韩非子·外储说左上》有云 ：“夫良药苦于口，而智者劝而饮之，知其入而已己疾也”，良药苦口由此而来。最近，国内研究团队揭开了这类“苦口良药”的神秘面纱，成果相继发表在Nature Genetics（2013）、Science（2014）和Nature Plants（2016）等国际知名学术期刊上