我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达50万—120万名患者。患者主要症状为夜间视物不清、视野范围变小；随病情发展，白天视力也会随之下降，甚至失明。出现视网膜色素变性明显症状的一般集中在30—40岁年龄层。 该研究成果第一作者、温州医科大学教授金子兵说，目前已发现的视网膜色素变性致病基因有70多个，对此的精确诊断一直是临床上的大难题，其基因诊断也是当前急需突破的科研重点。温州医科大学科研人员通过新一代测序技术，在患者中成功找到一个全新致病基因——SLC7A14，并通过对数百例患者筛查后再次发现4例同类基因热点突变。在针对基因突变进行体外细胞实验、斑马鱼和基因敲除小鼠......阅读全文
艰难探寻黑色素瘤致病基因
有时候对一个异常的特殊的病例深入挖掘，往往可以获得有价值的科研成果。本文作者目前在美国乔治华盛顿大学医学中心做助理教授，这是此前作者在美国 国立卫生研究院做访问学者期间的一段科研经历。她围绕国外同行已经放弃的一个病例，又向前迈进了一步，找到了一种黑色素瘤的新致病基因。 被搁浅的经典病例研究
ReNeuron视网膜祖细胞治疗视网膜色素变性
ReNeuron Group公司是细胞疗法开发领域的全球领导者，致力于利用其独特的干细胞技术开发“现成的（off-the-shelf）”干细胞疗法，而无需免疫抑制药物。该公司的先导临床候选疗法正开发用于治疗中风所致残疾以及致盲疾病视网膜色素变性（RP）。 近日，该公司在加拿大温哥华举行的第六届
原发性视网膜色素变性
原发性视网膜色素变性（RP）是一种比较常见的毯层-视网膜变性,是一组以进行性感光细胞及色素上皮功能丧失为共同表现的遗传性视网膜变性疾病,也是世界范围内常见的致盲性眼病,该病常起于儿童或少年早期,至青春期症状加重,视野逐渐收缩,至中年或老年,黄斑受累致中心视力减退,甚或严重障碍而失明。亦有少数患者
视网膜色素变性的鉴别诊断
根据上述病史、症状、视功能及检眼镜检查所见,诊断并无太大困难。但当与一些先天生或后天性脉络膜视网膜炎症后的继发性视网膜色素变性注意鉴别。 先天性梅毒和孕妇在妊娠第3个月患风诊后引起的胎儿眼底病变,出生后眼底所见与本病几乎完全相同,ERG、视野等视功能检查结果也难以区分。只有在确定患儿父母血清梅
视网膜色素变性的病因分析
本病为遗传性疾病。其遗传方式有常染色体隐性、显性与X性连锁隐性三种。以常染色体隐性遗传最多；显性次之；性连锁隐性遗传最小。双基因和线粒体遗传也有报道。 生物化学研究发现氨基乙磺酸缺乏可引起猫产生视网膜色素变性,氨基乙磺酸是一种含硫氨基酸,在视网膜中含量很高,有可能是一种神经介质因子,起保护作用
视网膜色素变性的基本介绍
原发性视网膜色素变性（RP）,也称为毯层视网膜变性,是一种进行性、遗传性、营养不良性退行性病变,主要表现为慢性进行性视野缺失,夜盲,色素性视网膜病变和视网膜电图异常,最终可导致视力下降。 2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,视网膜色素变性被收录其中。
视网膜母细胞瘤的致病机理
视网膜母细胞瘤的发病是由于视网膜母细胞瘤基因的失活引起的。视网膜母细胞瘤基因是人类发现的第一种抑癌基因，其蛋白质产物在人体内发挥着例如调节分化、转录、细胞周期等重要的作用。RB基因与其蛋白表达物的失活会导致细胞分裂不受控制地、非正常地增长而发生永生化（immortalization），最终引发肿瘤。
个性化基因疗法治疗色素性视网膜炎
最近，哥伦比亚大学医学院中心（CUMC）的研究人员研制出一种方法，为色素性视网膜炎（RP，是视力丧失的一个主要原因）患者开发出个性化基因疗法。该方法首次利用诱导多能干细胞（iPS）技术，将皮肤细胞转化为视网膜细胞，然后将其作为一个患者特异性疾病模型，用于疾病的研究和临床前试验。 利用这种方法，
视网膜色素变性的功能改变介绍
