美研究发现：TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”且易被误诊的罕见疾病。后来，研究人员在欧洲、澳洲和我国台湾省也发现了患有RVCL的家族。罹患RVCL的病人在45岁上下，中枢神经系统会遭受复杂且致命的攻击，产生诸如视力减弱、痴呆等症状。这些症状酷似脑瘤或脑脊髓多发性硬化症。一旦发病，10年内可能就会死亡。 由于RVCL病人眼睛和大脑里层的小血管会逐渐“死去”，查清RVCL与TREX1基因突变的联系很可能也有助于理解其他影响老年人健康的疾病。同血管萎缩相联系的遗传疾病包括血管性痴呆——它导致老年人失忆、定向力障碍和情绪问题。在美国，定向力障碍是老年痴呆症的第二大诱因......阅读全文
美研究发现：TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变
21年前，美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今，科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL，它是一种难被“看穿”
美国首个针对体内基因突变的基因疗法获批
今日，业内传来一条重磅新闻——美国FDA宣布批准Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，治疗患有特定遗传性眼疾的儿童和成人患者。Luxturna也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。
可治疗150多种基因突变－基因疗法再获升级
日前,美国国家眼科研究所（National Eye Institute, NEI）和宾夕法尼亚大学（University of Pennsylvania）的研究人员合作使用基因疗法在狗的遗传性视网膜色素变性（retinitis pigmentosa, RP）模型中成功防止视力丧失。这一基因疗法可
德美发现遗传性眼病的基因性病因
德国雷根斯堡大学近日发表公报说，其研究者与美国同行发现了导致色素性视网膜炎等遗传性眼部疾病的基因性病因。该成果有助于改善遗传性眼部疾病的治疗方法。 人类视网膜的感光细胞可分为视杆细胞和视锥细胞，它们能接受外界光线刺激并产生电脉冲到达大脑，最终形成视觉。视杆细胞和视锥细胞的损
1.7亿美元!诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协
1.7亿美元！诺华获得创新基因疗法开发许可
一个月前，Spark Therapeutics的创新基因疗法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）获批上市。这也是首款在美国获批、靶向特定基因突变的“直接给药型”基因疗法。 今天，业内传来一条重磅新闻。诺华（Novartis）宣布，与Spark达成了合作协议，
欧盟遗传性视网膜疾病基因疗法获得重大技术突破
长期的医学研究已证明，处理外部光线的视网膜感光细胞的基因变异，是许多导致失明的视网膜疾病或机能失调的“罪魁祸首”。欧盟第七研发框架计划(FP7)资助300万欧元，总研发投入400万欧元，由意大利科技人员总协调，欧盟3个成员国意大利、英国和爱沙尼亚，以及联系国瑞士科技人员组成的欧洲 AAVEY
基因编辑具有治愈遗传性视网膜疾病的巨大潜力
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/8/507323.shtm 全球约有200多万人因遗传性视网膜疾病失明，被称为“不可治眼病”、“家族的梦魇”，其中以视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）最为常见，缺乏有效治疗。
基因编辑具有治愈遗传性视网膜疾病的巨大潜力
全球约有200多万人因遗传性视网膜疾病失明，被称为“不可治眼病”、“家族的梦魇”，其中以视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa, RP）最为常见，缺乏有效治疗。基于CRISPR的基因编辑技术能够原位纠正引起疾病的基因突变，可以恢复生理水平蛋白表达，具有一次治疗终身治愈的巨大潜力
利用CRISPR/Cas9系统可拯救失明小鼠
英国《自然·通讯》杂志发表一项遗传学重要研究成果，一种基因组编辑方法能够阻止小鼠视网膜退化，进而拯救失明小鼠。其所述方法利用了CRISPR/Cas9基因治疗系统，可适用于导致色素性视网膜炎（失明的主要原因）的各种潜在遗传缺陷。 色素性视网膜炎无法医治、不易觉察，对患者眼睛造成极大危害而且具有遗
美国首个针对体内基因突变的疗法获批
国食品和药物管理局今天批准了一种新的基因治疗方法Luxturna(voretigene neparvovec-rzyl)治疗遗传性弱视的儿童和青壮年患者，这种遗传性弱视在人类的成长后期会发展为失明。Luxturna是第一个在美国被批准的可直接用于临床的基因疗法，用于特定基因突变引起的疾病。 “
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
全球首个！中因科技发布AAV基因替代治疗遗传性失明的临床数据
结晶样视网膜变性（BCD）是一种遗传性视网膜退行性疾病，其特征是视网膜中存在黄白色结晶样沉积物，并伴有视网膜色素上皮（RPE）、光感受器和脉络膜毛细血管的进行性萎缩。BCD患者通常在20多岁或30多岁时表现出临床症状，包括进行性夜盲、视力下降、视野受限和色觉受损。大多数BCD患者在50-60岁时
我国科研团队研发新型通用基因编辑工具
