一种新药为治疗亨廷顿舞蹈病带来希望
日前，欧洲药品管理局批准罗氏制药的亨廷顿舞蹈病药物RG6042进入优先药物（PRIME）计划。也许，这个“迟来”的消息对Michelle Dardengo而言依然是个好消息。 自从1986年52岁的父亲Richard Varney游泳受伤后，Michelle Dardengo的生活就开始被笼罩在亨廷顿舞蹈病的阴影下。 当时，Varney在跳入河里时，盆骨受伤。万幸的是，当时一位医生正在钓鱼，恰好救了他的性命。但灾难还在持续。Varney开始变得易怒、酗酒，他的腿也会不停抖动。1988年，Varney被诊断患有亨廷顿舞蹈病。 亨廷顿舞蹈病由一种突变蛋白引起，能无情地夺走受害者对运动和思想的控制能力。患者会出现颤搐等舞蹈症状，最终可能过早死亡。在全球范围内，每10万人中有3到10人受该疾病影响。 一个突变 在Varney被确诊后的15年里，科学家发现了致病的基因突变，并开始了看似无穷无尽的疗法寻找过程。 该疾病是以美......阅读全文
老年性舞蹈病的检查化验
脑脊液可发现γ-氨基丁酸水平下降。 1、遗传学检测 是鉴别的重要手段。 2、脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。 3、影像学检查 头部CT或MRI对于鉴别亨廷顿病具有重要
简述老年性舞蹈病的检查方式介绍
脑脊液检查可发现氨基丁酸水平下降。 1.遗传学 是鉴别的重要手段。 2.脑电图 可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。 3.影像学 头部CT或MRI对于鉴别亨廷顿病具有重要的
Cell揭示神经发生新模式
根据发表在2月20日《细胞》(Cell)杂志上的一项新研究，在纹状体这一与运动控制和认知功能相关的大脑区域中成人不断地生成了新的神经元，这些神经元可能在中风康复中起重要的作用，并或许能促成针对某些神经退行性疾病的新疗法。 半个多世纪前是人类进行地面核试验最频繁的时期。那些在荒漠中爆炸的原子
什么是舞蹈病？
舞蹈病又称风湿性舞蹈病。常发生于链球菌感染后，为急性风湿热中的神经系统症状。病变主要影响大脑皮层、基底节及小脑，由锥体外系功能失调所致。临床特征主要为不自主的舞蹈样动作。多见于儿童和青少年，尤以5～15岁女性多见。青年期后发病率迅速下降，偶有成年妇女发病，主要为孕妇。脑炎、白喉、水痘、麻疹、百日
科顿－穆顿效应简介
又称磁双折射效应，简记为MLB。科顿－穆顿效应是 1907 年科顿和穆顿发现的。。佛克脱在气体中也发现了同样效应，称佛克脱效应，它比前者要弱得多。当光的传播方向与磁场垂直时，平行于磁场方向的线偏振光的相速不同于垂直于磁场方向的线偏振光的相速而产生的双折射现象。其相位差正比于两种线偏振光的折射率之差，
朊病毒是所有神经退行性疾病的元凶？
人感染的疯牛病毒后会出现Creutzfeldt-Jakob氏综合征，又称亚急性海绵状脑病，会让一个人的大脑退化，导致快速进展性痴呆。在一年之内90%的感染者会死亡。该病的罪魁祸首是朊病毒，朊病毒虽然叫做病毒，但是它却与病毒是两种完全不同的“生物”，实际上朊病毒是一种特殊的蛋白质，没有细胞结构，没有D
DNA分子通过迁移“自我疗伤”－对防其复制不稳定意义重大
国塔夫斯大学日前的一项研究发现，DNA分子能够通过“短途旅行”来“自我疗伤”。这种迁移对于防止DNA复制的不稳定性和基因疾病的出现有重要意义。 据物理学家组织网3日报道，塔夫斯大学生物学家凯瑟琳·弗罗伊登赖希与其合作者发现，酵母菌中的CAG/CTG三核苷酸重复序列会转移到细胞核边缘进行修复。在
诺奖得主连发四篇文章：长期记忆靠朊蛋白维持
诺贝尔奖得主，哥伦比亚大学医学中心的Eric Kandel教授连发四篇文章，揭示了大脑持续维持长期记忆的关键体系。 朊蛋白是一种非常特殊的蛋白，它们能诱导其他蛋白发生同样的折叠错误，实现自我繁殖。朊蛋白可以在细胞（尤其是神经细胞）中形成干扰性的聚集体，这种聚集体高度稳定，会导致组织损伤和细胞死
Nature：XRCC1基因突变导致小脑运动失调
