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本期为大家带来的是自闭症的研究进展汇总，希望读者朋友们能够喜欢。 1. Cell Res：科学家利用猴子模型取得自闭症研究新进展 自闭症是一种常见的神经发育紊乱疾病，主要症状为社交行为首先以及出现重复性的行为。目前全球范围对自闭症研究兴趣越来越高，而且随着大规模外显子测序技术的发展，一些新型的与自闭症有关的基因也被鉴定出来。 SHANK3结构域的突变是最典型的一类人类自闭症相关遗传缺陷。遗传改造过的突变体小鼠是研究该蛋白在自闭症发病过程中的病理学功能的最佳工具。然而，由于人与小鼠的大脑存在明显的区别， 因此小鼠模型中得出的结论往往难以适用于临床实践。最近，来自中科院遗传与发育研究所张永清博士课题组首次利用SHANK3缺陷型猴子模型发现了其神经发育的障碍。 利用CRISPR/Cas9技术，作者将猕猴胚胎中的SHANK3基因进行改造，成功得到了三个存在独特基因突变的后代，之后他们通过免疫组化等方式分析了猴子的各个组织中基......阅读全文
英国一项新研究显示，患有神经性厌食症的女孩大多有着自闭症的症状特点。研究人员称，这一发现表明可能有女性自闭症患者因其厌食症状而被误诊或忽略，需要引起更多注意，而如提高社交能力和环境适应能力等一些自闭症治疗方法则或可作为治疗厌食症的一个新手段。 英国剑桥大学自闭症研究中心的研究人员对66名年
美国哥伦比亚大学一项新研究发现，与正常人相比，自闭症儿童及青少年的大脑内存在过多“突触”，一旦用药物消除这些多余突触，实验动物自闭症行为便可有所改善。这一发现有助于探索治疗自闭症的新策略。 大脑中一个神经元与另一个神经元相接触的部位叫做突触。这项研究第一作者、哥伦比亚大学助理教授汤国梅对新
近日，来自美国加利福尼亚大学圣地亚哥分校（University of California San Diego， UCSD）的科学家们发表了一项小型临床试验的结果，他们发现，一个已经有100年历史的药物明显改善了自闭症儿童的症状。这项研究发表在了《Annals of Clinical and T
来自华盛顿大学医学院，霍德华休斯医学院等处的研究人员利用一种新型技术，完成了多达2446个样品外显子测序分析，找到了自闭症谱系障碍(ASD，Autism Spectrum Disorder)的多个频发突变，不仅为治疗ASD疾病提供了新思路，而且也提出了一种低成本，多基因测序新方法。相关成
在过去几十年里，科学家们通过大量研究发现了维生素D的许多用途，同时也阐明了缺乏维生素D可能带来的影响；近日，一项动物研究结果就发现，母亲饮食中维生素D的水平或许与后代的行为存在密切关联。 直到20世纪90年代，研究人员才直到维生素D在人类机体健康中所扮演的关键角色，研究者发现，人类机体大部分组
将为人母者往往担心胎儿营养不足造成出生时体重过轻，因而在孕期补充大量营养。殊不知，新生儿体重过重也不是好事。 英国曼彻斯特大学的一项新研究称，新生儿体重过轻或过重，都会对其未来健康成长造成影响，他们患自闭症谱系障碍(ASD)的风险明显要高于体重正常的新生儿。 自闭症谱系障碍是一种广泛
近日，一项研究对2377名自闭症儿童及其父母和未患病的兄弟姐妹进行了遗传分析，为自闭症的遗传学研究提供了重要启示。这项研究发表在国际学术期刊nature genetics。 过去几年里，科学家们在发现自闭症风险基因方面取得了显著进步，特别是发现了一些新出现的基因突变，对于自闭症发生具有重要促进
一项研究显示，接种麻疹、风疹、腮腺炎三联疫苗不会导致儿童罹患自闭症的风险增加，即便在自闭症风险较高的儿童中也是如此。这项21日公布的研究再次证实，麻风腮三联疫苗与自闭症之间没有关联。 美国医疗保健咨询公司卢因集团的研究人员对约9.5万名有哥哥或姐姐的美国儿童进行了分析。这些儿童中，近2000
