梅奥诊所通过靶向测序诊断短端粒综合征

短端粒综合征(STS)是指一系列加速衰老的综合征。顾名思义,它们由基因突变导致端粒缩短而引起。细胞更新较快的器官,如皮肤、骨髓、肺和胃肠道,通常受到影响。梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员近日利用靶向基因组学方法来寻找与疾病相关的基因突变。 梅奥诊所血液科的Mrinal Patnaik以及肺和重症监护医学部的Mark Wylam带领团队,完成了这项研究,并将结果发表在《Mayo Clinic Proceedings》上。“在一系列患者的帮助下,我们证明了利用靶向基因组学方法来鉴定新颖遗传异常的潜力,并前瞻性地随访这些患者。” 研究人员对17名短端粒综合征患者的数据进行回顾性分析,这些患者的诊断过程包括利用荧光原位杂交来测量端粒长度,并利用靶向测序来分析8个STS相关基因。对于那些未携带已知变异的患者,研究人员还采用外显子组测序来搜索可疑的生殖系改变。 “我们的标准方法包括彻底的病史调查和体格检查,然后是测量端......阅读全文

梅奥诊所通过靶向测序诊断短端粒综合征

  短端粒综合征(STS)是指一系列加速衰老的综合征。顾名思义,它们由基因突变导致端粒缩短而引起。细胞更新较快的器官,如皮肤、骨髓、肺和胃肠道,通常受到影响。梅奥诊所(Mayo Clinic)的研究人员近日利用靶向基因组学方法来寻找与疾病相关的基因突变。  梅奥诊所血液科的Mrinal Patnai

梅奥诊所公布最新临床前研究成果

  2017 年,制药巨头诺华的 Kymriah 成为美国 FDA 批准上市的首个 CAR-T 疗法,该疗法用于治疗儿童和年轻成人(2~25 岁)的急性淋巴细胞白血病(ALL);之后不久,FDA 又 宣布批准吉利德旗下凯特的 CAR-T 疗法 Yescarta 上市,Yescarta 成为 FDA

梅奥诊所嫡系部队Vyriad成功牵手辉瑞与Merck

  近日,从梅奥诊所分拆出来的Vyriad宣布与Merck/辉瑞合作,在一项1期临床研究中评估溶瘤病毒Voyager-V1联合PD-L1抗体Avelumab治疗转移性结直肠癌的安全性与疗效。  关于转移性结直肠癌(mCRC)  结直肠癌是我国乃至全球高发的恶性肿瘤,据统计,全球范围内结直肠癌的发病率

梅奥诊所研究发现新的帕金森症诊断技术

根据美国梅奥诊所与Banner Sun健康研究院(Banner Sun Health Research Institute)的一项最新的共同研究成果,唾液腺检测可能成为一种新的帕金森症诊断方法。梅奥诊所与Banner Sun健康研究院发现帕金森症诊断新方法“我们先前的研究显示,在帕金森症患者尸检中经

PNAS:攻破三阴性乳腺癌!梅奥诊所发现新药物疗法!

  根据最新2018全球肿瘤分析报告,女性死亡率最高的肿瘤仍是多年的“榜首”——乳腺癌,而在乳腺癌中对于化疗和放疗均不敏感的三阴性乳腺癌在所有乳腺癌类型中其致死率最高。虽然对于该类型乳腺癌的突破性研究频频出现,但最终应用于临床研究的却屈指可数。而来自明尼苏达州梅奥诊所的分子生物学家John Haws

20172018全美最佳医院Top20,梅奥诊所蝉联No.1

  美国当地时间8月8日凌晨,《美国新闻与世界报道》(U.S. News & World Report)发布了2017-2018年度美国最佳医院排名,20家上榜医院中,位于罗彻斯特的梅奥医学中心(梅奥诊所)连续第二次登上榜首。2017-2018年度美国最佳医院排名  No.1 Mayo Clinic

梅奥抗衰老药物显著降低COVID感染的死亡率

  明尼苏达大学梅奥诊所的研究者和同事们表明,COVID-19加重了衰老细胞在体内的破坏性影响。在临床前研究中,在梅奥发现的抗衰老药物显著降低了老年小鼠的炎症、疾病和COVID感染的死亡率。研究结果发表在《Science》杂志上。    衰老细胞(在体内持续存在的受损或无功能的细胞)导致衰老和疾病的

美国梅奥诊所:人工智能可筛查早期无症状心脏病

  无症状左心室功能障碍是心力衰竭的先兆,影响着700万美国人的生活。虽然这种心脏疾病在确诊后是可以治疗的,但目前尚缺乏廉价、无创无痛的筛查工具供医生诊断使用。通常的诊断方法,如超声心动图、计算机断层扫描或磁共振成像扫描等,价格昂贵且不易获得。如能开发出廉价快捷的诊断手段,将对该疾病治疗具有重要意义

大新闻:梅奥诊所首次发现可以利用语音诊断心脏病!

