新的CRISPR／Cas9技术可一次性纠正DMD患者数千种突变
来自美国德克萨斯大学（UT）西南医学中心的科学家们近日发表研究报告称，他们使用一种CRISPR/Cas9基因编辑技术可以纠正导致杜氏肌营养不良（DMD）的3000种基因突变中的大部分突变。在概念验证研究中，Eric Olson博士及其同事们使用了单切myoediting技术，成功地在来源于DMD患者并携带一系列不同DMD基因突变的细胞中恢复了正常的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的生产。在3D工程心脏肌肉中，对DMD突变进行myoediting成功恢复了心肌细胞中抗肌萎缩蛋白的表达及其收缩力。 根据报道，这种新的方法需要在DMD基因的特定位点上进行单切，并且可以消除针对每种DMD突变单独开发一种基因编辑工具的必要性。UT西南医学中心再生科学和医学Hamon中心主任Olson博士表示，这是非常重要的进步，我们希望这种技术最终能减轻携带广泛类型突变的DMD患者的痛苦甚至挽救其生命。 这项研究已于近日发表于《Science......阅读全文
DMD/BMD的缺失型诊断
DMD/BMD是一种Ⅹ连锁隐性遗传的神经肌肉系统受累的致死性遗传病（参阅第四章）。DMD/BMD有70%左右为缺失型。此基因很大，缺失可发生在不同部位，因此应尽可能采用多对引物作PCR扩增（多重PCR）来检测。如扩增产物电泳后发现有带纹的缺失，即可作出诊断并对缺失定位，在进行产前诊断时，一般可先通过
罗氏获DMD基因疗法授权
今日，罗氏（Roche）和Sarepta Therapeutics公司共同宣布，双方达成许可授权协议，罗氏将获得治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的基因疗法SRP-9001在美国以外地区的独家推广权益。Sarepta将总计获得11.5亿美元前期付款（包括7.5亿美元现金和4亿美元股权投资）和潜在17
DMD基因编码功能及结构描述
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
DMD基因突变与药物因子介绍
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
Santhera公司囊获DMD在研药物
DMD是最常见的儿童神经肌肉疾病之一，在男性婴儿中的发病率大约为1:4000。据统计，全球大约有13.6万名患者。DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的基因出现突变而导致的X连锁遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失最终导致肌纤维退化，组织纤维化和早夭。接近50%的患者每天使用糖
DMD基因的结构特点及主要作用
该基因的基因组范围大于2 Mb，编码一个含有N端肌动蛋白结合域和多个谱蛋白重复序列的大蛋白编码的蛋白质形成了抗肌萎缩蛋白糖蛋白复合物（dgc）的一个组成部分，dgc连接细胞内骨架和细胞外基质。该基因位点的缺失、重复和点突变可能导致杜氏肌营养不良（DMD）、贝克肌营养不良（BMD）或心肌病。选择性启动
DMD新疗法进临床－直击线粒体缺陷
去年FDA批准了首个治疗杜氏肌营养不良(DMD)的药物－针对外显子51跳跃的Exondys 51（eteplirsen），上市不久就销售佳绩高奏凯歌，新疗法也在不断跟进。 最新的一个是来自生物制药公司，Mitobridge。近日，这个位于麻省剑桥市的公司宣布，PPARδ调节剂MA-0211进入
免疫学实验DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
临床化学检查方法介绍DMD和BMD产前基因检测介绍
DMD和BMD产前基因检测介绍： 杜氏进行性肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和贝氏进行性肌营养不良(Becker muscular dystrophy，BMD)系X连锁隐性遗传病,是由于抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变所致的肌源性损伤。基因突