（1）夜盲 为本病最早出现的症状,常始于儿童或青少年时期,且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻,随年龄增生逐渐加重。 （2）暗适应检查 早期锥细胞功能尚正常,杆细胞功能下降,使杆细胞曲线终末阈值升高,造成光色间差缩小。晚期杆细胞功能丧失,锥细胞阈值亦升高,形成高位的单相曲线。 （3）视野与
视网膜色素变性的临床变异介绍
（1）单眼性原发性视网膜色素变性 非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常（包括电生理检查）,经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。 （2）象限性原发性视网膜色素变性 亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域
A004基因治疗视网膜色素变性被授予孤儿药认定资格
MeiraGTx是一家位于纽约和英国的基因治疗公司，今天宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已授予其专有的AAV介导基因治疗产品候选药物的孤儿药认定资格（ODD），其中包含色素性视网膜炎GTP酶调节剂基因治疗X连锁色素性视网膜炎（XLRP）。 视网膜色素变性（RP）是遗传性失明的最常见形式之一
原发性视网膜色素变性的病因分析
本病为遗传性疾病,其遗传方式有常染色体隐性,显性与性连锁性遗传3种,以隐性遗传最多；显性遗传次之；性连锁遗传最少,但家族史阴性的散发性病例,亦占有相当数量,通过连锁分析,在人类多条染色体上发现了50多个致病基因位点,近数年来,采用定位克隆和“定位候选基因”的方法,其中18个已被确定,目前认为常染
遗传性视网膜色素变性的概述
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
关于原发性视网膜色素变性的简介
原发性视网膜色素变性 具有遗传倾向的慢性进行性视网膜色素上皮和光感受器的变性疾病夜盲和双眼视野逐渐向心脏缩窄是本病主要特征。眼底检查，视乳头呈蜡黄色逐渐苍白萎缩，境界清晰。视网膜血管显著变细早期赤道部视网膜有骨细胞样色素，遮盖部分血管。病变逐渐向后极部扩展甚至累及黄斑，视网膜呈青灰色。眼底荧光血
怎样治疗原发性视网膜色素变性？
1.电流刺激和干细胞疗法 通过弱电流直接刺激视神经,一方面激活视神经细胞,增强视神经的生物电兴奋性；同时还可强力刺激眼内末梢血管束,极大地改善眼底组织的血液循环和供氧,从而使视神经纤维获得充分的血氧供应而恢复其部分功能。利用干细胞治疗视网膜色素变性的过程中在眼部注入干细胞,使受损的视神经、视网
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼病，是导致成年人中途失明的主要原因。在我国预计有多达
脉络膜γδ－T细胞对视网膜色素上皮和视网膜损伤保护作用
皮肤，肺，肠和生殖道的上皮屏障是先天免疫系统的一部分。上皮附近的组织相关T细胞是遇到病原体并在免疫监视中起主要作用的第一道防线的一部分。这些细胞大部分是γδ T细胞，其具有组织特异性和非常规功能。γδT细胞缺乏与上皮或粘膜组织对损伤的易感性增加有关，并加重了自身免疫反应。视网膜色素上皮细胞（RP
我国科学家发现遗传性眼病“夜盲症”新致病基因
浙江温州医科大学科研团队通过对248例散发或隐性遗传视网膜色素变性患者的DNA样本进行基因测序，首次发现了引起常染色体隐性视网膜色素变性的高发致病基因——SLC7A14。日前，该研究成果发表在《自然》子刊《自然-通讯》上。 视网膜色素变性俗称“夜盲症”、“鸡盲眼”，是眼科中最常见的遗传性眼
简述遗传性视网膜色素变性的症状
1、夜盲是传性视网膜色素变性最早出现的症状，常始于儿童或青少年时期，且多发生在眼底有可见改变之前。开始时轻，随年龄增生逐渐加重。极少数患者早期亦可无夜盲主诉。 2、视野与中心视力：早期有环形暗点，位置与赤道部病变相符。其后环形暗点向中心和周边慢慢扩大而成管状视野。中心视力早期正常或接近正常，随
视网膜色素变性的并发症有哪些？