  语音技术是这两年资本市场和巨头公司追逐的宠儿,从像苹果的Siri,微软的Cortana,谷歌的google Assistant这样的语音助理,以及Amazon Echo和Google Home进入客厅和卧室场景的智能音箱,再到今年10月份的锤子新机发布会上,科大讯飞惊艳全场的语音识别技术。语音技

PNAS:端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险

  “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多,我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示,“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短,比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来

PNAS:端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险

  短端粒相关疾病  “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多,我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示,“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短,比如说肺纤维化或

PNAS:端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险

  “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多,我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示,“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短,比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来

PNAS:端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险

  “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多,我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示,“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短,比如说肺纤维化或骨髓功能衰竭。”来

PNAS:端粒长度检测可筛查短端粒相关的疾病风险

  短端粒相关疾病  “美国至少有5000-1000人患与短端粒有关的疾病。这些疾病影响的人数与特定类型的白血病一样多,我们认为患病率可能高于目前的估计。”论文第一作者、约翰霍普金斯Kimmel癌症中心肿瘤学教授Mary Armanios博士表示,“有一些遗传性疾病的特征是端粒极短,比如说肺纤维化或

JCI:端粒可以缓解疾病与衰老

  来自Gladstone研究所的科学家们在小鼠试验中发现一种能够缓解人类疾病与衰老的新机制,这一机制或许能够解释人类疾病严重程度为何如此之高。这些都源于端粒-保护染色体随年龄增长不断缩短的末端结构-的重要作用。  端粒的逐渐失活与年龄增长以及疾病的发生之间存在紧密的联系,但端粒的长度是如何影响人类

惊人发现!延长端粒“抗衰老”被证实

  随着年龄的增长,衰老是我们所有人不得不面对的问题。很多人希望能够减缓衰老的速度,甚至阻止衰老。经过多年的研究,抗衰老领域取得了很多给人带来希望的成果。不过,想要在细胞水平实现真正的衰老逆转(age-reversal)仍然非常困难。  7月31日,在线发表于Journal of the Ameri

Nature研究揭示长寿之道

  梅奥诊所的研究人员证实,不再能够进行细胞分裂,随年龄增长而累积的衰老细胞会对健康造成负面影响,将正常小鼠的寿命缩短35%。发表在《自然》(Nature)杂志上的研究结果证实了,清除衰老细胞可以延迟肿瘤形成,维持组织和器官的功能,延长寿命,且没有观察到任何的不良影响。  论文的资深作者、梅奥诊所生

Nature:清除衰老细胞可延长小鼠寿命

  在一项新的研究中,来自美国梅奥诊所的研究人员证实衰老细胞---不再发生细胞分裂且随着年龄增加而不断堆积的细胞---对健康产生负面影响,能够让正常小鼠的寿命缩短最多35%。这些结果还证实清除衰老细胞会延迟肿瘤形成、保持组织和器官功能,以及延长寿命,同时并没有观察到副作用。相关研究结果于2016年2

Nature子刊:衰老细胞引发骨质疏松?

  8月21日,《Nature Medicine》期刊在线发表一篇题为“Targeting cellular senescence prevents age-related bone loss in mice”的文章揭示了一种引发骨质疏松的原因——衰老细胞。来自于梅奥诊所的研究团队以小鼠为模型发现,

长端粒不能抗衰老,反而增加肿瘤风险

  端粒是真核细胞线性染色体的末端结构,在细胞复制过程中起保护作用,避免DNA受到损伤,并且像帽子一样有效防止染色体间末端重组、融合和染色体退化。  在细胞有丝分裂的过程中,端粒会随着分裂次数的增加逐渐缩短,当端粒缩短到一定程度时便无法继续维持染色体的稳定,从而导致细胞功能障碍直至死亡。  因此,端

