耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险

什么是遗传性耳聋? 基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。 遗传性耳聋有哪些分类? 遗传性耳聋主要有隐性、显性、伴性染色体遗传和线粒体母系遗传四种遗传方式。 1.常染色体隐性遗传 最常见,约占遗传性耳聋80% 1)特点:父母双方可以都听力正常,但分别携带单个隐性基因突变(携带者)。在他们的后代子女中,如果孩子从父母那里通过遗传获得父母方所携带的两个基因突变,则极有可能因此产生遗传性耳聋 2)原因:在我国,40%以上的遗传性耳聋患者是由GJB2或SLC26A4基因突变所造成的,而这两个常见耳聋基因的绝大部分突变都是以隐性方式所遗传。一般来说,以隐性方式遗传的耳聋患者往往在出生时即具有听力障碍,且听力损失情况比较严重......阅读全文

耳聋基因检测避免遗传性耳聋风险

  什么是遗传性耳聋?  基因是我们人体内遗传信息的核心单元,它不但控制着我们的生物学性状,也可以通过遗传而被传递到我们的后代之中。不幸的是在一部分人群中,由于基因的突变所导致的遗传性疾病也被遗传到下一代,当这些基因和听觉功能密切相关时,其基因突变就产生了遗传性耳聋。  遗传性耳聋有哪些分类?  遗

中国首创遗传性耳聋基因检测芯片

  我国每年有近3万新生儿先天性耳聋,其中60%是遗传造成的。而随着一项基因检测技术大量应用于临床,这一残酷现实将得到缓解。  记者日前从生物芯片北京国家工程研究中心暨博奥生物有限公司了解到,其自主研发可以快速诊断遗传性耳聋的基因检测芯片已经在国内率先取得国家食品药品监督管理局医

基因检测在遗传性耳聋中的应用

      由于导致语前聋的环境因素的存在,有时无法判断患者是否为遗传性聋,同时耳蜗结构复杂,耳聋听力表现难以区分,常规的电生理检测或生化检测均不能从病因学上给出满意的解释。这一切,都决定了遗传性耳聋基因检测是目前最为有效的病因学分析方法之一。遗传性耳聋基因检测,就是通过分析被检

耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

  先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来,科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因,并研究出耳聋基因的检测方法,这

基因检测可解密耳聋病因

  根据调查显示,在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的;而在我国七岁以下的聋儿中,超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出,目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向,并提早进行预防、治疗。   据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8

中山首次实施耳聋基因免费检测

  昨日,市博爱医院为50多名聋儿进行耳聋基因检测义诊活动,据悉这是中山首次对聋儿实施耳聋基因免费检测。据透露,通过产前诊断,将会减少近1/3的先天性耳聋患儿的出生。   为什么父母听力健康,生育的孩子却是聋儿?据介绍,在我国听力正常的人群当中,每100人就有6个带有耳聋突变基因,而有80%以上的

遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划

科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)入围2010年度国家重点新产品计划,并将获国家重点新产品证书。  耳聋是临床上最常见的遗传病之一,研究发现在所有致聋原因中约

开展耳聋基因检测-防聋于未然

  昨日,市第一人民医院产前诊断中心与华大基因联合开展耳聋基因筛查,免费为50人提供耳聋基因检测。  在活动现场,市民黄女士抱着宝宝前来咨询。黄女士的宝宝只有一个多月大,但是四次听力筛查均没通过。黄女士说,她想通过基因检测,看看孩子的问题到底出在哪?  据介绍,此次免费耳聋基因检测主要面向两类人群:

浅谈耳聋

浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失,标准的正常人耳,能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音,人言语频率通常在500至3000Hz,由于环境和体内因素,人的听觉功能容易受到损害,耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类,按发病时间

基因治疗使小鼠恢复听力,遗传性耳聋有望治愈

  波士顿儿童医院和哈佛医学院的研究人员通过基因治疗为“耳聋”小鼠模型恢复了听力,其研究成果于7月8日在线发表在Science Translational Medicine杂志上,这将推动基因治疗应用于遗传性耳聋治疗的进程。  波士顿儿童医院的科学家Jeffrey Holt说:“我们的基因治疗方法尚

基因检测可预防药物性耳聋

  这个爱耳日重“预防”  3月3日即将迎来第19个“爱耳日”,今年的主题是“听见未来,从预防开始”,耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告,也于近期在社交网站刷屏。统计显示,有类似遭遇的儿童,我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法,北京晨报记者日前采访了相关专家

基因检测可预防药物性耳聋

  这个爱耳日重“预防”  3月3日即将迎来第19个“爱耳日”,今年的主题是“听见未来,从预防开始”,耳部疾病预防再度引发社会关注。一条有关儿童用药不当致聋的公益广告,也于近期在社交网站刷屏。统计显示,有类似遭遇的儿童,我国每年约有3万名之多。针对这一问题以及防范方法,北京晨报记者日前采访了相关专家

ips细胞新研究揭开遗传性耳聋成因

  日本研究人员日前利用一种遗传性耳聋患者的诱导性多能干细胞(ips细胞)培养出内耳细胞,并与健康人的内耳细胞相比较,发现了这一疾病的发病机制。这一研究也有望用于寻找其他听力障碍的治疗方法。  甲状腺肿—耳聋综合征是一种少见的先天性甲状腺激素有机合成障碍性疾病,属常染色体隐性遗传,临床上以甲状腺肿大

