新的CRISPR／Cas9技术可一次性纠正DMD患者数千种突变
来自美国德克萨斯大学（UT）西南医学中心的科学家们近日发表研究报告称，他们使用一种CRISPR/Cas9基因编辑技术可以纠正导致杜氏肌营养不良（DMD）的3000种基因突变中的大部分突变。在概念验证研究中，Eric Olson博士及其同事们使用了单切myoediting技术，成功地在来源于DMD患者并携带一系列不同DMD基因突变的细胞中恢复了正常的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的生产。在3D工程心脏肌肉中，对DMD突变进行myoediting成功恢复了心肌细胞中抗肌萎缩蛋白的表达及其收缩力。 根据报道，这种新的方法需要在DMD基因的特定位点上进行单切，并且可以消除针对每种DMD突变单独开发一种基因编辑工具的必要性。UT西南医学中心再生科学和医学Hamon中心主任Olson博士表示，这是非常重要的进步，我们希望这种技术最终能减轻携带广泛类型突变的DMD患者的痛苦甚至挽救其生命。 这项研究已于近日发表于《Science......阅读全文
杜兴氏肌肉营养不良症的发病人群及临床表现
发病人群 DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。 若女性发病，需考虑以下几种可能的情况： 1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变； 2、X染色体发生差异性失活，即
杜兴氏肌肉营养不良症的诊断及治疗
诊断 针对性的辅助检查包括： 1、神经肌电图检查：提示为肌源性损害，但神经传导速度正常； 2、肌酶谱检查：疾病早期男性患者肌酸激酶（CK）通常是正常值的20-100倍，但在疾病晚期，患者血清CK会明显下降； 3、超声心动图及心电图检查：大部分DMD患者及部分携带者可累及心脏，出现扩张型心
27年前的疑难杂症，将带来拯救数万人的新疗法
奔跑，是人类天生的本能。然而，有些人一生下来，就被剥夺了这种权利。杜氏肌营养不良症（duchenne muscular dystrophy，DMD）患者就是这样一群被剥夺了行走权利的人。与“渐冻人”症、“瓷娃娃”病、血友病这些大众熟知的罕见病相比，DMD发病率更高，却鲜为人知。 杜氏肌营养不良
基因疗法治愈哺乳动物肌营养不良症
英法合作团队在7月25日出版的《自然·通讯》杂志发表论文称，他们以狗为动物试验模型开发的基因疗法，成功治好了杜氏肌营养不良症（DMD），为下一步开展人类临床试验铺平了道路，向治愈人类DMD患者迈出重要一步。 DMD患儿均为男性。在新出生的男婴中，每5000人就有一人会患上此病。这些患儿在几岁时
FDA公布首个临床试验试点项目－治疗杜兴氏肌营养不良症
近日，Wave Life Sciences宣布，验证其在研药物suvodirsen（WVE-210201）治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）的2/3期临床试验项目，得以入选FDA的复杂创新试验设计（Complex Innovative trial Designs，CID）试点项目。值得一提的是，这
概述假肥大型肌营养不良的临床表现
1.骨骼肌 DMD患者儿童期发病，一般在4～6岁时走路易跌，奔跑困难，逐渐出现走路和上楼困难，下蹲站起困难。神经系统检查可见四肢肌力低下，肌肉萎缩，腱反射减弱。由于骨盆带肌肉无力而呈典型的鸭步，肩带肌肉萎缩无力形成翼状肩或游离肩，腹肌和髂腰肌的萎缩无力形成特征性的Gowers征。绝大多数患儿有
CRISPR治疗大型哺乳动物肌萎缩，首次取得突破进展
8月30日，根据发表在《Science》杂志上一篇研究，来自美国西南大学的研究人员利用CRISPR技术成功治疗了四只患有DMD（Duchenne型肌营养不良症）的狗，并将其肌肉和心脏组织中的营养不良蛋白恢复到正常水平的92%。这一重大突破进一步推动了DMD临床试验的研究进展。 杜氏肌营养不良症
Vertex发力基因疗法布局－拓展合作、收购公司动作不断
