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开展耳聋基因检测防聋于未然

昨日,市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查,免费为50人提供耳聋基因检测。 在活动现场,市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大,但是四次听力筛查均没通过。黄女士说,她想通过基因检测,看看孩子的问题到底出在哪? 据介绍,此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群:一是有耳聋病史的育龄夫妻。二是新生儿耳聋基因检测。 “听力障碍是严重的公共卫生问题,我市每年新增听力障碍病人数千人,并呈逐年上升趋势。”市人民医院产科副主任医师宛杨介绍,基因检测是通过对血液中DNA的检测,发现是否有相关致聋基因突变的情况,从而明确病因,尽早预防。听力问题如果能得到及时的治疗,完全可以康复。......阅读全文

发改委发文推“新兴产业” 重点支持基因检测

  近来基因检测领域政策暖风频吹,继国家食药监局、卫计委发布支持性政策后,发改委也发布了重大利好政策,主动牵头从国家层面上推进我国基因检测的发展。 2015年6月8日,发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》,其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术,并将在3年时间内建

发改委推出《新兴产业重大工程包》,重点支持基因检测

  近来基因检测领域政策暖风频吹,继国家食药监局、卫计委发布支持性政策后,发改委也发布了重大利好政策,主动牵头从国家层面上推进我国基因检测的发展。2015年6月8日,发改委发布《国家发展改革委关于实施新兴产业重大工程包的通知》,其中提到要重点发展基因检测等新型医疗技术,并将在3年时间内建设30个基因

精准医疗 如何实现?

  在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前,大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测,更不知道BRCA1、BRCA2(均为乳腺癌基因)是什么。今年初,美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后,医疗界对“精准医疗”乐此不彼,中国也不例外。“精准医疗”是什么?离我们有多远?能给予我们什么帮助?  须

中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

  在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。  聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用单

2019中国实验室发展大会——医学临床质谱技术论坛召开

  分析测试百科网讯 2019年3月28日,第十七届中国国际科学仪器及实验室装备展览会CISILE第二日会议继续召开。(相关报道:CISILE 2019在京隆重召开 万人参展)。展会期间,由中国仪器仪表行业协会主办,中国出入境检验检疫协会协办,中国仪器仪表学会分析仪器分会、北京朗普展览有限公司和北京

中国聋病基因组计划欲破译耳聋密码

   在解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科听力诊断中心测听室内,一周岁的聪聪对各项听力测试均反应正常。这也说明,借助胚胎植入前遗传学诊断技术,我国首例阻断重度遗传性耳聋治疗取得成功。  聪聪的父母均为我国遗传性耳聋的常见致病基因GJB2携带者。一年前,这对夫妇在经历胚胎植入前的耳聋基因诊断、胚胎着床后应用

漫漫科研路 情系健康梦

博奥生物集团外景图  流传千年的中医典籍,世界领先的生物芯片,与百姓息息相关的健康,炙手可热的云端大数据平台,这四个非常重要且彼此看似有些距离的领域是否能有交叉?   有,这个点就是基因。多重注意力叠加的背后,是现代生物科技的爆发。   12月26日,中关村促进健康服务业论坛在京举行,博奥颐和健康科

发改委批复建设27个基因检测技术应用示范中心

  近年来国家高度重视基因产业,2015年将建设“基因检测技术应用示范中心”纳入新兴产业重大工程包重点扶持。“十三五”时期,国家已将发展基因技术作为生物医药产业创新的核心任务、健康惠民的重要举措和供给侧改革的重要内容。  近日,国家发展改革委下发了《关于第一批基因检测技术应用示范中心建设方案的复函》

争议肿瘤精准医疗的泡沫

  对于国内每年新增的430万肿瘤患者来说,精准医疗的发展或成为生命的曙光。  但近日,肿瘤精准医疗被发表在《自然》和《新英格兰医学杂志》上的两篇文章推上了审判台,被指“精准策略没有给大多数肿瘤病人带来好处,肿瘤的精准治疗仅仅是一个待证明的假说。”这一观点在国内医疗界引起极大争论,有赞同者也有反驳者

