首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异的重要性。这一研究成果公布在《Genome Research》杂志上。 原文检索：Published online before print August 10, 2007Genome Research, DOI: 10.1101/gr.6548207Direct linkage of mitochondrial genome variation to risk factors for type 2 diabetes in conplastic strains [Abstract] 线粒体是真核细胞的重要细胞器，是动物细胞生成A......阅读全文
首次报道线粒体一重要遗传变异
来自捷克共和国（Czech Republic）科学院生理学院，日本札晃医科大学（Sapporo Medical University），美国加州大学旧金山分校，密歇根大学等处的研究人员首次报道了线粒体中的一个与II型糖尿病代谢标记物直接相关的遗传变异，这一研究强调了常见疾病发病机理中线粒体基因组变异
线粒体糖尿病的临床特点
本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，
概述线粒体糖尿病的临床特点
本病系母系遗传，多在45岁以前起病，最早者11岁，但亦有迟至81岁才发病，常有轻至中度神经性耳聋症状，但耳聋与糖尿病起病时间可不一致，可间隔20年。多数患者初诊为2型糖尿病，多无酮症倾向，但其体形消瘦，常伴有神经性耳聋及神经肌肉症状。发病时其胰岛β细胞功能尚可，常用口服降糖药治疗。随着病程延长，
关于线粒体糖尿病的基本介绍
线粒体糖尿病是遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷，使ATP合成障碍、能量来源不足导致的一组异质性病变。Luft等（1962）首先报道一例线粒体肌病，生化严重证实为氧化磷酸化脱偶联引起。
－Cell惊人发现：糖尿病和线粒体有关？
葡萄糖是人体的重要能量来源。在我们代谢含糖食物的时候，血液中的葡萄糖水平也会随着攀升。人们普遍认为，血糖水平主要受胰岛素、肝脏和肌肉的影响。然而耶鲁大学的科学家们发现，大脑神经元的线粒体也在系统性血糖控制中起到了至关重要的作用。本期Cell杂志发表的这项研究可以帮助人们进一步理解二型糖尿病的发展
关于线粒体糖尿病的疾病损害介绍
线粒体病最容易影响的组织是脑、骨骼肌及心肌。神经系统损害主要表现有：眼外肌麻痹、中青年人卒中、癫痫发作、肌阵挛、视神经病、肌病、神经性耳聋、共济失调、痴呆、周围神经病、肌张力障碍、脑脊液蛋白升高等。其它系统损害表现为：心脏传导阻滞、心肌病、母系遗传糖尿病、身材矮小、甲状腺功能低下、视网膜色素变性
关于线粒体糖尿病的分型介绍
根据受累及的神经系统部位，线粒体病分为脑病、肌病、脑肌病和其他中间类型。 神经科临床多见的疾病有线粒体肌病，LHON，MELAS，CPEO，MERRF，KSS，Leigh病，NARP，Pearson综合症，Alpers病及Menkes病等。线粒体病的实验室检查异常包括：骨骼肌活检中破碎红纤维(
关于线粒体糖尿病的合并症介绍
线粒体糖尿病(MIDD)常合并有MELAS综合征(Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes)：线粒体性脑肌病,乳酸酸中毒,卒中样发作综合征，病者除有肌无力外，伴发肌阵挛癫痫、共济失调、视神
丹麦Ⅱ型糖尿病新发现－与一种遗传变异有关
英国《自然》杂志在线版近日公布的一项研究表明，丹麦遗传学家辨别出了一种遗传变异，正是其增加了调查对象格陵兰岛人罹患Ⅱ型糖尿病的风险。这个存在于17%的研究对象当中的基因变异，会导致餐后血糖调节能力的退化。这种常见的变异对于患Ⅱ型糖尿病风险的影响，远超先前发现的与Ⅱ型糖尿病相关的基因突变。 格陵
PNAS:衰老导致线粒体功能下降－增加糖尿病患病风险
最近一项研究发现相比于年轻人来说，老年人的肌肉线粒体从催化脂肪酸代谢转向催化葡萄糖代谢的能力下降，而这可能是导致衰老相关的2型糖尿病发生和葡萄糖耐受性损伤的重要原因。相关研究结果发表在国际学术期刊PNAS上。 在美国，年龄大于65岁的老年人更易患2型糖尿病或葡萄糖不耐受。科学家们对其中的原因了
测序技术揭示I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
遗传变异的医学应用
变异是生物的一般特性。甚至在人类尚未发现病毒以前，就已开始运用变异现象 制造疫苗。例如1884年，巴斯德利用兔脑内连续传代的方法，将狂犬病的街毒(强毒) 转变为固定毒。这种固定毒保留了原有的免疫原性，但毒力发生了变异——非脑内接 种时，对人和犬等的毒力明显降低，因而成功地用作狂犬病的预防制剂。此后，
遗传变异的分子基础
遗传从现象来看是亲子代之间的相似的现象，即俗语所说的“种瓜得瓜，种豆得豆”。它的实质是生物按照亲代的发育途径和方式，从环境中获取物质，产生和亲代相似的复本。遗传是相对稳定的，生物不轻易改变从亲代继承的发育途径和方式。因此，亲代的外貌、以及优良性状很有可能在子代重现，甚至酷似亲代。而亲代的缺陷和遗传病
揭示一种I型糖尿病与肠道病毒感染相关的遗传变异
2009年《Science》杂志在线公布的一项研究发现，某种疾病相关基因的一组罕见突变可以降低罹患I型糖尿病（T1D）的风险。这项研究由剑桥大学Wellcome Trust/JDRF糖尿病与炎症实验室的Nejentsev等人完成。他们利用罗氏旗下454生命科学公司的Genome Sequence