在一项新的研究中，来自英国萨塞克斯大学的研究人员发现一种新的导致神经退化的遗传病。相关研究结果于2016年12月21日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“XRCC1 mutation is associated with PARP1 hyperactivation and cerebell
广州健康院成果亮相“十三五”科技创新成就展
国家“十三五”科技创新成就展于10月21日至27日在北京展览馆举行。记者从中国科学院广州生物医药与健康研究院（以下简称广州健康院）获悉，该院研究员陈捷凯团队的研究成果“细胞命运决定中的表观遗传调控研究”以及研究员赖良学团队与暨南大学教授李晓江团队合作的研究成果“基因敲入亨廷顿病猪模型”入选，并在基础
慢性进行性舞蹈病的简介
亨廷顿病性痴呆由Huntington于1872年首先报道，故而得名。属单基因常染色体显性遗传疾病。其脑变性部位广泛，尤以尾状核的萎缩明显，系一种罕见的特发性神经变性疾病。临床主要表现为痴呆和舞蹈样动作。 本病较为少见。估计为4/10万～10/10万人。年轻发病者症状一般较重，以肌强直为主，中年
简述多巴胺测定的临床意义
多巴胺测定可用于嗜铬细胞瘤及高儿茶酚胺血症的诊断和治疗。多巴胺也与运动性中枢疲劳有联系；多巴胺合成和分泌异常与帕金森综合征并伴有迟发型运动障碍有关；抑郁症、药物成瘾、亨廷顿舞蹈症和帕金森病，以及正常老年人的认知功能下降都与多巴胺的失调有关。 1.降低：见于抑郁症、帕金森病、老年痴呆症等。 2
什么是科顿－穆顿效应？
又称磁双折射效应，简记为MLB。科顿－穆顿效应是 1907 年科顿和穆顿发现的。。佛克脱在气体中也发现了同样效应，称佛克脱效应，它比前者要弱得多。当光的传播方向与磁场垂直时，平行于磁场方向的线偏振光的相速不同于垂直于磁场方向的线偏振光的相速而产生的双折射现象。其相位差正比于两种线偏振光的折射率之差，
Nature展现大脑中的平衡艺术
加州大学圣迭戈医学院的科学家们，发现了大脑维持内部平衡的一个基础机制，这一成果于六月二十二日提前发表在Nature杂志的网站上。 大脑中的神经元会收到大量来自兴奋神经元的刺激信号，同时也会收到抑制神经元发送的信号。研究人员指出， 对于接收信号的单个神经元而言，这两种信号的总量需要保持一个恒定的
Nature线粒体新发现颠覆老观点
生物通报道：华盛顿大学和斯坦福大学的研究人员开发了能够校正线粒体功能障碍的小分子，这些小分子有望治疗腓骨肌萎缩症和其它线粒体相关疾病。这项研究于十月二十四日发表在Nature杂志上。 破坏线粒体的基因突变可能引发腓骨肌萎缩症。这是一种严重的遗传疾病，患者会逐渐损失运动神经元最终瘫痪。目前还没有
美国心脏协会的建议“吃鱼好”：提高智商、预防帕金森…
近日，一项新的研究再次肯定了美国心脏协会的建议，即每周吃2次鱼（尤其是富含Omega-3脂肪酸的鱼）可帮助降低患心力衰竭、冠心病、心脏骤停和常见中风的风险。图片来源：Circulation（ https://doi.org/10.1161/CIR.0000000000000574） 相关成果以
Nature综述：迈向精准医疗的挑战
斯坦福大学的Euan A. Ashley近日在《Nature Reviews Genetics》发表了一篇综述，探讨了基因组测序的临床应用。这篇文章覆盖了多个话题，从人类参考基因组的种族背景到精准医疗的公众兴趣。他也从技术角度讨论了复杂区域的变异检出。 Ashley认为，基因组学中许多现有的标
Cell子刊：维生素D延年益寿的秘密
生物通报道：维生素D缺乏与许多人类疾病有关，包括乳腺癌、结肠癌、前列腺癌、肥胖病、心脏病和抑郁症。Buck研究所的科学家们最近在Cell Reports杂志上发表文章指出，维生素D通过长寿基因起作用，影响许多与老年病有关的过程。 “维生素D作用于已知的长寿基因，可将线虫平均寿命延长33%，延缓
关于基底核钙化的基本信息介绍
基底核钙化症即特发性基底核钙化又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基底
基底核钙化症的介绍
