Cell：重新出发，寻找直接造成疾病的基因突变
耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题：到底致病基因在哪里？ 多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）是一种与神经系统相关的自身免疫性炎性疾病，特征为中枢神经系统的脱髓鞘和神经退行性病变，临床表现为肌肉无力、视觉障碍、吞咽困难、协调与讲话困难、认知障碍、体热和疼痛等，发病严重的可导致活动性障碍和残疾，被称为不死的癌症，目前MS的发病机制尚不明确。 此前，国际多发性硬化症遗传学联合会（IMSGC）确定了233种遗传变异。然而，这些仅占整体疾病风险的约20％，其余的遗传根源依然难查。 为了找到这些基因，IMSGC汇集了来自澳大利亚，美国，以及十个欧洲国家的68,000多名MS患者和对照受试者，希望能找到直接损坏基因序列的遗传突变，最终他们发现了4种独立作为致残性自身免疫性疾病危险因素的新基因。 这一研究成果公布在10月18日的Cell杂志上。 “我们根本无法继续研究常见的遗传变......阅读全文
诊断多发性硬化的好帮手——脑脊液寡克隆带电泳
临床病例 患者，男，41岁，有高血压病史及长期吸烟史，因右侧上下肢体突然无力，口齿含糊，查体：血压150/89mmHg，右侧偏瘫，右侧肌力II级，头颅MRI示：双侧半球皮质下顶叶、额叶多处病灶，诊断为多发性脑梗死，经低分子肝素治疗，病情并无改善。 转院后查体：左右上下肢肌张力
多发性遗传畸形性软骨发育异常的简介
多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。
遗传性代谢障碍性肝硬化的简介
由各种不同遗传性代谢障碍引起的肝硬化。如糖原贮积病、半乳糖血症、遗传性酪氨酸血症、遗传性果糖不耐受症、α1抗胰蛋白酶缺乏症、地中海贫血、铁传递蛋白缺乏血症、吡哆醇依赖性贫血症、Wilson病、血色病、β脂蛋白缺乏血症等。此类肝硬化多发生于儿童，可有肝脏肿大，其他脏器常受累，早期出现肝功能衰竭。
基因“剪刀”可加速特定基因遗传
CRISPR可增加雌性实验鼠将特定基因传给后代的几率。图片来源：ISTOCK近日，研究人员首次使用被称为基因“剪刀”的基因组技术CRISPR加快哺乳动物特定基因的遗传。这种极具争议的基因驱动策略几年前在实验室饲养的昆虫中得到证明。因为它能在整个物种中迅速传播一种基因，从而激发了人们利用
Cell：重新出发，寻找直接造成疾病的基因突变
耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题：到底致病基因在哪里？ 多发性硬化症（Multiple sclerosis, MS）是一种与神经系统相关的自身免疫性炎性疾病，特征为中枢神经系统的脱髓鞘和神经退行性病变，临床表现为肌肉无力、视觉障碍、吞咽困难、协调与讲话困难、认知障碍
Nat－Commun：Th17细胞在多发性硬化中的作用
炎症和自身免疫性疾病如牛皮癣，类风湿性关节炎和多发性硬化症（MS）是全世界的主要医疗负担。然而，虽然人们对疾病的机制了解很多，但在大多数情况下并没有有效的治疗方案。 然而，最近发表在Nature Communications上的一项研究为自身免疫性疾病患者提供了希望。在大阪大学的研究人员的带领
两种药物或能用于治疗多发性硬化症
《自然》杂志报道了两种获得美国药监局（FDA）批准的药物在修复受损神经以及减轻患多发性硬化症（MS）的小鼠的疾病程度方面有着促进作用。此外，这两种药物在人体干细胞实验中也能增强那些负责支持和保护神经细胞的细胞产生过程。不过，在用于MS患病人体测试前，还需要进一步研究这两种药物的长效性和任何潜在有
BTK抑制剂治疗多发性硬化症临床结果喜人
近日，总部位于德国达姆施塔特市（Darmstadt）的德国默克（Merck KGaA）公布了一项2b期临床研究的积极结果，这项研究评估了evobrutinib在复发性多发性硬化症患者中的效果和安全性。该研究达到了主要终点，证明了与接受安慰剂治疗的患者相比，接受evobrutinib治疗的患者在各
BTK抑制剂治疗多发性硬化症临床结果喜人
近日，总部位于德国达姆施塔特市（Darmstadt）的德国默克（Merck KGaA）公布了一项2b期临床研究的积极结果，这项研究评估了evobrutinib在复发性多发性硬化症患者中的效果和安全性。该研究达到了主要终点，证明了与接受安慰剂治疗的患者相比，接受evobrutinib治疗的患者在各
补体系统紊乱竟然参与多发性硬化导致的视力下降！
近日，根据来自约翰霍普金斯大学医学院的一项研究，科学家们已经鉴定出三个所谓的“补体系统”基因，这些基因似乎在MS引起的视力丧失中起作用。通过分析多发性硬化（MS）患者的DNA以及利用高科技的视网膜扫描技术，研究人员最终筛选出了上述致病基因。 研究人员表示，如果这一发现得到后续研究的证实，那么它