线粒体基质的线粒体结构
线粒体基质 线粒体基质是线粒体中由线粒体内膜包裹的内部空间，其中含有参与三羧酸循环、脂肪酸氧化、氨基酸降解等生化反应的酶等众多蛋白质，所以较细胞质基质黏稠。苹果酸脱氢酶是线粒体基质的标志酶。线粒体基质中一般还含有线粒体自身的DNA(即线粒体DNA)、RNA和核糖体(即线粒体核糖体)。 线粒体
《Cell－Reports》：科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所(UOHI)的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
遗传变异的基本概念
生物的亲代能产生与自己相似的后代的现象叫做遗传。遗传物质的基础是脱氧核糖核酸（DNA），亲代将自己的遗传物质DNA传递给子代，而且遗传的性状和物种保持相对的稳定性。生命之所以能够一代一代地延续的原因，主要是由于遗传物质在生物进程之中得以代代相承，从而使后代具有与前代相近的性状。只是，亲代与子代之间、
上海药物所等发现靶向线粒体功能调节治疗糖尿病新策略
线粒体解偶联剂，2，4-二硝基苯酚（2,4-dinitrophenol，DNP）于上世纪30年代用于临床治疗肥胖症，却因DNP在临床使用过程中伴随体温升高、高乳酸血症甚至死亡等严重副作用而被撤市。DNP的问世证明线粒体解偶联剂在糖脂代谢综合症的积极作用，但研发安全有效的线粒体解偶联剂应用于代谢综
科学家解析神秘的心脏病基因
来自渥太华大学心脏研究所（UOHI）的研究人员，于2014年4月24日在《Cell Reports》发表的一项最新研究，阐明了一个可能影响心血管健康的神秘基因。经过五年研究，UOHI研究人员已经了解一个遗传变异如何发挥作用，并猜测，它通过促进慢性炎症和细胞分裂的过程，导致了心脏病的发展。
线粒体基因
线粒体基因：mtDNA，线状、环状，能单独复制，同时受核基因控制。哺乳动物：无内含子，有重叠基因突变率高。
线粒体作用
⑴若将纯化的正常的线粒体与纯化的细胞核在一起保温，并不导致细胞核的变化。但若将诱导生成PT孔道的线粒体与纯化的细胞核一同保温，细胞核即开始凋亡变化。⑵细胞死亡调节蛋白不论是抑制死亡的bcl-2家族还是促进细胞死亡的Bax家族均以线粒体作为靶细胞器。bcl-2蛋白的C端的疏水肽段能插入线粒体外膜。事实
遗传变异影响受教育程度
通过一个全新的近30万人的全基因组关联分析（GWAS），研究人员发现了与一个人完成的正式教育年数相关的遗传变异。这一研究成果11日在线发表于英国《自然》杂志的一篇遗传学论文上。 虽然由完成的教育年数定义的受教育程度，在很大程度上会受到社会和环境因素的影响，但以前的研究仍然表明，遗传变异也会对不
JBC：揭秘“吃不胖”人群表观遗传变异
有没有想过为什么有些人可以想吃多少就吃多少，并且从来不会因此而变胖？仅仅是因为遗传变异？最近一个研究小组指出了另一个重要的因素。相关研究结果发表在最近的《Journal of Biological Chemistry》杂志。 我们都知道：有些人不用为减肥苦恼，而其他一些人似乎一直都在跟赘肉做斗
分子生态学词汇遗传变异
中文名称：遗传变异外文名称：genetic variation定 义：遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发
遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研究人
中美大豆品种存在大量遗传变异
美国种植的大豆品种同中国种植的大豆品种有何不同？依据新近完成的中国大豆基因组测序，科学家发现，中美大豆品种在基因组上存在着大量的遗传变异。中国大豆基因组测序的完成，为优良大豆品种的培育奠定了基础。相关研究以封面文章形式在线发表于最新一期的《中国科学—生命科学》（英文版）上。作为重要的经济作物，大豆起
线粒体分离实验—从组织中分离线粒体
实验材料肝脏试剂、试剂盒MS仪器、耗材匀浆器实验步骤1. 取出肝脏，注意不要弄破胆囊。放进一置于冰上的烧杯中，剪去任何结缔组织。称其质量后放回烧杯中。用锋利的剪刀、手术刀或剃须刀片将之切成 1~2 mmol/L 的薄片，用匀浆缓冲液（1x MS) 冲洗两次以去除大部分的血。转移至匀浆器中。加入足够的
Nature：遗传变异如何影响蛋白表达变化
蛋白质是生命活动的主要承担者，其表达调控对于正常发育和疾病的发生发展至关重要。根据中心法则，我们知道信息的传递过程：DNA→RNA→蛋白。然而研究表明mRNA水平和蛋白水平并不完全一致，表明其中存在某种未知机制，介导mRNA水平的遗传变异对蛋白水平的影响。来自哈佛医学院和Jackson实验室的研
遗传变异让狐狸适应撒哈拉沙漠
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/6/502782.shtm美国科学家研究发现，近缘物种的DNA转移到北非狐狸基因组（该过程也称基因渗入）促进了北非狐狸适应在撒哈拉沙漠的生存。研究揭示了生命得以在炎热干旱环境下维持的遗传和生理机制。相关研究6月
遗传变异让安第斯人适应高地生活
稀缺的氧气、寒冷的气候和强烈的紫外线辐射使得安第斯山脉成为一个生命难以存在的地方。那么人类是如何适应这种高地生活的呢？一项关于古代和现代脱氧核糖核酸（DNA）的新研究表明，其中的答案可能是一些南美高地人的心肌发生了变化。 该研究同时发现，随着古代南美高地人逐渐以马铃薯作为主要食物，他们变得更容