新发现三种基因与阿尔茨海默病有关
由英国医学研究理事会（MRC）资助的一个国际研究团队确定了3种与罹患阿尔茨海默病相关的风险基因。该研究成果发表在近日出版的《自然·转化精神病学》上。 为了找到阿尔茨海默病等疾病的遗传风险因子，通常采用的方法是将该疾病患者的DNA与正常人相比较，以确定患者的基因变异。目前用这种方法已经发现了大约30种与阿尔茨海默病有关的风险基因。而在新研究中，由英国爱丁堡大学和澳大利亚昆士兰大学研究人员领导的团队，使用了一种技巧以扩大遗传学分析的样本人群。 该研究所涉及的遗传信息取自英国生物银行，样本人数达30多万人。由于其中绝大多数人都太年轻，不可能被诊断为阿尔茨海默病，研究团队便考察了其父母的相关医疗信息——这些老人很多都罹患阿尔茨海默病。研究团队深入分析了上述数据，并结合了7万人（包括阿尔茨海默病患者和非患者）的现有遗传信息，最终发现了可能导致人们罹患阿尔茨海默病的3种新基因。 这一新发现有助于研究人员......阅读全文
遗传风险基因信号通路相关因子MITF
该基因编码一个转录因子，包含碱性螺旋环螺旋和亮氨酸拉链结构特征。调节黑素细胞视网膜色素上皮的分化和发育，并负责黑素生成酶基因的色素细胞特异性转录。该基因的杂合子突变引起听觉色素综合征，如Waardenburg综合征2型和Tietz综合征。另外，还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。This gene
遗传风险基因信号通路相关因子SDHD
这个基因编码呼吸链复合物ii的一个成员，负责琥珀酸的氧化。编码蛋白是将复合物锚定在线粒体内膜基质侧的两个完整膜蛋白之一。该基因突变与肿瘤的形成有关，包括遗传性副神经节瘤。疾病的传播几乎完全通过父系等位基因发生，这表明该位点可能是母系印记。这个基因在1号、2号、3号、7号和18号染色体上有假基因。选择
遗传风险基因信号通路相关因子VHL
VHL基因的突变会导致林岛综合征（Von Hippel—Lindau Syndrome，VHL），即VHL综合征，也VHL基因名字的来源。VHL综合征是常染色体显性遗传性肿瘤疾病，一般包括肾囊肿、肾细胞癌、胰腺囊肿、胰腺癌、嗜铬细胞瘤、视网膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大脑脊髓的血管瘤病。发病机制为VHL
遗传风险基因信号通路相关因子MET
MET基因编码的蛋白为肝细胞生长因子受体HGFR，具有酪氨酸激酶活性，与多种癌基因产物和调节蛋白相关，参与细胞信息传导、细胞骨架重排的调控，是细胞增殖、分化和运动的重要因素。目前认为，c-met与多种癌的发生和转移密切相关，研究表明，许多肿瘤病人在其肿瘤的发生和转移过程中均有c-met过度表达和基因
Cell：基因分析预测疾病发生风险
根据斯坦福大学医学院的一项新研究，一种能够提炼出大量遗传数据和患者健康记录的新方法可以预测一个人患有常见且致命的心血管疾病的风险。这种通过机器学习的方法迄今为止只被用于预测这腹主动脉瘤的患病风险。 基因组测序已经在癌症或罕见病的风险预测中被大量使用。但仍有一个悬而未决的问题：这种方法预测疾病风
遗传风险基因信号通路相关因子SDHA
这个基因编码琥珀酸泛醌氧化还原酶的一个主要催化亚单位，一个线粒体呼吸链的复合物。该复合物由四个核编码亚单位组成，位于线粒体内膜。这种基因突变与一种线粒体呼吸链缺乏症（leigh综合征）有关。在染色体3q29上发现了一个假基因。另外，已经发现该基因编码不同亚型的剪接转录变体。[由RefSeq提供，20
遗传风险基因信号通路相关因子SDHC
这个基因编码四个核编码亚单位之一，包括琥珀酸脱氢酶，也被称为线粒体复合物ii，一个三羧酸循环和线粒体有氧呼吸链的关键酶复合物。编码的蛋白质是两个完整的膜蛋白之一，它们将复合物的其他亚单位（形成催化核心）固定在线粒体内膜上。这个基因在不同染色体上有几个相关的假基因。这个基因的突变与副神经节瘤有关。另外
多基因风险评分技术可筛选基因，避免低智商婴儿出生
美国一家专注于筛查基因检测公司Genomic Prediction透露，利用一种叫做多基因风险评分（a polygenic risk score）的技术，可使计算出一个人拥有某些条件或特征成为可能。 譬如，如果想要筛查智商“更高”的婴儿，可以筛选与智力有关的上千种基因。 该公司声称，他们通过
乳腺癌相关基因变异增肺癌风险
