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Cell:Pumilio1基因表达水平竟影响神经疾病的严重程度

当蛋白Ataxin1在神经元中堆积时,它会导致一种被称作脊髓小脑共济失调1型(spinocerebellar ataxia type 1, SCA1)的神经系统疾病,这种疾病的特征是渐进性的平衡问题。Ataxin1因发生突变而堆积着,这种突变产生这种蛋白的一种非常长的异常版本,并且这种异常的蛋白版本在神经元内形成团块。然而,针对动物模型的研究已表明具有正常长度的Ataxin1堆积也能够导致类似于SCA1的神经变性。在这种情况下,问题在于调节Ataxin1产生的一个被称作Pumilio1的基因发生突变,从而导致正常的Ataxin1过量产生。图片来自Cell, doi:10.1016/j.cell.2018.02.006。 如今,在一项新的研究中,受到动物模型研究结果的启发,一个国际研究团队探究了类似的现象在人体发生的可能性。他们报道人PUMILIO1基因发生的突变也会导致与SCA1相类似的病症。这些发现有助更好地理解神经疾病......阅读全文

神经生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是神经生物学领域最近的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nature:新研究首次揭示抑制年龄相关的神经活动增加竟可延长寿命  doi:10.1038/s41586-019-1647-8.  在一项针对线虫、小鼠和人类的研究中,来自美国哈佛医学院的研究人员发现在整个动物界

近期帕金森疾病研究的最新成果

  本期为大家带来的是帕金森疾病领域的最近研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Sci Transl Med:科学家有望开发出治疗帕金森疾病的新型疗法  DOI: 10.1126/scitranslmed.aau6870  日前,一项刊登在国际杂志Science Translational M

超1.7亿 7大生物医学“重大研究计划”2017年度项目指南出炉

  自1月22日以来,国家自然科学基金委员会官网已先后公布了16个重大研究计划2017年度项目指南,其中与生物医学相关的共7个。具体如下:  备注:血管稳态与重构的调控机制重大研究计划拟资助总直接费用并未在指南中直接标出,是根据信息计算所得  何为“重大研究计划”?  据悉,国家自然科学基金委员会于

孙学军:蒲慕明院士评论大脑研究计划

  美国和欧盟分别于2013年分别公布了大型脑科学计划,提出发展创新性的神经科学技术的新举措。最近,美国NIH工作组对美国脑研究计划项目进行了细化,提出经过10年投入45亿美元的研究建议。  大型脑科学计划的启动,说明很多政府已将人脑研究提高到国家议程的层面。全球共同推进对人类大脑结构和功能的理解,

神经炎症与肌萎缩侧索硬化症关系的研究进展

  肌萎缩侧索硬化症(amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种选择性侵犯上、下运动神经元,引起进行性瘫痪和肌肉萎缩的致命性神经系统退行性疾病,俗称“渐冻症”。目前由于ALS病因仍不清楚,发病机制错综复杂,因此,临床尚缺乏有效的预防和治疗措施。  近年来,多项研究表明

老年性痴呆的动物模型及评价

  第一节 老年痴呆的定义   阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease,AD),又称老年性痴呆,是一种与衰老相关,以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑(senile plaque, SP)(或神经炎性斑,ne

老年性痴呆的动物模型及评价

  第一节 老年痴呆的定义   阿尔茨海默氏病(Alzheimer’s disease,AD),又称老年性痴呆,是一种与衰老相关,以认知功能下降为特征的渐进性脑退行性疾病或综合症。病人整个大脑弥散性萎缩并出现明显的病 理组织学改变——老年斑(senile plaque, SP)(或神经炎性斑,ne

国家基金委八大学部公布“优先发展领域及主要研究方向”

  “十三五”期间,通过支持我国优势学科和交叉学科的重要前沿方向,以及从国家重大需求中凝练可望取得重大原始创新的研究方向,进一步提升我国主要学科的国际地位,提高科学技术满足国家重大需求的能力。各科学部遴选优先发展领域及其主要研究方向的原则是:  (1)在重大前沿领域突出学科交叉,注重多学科协同攻关,

科学无国界:李晓江团队醉心科学,研究成果论文一览

  2019年5月23日,埃默里大学发表声明称,“李晓江和李世华教授夫妇没有充分公开外国研究资金的来源以及他们为中国研究机构和大学所做的工作的范围,因此决定关闭其所在实验室。”与此同时,埃默里大学还解雇了李晓江和李世华教授夫妇,以及该实验室部分中国雇员,并要求他们30天内遣返回国。一时间国内外学术圈

