《NatureCommunications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出现肌肉无力或萎缩，导致不便行走。大概在7岁到12岁时，彻底丧失行走能力，通常到20多岁就会因为心肌、肺肌无力而死亡。针对该病，医学界尚无有效疗法。 DMD基因是人类基因组内最大的基因之一（230万碱基对，参与编码的碱基数超过11000个）。鉴于这种大小，技术上做不到将整个抗肌萎缩蛋白DNA插入病毒载体，哪怕是11000个编码碱基对也插不进去。这对基因治疗来说是一项几乎难以跨越的障碍。 英国NIHR生物医学研究中心、伦敦大学、法国国家健康与医学研究院等机构研究人员为了迎接这一挑战，合作生产了抗肌萎缩蛋白基因缩小版本（约4000个碱基......阅读全文
罗氏获DMD基因疗法授权
今日，罗氏（Roche）和Sarepta Therapeutics公司共同宣布，双方达成许可授权协议，罗氏将获得治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的基因疗法SRP-9001在美国以外地区的独家推广权益。Sarepta将总计获得11.5亿美元前期付款（包括7.5亿美元现金和4亿美元股权投资）和潜在17
靶向RNA疗法显著改善肌萎缩－即将向FDA递交新药申请
日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，该公司治疗杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的靶向RNA疗法casimersen（SRP-4045），在名为ESSENCE的临床研究中获得积极中期结果，显着增强患者肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的表达水平。基于这一结果，该公司计划在
新的CRISPR/Cas9技术－可一次性纠正DMD患者数千种突变
来自美国德克萨斯大学（UT）西南医学中心的科学家们近日发表研究报告称，他们使用一种CRISPR/Cas9基因编辑技术可以纠正导致杜氏肌营养不良（DMD）的3000种基因突变中的大部分突变。在概念验证研究中，Eric Olson博士及其同事们使用了单切myoediting技术，成功地在来源于DMD
基因疗法治愈哺乳动物肌营养不良症
英法合作团队在7月25日出版的《自然·通讯》杂志发表论文称，他们以狗为动物试验模型开发的基因疗法，成功治好了杜氏肌营养不良症（DMD），为下一步开展人类临床试验铺平了道路，向治愈人类DMD患者迈出重要一步。 DMD患儿均为男性。在新出生的男婴中，每5000人就有一人会患上此病。这些患儿在几岁时
DMD基因编码功能及结构描述
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
Sarepta公司GALGT2基因疗法新药临床获FDA批准
这种称为GALGT2的疗法，与现有的基因疗法不同，它针对蛋白聚糖，这是与肌萎缩蛋白dystrophin结合的膜蛋白。 作为一种酶，GALGT2将一种称为galNac或N-乙酰半乳糖胺的糖放在特定的蛋白质上，肌营养不良蛋白聚糖就是其中的靶点之一。 GALGT2在非常特定区域的骨骼肌中表达，并且
《Nature－Communications》神经肌肉疾病基因疗法
杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy，DMD）是一种罕见的渐进性遗传疾病，据统计，全球平均每3500个新生男婴中就有一人罹患此病。，它是儿童最常见的神经肌肉疾病，与编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的DMD基因异常有关。患者在学龄前就会因骨骼肌不断退化出
治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残
Science：治疗肌肉萎缩不妨“以牙还牙”
与狗“共事”的研究人员修补了一个引发杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的基因故障，利用的手段则是进一步破坏该DNA。这种利用了基因组编辑器CRISPR的不寻常方法，使突变基因得以重新产生关键肌肉蛋白。这个首次在大型动物身上实现的壮举点燃了这样一种希望，即此类基因手术或许有一天能预防或者治疗这种致残甚
基因编辑技术有望治愈肌肉萎缩症
炽热的基因组编辑工具CRISPR又取得了一项成就——研究人员利用它治疗了小鼠的一种严重肌肉萎缩症。 基因编辑技术CRISPR有望用于治疗肌肉萎缩遗传病。图片来源：C. E. Nelson等 3个研究团队于2015年12月31日在美国《科学》杂志上报告说，他们使用CRISPR剪掉了
FDA公布首个临床试验试点项目－治疗杜兴氏肌营养不良症
近日，Wave Life Sciences宣布，验证其在研药物suvodirsen（WVE-210201）治疗杜兴氏肌营养不良症（DMD）的2/3期临床试验项目，得以入选FDA的复杂创新试验设计（Complex Innovative trial Designs，CID）试点项目。值得一提的是，这
遗传发育所等在灵长类疾病模型建立研究中取得进展
杜氏肌萎缩症疾病（DMD）是一种X染色体连锁隐性遗传疾病，因肌蛋白dystrophin的基因突变造成dystrophin功能丧失而引起。发病率为活产男婴的1/30000。该病随年龄增长而出现持续加重的肌萎缩，最终致死。目前，对于DMD尚无有效疗法。 中国科学院遗传与发育生物学研究所李晓江研究组
三篇Nature－Medicine：基因疗法治疗遗传病或可实现长期有效
精准医疗使医疗技术获得了飞跃式的发展进步，多项研究成果表明，基于CRISPR/Cas9的基因疗法在遗传病治疗中有很大的应用前景。2017年，Spark公司的创新基因疗法Luxturna获得美国FDA批准上市，用于治疗患有特定遗传性眼疾的成人和儿童患者，为基因疗法研究注入了一剂强心剂。 2月18