日前，Vertex Pharmaceuticals宣布将增强其基因编辑能力，以开发针对杜氏肌营养不良（DMD）与1型肌强直性营养不良（DM1）的新型疗法。为此，它与CRISPR Therapeutics拓展了现有的研发合作，并将收购Exonics Therapeutics。 在与CRISPR
Vertex发力基因疗法布局－拓展合作、收购公司动作不断
日前，Vertex Pharmaceuticals宣布将增强其基因编辑能力，以开发针对杜氏肌营养不良（DMD）与1型肌强直性营养不良（DM1）的新型疗法。为此，它与CRISPR Therapeutics拓展了现有的研发合作，并将收购Exonics Therapeutics。 在与CRISPR
杜兴氏肌肉营养不良症的分类及发病人群
分类 遗传性的肌肉萎缩病可分为： 进行性的营养不良症，临床特征为进行性加重的肌肉萎缩和无力，这属遗传性疾病，是基因缺肌所引起，无有效的治疗措施，防治方法主要是做好遗传咨询，产前检查，携带者家谱分析和检查，是预防本病在下一代发生的重要措施。 Dystrophin基因乃现时所知人类基因中体积较
辉瑞杜氏肌营养不良药物临床II期失败－两项研究均终止
制药巨头辉瑞近日宣布，将终止单抗药物domagrozumab（PF-06252616）治疗杜氏肌营养不良症（DMD）正在进行中的两项临床研究：一项II期安全和有效性研究（B5161002）和一项开放标签扩展研究（B5161004）。 B5161002是一项2年期、双盲、安慰剂对照、多中心临床研
天津医科大Nature子刊：新成果助力反义寡核苷酸治疗
来自天津医科大学、牛津大学的研究人员在dystrophin缺陷杜氏肌营养不良症(DMD) mdx小鼠中证实，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的递送和外显子跳跃。这一研究成果发布在3月11日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 天津医科大学的尹海芳(HaiFan
遗传发育所等在灵长类疾病模型建立研究中取得进展
杜氏肌萎缩症疾病（DMD）是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，因肌蛋白dystrophin的基因突变造成dystrophin功能丧失而引起。发病率为活产男婴的1/30000。该病随年龄增长而出现持续加重的肌萎缩，最终致死。目前，对于DMD尚无有效疗法。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组
天津医科大Nature子刊：新成果助力反义寡核苷酸治疗
来自天津医科大学、牛津大学的研究人员在dystrophin缺陷杜氏肌营养不良症(DMD) mdx小鼠中证实，己糖（Hexose）可提高寡核苷酸的递送和外显子跳跃。这一研究成果发布在3月11日的《自然通讯》（Nature Communications）杂志上。 天津医科大学的尹海芳(HaiFan
Emflaza扩大适用范围－治疗儿童肌营养不良
日前，PTC Therapeutics宣布美国FDA已批准其新药Emflaza（deflazacort）扩大适用范围，治疗2-5岁的杜氏肌营养不良患者。这也使得它在2017年首次获批后，有望进一步造福更多儿童。 杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见而致命的遗传疾病，多发于男性。其症状为肌肉自童
香港中文大学开发了一种新颖的成像方法
神经元的活动通常在10毫秒的时间范围内完成，这使得常规显微镜很难直接观察到这些现象。 这种新的压缩感测双光子显微镜技术可用于生物神经分布的3D成像或同时监视数百个神经元的活动。研究人员通过使用（a）传统的点扫描和（b）新的压缩成像方法，制备了花粉粒的双光子显微镜图像。点扫描成像时间为2.2秒，而
一例新生儿假肥大型进行性肌营养不良症状前期病例分析