Nature子刊:研究发现罕见遗传病神经鞘瘤的易感基因

  在12月22日的Nature Genetics杂志上发表的一项研究中,阿拉巴马大学伯明翰分校(UAB)的研究人员表明,一个称作LZTR1的基因突变,使人更容易患上一种称为神经鞘瘤的罕见疾病,这种疾病,会在神经通路附近形成多个称为神经鞘瘤的肿瘤。   多个神经鞘瘤的形成,是一个人患上神经鞘瘤

帕金森领域研究进展一览

  本期为大家带来的是帕金森领域的相关研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. neurology:眼部疾病常见于帕金森症患者  DOI: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009214  根据最近发表的一项研究,患有帕金森氏病的人比健康人群更容易出现视力

自噬转化医学与疾病研究进展

  自噬(autophagy)是继凋亡(apoptosis)之后,生命科学最热门的研究领域之一。近年来,自噬的研究成果层出不穷,成为许多科学家和各种研究基金重点关注的研究方向。2013年,国家自然科学基金批准的与自噬相关的项目接近300个。但是,有关自噬性细胞死亡和存活在疾病中的作用仍然存在争议。生

阿尔兹海默症最新研究进展一览

  本期为大家带来的是有关阿尔兹海默症相关领域的最新研究成果,希望读者朋友们能够喜欢。  1. eLife:靶向代谢功能障碍的疗法或有望治疗阿尔兹海默病  DOI:10.7554/eLife.50069  近日,一项刊登在国际杂志eLife上的研究报告中,来自耶鲁—新加坡国大学院(Yale-NUS

解放军总医院徐全刚:打开心灵之窗的光明使者

徐全刚出诊 “我绝不会忘记在这样一流的医院,医生虽见惯了各种疑难杂症,每天面对无数患者,却仍能感同身受地给予我细致的关心和竭力的治疗;不会忘记工作繁忙的主任抽空给我们进行情绪疏导;不会忘记因大量注射激素脸开始变胖后医生幽默安慰逗乐……他们不仅有一流的技术,还用高尚的医德默默地抚

回顾2018:中国大陆在CNS发表的神经科学论文

  即将过去2018年,中国大陆学者在神经科学的基础、临床及技术方法等领域取得了丰硕的成果。  据不完全统计,以第一作者(含共同第一作者)单位或通讯作者(含共同通讯)单位在国际顶级期刊Cell、Nature和Science 即CNS发表以神经科学为主体的研究论文共计19篇。其中,论文第一作者单位和最

星状神经节阻滞在麻醉治疗学中的应用和未来发展方向

  麻醉治疗学是近年来新提出的一项概念,是指通过运用麻醉药物、方法技术和理念来治疗慢性难治性疾病的一门新兴学科。急慢性疼痛曾是麻醉治疗主要的病种之一,通过药物,神经阻滞、射频或损毁等技术手段对急慢性疼痛患者进行诊治,能够安全、舒适地改善患者的症状和生活质量。但随着临床麻醉治疗技术的开展,越来越多的麻

发育生物学领域最新研究进展

  本期为大家带来的是发育生物学领域的最新研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Eur Respir J:新研究揭示肺脏发育高清图谱  DOI: 10.1183/13993003.00746-2019  过早出生的婴儿常常患有肺部发育不良,并可能面临危及生命的后果。为了给这些婴儿提供新颖的治疗

人机同台“读片”将打擂:人脑疾病 电脑诊断

人工智能应用在神经疾病预防、诊疗、预后和康复等阶段,具有无可比拟的优越性,未来将在神经疾病医疗领域带来一场颠覆性的技术革命。通过运用大数据智慧,以及对人脑经验(临床顶级专家的技术和经验)的高效、深度学习,人工智能有望解决人脑难以解决的疾病死角,人脑疾病电脑诊断将成现实。 此次向全球招募神经

阿尔茨海默病研究:“整体观”的启示和探索

9月21日是“世界阿尔茨海默病日”。作为一种给患者本人和家属带来巨大痛苦和沉重负担的神经退行性疾病,阿尔茨海默病(AD)一直面临有效治疗手段匮乏的局面。巨大的患者群体给国家和社会带来了沉重的经济负担。全球各大制药公司在过去的近20年里,投入数千亿美元研发抗AD药物,但均以失败告终。 一款新