面包、麦片以及其他含糖加工食品会引起血糖快速升高随后又会快速下降，相比之下，由蔬菜，水果和天然谷物搭配的饮食更加健康，其中一个重要原因是消化这些食物所需要的时间更长，从而保证血糖变化更加平稳。 在最近的一项研究中，研究人员利用自闭症小鼠模型进行了一项研究，他们发现给予小鼠类似保证糖尿病人血糖
小二黑是一只年轻力壮的雄性小黑鼠，它已经习惯了单身汉的生活。某天，房间门开了，一只油光水滑的雌鼠被放进来。科学家们在看不见的地方，密切关注着它们的互动。 面对初次见面的漂亮异性，小二黑显得兴趣缺缺。 它得了自闭症。而它身上的一处基因已经被动过了手脚。这群小鼠不同寻常 2012年，台湾地区的
12月14日，《Science》杂志报道，一项针对将近2000个家庭的全基因组测序研究显示，自闭症患者基因组的“启动子”区发生了突变，首次在全基因组分析背景下，揭示了人类基因组中非编码突变的作用。 大多数自闭症等疾病的测序研究都集中在基因组的编码区，因为人们认为编码基因是构建蛋白质的“食谱”。
自闭症是一类非常复杂的精神性疾病，主要临床表现为社交障碍和强迫症。病情严重会极其影响自身和周围人的正常生活。目前，每59位美国居民之中就有一位罹患不同程度的自闭症。但不幸的是美国食品和药物管理局（FDA）仍未出台有效的药物和干预手段。 2019年8月8日，来自哈佛医学院David D. Gin
小孩子的世界很奇妙，他们会与喜欢的洋娃娃对话，甚至会凭空创造出一个好朋友。这一现象被称为假想玩伴（imaginary companion，IC）。科学家们认为，这一想象力有利于孩子掌握基本的社交技能。而自闭症儿童曾被认为缺乏这一能力，现在，最新一篇研究驳斥了过去的观点。图片来源：Pixabay
一个国际团队，由杜克大学医学院，，自闭症代言人，巴克莱全球管理公司等其它机构组成，这个团队调查了32个家庭的自闭症谱系障碍(ASD)。结果表明全基因组测序和分析显示了很大的价值发现罕见的遗传突变。这个发现发表在《Ameican Journal of Human Genetics》。 在
给予有自闭症症状幼儿布美他尼药的临床试验显示了进度。 据一则新的报告显示，一种药物可防止自闭症模型的怀孕小鼠的后代出现自闭症行为，虽然无法在产前将该药物给予人类孕妇(因为没有办法筛检人类胎儿的自闭症)，但在之后的发育过程中给予该药物，即将这种药物给予已经出现自闭症症状的幼童，这样的临床试验
Bristol大学、Broad研究所和麻省总医院（Broad）的研究人员在Nature Genetics杂志上发表文章，揭示了自闭症谱系障碍（ASD）与普通人ASD相关性状的遗传学关联。这项研究表明，自闭症的风险基因广泛存在于普通人中。 自闭症又称孤独症，是一种发育障碍类疾病，可导致严重的社交
来自以色列雷霍沃特魏兹曼科学研究所的博士研究生里隆•罗森克兰兹和诺姆•索贝尔教授表示，或可根据自闭症儿童对特别好闻或恶心气味的物理反应来对他们进行诊断。 这项名为“嗅觉与自闭症谱系障碍机制联系”的研究重点研究了内部活动模式（IAMs），即大脑内协调多种行为的感官运动调节模板。 研究人员对18
根据发布在《Translational Psychiatry》杂志上的一项小型临床实验的结果，一种通常用于加速排尿的药物改善了自闭症儿童的某些症状。Nature杂志网站对这一成果进行了新闻报道。 自闭症是一种以沟通和社交障碍、以及重复行为为特征的神经发育疾病。研究证实在自闭症中，一种通
自闭症也称之为孤独症，是一种发育障碍，表现为不同程度的语言发育障碍、人际交往障碍、兴趣狭窄和行为方式刻板，影响着患者的身心健康。在英国每100人中就有一个患有自闭症。被诊断为自闭症的男性约是女性的2-16倍。最近，科学家鉴定了与自闭症相关的生物标识物，在通过血检或者尿检进行自闭症临床诊断的道路上
