一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩在亨廷顿舞蹈病的阴影下。 当时，Varney在跳入河里时，盆骨受伤。万幸的是，当时一位医生正在钓鱼，恰好救了他的性命。但灾难还在持续。Varney开始变得易怒、酗酒，他的腿也会不停抖动。1988年，Varney被诊断患有亨廷顿舞蹈病。 亨廷顿舞蹈病由一种突变蛋白引起，能无情地夺走受害者对运动和思想的控制能力。患者会出现颤搐等舞蹈症状，最终可能过早死亡。在全球范围内，每10万人中有3到10人受该疾病影响。 一个突变 在Varney被确诊后的15年里，科学家发现了致病的基因突变，并开始了看似无穷无尽的疗法寻找过程。 该疾病是以美......阅读全文
SETD2基因编码的功能和结构描述
亨廷顿病（hd）是一种以纹状体神经元丧失为特征的神经退行性疾病，是由hd蛋白亨廷顿蛋白中的多聚谷氨酸束扩张引起的。该基因编码一种属于以ww基序为特征的huntingtin相互作用蛋白的蛋白质。该蛋白是一种组蛋白甲基转移酶，对组蛋白h3的赖氨酸-36具有特异性，该残基的甲基化与活性染色质有关。该蛋白还
关于溴隐亭的基本信息介绍
溴隐亭，分子式为 C32H40BrN5O5，是一种多巴胺受体激动剂，属于麦角灵的衍生物。主要用于治疗：抗震颤麻痹，闭经或溢乳，抑制生理性泌乳、催乳激素过高引起的经前期综合征，肢端肥大症，女性不育症和亨丁顿舞蹈病。 临床用于治疗帕金森病，治疗与催乳素有关的生殖系统功能异常，如闭经、溢乳症、经前综合
有悖直觉！Cell子刊：昼夜节律紊乱竟能保护神经元？
不管是出国旅行还是出差，人们的身体对于时差总归是有诸多不适，但是你的大脑可能会感谢它。 在一项新的研究中，西北大学的研究人员在亨廷顿病果蝇模型中诱导时差反应，发现时差反应保护了果蝇的神经元。随后，研究小组发现并测试了一种生物钟控制的基因，该基因在被击倒时也能保护大脑免受疾病的侵害。 这些发现
Cell：揭示细胞质蛋白Vms1保护线粒体的新机制
阿尔茨海默病、帕金森病和亨廷顿舞蹈病等神经退行性疾病的一种共同特征是患者细胞中的蛋白聚集物堆积会破坏细胞功能。如今，在一项新的研究中，来自德国马克斯-普朗克生物化学研究所（MPIB）和慕尼黑大学（LMU）的研究人员报道即便在正常的细胞中，由于线粒体的呼吸系统存在部分功能障碍，异常的容易发生聚集的
清华大学同期发表2篇PNAS新文章
来自清华大学生命科学学院的两个研究小组分别在IL-33与受体结构分子学和亨廷顿病研究中取得突破性进展，两篇研究论文于8月26日共同发表在《美国科学院院刊》(PNAS)杂志上。 在第一篇题为“Structural insights into the interaction of IL-33
《Nature》2019年度十大杰出论文|复旦大学两篇入选！
12月13日，《自然》(Nature)选出2019年度十大杰出论文(10 remarkable papers from 2019)，复旦大学生命科学学院鲁伯埙与丁澦课题组(医学神经生物学国家重点实验室、脑科学教育部前沿科学中心、复旦大学附属华山医院)和复旦大学信息科学与工程学院光科学与工程系费义
新型二价siRNA持续有效调控中枢神经系统基因表达
使用小干扰RNA(siRNA)持续沉默整个大脑的基因表达目前还无法实现。为此，来自马萨诸塞大学医学院的Anastasia Khvorova领导的一个研究小组开发了一个新的siRNA结构--双siRNA (di-siRNA)，可以在单次脑脊液注射后，实现小鼠和非人类灵长类动物的中枢神经系统(CNS
基因检测DNA分析
DNA分析主要用于识别单个基因异常引发的遗传性疾病，如亨廷顿病等。DNA分析的细胞来自血液或胎儿细胞。
Nature新研究挑战细胞存活传统理论