David-Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋

  音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》,但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型,我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号,华人科学家Xue Gao(高雪)、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授(2017《自然》十大人物发布,基因编辑

主观听力检测技术检查耳聋

  主要包括用于成人的纯音听阈测试和言语测试,用于儿童的小儿行为测试和儿童言语测试。可以通过患者的主观反应测试听觉敏感度以及对日常生活交流能力的评价。客观检测技术主要包括声导抗测试、听性脑干反应(ABR)和耳声发射(OAE)测试,40Hz事件相关电位等。听觉稳态诱发电位(ASSR)具有快速、无创、频

Nat-Med:等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋

  在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力,而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠(Beethoven mice)的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失(progressiv

基因检测可知你是否会生出耳聋的孩子

  据《中华医学杂志》报道, 对父母进行耳聋基因诊断并配合胎儿产前基因诊断,在预防耳聋家庭再次生育聋儿上可以起到明确的指导作用,并可引入正确的干预机制。  此研究报告刊登于《中华医学杂志》2007年第16期,题为“基于基因诊断的耳聋遗传咨询、指导作用的初步观察”,第一作者为解放军总医院耳鼻

芯片筛查耳聋基因又快又准

   我国的耳聋基因携带人群非常庞大,这些耳聋基因携带者又大多表现听力正常,但在特定条件下会发病造成听力残疾或者在下一代人身上发病,然而这些都还没有引起全社会的足够重视。   近日,在生物芯片北京国家工程研究中心举行的“遗传性耳聋基因筛查突破百万暨科学与国际合作论坛”上,生物芯片北京国家工程研究中心

耳聋基因筛查:星火待燎原

▲采集婴儿足跟血做耳聋基因筛查。▲DNA片段  如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华出生的时候进行过耳聋基因筛查,或许她和她的同伴们,就有可能避免“一针致聋”的悲剧出现。但是,耳聋基因筛查项目在实际推广的过程中,却因旧的体制、机制的束缚,处于蹒跚前行的状态。  “如果表演《千手观音》的舞蹈演员邰丽华

注意!耳聋基因筛查要趁早

  据统计,在我国每年有3.5万的新生儿在出生前就被夺去了听力,加上迟发性和药物聋儿,这个数字达到了6万之多。而大多数人群认为“只有耳聋残疾人才会生育聋儿”。但临床数据显示,80%的聋儿的父母是听力正常的。100个听力正常人中,就有4-5个人存在耳聋基因缺陷,如果同一类型的耳聋缺陷者结为夫妇,他们生

我科学家《Cell-Research》揭示遗传性耳聋原因

  近日,中国人民解放军总医院、美国爱默里大学、华大基因和复旦大学的研究人员,以“Letter to the Editor”的形式在知名期刊《Cell Research》发表了关于显性耳聋甲营养不良综合征的最新研究成果,文章题为“De novo mutation in ATP6V1B2 impair

DNA为本:熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

  北京脑科学与类脑研究中心(CIBR)熊巍实验室在 Cell 子刊 Cell Reports 上发表了题为:Template-independent genome editing in the Pcdh15 av-3j mouse, a model of human DFNB23 nonsyndr

-新疆将启动精准医疗-万余人筛查遗传性耳聋基因

  历时近四个月,行走上万公里,新疆首次遗传性耳聋基因筛查项目终于告一段落。作为2015年新疆百项民生工程之一的“新疆听障高危人群遗传性耳聋基因芯片筛查试点项目”,在针对新疆“三市三县”( 乌鲁木齐市、昌吉市、喀什市、库车县、墨玉县、莎车县)11902人份的筛查中,共检测出1199人携带耳聋基因,占

影像学检查耳聋

  主要包括功能磁共振成像技术和正电子发射断层成像技术。功能磁共振成像(fMRI)技术可以观察清醒状态下人脑的活动,能直观反映事件相关脑功能变化,具有较高的空间分辨率,无辐射损害,可用于成人和儿童的感音神经性聋患者。近年,SilentfMRI技术已成为研究听觉传导通路功能的首选和主要手段,并期望为临

耳聋丸的介绍

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.

耳聋丸的概述

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.

耳聋丸的简介

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.

耳聋丸的成分

  龙胆 、黄柏 、大黄、栀子(姜制) 、石菖蒲、当归 、芦荟、黄芩 、黄连等.

耳聋丸的性状

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.

基因诊断预防耳聋在我国取得突破

“遗传性耳聋基因芯片检测系统”研发日前获得进展,从而为耳聋出生缺陷的“早发现、早预防、早治疗”提供了有效的高科技手段。 据了解,以往临床医生对于耳聋预防可采取的办法很少,而且效果不佳。这项由生物芯片北京国家工程研究中心等单位联合取得的成果,可快速准确检测出遗传性耳聋成因,并有针对性地指导治疗。 中国