Regeneron:两个人和一个生物制药公司的传奇故事

  执行官兼总裁伦纳德·施莱弗尔(左)、首席科学家兼研发部门总裁乔治·雅克波罗斯(右)  两位创始人用一致的追求与理念共同执着地谱写了Regeneron的传奇故事,它讲述了生物制药、商业和科研之间的完美结合。担任公司首席执行官兼总裁的伦纳德•施莱弗尔擅长各类商业交易,通过寻求外部的合作来扩大企业的商

阿尔兹海默症研究进展一览

  本期为大家带来的是阿尔兹海默症相关领域的研究进展,希望读者朋友们能够喜欢。  1. Nat Neurosci:新研究揭示大脑结构与阿尔兹海默症以及自闭症的关系  DOI: 10.1038/s41593-020-0602-1  近日,来自Wellcome Sanger研究所,Wellcome-MR

Nature:如何战胜老年痴呆?有三点需要强调

  阿尔兹海默症(AD),一个让全球科学家都为之头疼、叹息的疾病。  目前的研究、医疗水平没有办法预防和治愈它,甚至于我们没有办法减缓它的恶化。作为一种多发于中老年群体的神经衰退性疾病,AD威胁着全球超4400万例患者的健康和生命。2050年患者数量预估将上涨至13,500万例,这无疑意味着超万亿的

“干细胞及转化研究”等6个重点专项2018年项目申报发布

  5月22日,科技部官网发布了《关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项2018年度项目申报指南征求意见的通知》,其中,“干细胞及转化研究”重点专项、“蛋白质机器与生命过程调控”重点专项、“纳米科技”重点专项 与生物医学领域相关。  关于对国家重点研发计划干细胞及转化研究等6个重点专项

Nature:电刺激激活免疫系统疗法

  一项研究揭示了神经和免疫系统之间的联系。这会引起医学领域的革命吗?  每一天,Katrin每隔一段时间就会从口袋里取出一小块磁铁,然后把它放贴在锁骨的皮肤上。之后,她会受到60秒钟的电刺激,她的喉咙能感受到轻微的震动。如果她这时说话,就会有颤音。过一会儿,这种感觉会消失。Katrin每天要进行六

7种遗传疾病得到治疗,8篇NEJM(IF=79),1篇Nature

  在医学领域,基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病,以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中,使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma

突破性研究共同解读炎症与多种疾病发生的关联

  近年来,随着科学家们研究的深入,他们慢慢发现人类机体多种疾病的发生都与机体炎症之间存在着密切的关联,于是很多研究者就重点对炎症和某一疾病的发生进行了大量研究,当然他们也取得了很多研究成果,比如来自匹兹堡大学的研究人员就通过研究深入解读了癌症、老化及机体炎症发生三者之间的分子机制和关联。  本文中

发呆时你还了解你的大脑吗?

  我的脑子一片空白”、“大脑停止了转动”,如果你还在用这样的语言形容自己发呆时的情形,那就大错特错了:神经成像研究发现,当我们休息或发呆时,大脑中始终存在着一些神秘的“背景”神经活动。更让人惊讶的是,当我们有意识做事时,大脑耗能量却仅为“背景活动”的 1/20。这些看不见的神经活动,就是“大脑暗能

2012国家自然科学基金哪些干细胞项目资助金额最大

  国家自然科学基金委员会公布了2012年度面上项目、重点项目、重大国际(地区)合作研究项目、青年科学基金项目、地区科学基金项目、海外及港澳学者合作研究基金项目、科学仪器基础研究专款项目等方面的评审结果。有关评审结果将通知相关依托单位,其科研管理人员可登录科学基金网络信息系统(https:

4月2日世界自闭症日 解读CNS杂志自闭症领域重要成果

  目前,全球人群自闭症发病率逐年上升,来自美国最新数据显示,自闭症儿童发病率已由2009年的1/88,上升至现在的1/45;有数据表明,中国自闭症发病率达0.7%,目前中国自闭症患者超过1000万,其中12岁以下的儿童约有200多万。自闭症以男孩多见,其是脑部神经发育异常造成的一种终身性疾病,目前

15个机构科学家成功绘制迄今最全面的人脑基因组图谱!

  近日,迄今为止最全面的人类大脑基因组分析工作宣告完成,来自15个机构的多学科研究人员对大脑的发育分子机制以及自闭症、精神分裂症、双向情感障碍等神经精神疾病与基因的关联进行了深入分析,成功绘制了人脑基因组图谱。12月13日~14日,10篇相关研究成果分别发表在 Science、Science Tr