一项规模最大的研究涉及5个国家的200多万人，发现自闭症谱系障碍80%依赖于遗传基因。这意味着环境因素只占风险的20%。 这一发现为研究自闭症的遗传原因打开了新的大门。美国疾病控制与预防中心(centers for Disease Control and prevention)目前表示，每59
近日，来自英国利兹大学的研究人员通过研究发现了和自闭症特征相关的基因突变，相关研究刊登于国际杂志Translational Psychiatry上。 文章中，研究人员表示，某些自闭症个体机体或存在基因neurexin-II的缺陷，为了调查是否该基因和自闭症的症状相关，研究人员利用缺失基因neu
有自闭症谱系障碍的人，出生后大脑通常会经历一段时期的加速发育。没有人知道这是为什么，或者这些变化是否与任何特定的行为变化有关联。 最近，由加州大学洛杉矶分校（UCLA）研究人员进行的一项新研究表明，在怀孕的小鼠中，炎症——免疫系统的第一道防线，可以触发神经干细胞的过度分裂，导致后代大脑的“过度
去年十二月，研究人员在一些自闭症患者中鉴别出了1000多个基因突变，但对于这些突变提高自闭症风险的机制却仍不清楚。现在来自北卡罗来纳大学医学院的研究人员首次揭示出了，其中的一种突变使得一个基因中的分子开关丧失功能，引起自闭症的机制。 在发表于今天《细胞》（Cell）杂志上的一篇论文中，研究人员
美国哥伦比亚大学梅尔曼公共卫生学院官网日前发布公告称，该校科学家与挪威公共卫生研究院合作开展的一项研究显示，怀孕初期感染过单纯性疱疹病毒2型（HSV-2）的孕妈妈，生出自闭症谱系障碍（ASD）男孩的风险比没感染的妈妈高出一倍，首次为孕期感染该病毒与自闭症存在高度关联提供了免疫学证据。研究结果刊登
近日，发表《美国医学会杂志》（The Journal of theAmerican Medical Association，JAMA，影响因子44.404）的一项研究对音乐疗法（Music therapy）治疗自闭症（autism spectrum disorder ，ASD）患儿的功效提出质疑
发病机理不清，没有可靠治疗措施，我们真的走投无路了吗？——在3月23日至24日召开的自闭症和阿尔兹海默症诊疗的创新探索香山科学会议青年学术讨论会上，与会者频频发问。 阿尔兹海默症，俗称老年痴呆；孤独症谱系障碍，又叫自闭症。这两类脑疾病，一个涉及老人，一个关乎儿童，随着发病率的提高，渐渐为大众
自闭症谱系障碍（简称自闭症）儿童表现社会交流缺陷、刻板重复行为和狭隘的兴趣等行为学特征。流行病学研究表明大约1%的儿童表现为自闭症，但仅少部分具有明确的遗传学病因。哪些环境因素导致和如何导致自闭症是自闭症研究领域的重大科学问题。孕妇怀孕期间服用抗癫痫药如丙戊酸（VPA）等会增加儿童罹患认知障碍和
每次小便时，很多人只是将尿液冲走了事，并没有意识到尿液能够反映一个人的健康状态。尿液是一个令人难以置信的复杂的生物流体。 医生、营养学家和环境科学家不仅对尿液的物理性状，如尿量、颜色、透明度、气味、pH和比重等感兴趣，也对尿液的化学成分特别感兴趣，因为它们揭示了有关一个人的健康与否、他们所吃的
《科学》杂志官网近日消息称，一项探索非编码DNA的新研究发现，调节基因活性区域的改变也可能导致自闭症，令人惊讶的是，这些变化倾向于从非自闭症的父亲那里继承而来。 过去十年中，研究人员已经发现了数百种可能影响大脑发育，从而增加自闭症风险的基因变异，但这些变异主要来自直接编码蛋白质的DNA中。此外
弗吉尼亚大学（UVA）医学院一项最新研究指出，母亲微生物菌群决定孩子自闭症和其他神经发育障碍风险。 人体寄生着一群微生物，菌群会因我们吃进去的东西而发生改变，越来越多证据表明，通过食用益生菌或“粪便移植”等操作，可能会阻止自闭症病情发展。 UVA的研究人员通过阻断免疫系统生产炎症分子（诱发多