端粒酶和人体衰老的关系介绍

  1990年起Calvin Harley把端粒与人体衰老挂上了钩。他讲了三点,将它记录如下:   第一、细胞愈老,其端粒长度愈短;细胞愈年轻,端粒愈长,端粒与细胞老化有关系。衰老细胞中的一些端粒丢失了大部分端粒重复序列。当细胞端粒的功能受损时,出现衰老。而当端粒缩短至关键长度后,衰老加速,临近死

新证据!长端粒抗衰老作用被证实

  在衰老领域,端粒是热门的研究方向之一。3月27日,Journal of Clinical Investigation 杂志发表了一篇题为“Long telomeres protect against age-dependent cardiac disease caused by NOTCH1 h

cell:早期端粒酶失活将加速衰老

  近日,来自美国的华裔科学家在著名国际期刊cell发表了他们的最新研究成果。他们通过实验发现,酵母端粒酶早期失活会导致细胞出现短暂的DNA损伤应答,这一过程会加速酵母母细胞衰老,并且ETI导致的加速衰老过程发生在端粒缩短诱导的细胞衰老之前。  研究人员指出,端粒酶对于长期维持和保护端粒具有重要作用

通过端粒长度来预测衰老:这是事实还是胡扯?

  人们一直认为,测定端粒的长度可以了解我们的生理年龄,部分原因在于端粒会随着细胞分裂而逐渐缩短,而且短端粒与某些疾病相关联。不过,端粒越长,就意味着你更年轻吗?  假如DNA是一根鞋带  端粒位于染色体的末端,保护染色体末端免于融合和退化,并防止细胞分裂过程中的DNA脱落。你可以把DNA想象成一根

Nature:为延长寿命,我们手握14种抗衰老药物

  近60年的研究历史  1961年,微生物学家Leonard Hayflick和Paul Moorhead创造了“衰老”(senescence)一词。此后,关于它的研究随之而来。  21世纪初,人们开始认为衰老是一种抑制受损细胞生长从而避免肿瘤发生的机制。当发生突变或者受伤后,细胞往往会停止分裂,

延长免疫系统寿命新机制揭示

英国伦敦大学学院科学家领导的一个国际团队在《自然·细胞生物学》上发表论文称,他们发现了一种新的机制,可减缓甚至阻止免疫细胞的自然衰老——这是衰老的九大标志之一。研究人员认为,利用这一机制可延长免疫系统的寿命,让人们活得更健康、更长久,对治疗癌症和痴呆症等疾病也有临床实用价值。 该研究论文的

Nature:为延长寿命,我们手握14种抗衰老药物

  近60年的研究历史  1961年,微生物学家Leonard Hayflick和Paul Moorhead创造了“衰老”(senescence)一词。此后,关于它的研究随之而来。  21世纪初,人们开始认为衰老是一种抑制受损细胞生长从而避免肿瘤发生的机制。当发生突变或者受伤后,细胞往往会停止分裂,

Nature-Aging:肠道特异性端粒酶可延长端粒并延缓全身衰老

  端粒是真核细胞线性染色体的末端结构,在细胞复制过程中起保护作用,避免DNA受到损伤,并且像帽子一样有效防止染色体间末端重组、融合和染色体退化。  在细胞有丝分裂的过程中,端粒会随着分裂次数的增加逐渐缩短,当端粒缩短到一定程度时便无法继续维持染色体的稳定,从而导致细胞功能障碍直至死亡。因此端粒缩短

神奇蛋白防癌抗衰

  一场从发现一只快速老化的小鼠开始的、不同寻常的、持续10年的旅程让科学家找到了这样一种蛋白。这种蛋白保护动物远离癌症和衰老所带来的各种折磨,并且这种蛋白没有明显的缺陷。   这种命名为BubR1的蛋白目前还有许多谜需要科学家去揭开,但是这项工作为研究如何保护染色体、提升健康水平提供了线索。

什么?生孩子会使女性的细胞衰老11年?

  美国一项对大约2000名处于育龄女性的DNA进行的分析表明,那些已经生育的女性的遗传标记出现了改变的迹象,这表明她们细胞衰老的速度在加快。该研究已发表在《Human Reproduction》上。  美国乔治梅森大学的流行病学家Anna Pollack说:“发现这样的结果令我们非常惊讶,生孩子相