DMD基因的结构特点及主要作用
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
DMD基因突变与药物因子介绍
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准
今日，业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。 ▲DMD主要影响男性（图片来源：Rare Disease Re
Science医学：推动反义寡核苷酸治疗的逆袭
来自美国加州洛杉矶分校的研究人员发现了一种可使针对杜氏肌营养不良症(DMD)的反义核苷酸疗法变得更为有效的辅助药物。联合两种治疗方法将有望显著减缓这一肌肉消耗性疾病的进展。相关论文发表在12月12日的《科学转化医学》(Science Translational Medicine)杂志上。
GSP血清肌酸激酶试剂盒获FDA批准上市
今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。 DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺
关于进行性肌营养不良的病因介绍
DMD基因的异常(包括缺失、倍增和点突变)引起其编码产物抗肌萎缩蛋白的完全丧失或部分缺陷，是导致上述两种疾病的致病原因。BMD型肌营养不良症又称良性型肌营养不良症，其发病率为DMD的1/10。[2]
突破！使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变
这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。 该研究显示，使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1)，这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9（Cas9）的酶替代物，可以校正动物模型以及人细胞中的疾病相关病变。 这个研究发表在科学进
Santhera公司囊获DMD在研药物
DMD是最常见的儿童神经肌肉疾病之一，在男性婴儿中的发病率大约为1:4000。据统计，全球大约有13.6万名患者。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因出现突变而导致的X连锁遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失最终导致肌纤维退化，组织纤维化和早夭。接近50%的患者每天使用糖
临床化学检查方法介绍DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
免疫学实验DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
辉瑞杜氏肌营养不良药物临床II期失败－两项研究均终止
制药巨头辉瑞近日宣布，将终止单抗药物domagrozumab（PF-06252616）治疗杜氏肌营养不良症（DMD）正在进行中的两项临床研究：一项II期安全和有效性研究（B5161002）和一项开放标签扩展研究（B5161004）。 B5161002是一项2年期、双盲、安慰剂对照、多中心临床研
一名患儿在临床试验中死亡，辉瑞DMD基因疗法再遇挫
·一名杜氏肌营养不良患者在2期临床试验中去世，死于心脏骤停。这是辉瑞第二次宣布其DMD基因治疗药物fordadistrogene movaparvovec在临床试验中出现死亡事件。当地时间2024年5月7日，美国制药公司辉瑞（PFE.US）对患者社群发出一封信函，称一名杜氏肌营养不良（Duchenn
GEN：基因编辑之下，罕见病治疗触目可及
图片来源：Pixabay 除了制药、生物技术和医疗器械公司，针对罕见病进行的基因治疗也得到政府的支持。 例如，美国国立卫生研究院（NIH）共同基金为NIH未诊断的疾病网络分配了约2亿美元，以加速对罕见和未知疾病的诊断及致病机理的揭示等工作。 此外，NIH已经启动了罕见和被忽视疾病的治疗方案（T
FDA授予杜氏肌营养不良基因疗法优先审评资格
11月28日，SarePTA Therapeutics公司宣布，FDA已经接受基因疗法SRP-9001治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者的生物制品许可申请（BLA），并授予优先审评资格，PDUFA日期为2023年5月29日。 DMD是一种由于抗肌萎缩蛋白基因突变所致的肌源性损伤，属于因X染
遏制基因作用可改善肌萎缩
日本研究小组在利用小鼠进行的实验中发现，通过遏制一种基因的作用，能改善肌肉萎缩的症状。 德岛大学教授田中荣二率领的研究小组发现，myostatin基因会抑制骨骼肌的增加。于是他们利用RNA干扰法，抑制该基因发挥作用。研究人员确认，经RNA干扰法治疗，患肌肉萎缩症小鼠的颚部骨骼肌的肌肉量增加
DMD新疗法进临床－直击线粒体缺陷
去年FDA批准了首个治疗杜氏肌营养不良(DMD)的药物－针对外显子51跳跃的Exondys 51（eteplirsen），上市不久就销售佳绩高奏凯歌，新疗法也在不断跟进。 最新的一个是来自生物制药公司，Mitobridge。近日，这个位于麻省剑桥市的公司宣布，PPARδ调节剂MA-0211进入
肌肉萎缩症的遗传机制是什么？
肌肉萎缩症的遗传机制是与基因突变有关。目前已知有多种基因突变与肌肉萎缩症有关，包括脊髓性肌萎缩症（SMA）、杜氏肌营养不良症（DMD）等。这些基因突变会导致肌肉细胞内蛋白质的合成、结构或功能异常，进而影响肌肉细胞的正常生长和发育，最终导致肌肉萎缩和功能减退。这些基因突变可以是遗传的，也可以是新生