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开展耳聋基因检测防聋于未然

昨日,市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查,免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场,市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大,但是四次听力筛查均没通过。黄女士说,她想通过基因检测,看看孩子的问题到底出在哪? 据介绍,此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群:一是有耳聋病史的育龄夫妻。二是新生儿耳聋基因检测。 “听力障碍是严重的公共卫生问题,我市每年新增听力障碍病人数千人,并呈逐年上升趋势。”市人民医院产科副主任医师宛杨介绍,基因检测是通过对血液中DNA的检测,发现是否有相关致聋基因突变的情况,从而明确病因,尽早预防。听力问题如果能得到及时的治疗,完全可以康复。......阅读全文

带你走近神秘的基因检测服务

  目前绝大多数基因检测服务没有临床应用方面的证据。这意味着,基因检测尽管意义重大,如果不加以严格管理,就有可能因为商业利益而毁掉这一前程远大的技术的信誉。  在分子生物医学迅速发展的今天,基因测序是每个人都避不开的话题。对于肺癌患者,在治疗前进行基因组测序,知道是哪种驱动基因导致的癌症,就可以有针

基因测序纳入医保 二胎优生有望普及

  基因检测技术是生命科学和生物技术发展的重大革命。为加快基因检测技术普及惠民,推动重大创新成果产业化,近段时间,湖南省和贵州省相继发布了关于支持基因测序技术应用的政策。  贵州省:《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》  日前,贵州省公开发布《支持基因检测技术应用政策措施(试行)》支持政策。政策

耳聋基因筛查:星火待燎原

▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段  如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是,耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中,却因旧的体制、机制的束缚,处于蹒跚前行的状态。  “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华

中山首次实施耳聋基因免费检测

  昨日,市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动,据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露,通过产前诊断,将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。   为什么父母听力健康,生育的孩子却是聋儿?据介绍,在我国听力正常的人群当中,每100人就有6个带有耳聋突变基因,而有80%以上的

医学检测行业爆发前夜 博奥颐和布局五大健康板块

  自去年6月30日,国家卫计委放开无创产前基因检测以来,一系列支持性政策陆续发布。近日,国家发改委发布《关于实施新兴产业重大工程包的通知》,计划在3年时间内,建设30个基因检测技术应用示范中心。  博奥生物脱胎于清华大学生物芯片研究与开发中心。清华大学一直在考虑如何布局医疗健康产业,而博奥生物是清

香港中文大学与华大基因签署临床基因检测合作协议

  2011年8月17日,香港中文大学(以下简称:香港中大)与华大基因在港签订临床基因检测合作协议,该协议以香港中大位于韦尔斯亲王医院的临床基因实验室为基地,合作进行临床基因检测,并开展基因组研究项目。协议在国务院副总理李克强的见证下,由香港中大校长沈祖尧教授及华大基因理事长杨焕明院士签署;香港中大

220个测序项目“吸金”超1.05亿

  8 月18日,2015年度国家自然科学基金申请项目评审结果正式发布。此次生命科学领域共有5875个项目获批,总资助金额达28.7亿元,占所有领域总资 助金额的15.63%。此前,笔者已介绍了此次基金对基因编辑神器CRISPR的资助情况。那么,今年势头火热的基因测序领域“吸金”情况如何呢?   据

耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

  先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来,科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因,并研究出耳聋基因的检测方法,这

博奥生物获“黄家驷生物医学工程奖”一等奖

  4月21日,2017年度“黄家驷生物医学工程奖”颁奖仪式在北京举行,博奥生物集团申报的“遗传性耳聋基因诊断芯片系统”项目摘得技术发明类一等奖。中国医学科学院院长曹雪涛院士为该项目主导人——博奥生物总裁程京院士颁发了获奖证书。检测遗传性耳聋基因提取足跟血  “遗传性耳聋基因诊断芯片系统的研制及其应

基因检测可预防药物性耳聋

  这个爱耳日重“预防”  3月3日即将迎来第19个“爱耳日”,今年的主题是“听见未来,从预防开始”,耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告,也于近期在社交网站刷屏。统计显示,有类似遭遇的儿童,我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法,北京晨报记者日前采访了相关专家