来自加州大学旧金山分校的研究人员在一系列实验中意外发现移植到新生小鼠大脑中的胚胎神经细胞能够存活，这一成果为有可能利用神经细胞移植治疗诸如阿尔茨海默氏症、癫痫、亨廷顿氏舞蹈病、帕金森氏病和精神分裂症等疾病增加了希望。研究论文发表在10月7日的《自然》(Nature)杂志上。 新论文中的这些
最新生物标志物biomarker检测技术进展（四）
全新的SMC单分子检测技术 虽然现有多项生物标志物检测技术已经丰富了人们对生物标志物的认识，获取了大量数据和经验，解决了很多生物学或医学问题，但如前文所述的诸多瓶颈仍限制了生物标志物的应用。尤其是对于疾病，特别是肿瘤的早期诊断或预防而言，在疾病的潜伏期或是发生早期，就能在血清/血浆这样容易
最新生物标志物biomarker检测技术进展（四）
全新的SMC单分子检测技术 虽然现有多项生物标志物检测技术已经丰富了人们对生物标志物的认识，获取了大量数据和经验，解决了很多生物学或医学问题，但如前文所述的诸多瓶颈仍限制了生物标志物的应用。尤其是对于疾病，特别是肿瘤的早期诊断或预防而言，在疾病的潜伏期或是发生早期，就能在血清/血浆这样容易
上半年，这些科学新成果或改变你我生活
科技创新驱动改革发展，创新成果改变你我生活。2018年上半年，我国在科学领域取得不少新突破和新发现，这些新成果不断刷新公众的科技感知力，也正在改变你我的生活。 世界首个体细胞克隆猴在我国诞生 重大脑疾病治疗有了新前景
最新发明－皮肤细胞转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症
北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这
重大突破－皮肤细胞竟转化为脑神经治疗亨氏舞蹈症
北京时间10月24日消息 据科学日报报道，近日科学家们发明了一种将人体皮肤细胞直接转化为受到亨廷顿氏舞蹈症——一种致命的遗传性神经退行性疾病——影响的特定大脑细胞类型的新方法。与将一种细胞类型转化为另一种的其它技术有所不同，这一最新方法并不会经历干细胞阶段，从而避免了产生多个细胞类型，研究人员这
《自然》：科学家成功测序水螅基因组
一个国际科研小组日前完成了水螅基因组的测序工作，相关成果3月14日公布在英国《自然》杂志网络版上。 水螅是一种腔肠动物，大多雌雄同体，通常进行无性生殖，夏初或秋末进行有性生殖。测序结果显示，水螅基因数目与人类基因相似，二者也分享了诸多相同基因。令科学家们惊讶的是，水螅也存在与亨廷顿舞蹈症以
一种新药可破坏细菌耐药性
澳大利亚昆士兰大学领导的一项新研究发现，一种原本为阿尔茨海默病研发的药物可以破坏细菌对抗生素的耐药性，为解决细菌耐药性这一日益严峻的公共卫生问题提供了新思路。 细菌耐药性问题已经成为全球公共卫生领域最大威胁之一。据世界卫生组织估算，这一问题如果得不到妥善解决，到2050年每年将导致全球约100
英找到预防脑部疾病中脑细胞死亡的方法
据英国广播公司（BBC）5月7日（北京时间）报道，英国莱斯特大学的科学家们表示，他们已经找到了预防罹患朊病毒病的实验鼠脑细胞死亡的方法，并认为可以用来预防其他脑部疾病中大脑细胞的死亡。因此，科学家们未来有望使用单一药物来治疗诸如早老性痴呆症和帕金森氏症等一系列脑部疾病。研究成果5月6日发表在《自
人类未来婴儿将由人造子宫和怀孕奶奶生育？
几位科学家预测，实验室里培育出来的人造子宫和人类胚胎实验将来30年内成为一件平常事情，而且也不会引发重大的伦理争论。 网易探索7月18日讯，据美国生活科学网报道，几位科学家预测，实验室里培育出来的人造子宫和人类胚胎实验将来30年内成为一件平常事情，而且也不会引发重大的伦理争论。他们预想此情况将来就
梯瓦Austedo治疗抽动秽语综合征注册II/III期临床失败！
梯瓦制药（Teva Pharma）近日公布了II/III期ARTISTS 1和III期ARTISTS 2试验的结果。这两项试验在中度至重度抽动秽语综合症（tourette syndrome，TS）儿科患者中开展，结果显示，与安慰剂相比，Austedo（deutetrabenazine，片剂）未能