后极性白内障是本病常见的并发症。约1%～3%病例并发青光眼,多为开角,闭角性少见。约有50%的病例伴有近视。聋哑病兼患本病者亦高达19.4%。视网膜与内耳Corti器官均源于神经上皮,所以二者的进行性变性可能来自同一基因。 Laurence-Moon-Bardt-Biedl综合征,典型者具有视
正常视网膜色素上皮细胞原代培养
实验材料：1. 材料来源：人眼、兔眼或者猪眼等；2. 清洗液：不含Ca2+和Mg2+的1×PBS，添加100IU/ml青霉素、100μg/ml链霉素，pH7.2；3. 特殊取材器械：眼球托与7-0尼龙线。以灭菌的白色橡胶反口胶塞作为眼球托；4. 消毒液：200IU/ml的庆大
原发性视网膜色素变性的临床表现
1.眼底 视网膜色素变性特征性的眼底改变是视网膜色素上皮脱色素,视网膜色素上皮萎缩和色素迁移,表现为视网膜内色素沉着以及视网膜小动脉缩窄,病变的早期色素上皮损害表现为视网膜内细小的尘状色素沉着,视网膜并因脱色素而呈虫蚀状或椒盐状外观,随病情进展,眼底病变从赤道部向周边部和后极部发展,赤道及周边
关于遗传性视网膜色素变性的简介
视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病，其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种，以隐性遗传最多(70%-90%)；显性遗传次之(3%-20%)；性连锁遗传最少(10%以下)，是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低，10~20岁开始发病。初起人暮或黑
温州医科大学Nature子刊发布眼病研究新发现
来自温州医科大学的研究人员在新研究中证实，阳离子氨基酸转运蛋白基因SLC7A14与常染色体隐性遗传色素性视网膜炎之间存在关联。 领导这一研究的是我国著名眼科专家、现任温州医科大学校长瞿佳(Jia Qu)教授。其从事眼科、视光学临床诊疗、教学和研究工作近30年，主要研究方面为近
关于视网膜变性的病因分析
部分患者视网膜色素变性为显性遗传，父母双方只要有一方带致病基因，子女就会发病。也有部分患者视网膜色素变性为性连锁遗传，仅仅母亲带致病基因，子女才会发病。
关于视网膜色素变性的治疗和预防的介绍
一、治疗 1.一般血管扩张剂及视神经、视网膜营养药。 2.中医中药 主要是活血化淤、补肾明目类。 3.组织疗法及微量元素补充。 4.基因治疗 对严重的视网膜色素上皮变性已有研究。 5.手术治疗 比如肌肉移植和色素上皮移植,疗效不甚明显。对RP的并发症如白内障和青光眼的手术治疗。
关于环状视网膜变性的基本介绍
视网膜色素变性（retintispigmentosa,RP），属于视锥、视杆营养不良，是一组遗传病，以夜盲、视野缩小、眼底骨细胞样色素沉着和光感受器功能不良为特征。性连锁隐性遗传、常染色体隐性或者显性遗传均可以见到，也有散发的。性连锁遗传不到10%，但发病早，损害重；常染色体显性遗传占20%，发
科学家发现细胞自噬基因Epg5缺陷致小鼠视网膜色素样变
10月7日，Autophagy 杂志在线发表了题为Mice deficient in the Vici syndrome gene Epg5 exhibit features of retinitis pigmentosa 的研究成果，报道了人类Vici综合征中的致病突变基因EPG5基因缺陷导致
视网膜色素上皮细胞的分离培养法相关介绍
上皮细胞包括腺上皮是很多器官如肝、胰、乳腺等的功能成分，又由于癌起源于上皮组织，故上皮细胞培养特别受到重视。但上皮细胞培养中常混杂有成纤维细胞，培养时生长速度往往超过上皮细胞，并难以纯化，同时上皮细胞难以在体外长期生存，因此纯化和延长生存时间是培养关键。体内上皮细胞生长在胶原构成的基膜， 因此培
双眼下半侧视网膜色素变性病例分析
象限性视网膜色素变性是视网膜膜色素变性的非典型形式，多双眼对称并以鼻下象限多见。本例视网膜色素变性发生在双眼下半侧，临床上极为少见。病例报告患者，男，47岁。因健康体检发现右眼视力不佳于2014年12月来我院门诊就诊。眼科检查：右眼视力：0.06，左眼视力：1.0，双眼角膜透明，前房正常深，虹膜纹理