突破！使用 Cpf1 基因编辑纠正 DMD 基因突变
这个研究成果是由德克萨斯大学的西南医学中心研究人员发表。 该研究显示，使用来自 Prevotella 和 Francisella 1(Cpf1)，这是一种通常使用的基因编辑 CRISPR 的相关蛋白 9（Cas9）的酶替代物，可以校正动物模型以及人细胞中的疾病相关病变。 这个研究发表在科学进
Nature医学颠覆性文章：DMD其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员干细胞首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问
Nature医学颠覆性文章：DMD其实是干细胞病
渥太华大学和渥太华医院的研究人员首次发现，杜氏肌营养不良（DMD）能够直接影响肌肉干细胞。这项研究发表在十一月十六日的Nature Medicine杂志上，颠覆了人们长期以来对这种疾病的理解，为实现更有效的治疗奠定了基础。 “近二十年来，我们一直以为这些患者的肌无力主要是因为肌纤维出了问题。但
多重PCR在遗传病诊断方面的应用DMD和BMD的检测
Duchenne型肌营养不良症( Duchenne muscular dystrophy,DMI)是一种很常见的人类遗传病,为X性染色体隐性遗传性肌肉变性疾病,50%的病例由基因缺失引起,大约每3500个男婴就有一个发病,1/3的病例由新的突变所致,肌营养不良基因长200kb,至少有70个外显子,被
杜氏肌营养不良症(DMD)新药项目ifetroban获美国FDA拨款
Cumberland Pharmaceuticals是一家专科药制造商，致力于提供高质量的处方药改善患者的护理。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）孤儿药产品开发项目基金将对其研究性药物ifetroban治疗杜氏肌营养不良症（DMD）相关心肌病的一项新的II期临床项目进行资助。 基
一名患儿在临床试验中死亡，辉瑞DMD基因疗法再遇挫
·一名杜氏肌营养不良患者在2期临床试验中去世，死于心脏骤停。这是辉瑞第二次宣布其DMD基因治疗药物fordadistrogene movaparvovec在临床试验中出现死亡事件。当地时间2024年5月7日，美国制药公司辉瑞（PFE.US）对患者社群发出一封信函，称一名杜氏肌营养不良（Duchenn
利用单碱基编辑器实现多位点单碱基编辑DMD及HGPS猪模型
6月28日，中国科学院广州生物医药与健康研究院赖良学课题组在国际学术期刊Nature Communications(《自然-通讯》)发表了题为Efficient base editing for multiple genes and loci in pigs using base editors
新的CRISPR/Cas9技术－可一次性纠正DMD患者数千种突变
来自美国德克萨斯大学（UT）西南医学中心的科学家们近日发表研究报告称，他们使用一种CRISPR/Cas9基因编辑技术可以纠正导致杜氏肌营养不良（DMD）的3000种基因突变中的大部分突变。在概念验证研究中，Eric Olson博士及其同事们使用了单切myoediting技术，成功地在来源于DMD
PTC杜氏营养肌不良症药物被拒，股票狂跌60％
今天美国生物技术公司PTC Therapeutic的杜氏营养肌不良症（DMD）药物Translarna（ataluren）被FDA拒绝受理，股票狂跌60%。Translarna已经在欧盟有条件上市，但如果三期临床失败仍可能被撤市。在去年的一个三期临床试验中Translarna未能显着改善DMD儿
美国FDA批准Emflaza扩大适用人群
PTC Therapeutics公司近日宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已批准扩展Emflaza（deflazacort）的标签，纳入2-5岁杜氏肌营养不良症（DMD）儿科患者。此次批准，使Emflaza成为唯一一个被批准用于治疗所有2岁及以上DMD患者的药物。 DMD是一种罕见的儿童遗传
关于性联遗传—裘馨氏的病因分析