一项大规模国际研究发现，一种与乳腺癌有关的基因变异会显著增加肺癌风险，尤其是吸烟者如果出现这一基因变异，其患肺癌的风险要比不吸烟者高出近80倍。 研究小组在新一期英国《自然—遗传学》杂志上介绍说，他们对约1.1万名患有肺癌的欧洲人与约1.5万名未患肺癌的人进行了基因状况对比。结果发现，一种名为
《自然》社论：不可忽视转基因生物生态风险
6月12日的Nature周刊刊登了一篇社论文章《一个日益严重的问题》，副标题是：如果缺乏严格的管理制度，转基因作物的种植将无法阻止抗除草剂杂草的蔓延。这篇社论字里行间透露出，美国的管理机构开始实质性关注转基因生物的生态风险了。 社论从杂草长芒苋引入话题。长芒苋有一个臭名昭著的名号叫“超级杂草”
新型基因检测有助判断肺癌患者死亡风险
新一期英国医学刊物《柳叶刀》刊登报告说，美国研究人员开发出了一套基因检测方法，能够大致判断肺癌患者的死亡风险高低，在甄别出死亡风险较高的患者后，可以采取额外的化疗等手段来帮助治疗。美国加利福尼亚大学等机构的研究人员报告说，他们对300多名非小细胞肺癌患者的病情和基因信息进行了分析，发现患者体内14个
多基因检测：预测心脏疾病的早期风险
根据美国心脏协会杂志Circulation：Genomic and Precision Medicine的新研究，基于多个遗传差异或多基因风险评分的预测早发性心脏病的病例明显多于单一遗传缺陷的标准检测。 研究主要作者说：“我们的研究结果提供了令人信服的证据，表明多基因风险评分可以加入到非常早期
“安全开关”降低转基因生物扩散风险
英国和美国研究人员1月26日表示，他们开发出一种生物“安全开关”，可以控制转基因生物的生死，从而降低转基因生物扩散的风险。这项成果发表在新一期美国《国家科学院学刊》网络版上，在防范生物恐怖袭击和保护生物知识产权等方面有着广泛的应用前景。 论文共同作者、英国爱丁堡大学基因组自动合成中心主任蔡毅之
防患未然！基因检测帮助预测癌症风险
癌症，一直是健康领域的一个热点问题。随着人们认识的提高，许多人对癌症的了解也都不断加深。例如诱发癌症的因素有很多，例如抽烟、酗酒等等都会极大程度增加人们患上癌症的风险。 然而，很少有人意识到，基因也是导致癌症的重要因素之一。例如一个名为BRCA的基因一旦出现突变，携带次突变型的女性患上乳腺癌的
Nat－Genet：特殊基因可降低中风风险
来自伦敦大学等处的研究人员近日通过研究发现了一种新型基因，其可以保护年轻人和中年人有效抵御中风的发生，相关研究刊登于国际杂志Nature Genetics上，或为开发新型疗法提供一定的线索。 文章中，研究者表示，携带特殊基因PHACTR1的突变体的个体或遭受颈动脉夹层(cervical art
Nature子刊：“揪出”风险基因－防治高血压
高血压是中风和心脏病的主要危险因素。除了肥胖、吸烟、酗酒和高盐摄入等生活方式上的风险因素之外，基因高度遗传性也是导致高血压的重要因素。然而，目前我们对血压的遗传结构并不清楚。上月，《Nature Genetics》杂志一项涉及100多万参与者的研究发现了500多个影响血压的新基因区域，解释了近三
遗传风险基因信号通路相关因子NKX－2
该基因编码一种最初被鉴定为甲状腺特异性转录因子的蛋白质。编码的蛋白质与甲状腺球蛋白启动子结合，调节甲状腺特异基因的表达，但也被证明调节与形态发生有关的基因的表达。该基因的突变和缺失与良性遗传性舞蹈病、舞蹈病、先天性甲状腺功能减退和新生儿呼吸窘迫有关，并可能与甲状腺癌有关。已发现该基因编码不同亚型的多
万人基因筛查，预测疾病风险
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耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险
什么是遗传性耳聋？ 基因是我们人体内遗传信息的核心单元，它不但控制着我们的生物学性状，也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中，由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代，当这些基因和听觉功能密切相关时，其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类？ 遗
基因突变会增加患乳腺癌风险－风险程度因突变类型而异