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述 转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRN
tRNA相关研究背景介绍
A. 概述 转运RNA（Transfer Ribonucleic Acid，tRNA）是生物体内含量最为丰富的短链非编码RNA分子。它携带并转运氨基酸，参与蛋白翻译，是连接mRNA与蛋白质的重要桥梁。尽管tRNA广泛存在于生物体内，但不同机体基因组对于特定密码子的偏好性不同，从而导致tRN
Nature子刊：线粒体控制干细胞命运
肠上皮细胞每四到五天就会更新一次，这对于肠道组织的内稳态非常关键。线粒体作为细胞的能量工厂，在这一过程中起到了重要的作用。慕尼黑工业大学（TUM）的研究人员发现，线粒体控制着肠道干细胞的命运。线粒体受到干扰对肠道干细胞影响很大。这项研究发表在Nature Communications杂志上。细胞遇到
治疗抑郁症、渐冻症...2024上半年这5项临床试验值得关注
神经退行性疾病和精神疾病领域近年迎来多项突破。比如阿尔茨海默病领域两款靶向淀粉样蛋白的抗体已经获得FDA的批准，今年有望迎来第三款抗淀粉样蛋白抗体的批准。精神分裂症领域也有望迎来数十年来首个新机制药物。今日，行业媒体BioSpace发布的一篇文章列举了在神经退行性疾病和精神疾病领域值得关注的5个
Nature：突破性发现助力神经退行性疾病治疗
日前，曼彻斯特大学、莱斯特大学和里斯本大学等机构的研究人员在神经退行性疾病药物研发上取得重大突破，他们详细描述了一种用于治疗亨廷顿氏病的先导化合物是如何与大脑中的一种酶发生相互作用，并抑制其酶活性的。这研究发现表明，其可以开发成为一种针对神经退行性疾病的有效治疗。相关研究论文刊登在近期出版的《自
关于神经退行性疾病的鉴别诊断
其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病,前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（ALS）、不同类型脊髓小脑共济失调（SCA）、Pick病等。
贺建奎之后，世界准备好了迎接基因编辑婴儿了吗？
25岁的杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）在刚结婚6个月后，和妻子决定不要孩子了。因为他刚刚得知自己携带亨廷顿症的基因突变，这种遗传性疾病，会摧毁大脑和神经系统，最终往往导致死亡。他的母亲在四年前发病，他知道这个病迟早也会在自己身上爆发。 亨廷顿症（Huntington's di
什么是舞蹈病？
舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日
Cell揭示神经发生新模式
根据发表在2月20日《细胞》(Cell)杂志上的一项新研究，在纹状体这一与运动控制和认知功能相关的大脑区域中成人不断地生成了新的神经元，这些神经元可能在中风康复中起重要的作用，并或许能促成针对某些神经退行性疾病的新疗法。 半个多世纪前是人类进行地面核试验最频繁的时期。那些在荒漠中爆炸的原子
简述老年性舞蹈病的检查方式介绍
脑脊液检查可发现氨基丁酸水平下降。 1.遗传学 是鉴别的重要手段。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。 3.影像学 头部CT或MRI对于鉴别亨廷顿病具有重要的
老年性舞蹈病的检查化验
脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。 1、遗传学检测 是鉴别的重要手段。 2、脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。 3、影像学检查 头部CT或MRI对于鉴别亨廷顿病具有重要