患儿，男，4天，因“气促、发现肌酶升高4天”入院。患儿系第1胎第1产，胎龄40“周顺产娩出，羊水Ⅲ度污染，Apgar评分1 min 7分，5 min 9分，生后在当地医院发现转氨酶及肌酶增高，CK20307 U/L，CK-MB 392 U/L，ALT 107.1U/L，AST 594.3 U
腺相关病毒难过剂量坎－罕见病基因试验遭叫停
纳斯达克上市的Solid生物科学公司披露，美国食品药品管理局FDA对其治疗罕见病，杜氏进行性肌营养不良的基因疗法， SGT-001的研究进行了部分叫停。 杜氏进行性肌营养不良又称DMD，是一种全身神经和肌肉退行性疾病，症状通常出现在男孩子身上。 SGT-001开发用于杜氏肌营养不良（DMD）
杜氏新药Puldysa在欧盟进入审查，有效延缓呼吸功能下降
Santhera Pharmaceuticals是一家专注于开发和商业化创新疗法治疗罕见病和其他疾病的瑞士制药公司。近日，该公司宣布，欧洲药品管理局（EMA）已受理Puldysa（idebenone）的上市许可申请（MMA），该药用于未使用糖皮质激素的杜氏肌营养不良症（DMD）患者治疗呼吸功能障
关于进行性肌营养不良的病因介绍
DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。[2]
纳米孔测序重大升级，超高准确度，向临床诊断迈进！
近年来，第三代基因测序技术发展迅速，在基因组学研究以及临床疾病诊断领域备受青睐。该领域上游企业英国Oxford Nanopore Technologies（以下简称“ONT”）因其测序技术在样本处理以及成本等方面占据较大优势，而受到国内基因测序服务企业的钟爱。相较于二代测序，三代测序技术拥有单分子无
治疗假肥大型肌营养不良的介绍
1.药物治疗 常用的药物有：维生素E、肌苷、三磷腺苷以及中药等。利用肾上腺皮质激素和联苯双酯等可降低血清酶水平。有人提出早期给予乳酸钠，可增强患者的肌力。此外，用钙拮抗药维拉帕米治疗也有一定效果。但上述治疗只能延缓病情的发展，并不能根本治愈疾病。 2.支持治疗 为保持肌肉功能及预防挛缩，进
NIKON－倒置显微镜多模块激光应用系统介绍
具备终极灵活性与扩展性的模块化照明系统尼康Ti-LAPP系统提供全内反射（TIRF）、光活化/转化、光刺激与落射荧光的模块化照明装置。针对个性化的研究需要每一模块都可灵活构建专属的显微镜系统。例如，多个TIRF模块可整合到一个显微镜中用于不同实验和高速、多角度TIRF成像。配合尼康TI的分层光学结构
Science医学：推动反义寡核苷酸治疗的逆袭
来自美国加州洛杉矶分校的研究人员发现了一种可使针对杜氏肌营养不良症(DMD)的反义核苷酸疗法变得更为有效的辅助药物。联合两种治疗方法将有望显著减缓这一肌肉消耗性疾病的进展。相关论文发表在12月12日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残
Science：治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残甚
科学家解析哺乳动物体温调节神经环路机制
上海科技大学生命科学与技术学院沈伟课题组在解析哺乳动物体温调节的神经环路机制方面取得重要进展。相关成果日前发表于美国《国家科学院院刊》。 体温调节紊乱（如发烧和中暑），会打乱很多人体重要的生理活动，严重时甚至危及生命。体温调节主要受下丘脑等中枢神经控制，但其具体控制机制仍然不清楚。为此，沈伟课
Mol－Ther：CARSPRcas9技术能够治疗杜氏肌营养不良
杜氏肌营养不良症（DMD）是一种罕见但十分严重的遗传性疾病，可导致肌肉的流失与机体的损伤。 最近，由密苏里大学医学院的研究人员作出的一项研究表明：基因编辑技术CRISPR可以为纠正导致该疾病发生的基因突变提供终生性的手段。 DMD患者存在的基因突变会导致一种名为dystrophin的蛋白质的
Duchenne型肌营养不良病例诊断体会
Duchenne型营养不良">肌营养不良( DMD)亦称假肥大型肌 营养不良症,是一类X连锁隐性致死性遗传疾病,是 肌营养不良蛋白基因突变引起的肌营养不良蛋白功 能缺失或不足,导致肌肉无力,运动迟缓,行走丧失, 呼吸障碍和心肌病等[ 1]。现报道1例 DMD诊断 过程。1 病例资料 患儿,男, 3岁