程京院士:用心缔造“中国芯”的领军人

  成功研制专门用于SARS病毒检测的基因芯片;研制出世界上第一张遗传性耳聋基因检测芯片,让耳聋基因筛查列入民生工程,超百万人因此受益……多年来,博奥生物集团创始人程京带着他的研发团队发出了五个系列数十项具有自主知识产权的产品和服务项目,应用于30多个国家和地区的疾病诊断,被美国《财富》杂志评价为“

基因治疗使小鼠恢复听力,遗传性耳聋有望治愈

  波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。  波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说:“我们的基因治疗方法尚

2亿美元“精准医疗计划”卖的是啥药?

  近期的医学网络热词,莫过于“精准医疗”了,因为给它做广告的是美国总统奥巴马,而在奥巴马身后,是现任NIH(美国国立卫生研究院)的主任Francis Collins和NCI(美国国家癌症研究所)的所长Harold E. Varmus两位大牛。这两位人物管理着美国医学研究最主要的研究领域。如此高调、

1190例非综合征性耳聋患者GJB2基因突变分析

  耳聋是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计,有1/2000-1/1000的儿童出生时为极重度耳聋;同时,一半以上的儿童期耳聋为遗传因素所致。GJB2基因突变与遗传性非综合征性耳聋(NSHI)密切相关。为此,我们对17省市聋哑学校的1190例NSHI患者进行GJB2基因的全序列检测,

程京院士:不要忽视耳聋基因筛查

  3月3日是全国爱耳日。据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。   “并不是只有耳聋残疾人才会生育聋儿。临床数据显示,90%的聋儿的父母是听力正常的。 100个听力正常人中,就有6个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷

新疆将启动精准医疗 万余人筛查遗传性耳聋基因

  历时近四个月,行走上万公里,新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”,在针对新疆“三市三县”( 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县)11902人份的筛查中,共检测出1199人携带耳聋基因,占

博奥生物:十年创多项世界第一 获122国内外专利

  “截至2010年9月,博奥生物已申请专利132项,其中122项获得国内外专利授权,专利实施率达到60%,同时在分子诊断领域创造了多项世界第一”,生物芯片北京国家工程研究中心主任程京院士透露。他是在11月16日举行的生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司10周年庆典上作

生物芯片在聋病分子检测中的应用

1. 什么是生物芯片?  在20世纪科技史上有两件事影响深远:一是微电子芯片,它是计算机和许多家电的“心脏”,它改变了我们的经济和文化生活,并已进入每一个家庭;另一件事就是生物芯片,它将改变生命科学的研究方式,革新医学诊断和治疗,极大地提高人口素质和健康水平。这是美国《财富

华大基因谱平台:将互联网引入基因领域

  华大基因互联网信息服务有限公司副总经理,VP官鑫在中国互联网大会上接受了网易科技的专访,官鑫介绍,华大基因是全球最大的基因组中心,同时也是全球最大的生物信息学中心,官鑫所在的团队是华大的一个互联网团队,是要打造一个基因谱的平台,华大基因希望能够把互联网 这个概念引入到基因健康这个领域。   官鑫

神通广大的数字PCR,到底有多厉害?

   什么是数字PCR?  提起PCR,在生物及其相关行业内可谓无人不知无人不晓,半个世纪以来分子诊断的高速发展离不开分子生物学技术特别是PCR技术日新月异的进步。1983年由美国Mullis首先提出设想,1985年发明了聚合酶链反应,即简易DNA扩增法,标志着PCR技术的真正诞生。1999 年,美

2018科技部创新医疗器械产品公布,IVD领域哪个当选?