虽然早在一百多年前即有学者描述此种病症，不过其致病的原因一直是个谜。直到最近几年来，由于分子生物学以及其他相关医学科技的进步，此症才逐渐卸下其神秘的面纱。我们知道引起此症的基因(简称DMD基因)很长而且构造非常复杂。 此基因位于X染色体的短臂，可以制造出多种类似的蛋白质，其中最多量的是一种跟肌
Sarepta获得萎缩最新基因疗法授权
杜克大学最新授权Sarepta公司一项基因编辑技术ZL，针对各种外显子跳跃。 这个ZL技术采用基因剪辑技术CRISPR-Cas9，将外显子去除来恢复肌营养不良的蛋白表达。 目前，位于北卡州的杜克大学授权Sarepta公司知识产权和技术专有权。这项技术由杜克生物工程副教授，杜克生物分子和组织工
PCR技术应用八：DMS/BMD基因诊断
DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dystrophy)是一种常见的X连锁隐性遗传病，主要发生于男性，其发病率为1/3500活产男婴，其发生的原因是Dystrophin(抗肌萎缩蛋)其固缺陷所致.一、DMD/BMD的临床表现
杜兴氏肌肉营养不良症有哪些发病人群
DMD是一种X连锁隐性遗传病，致病DMD位于X染色体上，由于男性只有一条X染色体，因此该基因若出现致病变异则可发病；女性因为有两条X染色体，一般只是致病变异的携带者。 若女性发病，需考虑以下几种可能的情况： 1、DMD基因发生纯合或复合杂合突变； 2、X染色体发生差异性失活，即未发生DMD
Cell－Rep：肌肉干细胞也能够驱动癌症的发生？
患有杜氏肌营养不良症（DMD）的人有时会发展出一种罕见的肌肉癌，称为横纹肌肉瘤，这是由于肌细胞不断努力重建受损组织导致的。然而，人们对这种癌症是如何产生的知之甚少，因此阻碍了癌症风险预测、治疗或检测的发展。 现在，Sanford Burnham Prebys医学发现研究所（SBP）的科学家已经
杜兴氏肌肉营养不良症的治疗
临床主要用于DMD治疗的手段有物理治疗、药物治疗、基因治疗和干细胞移植治疗。在物理治疗方面，通过康复训练等可以减缓肌肉无力的加重，提高患儿的生活质量；在药物治疗方面，多以激素治疗为主，糖皮质激素是目前唯一被证实可以改善DMD患儿肌力和延缓疾病进展的药物，临床上常用泼尼松进行治疗，但激素治疗副作用
杜氏肌营养不良新药！Sarepta公司Vyondys－53获得美国FDA批准
Sarepta Therapeutics是一家专注于开发精准基因疗法治疗罕见病的生物技术公司。近日，该公司宣布，美国食品和药物管理局（FDA）已加速批准Vyondys 53（golodirsen），用于治疗经检测证实适合使用外显子53跳跃（exon 53 skipping）治疗的杜氏肌营养不良症
重磅！首个杜氏肌营养不良症新药获FDA加速批准
今日，业内传来重磅新闻——美国FDA批准了Sarepta Therapeutics公司的新药 Exondys 51（eteplirsen）注射液，用于治疗杜氏肌营养不良症（DMD）患者。这也是首个经FDA批准用于治疗该疾病的新药。 ▲DMD主要影响男性（图片来源：Rare Disease Re
GSP血清肌酸激酶试剂盒获FDA批准上市
今日，美国FDA宣布，批准PerkinElmer公司开发的GSP血清肌酸激酶试剂盒上市，用于杜兴氏肌营养不良症（DMD）新生儿患者的筛查。该产品是FDA批准的首款适用于新生儿DMD筛查的试剂盒。 DMD是由于在X染色体上编码抗肌萎缩蛋白的基因上出现突变而导致的罕见遗传病。抗肌萎缩蛋白的缺失或缺
靶向RNA疗法显著改善肌萎缩－即将向FDA递交新药申请
日前，Sarepta Therapeutics公司宣布，该公司治疗杜兴氏肌肉营养不良症（DMD）的靶向RNA疗法casimersen（SRP-4045），在名为ESSENCE的临床研究中获得积极中期结果，显着增强患者肌肉中抗肌萎缩蛋白（dystrophin）的表达水平。基于这一结果，该公司计划在
杜氏肌营养不良症新药2期结果积极
Summit Therapeutics近日公布了从PhaseOut DMD这项临床试验中获得的更多积极结果。该试验是一项多中心、开放标签的2期临床试验，旨在评估ezutromid在杜氏肌营养不良症（DMD）患者中的疗效和安全性。Ezutromid是种utrophin蛋白调节剂。对24周临时数据的