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一家三代四人患上“企鹅病”医疗小组上门免费基因检测

重医附三院的医疗小组正为阳阳(化名)的哥哥检查。 重医附三院的医疗小组正在为阳阳(化名)爷爷黄绍富检查。 重医附三院医疗小组为阳阳(化名)叔叔黄文武检查。 今年4月,奶奶李金翠带着6岁小孙子阳阳(化名)到重医附三院求医,检查确认其患上罕见的“企鹅病”。阳阳一家三代已有四人发病,当前还未发病的11岁哥哥,是全家人唯一的希望。近日,重医附三院特派医疗小组上门免费为阳阳全家进行基因检测,帮助其明确诊断,并还将在检测结果出来后,进行对症治疗。 阳阳一家来自贵州省铜仁市碧江区翁慢村,这种罕见的“企鹅病”在他们家已遗传了三代。每一代发病的年龄越来越提前,爷爷黄绍富是49岁时发病,父辈的爸爸黄文桥与叔叔黄文武分别是26岁和29岁。而阳阳,1年前便在年仅5岁的他身上发现了这个病。 重医附三院神经疾病中心主任医师沈光建介绍,这种名为“企鹅病”的罕见疾病,又称之为“遗传性脊髓小脑共济失调”,是一种家族式遗传疾病,症状随时间会变得越来......阅读全文

一家三代四人患上“企鹅病” 医疗小组上门免费基因检测

  重医附三院的医疗小组正为阳阳(化名)的哥哥检查。  重医附三院的医疗小组正在为阳阳(化名)爷爷黄绍富检查。   重医附三院医疗小组为阳阳(化名)叔叔黄文武检查。  今年4月,奶奶李金翠带着6岁小孙子阳阳(化名)到重医附三院求医,检查确认其患上罕见的“企鹅病”。阳阳一家三代已有四人发病,当前还未发

《自然-通讯》:火山喷发企鹅遭殃

  气候和海冰覆盖范围的长期变化并非南极帝企鹅面临的唯一问题:一项新研究显示,火山也会让它们伤亡惨重。  巴布亚企鹅在南极半岛离岸水域的Ardley岛上占有广阔的繁殖区域。6700年前,这种长有橙色喙的企鹅最先出现在这座岛上。而且,之前有研究显示,迄今为止,气候和海面温度的变化对巴布亚企鹅有利。  

公民科学项目揭示企鹅繁殖动态

图片来源:百度图片 《科学数据》近日公布了在南极洲半岛、南设得兰群岛和南乔治亚岛拍摄的近7.4万张图片的数据,反映了当地阿德利企鹅属繁殖群的动态。这些图片源自公民科学项目——宇宙动物园项目“企鹅观察”的一部分,使用15个不同的摄像头拍摄而成,并由志愿者对图片进行了分类。 由于距离遥远

全球最大的国王企鹅群锐减88%

  位于南印度洋的科雄岛被认为是全球最大的国王企鹅(俗称“王企鹅”)栖息地,但一项新研究发现,自1982年以来,生活在这里的国王企鹅数量锐减了88%。  法国和南非研究人员在新一期英国《南极科学》杂志上发表报告说,他们在分析直升机拍摄照片和卫星图片后发现,科雄岛上的国王企鹅群落近30年来大幅缩减,1

企鹅是怎样走进粒子物理学的

  1975年7月,三位俄罗斯理论物理学家Arkady Vainshtein、Valentin Zakharov和MikhailShifman在前苏联的专业物理学期刊JETP Letters上发表了一篇讨论K介子衰变的论文,其中第一次计算了奇异夸克(strange quark)通过下面左图所进行的单

企鹅基因组研究最新进展

  科学界首次对两种企鹅(阿德利企鹅和帝企鹅)的基因组进行了测序和数据分析,研究成果发表在开放获取和开放数据期刊GigaScience上。正值隆冬,此项研究揭示了这两种鸟类能够适应南极寒冷恶劣环境的原因。  南极企鹅需要面对极端低温、强风及日照大幅度变化等诸多恶劣的自然条件,为此,它们已经进化出一套

南印度洋国王企鹅数量锐减了88%!

  位于南印度洋的科雄岛被认为是全球最大的国王企鹅(俗称“王企鹅”)栖息地,但一项新研究发现,自1982年以来,生活在这里的国王企鹅数量锐减了88%。图片源自网络  法国和南非研究人员在分析直升机拍摄照片和卫星图片后发现,科雄岛上的国王企鹅群落近30年来大幅缩减,1982年时约有50万对处于繁殖期,

中国首次成功繁育帝企鹅 “宝宝”戴平安锁

这六张拍摄于2010年8月初至11月底的照片展示了小帝企鹅从孵化到成长的过程  中国首次成功繁育帝企鹅  三年科研攻关最终繁育成功  昨天,由大连老虎滩海洋公园极地馆成功繁育的帝企鹅“宝宝”与它的“妈妈”帝企鹅海伦首次公开亮相。按照中国传统习俗,极地馆的工作人员给

南非突遇寒流袭击 500只非洲小企鹅被冻死

寒流袭南非,非洲企鹅受罪    据香港《大公报》17日综合报道,正在举行世界杯的南非,突然遇到寒流袭击,500只刚在夏天出生的非洲小企鹅被冻死。   报道称,这股寒流为南非部分地区带来降雪,气温也降到摄氏零度以下,很可能影响到数十万游客及观看世界杯的球迷。由于天

企鹅粪便沉积物 揭示大气环流变化秘密

  中国科学技术大学谢周清教授研究小组创新性地采用企鹅粪土沉积物作为南大洋上升流的记录载体,明确了过去6000年罗斯海改性绕极深层水入侵及其对海冰和企鹅种群的影响,为探究过去大洋环流的变化及其与生态系统的联系提供了有力工具。该成果日前发表于《地球物理研究快报》。  风驱动的绕极深层水上涌,是影响气候