  为进一步落实《关于促进医药产业健康发展的指导意见》(国办发〔2016〕11号),加大对创新医疗器械产品的宣传力度,促进医药产业持续健康发展,在工信部、国家卫生健康委、国家药监局等相关部门的共同支持下,经面向社会征集产品、分组评审、总体审议等程序,共遴选出87个创新医疗器械产品。在体外诊断设备与试

凯普荣获HPV检测领域首个发明专利金奖

  2016年12月26日,由中国国家知识产权局和世界知识产权组织共同主办的第18届中国专利奖颁奖大会在北京举行。国家知识产权局及国务院相关部委领导出席颁奖大会。会议由国家知识产权局副局长何志敏宣读第十八届中国专利奖授奖决定,凯普发明专利“人乳头状瘤病毒基因分型检测试剂盒及其基因芯片制备方法”荣获本

飞行时间质谱系统为百姓带来福音

  一种主要用于基因检测、多肽指纹图谱鉴定、微生物鉴定等方面的Clin—TOF—I飞行时间质谱系统,日前获得“北京市新技术新产品(服务)证书”。该产品由北京毅新博创生物科技有限公司与国家医学分析仪器中心和301医院联合研发生产,可用于重大疾病恶性肿瘤、病毒感染性疾病肝炎、耐药性病原菌感染临

程京院士:从疾病诊治到健康维护

  日前,在清华大学《清华大学医疗健康大数据前沿论坛》大会上,中国工程院院士、清华大学教授程京以《转化:从疾病诊治到健康维护》为题,进行大会报告。  基因测序的应用  报告的开始,程院士就向大家解释了什么是生物芯片。生物芯片就是能对小分子、生物大分子、细胞、组织等进行高通量、快速并行处理和分析的微检

全球首张耳聋基因芯片应用获新成果

  全球首张耳聋基因芯片应用取得新成果,北京等地众多被检测出携带耳聋基因的新生儿,将可避免“一针致聋”。由清华大学程京院士领衔的生物芯片研究团队研制的世界上第一款遗传性耳聋基因检测芯片,从待检测的人身上获取一点血液,就可以检测其是否携带耳聋基因突变位点。截至目前,北京市由政府提供专项资金,已为39万

华大医学完成婴儿乳白色血样检测 致病基因突变终确认

  2014年11月11日,两例乳白色血液婴儿的基因检测结果已经确认,华大医学在两位患儿的LPL基因上找到了相关已知致病突变,且这两个突变分别遗传自父亲和母亲。10月31日,当两例乳白色婴儿血液及其家庭成员的血液样本从上海新华医院送到华大基因深圳总部,所有的目光都聚焦至此,等待基因技术破解这又一令常

基因检测可解密耳聋病因

  根据调查显示,在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的;而在我国七岁以下的聋儿中,超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出,目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向,并提早进行预防、治疗。   据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8

第六届遗传咨询师培训班精华盘点

  第六届遗传咨询师培训班第三天邀请到了山东大学医学院医学遗传学系主任龚瑶琴教授,四川省人民医院的杨正林副院长,第三军医大学西南医院医学遗传中心袁慧军教授和复旦大学出生缺陷研究中心马端教授继续为学员进行遗传咨询专项讲座。  龚瑶琴:单基因突变的类型与遗传模式  龚瑶琴教授主要从事单基因遗传病致病基因

首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生

  2015年12月10日,北京,暖暖的太阳缓缓升起,一扫多日的雾霾,今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。  震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿  时间回到二年前,一对来自山东

遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划

科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)入围2010年度国家重点新产品计划,并将获国家重点新产品证书。  耳聋是临床上最常见的遗传病之一,研究发现在所有致聋原因中约

基因测序法律规定

在网上搜索“基因测序”,能看到多家医疗机构、体检中心,甚至公司提供的体检套餐,内容覆盖肿瘤、高血压、糖尿病等基因检测,价格从数百元到数万元不等。只需一滴血或一点唾液,就能预测罹患多种疾病,如癌症或白血病,国家食品药品监督管理总局、中华人民共和国国家卫生和计划生育委员会联合发出通知,要求在相关准入标准