管理”我”的基因
在得知怀上的第二个孩子也患有先天性耳聋后，杜绍辉和妻子无奈决定流产。 夫妇二人的第一个孩子就患有先天性耳聋，为了给孩子治病，住在山东的两个人要经常跑到北京来。杜绍辉夫妇两人的听力并没有什么问题，但他们都是耳聋基因的携带者，这意味着，他们的孩子，有25%的概率患有先天性耳聋。 他们渴望要一个听力正常的孩子―这可以理解，而且，他们想在怀孕前就知道孩子是否健康。 为了能生育一个健康的孩子，杜绍辉夫妇来到解放军总医院生殖中心，医生告诉他们，利用最新的试管婴儿技术可以阻断家族遗传性耳聋。它的核心名为“多次退火环状循环扩增技术”（MALBAC技术），是目前最先进的全基因组扩增技术，可以将健康的胚胎辨别出来，然后再将该胚胎植入母体。 杜绍辉夫妇接受了医生的建议。经过漫长的孕期，2015年12月10日，他们得到了一对健康的双胞胎。这是中国首例综合运用MALBAC技术、胚胎种植前基因诊断（PGD）和胚胎植入前遗传学筛查（PGS）的案......阅读全文
PNAS：基因疗法能够治疗小鼠先天性耳聋症状
与迈阿密，哥伦比亚和旧金山的大学合作，来自巴斯德研究所，Inserm，CNRS，法兰西学院，索邦大学和Clermont Auvergne大学的科学家们成功恢复了DFNB9耳聋小鼠的听力，这是最常见的先天性遗传性耳聋病例之一。患有DFNB9耳聋的个体缺乏编码otoferlin的基因，而otofer
耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密
先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病，在新生儿中的发病率高达1%，随着我国新生儿听力筛查工作的开展，耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同，在先天性聋儿中遗传因素占50%，近10年来，科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因，并研究出耳聋基因的检测方法，这
耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
基因检测可解密耳聋病因
根据调查显示，在耳聋的致病因素中，至少有50%是由遗传因素造成的；而在我国七岁以下的聋儿中，超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出，目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向，并提早进行预防、治疗。 据全国第二次残疾人抽样调查显示，我国现有残疾人群8
芯片筛查耳聋基因又快又准
我国的耳聋基因携带人群非常庞大，这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常，但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病，然而这些都还没有引起全社会的足够重视。 近日，在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上，生物芯片北京国家工程研究中心
耳聋基因筛查：星火待燎原
▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段 如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查，或许她和她的同伴们，就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是，耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中，却因旧的体制、机制的束缚，处于蹒跚前行的状态。 “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华
中山首次实施耳聋基因免费检测
昨日，市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动，据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露，通过产前诊断，将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。 为什么父母听力健康，生育的孩子却是聋儿?据介绍，在我国听力正常的人群当中，每100人就有6个带有耳聋突变基因，而有80%以上的
注意！耳聋基因筛查要趁早
据统计，在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力，加上迟发性和药物聋儿，这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示，80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中，就有4-5个人存在耳聋基因缺陷，如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇，他们生
“基因魔剪”让耳聋小鼠恢复听力
英国《自然》杂志12月20日发表了一项基因治疗领域成果：因高水平基因组编辑技术而闻名世界的博德研究所表示，基因编辑技术（CRISPR-Cas9，也称“基因魔剪”）现已被用于恢复人类遗传性耳聋小鼠模型的听力。最新研究凸显了CRISPR-Cas9技术用于治疗显性遗传性听觉损失疾病的潜力。 有
Neuron：Tmie基因突变如何引起耳聋？
科学家在斯克里普斯研究所（TSRI）发现了一个对于听觉至关重要的基因，并揭开了耳聋的原因，提出了新的治疗途径。 这项新的研究发表在Neuron杂志上，研究证实Tmie基因突变如何可引发出生时的耳聋。耳是一个复杂的机器，其将机械声波转变成大脑处理的电信号。当声波进入人耳朵，内耳毛细胞不平坦的端部