管理”我”的基因

  在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后,杜绍辉和妻子无奈决定流产。   夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋,为了给孩子治病,住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题,但他们都是耳聋基因的携带者,这意味着,他们的孩子,有25%的概率患有先天性耳聋。  他们渴望要一个

韩东一:在防聋治聋征途上拓荒前行

  现存聋人2004万,占残疾人总数的24.16%,占全国人口的1.58%。其中7岁以下聋儿80万,并以每年新增3万聋儿的速度在增长……如此之多不得不生活在无声世界的不幸者,构成了中国听力残疾人口的惊人规模。   刚刚率领同事摘得2007年度中华医学科技奖二等奖的解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科主任、

gjb2基因杂合突变是什么意思

  GJB3基因突变  纳入耳聋基因筛查的原因  GJB3基因位于染色体1q33-35,编码连接蛋白Connexin31,对维持内耳毛细胞钾离子稳态起重要作用。  我国学者夏家辉在1998年首次成功克隆了该基因(Nature Genetics,1998),同时报道了两个引起显性遗传高频听力下降的GJ

发改委:加快培育基因检测战略性新兴产业

  4月22日,国家发展改革委基因检测技术应用示范中心建设项目正式启动,由国家发展改革委产业经济与技术经济研究所和北京经济技术开发区管委会联合主办、生物芯片北京国家工程研究中心、北京博奥医学检验所和北京亦庄生物医药园共同承办的”基因惠民高端论坛暨国家基因检测技术应用示范中心启动仪式“在北京经济技术开

基因检测可预防药物性耳聋

  这个爱耳日重“预防”  3月3日即将迎来第19个“爱耳日”,今年的主题是“听见未来,从预防开始”,耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告,也于近期在社交网站刷屏。统计显示,有类似遭遇的儿童,我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法,北京晨报记者日前采访了相关专家

基因芯片:春天在哪里

  俞菁(化名)是一名手语翻译,她的妈妈因为小时候一次注射庆大霉素致聋,但她自己的听力得以保持健全。俞菁有一位好姐妹,情况却正好相反,她妈妈听力正常,而她自己在小时候在一次药物注射后变成了听障患者。   去年,她们都参加了北京市的一个高危人群致聋基因筛查,结果两个人都是致聋基因的携带者,只是因为俞

中国首创遗传性耳聋基因检测芯片

  我国每年有近3万新生儿先天性耳聋,其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床,这一残酷现实将得到缓解。  记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到,其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医

华大基因2019年财报:全年收入28亿 净利润2.76亿

随着新冠疫情的持续蔓延,全球感染人数已经突破300万,核酸检测作为最为普遍且高效的检测手段在全球范围得到广泛推广,其背后的企业也随之得到大量关注。华大基因(300676.SZ)作为国内第一批核酸检测试剂盒的获批上市企业,极大地缓解了疫情爆发初期检测试剂盒供应不足的局面,吸引了大量的目光,其设计、运营

一滴血测出致病基因

  “只要通过一滴血滴在一个‘芯片’上,就能够较准确地测出孕妇腹中孕育的胎儿哪个基因片段携带致病基因,致病几率有多大,而这项检测今后不用再委托省外相关机构做,在福州市就能享受到这项服务。”7月9日上午,福建医科大学附属福州市第一医院与中国工程院院士、清华大学生物科学与技术系教授程京,进行了院士工作站

基因检测除了检测胎儿健康,还可以检测什么呢?