好莱坞女影星安吉丽娜·朱莉为防乳腺癌和卵巢癌先后切除了乳腺、卵巢和输卵管，引起世人对两个相关基因BRCA1和BRCA2的关注。研究人员7日说，这两个基因的突变会增加患乳腺癌和卵巢癌的风险，但具体风险程度因突变类型而异。 这项研究发表在新一期《美国医学会杂志》上。论文第一作者、宾夕法尼亚大学教授
具有遗传风险的基因介绍BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遗传突变会增加患乳腺癌或卵巢癌的终生风险。BRCA1和BRCA2都参与了基因组稳定性的维持，特别是双链DNA修复的同源重组途径。BRCA2蛋白含有一个70 a a基序的几个拷贝，称为BRC基序，这些基序介导了与在DNA修复中起作用的RAD51重组酶的结合。BRCA2被认为
日专家发现与椎间盘突出患病风险相关基因
日本专家的最新研究结果显示，一种名为COL11A1的基因发生变异，可能会增加人患椎间盘突出的风险。 日本理化研究所日前发布新闻公报说，该研究所和庆应义塾大学的研究人员发现，COL11A1基因与11型胶原蛋白的合成相关。11型胶原蛋白是构成软骨的细胞外基质蛋白质，它可保护椎间盘不变性。如果该基因发生变
遗传风险基因信号通路相关因子CDK4
细胞周期蛋白依赖性激酶4也称为细胞分裂蛋白激酶4，是人类中由CDK4基因编码的酶。 CDK4是细胞周期蛋白依赖性激酶家族的成员。 该基因编码的蛋白质是Ser / Thr蛋白激酶家族的成员。该蛋白质与酿酒酵母cdc28和粟酒裂殖酵母cdc2的基因产物高度相似。它是蛋白激酶复合物的催化亚基，对细胞周期G
GWAS分析找到狗狗体内的恶性脑瘤风险基因
最近一项研究以犬为研究对象展开了对胶质瘤形成背后隐藏的遗传因素的研究，或为解释人类胶质瘤形成，找到治疗方法提供线索。该研究在25个犬种中发现了三个与胶质瘤形成有关的基因。相关研究结果发表在国际学术期刊Plos Genetics上。 胶质瘤是人类最常见的恶性原发性脑瘤，也是犬中第二常见的恶性原发
遗传风险基因信号通路相关因子GANTL12
该基因编码udp-galnac家族的一个成员：多肽n-乙酰半乳糖胺基转移酶，在o-连接蛋白糖基化的初始步骤中催化n-乙酰半乳糖胺（galnac）从udp-galnac转移到多肽受体上的丝氨酸或苏氨酸残基。这个基因的突变与结直肠癌易感性的增加有关。This gene encodes a member
遗传风险基因信号通路相关因子PMS2
该基因编码的蛋白质是失配修复系统的关键组成部分，其功能是纠正DNA复制和同源重组过程中可能发生的DNA失配、小插入和缺失。该蛋白与mutl同源1（mlh1）基因的基因产物形成异二聚体，形成mutlα异二聚体。mutlα异二聚体具有一种内核溶解活性，在mutsα和mutsβ异二聚体识别不匹配和插入/删
转基因鲑鱼生态风险仍不明确
美国国家公共电台日前报道称，一项最新的回顾性研究发现，目前还不明确如果转基因鲑鱼逃到野外将如何影响野生鲑鱼及其所在的生态系统。 科学家在回顾了80多项分析由生物科技公司AquaBounty Technologies培育的转基因大西洋鲑鱼和传统养殖鲑鱼在生长、行为和其他特征上的差异研究后作出了上
科学家发现乙肝癌变关键风险基因
统计显示，我国肝癌病人中80%以上都有乙肝病史。当然，并不是乙肝病人都会发展成为肝癌患者，那么为什么有些乙肝病人发生癌变，而另一些病人不发生癌变呢?由复旦大学牵头研究的新成果对此作出了回答。《自然―遗传学》杂志12月16日在线发表了由复旦大学遗传学研究所、遗传工程国家重点实验室余龙教授领衔完成的
新研究确认35个慢性肾病风险相关基因
英国曼彻斯特大学新发布的一项研究说，研究人员已发现了３５个与慢性肾病发病风险相关的基因，基于这一成果未来有望开发出更好的诊断和治疗方法。图片来源于网络 鉴于肾病本身涉及很多遗传因素，长期以来学术界对相关遗传机制的不了解限制了这类疾病诊治技术的发展。由曼彻斯特大学学者领衔的国际团队所完成的新科研
遗传风险基因信号通路相关因子TP53
TP53基因编码的是分子量约为53kDa的蛋白，P35根据其分子量大小命名的，首次是在1979年发现致瘤病毒SV40可以与该蛋白形成复合物，并且将克隆得到p53转入到细胞可引起细胞癌变，所以最初的10年普遍认为p53是抑癌基因。后来发现之前肿瘤细胞来源的p53基因突变体能够促使细胞发生转化，而野生型