基底核钙化症即特发性基底核钙化，又称Fahr病，由多种原因引起两侧对称性基底核钙化称为两侧对称性基底核钙化综合征或Fahr综合征。苍白球与尾状核钙化多见于高龄，正常人亦可出现，40岁以后出现钙斑者多考虑生理性，无临床意义，但若早年头颅X线就发现基底核钙化应视为异常。除基底核钙化，尚有小脑钙化。基
简述舞蹈病的症状
舞蹈病在早期症状常不明显，表现为患者比平时不安宁，注意力不集中，学业退步，肢体动作笨拙，字迹歪斜和手中持物经常失落等。继而出现舞蹈样动作。这是一种极快的、不规则的、无目的和不自主的运动，起于一侧面部或一肢，逐渐扩大到一侧，再蔓延至对侧。此时行走、坐立、穿衣、握笔等动作发生障碍，面部有皱额、弄眉、
什么是神经退行性疾病？
神经退行性疾病是一类以神经细胞逐渐丧失功能和死亡为特征的疾病。这类疾病通常会导致大脑和脊髓中特定区域的功能受损，从而引发一系列症状。常见的神经退行性疾病包括阿尔茨海默病、帕金森病、亨廷顿病、肌萎缩侧索硬化症（ALS）等。 神经退行性疾病的发病原因多种多样，包括遗传因素、环境因素、生活方式等。目
基因检测包括哪些项目
1.生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。2.染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常
基因检测包括哪些项目
1.生化检测：通过化学手段，检测血液、尿液、羊水或羊膜细胞样本，检查相关蛋白质或物质是否存在，确定是否存在基因缺陷。用于诊断某种基因缺陷，这种缺陷是因某种维持身体正常功能的蛋白质不均衡导致的，通常是检测测试蛋白质含量。还可用于诊断苯丙酮尿症等。2.染色体分析：染色体分析直接检测染色体数目及结构的异常
PNAS阐述线粒体疾病新理论
最近，由一位先驱科学家开展的新研究，详细阐述了线粒体功能的微小变化，如何能导致一系列常见的代谢性和退行性疾病。线粒体是我们细胞内产生能量的微小结构，含有自己的DNA。相关研究结果发表在最近的《PNAS》杂志。 这项新研究表明，每个细胞中几千个线粒体DNA内的突变体和正常线粒体DNA比率如果发生
特殊基因突变或与人类机体多种复杂特性直接相关
最近，一项刊登在国际杂志Nature Genetics上的研究报告中，来自加利福尼亚大学等机构的科学家们通过研究发现，人类基因组中难以研究的突变—短串联重复序列（short tandem repeats， STRs或微卫星）或能参与与机体复杂性状相关的基因的表达过程，这些性状包括精神分裂症、炎性
人类基因组计划对人类疾病贡献介绍
人类疾病相关的基因是人类基因组中结构和功能完整性至关重要的信息。对于单基因病，采用“定位克隆”和“定位候选克隆”的全新思路，导致了亨廷顿氏舞蹈症、遗传性结肠癌和乳腺癌等一大批单基因遗传病致病基因的发现，为这些疾病的基因诊断和基因治疗奠定了基础。对于心血管疾病、肿瘤、糖尿病、神经精神类疾病（老年性痴呆
CASP1基因的结构特点及作用
该基因编码一种半胱氨酸天冬氨酸蛋白酶（caspase）家族成员蛋白caspases的顺序激活在细胞凋亡的执行阶段起着重要作用。半胱天冬酶作为非活性酶原存在，在保守天冬氨酸残基上进行蛋白水解处理，产生2个大、小的亚基，二聚以形成活性酶。该基因通过其蛋白质分解和激活白细胞介素-1（一种参与炎症、感染性休
对于神经退行性疾病主要检测手段有哪些
神经退行性疾病是由神经元和（或）其髓鞘的丧失所致，随着时间的推移而恶化，出现功能障碍。 神经退行性疾病的鉴别诊断其可分为急性神经退行性疾病和慢性神经退行性疾病，前者主要包括脑缺血（CI）、脑损伤（BI）、癫痫；后者包括阿尔茨海默病（AD）、帕金森病（PD）、亨廷顿病（HD）、肌萎缩性侧索硬化（
细胞替代治疗和基因治疗的载体
胚胎干细胞最诱人的前景和用途是生产组织和细胞，用于“细胞疗法”，为细胞移植提供无免疫原性的材料。任何涉及丧失正常细胞的疾病，都可以通过移植由胚胎干细胞分化而来的特异组织细胞来治疗。如用神经细胞治疗神经退行性疾病(帕金森病、亨廷顿舞蹈症、阿尔茨海默病等)，用胰岛细胞治疗糖尿病，用心肌细胞修复坏死的