   每个妈咪都希望提供一个安全健康的生长环境给宝宝,而产检就是其中最必不可少的功课了。做过功课的朋友都知道,近年来无创产前基因检测是越来越受欢迎。但,对于无创产前基因检测,你又了解多少呢?  什么是无创产前基因检测?  无创产前基因检测是一项安全且准确的胎儿染色体异常检测技术,准确率高达

基因检测看出你的酒量

  据安徽商报消息 如今,在合肥的酒桌上,千言万语,可能不如一张基因检测报告好使。据悉,基因检测报告已经登上合肥的酒桌,成为避酒者的“护身符”。出具报告的第三方医学检验机构称:两大基因编码可以在一定程度上决定一个人的“酒量”。与此同时,与基因技术相关的产业正在我省兴起。  基因检测报告亮相合肥酒桌 

多重等位基因特异性PCR芯片在听力筛查中的应用

       1. Abstract  We demonstrate a new method, using a universal array approach termed multiplex allele-specific PCR-b

程京院士谈生物芯片检测技术:人类健康的侦察兵

  邰丽华在《千手观音》中的精彩表演给观众留下了难忘的印象,人们为这位美丽的舞者是聋哑人而感到惋惜。两岁时,邰丽华因高烧注射链霉素而失去了听力。科技发展到今天,有了生物芯片检测技术,像她这样的“一针致聋”的情况是完全可以避免的。  “假如邰丽华在刚刚出生时做过基因芯片检测,得知自己是药物性

华大基因推出桌面化测序仪

  日前,华大基因推出一款桌面化的测序仪系统bgiseq-500,这是继前不久推出完全集成式的“超级测序仪”revolocitytm之后,华大基因第二款基于completegenomics技术的测序系统。与前者的大容量不同,bgiseq-500是一套小巧的集成桌面测序解决方案,可自动进行样本制备、测

基因检测可知你是否会生出耳聋的孩子

  据《中华医学杂志》报道, 对父母进行耳聋基因诊断并配合胎儿产前基因诊断,在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起到明确的指导作用,并可引入正确的干预机制。  此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第16期,题为“基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察”,第一作者为解放军总医院耳鼻

第十四届高交会隆重开幕华大基因聚焦基因与健康

  2012年11月16―21日第十三届高交会期间,深圳华大基因研究院亮相深圳会展中心一号厅,聚焦“基因与健康”,普及科技惠民。   据了解,华大健康是依托华大基因全球领先的生物技术力量,将人类基因组研究成果应用于健康领域而建立的临床医学平台,全面覆盖个体化、预测、干预、参与“4P医学”实践,建立

微生物核酸我都行!新冠疫情拉动采购MALDI-TOF中标汇总

  分析测试百科网讯 近日来,新冠疫情在全球蔓延的速度以及事态的变化令每个人动容。截止到2020年4月3日12时,我国共累计报告新冠肺炎确诊病例82804例,累计死亡病例3331例;而全球新冠肺炎确诊病例累计已超100万例,多个国家确诊病例已超中国:美国成为确诊病例最多的国家累计确诊病例超24万例;

艾迪康与博奥检验的战略合作拉开帷幕

  本月以来,国内第三方医检/独立实验室行业巨擘——艾迪康医学检验中心有限公司及其分布于全国17家子公司,与博奥生物集团有限公司的博奥检验集团,以“外周血胎儿染色体非整数倍(T21、T18、T13)检测”为起始项目,全面开展在“无创产前基因检测”方面的战略合作。  近年来,由于我国大陆婚检率下滑和二

我国基因科技步入领跑时代

  11月8日下午3点,全国政协举办第58次双周协商座谈会,主题是“重视特殊教育”。来自深圳华大基因股份有限公司(下称华大)的CEO尹烨,是本次双周协商座谈会邀请的专家之一。  尹烨是受全国政协教科文卫体委员会副主任马德秀的推荐前来参加本次座谈会的。关于推荐理由,马德秀委员这样告诉记者:“残疾人,不

学习MALDI原理,了解MALDI应用,精彩尽在技术培训交流会

  分析测试百科网讯 2018年11月30日,由北京科学仪器装备协作服务中心、首都科技条件平台检测与认证领域中心主办,首都科技条件平台北京大学研发实验服务基地承办,首都科技条件平台生物医药领域中心、北京科方创业科技企业孵化器有限公司协办的“MALDI-TOF MS 技术培训交流会”在华腾科技大厦隆重