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/497104.shtm 3月26日，记者从武汉科技大学获悉，该校姚凯团队设计出新型通用基因编辑工具，并首次应用于失明小鼠的治疗，让小鼠重见光明。相关科研成果日前在《实验医学杂志》上发表。 许多先天性
遗传的“超级英雄”，改写基因突变与疾病的关联
4月11日，发表在《Nature Biotechnology》杂志上的研究揭示了携带严重致病基因的人可能保持着健康。 研究人员表示，有些人似乎是遗传的“超级英雄”，可抵消囊性纤维化等DNA遗传疾病。在本次试验中，研究人员对将近600000人的基因组进行遗传分析，对每个受试者的基因组进行900个
全球首个治疗结晶样视网膜变性Ⅲ期临床试验获许可
近日，记者从北京大学第三医院获悉，该院眼科杨丽萍课题组的研究成果——ZVS101e注射液Ⅲ期临床实验方案获得国家药品监督管理局药品审评中心（CDE）同意。据悉，这是结晶样视网膜变性治疗领域全球范围内首个Ⅲ期临床试验许可，标志着ZVS101e注射液正式进入关键性Ⅲ期临床试验阶段。结晶样视网膜变性（BC
关于遗传毒性试验—转基因小鼠基因突变试验的基本介绍
转基因小鼠基因突变试验可在整体状态下检测基因突变，比较不同组织(包括生殖腺)的突变率，确定靶器官，对诱发的遗传改变作精确分析等。1989年Gossen等报道了LacZ转基因小鼠突变测试系统。近年来，国外已陆续发展了多种用于突变检测的转基因动物，其中3种已投入商品化生产，MutaTM小鼠、Big-
CRISPR治疗疾病又有新突破
最近，来自哥伦比亚大学医学中心（CUMC）和爱荷华大学的科学家们，使用新的基因编辑技术CRISPR，修复了一个引发视网膜色素变性（RP）的基因突变，RP这种遗传性疾病，可导致视网膜退化，并导致全世界至少150万人失明。 这项研究发表于最新一期的《Scientific Reports》，标志着研
肠道细菌也会感染眼睛
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/2/518029.shtm遗传性视网膜疾病，如色素性视网膜炎，影响全球约550万人。2月26日，一项发表于《细胞》的研究表明，长期被认为是纯遗传性的眼病可能部分是由细菌引起的，这些细菌会“逃离”肠道并传播到视网
CRISPR重要成果与前Nature子刊成果相呼应
视网膜退行性疾病（Retinitis pigmentosa：RP）是一类遗传性的视觉损伤疾病，其中存在60多个基因的突变。全世界范围内，每4000人中就有一个人患有RP。这种杆细胞特异性的基因突变会导致杆状光受体的功能失活，进而锥状细胞的功能也会紊乱。目前还没有有效的针对RP的治疗方案。 近期
人体组织基因突变图谱绘成－助力相关遗传病诊疗
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/4/498457.shtm 科技日报北京4月13日电 （记者张梦然）美国俄勒冈健康与科学大学研究人员创建了有史以来最大的健康人体组织合子（两个配子遗传物质融合在一起）后基因组突变图谱，此项科学进展可为诊断和
关于遗传毒性试验—TK基因突变试验的基本介绍
TK基因突变试验是一种哺乳动物体细胞基因正向突变试验，近年来其应用价值有明显的提高。TK基因编码胸苷激酶，该酶催化胸苷的磷酸化反应，生成胸苷单磷酸(TMP)。如果存在三氟苷(TFT)等嘧啶类似物，则产生异常的TMP，掺入DNA中导致细胞死亡。如受检物能引起TK基因突变，胸苷激酶则不能合成，而在核
遗传性视网膜色素变性的概述
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达
华人女学者用CRISPR技术改善遗传性失明
根据美国Cedars-Sinai医学中心的一项研究首次证明，一种新技术——可通过去除遗传缺陷治疗遗传性疾病，可阻止患有一种遗传性失明的大鼠的视网膜变性。延伸阅读：用CRISPR制备视网膜神经细胞。 Cedars-Sinai医学中心Governors再生医学研究所的一个研究小组，专注于遗传性视网
个性化基因疗法治疗色素性视网膜炎
最近，哥伦比亚大学医学院中心（CUMC）的研究人员研制出一种方法，为色素性视网膜炎（RP，是视力丧失的一个主要原因）患者开发出个性化基因疗法。该方法首次利用诱导多能干细胞（iPS）技术，将皮肤细胞转化为视网膜细胞，然后将其作为一个患者特异性疾病模型，用于疾病的研究和临床前试验。 利用这种方法，
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼
遗传性玻璃体视网膜病的玻璃体视网膜变性
Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性又名Goldmann-Favre综合征。如果周边部视网膜层间劈裂症发生在年轻的女孩,或者发生在常染色体隐性遗传的男孩,就叫作Gold-mann-Favre综合征。该病可合并夜盲、白内障或视网膜色素变性。 【治疗与预后】 该病不合并视网膜脱离时,无手术
A004基因治疗视网膜色素变性被授予孤儿药认定资格
MeiraGTx是一家位于纽约和英国的基因治疗公司，今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其专有的AAV介导基因治疗产品候选药物的孤儿药认定资格（ODD），其中包含色素性视网膜炎GTP酶调节剂基因治疗X连锁色素性视网膜炎（XLRP）。 视网膜色素变性（RP）是遗传性失明的最常见形式之一
脂质纳米颗粒有助治疗遗传性失明
据最新一期《科学进展》杂志，美国俄勒冈健康与科学大学和俄勒冈州立大学药学院的科研团队合作，在动物模型中证明了使用脂质纳米颗粒（LNP）和信使核糖核酸（mRNA）治疗与一种罕见遗传疾病相关的失明的可能性。这种基于纳米技术的基因治疗方法或改善治疗遗传性失明的方式，也有助开发新型新冠疫苗。 研究人员克