The－Lancet：他汀类药物或可治疗多发性硬化症
英国医学杂志《柳叶刀》网站19日刊登一项新成果说，主要用于降血脂的他汀类药物可能对多发性硬化症患者有益，帮助他们减缓脑萎缩，缓解相关病情。 多发性硬化症是造成瘫痪的一大病因，患者大脑和脊髓中的神经受损，导致运动能力、平衡能力和视力下降。据介绍，约有一半患者在患病约10年后，进入症状更为严重
补体系统紊乱竟然参与多发性硬化导致的视力下降！
近日，根据来自约翰霍普金斯大学医学院的一项研究，科学家们已经鉴定出三个所谓的“补体系统”基因，这些基因似乎在MS引起的视力丧失中起作用。通过分析多发性硬化（MS）患者的DNA以及利用高科技的视网膜扫描技术，研究人员最终筛选出了上述致病基因。 研究人员表示，如果这一发现得到后续研究的证实，那么它
诺华多发性硬化症新药获突破性疗法认定
诺华公司（Novartis）日前宣布，美国FDA已授予该公司的Gilenya（fingolimod）突破性疗法认定，用于治疗患有复发性多发性硬化症（MS）的少儿患者（10岁及以上）。Gilenya在美国已被批准用于治疗复发性MS成年患者，但尚未批准用于少儿患者。 MS是一种发生在中枢神经系统的
关于多发性硬化伴发的葡萄膜炎的检查方法介绍
一、多发性硬化伴发的葡萄膜炎的实验室检查： 脑脊液检查可发现蛋白浓度升高、白细胞增多、lgG水平增高。一些病毒抗体(如抗风疹病毒抗体、抗带状疱疹病毒抗体)的出现，支持此病的诊断。 二、多发性硬化伴发的葡萄膜炎的其他辅助检查： 1.磁共振检查 磁共振检查发现脑与脊髓的白质区有散在的脱髓鞘斑块
百健多发性硬化药物opicinumab－II期临床试验失败
近日，百健多发性硬化药物opicinumab研发过程遭遇重大挫折，未能达到一项重要的II期临床试验的主要终点。 多发性硬化症是一种特殊的神经变性疾病，在患者机体中，免疫系统会攻击保护神经纤维的髓磷脂，从而影响大脑和机体之间的信息传递，该疾病在全球影响着大约200万人的健康。此前，百健的研发团队
澳科学家利用瞳孔反射检测多发性硬化症
当你步入阳光明媚的户外，你的瞳孔会自动收缩。澳大利亚国立大学所属的澳大利亚卓越中心的视觉科学家们利用这个“瞳孔反射”原理，计划开发出一个潜在的新方法用于检验多发性硬化症(MS)的严重程度。 埃曼阿里博士和她的同事用仪器精确地测量了多发性硬化症患者的瞳孔反应情况，结果表明，多发性硬化症患者的
我国学者发现多发性硬化症致病新机制
多发性硬化症多发于20-40岁的中青年群体。西方国家患者以脊髓病变为主，而我国患者多出现视神经炎症状。16日，记者从南京医科大学获悉，该校杨硕教授课题组发现了多发性硬化症的一种新的致病机制。在小鼠实验中，研究者发现一种名为GSDMD的蛋白加剧了疾病的发展，对它进行抑制，则能够有效缓解临床症状。该
遗传性多发性骨软骨瘤的基本介绍
遗传性多发性骨软骨瘤也称为多发性外生骨疣、骨干端连续症、遗传性畸形性软骨发育异常症。典型发病部位是股骨、胫骨、腓骨的远近侧端及肱骨近侧端。临床表现为可触及的骨性肿块。本病无症状时无须处理，出现症状时，采取相应的治疗措施。
多发性遗传畸形性软骨发育异常的病理介绍
多发性遗传畸形性软骨发育异常是1899年由Ollier首先描述，故亦称为Ollier病。它是一种少见的非遗传性良性肿瘤。常为多数的不对称的分布在骨内的软骨病灶及骨膜下沉积。在长、短管状骨中均可发病，可发生在肢体的单侧或双侧。多发性遗传畸形性软骨发育异常发病年龄通常为10岁以内，男性多于女性，至青
简述多发性遗传畸形性软骨发育异常的治疗
由于病变的多发性，难以将每个内生软骨瘤均予治疗，对无症状者可以不予治疗但应随诊观察。对有症状的具体部位，可以刮除病灶并植骨，对明显的肢体畸形可以做截骨纠正。 多发性遗传畸形性软骨发育异常有人报告可以随着生长病变可以缩小，甚至完全消失，而被正常组织所代替。但另一方面这种病变潜在性恶性改变的可能性
和肝硬化相关肠道菌群遗传特征被发现
近日，浙江大学医学院附属第一医院传染病诊治国家重点实验室、感染性疾病诊治协同创新中心主任李兰娟院士及其科研团队，找到了汉族人和肝硬化相关的肠道菌群的遗传特征，为检测晚期肝疾病提供了方法。该研究成果于7月24日在学术期刊《自然》在线发表。 目前，部分病毒性肝炎及脂肪性、酒精性、药物性、免疫性肝
基因与性状的遗传
生物体的各种性状是由基因控制的。性状的遗传实质上是亲代通过生殖过程把基因传递给了子代。在有性生殖过程中，精子和卵细胞就是基因在亲子间传递的“桥梁”。在生物的体细胞（除生殖细胞外的细胞）中，染色体是成对存在的。如人的体细胞中染色体为23对。基因也是成对存在的，分别位于成对的染色体上，如人的体细胞中23
遗传重组热点基因研究
遗传重组(它涉及DNA股的断开和重接以产生新的基因组合)是真核细胞生物中的一种基本的生物学过程。在哺乳动物减数分裂的时候，在这一专门化的细胞分裂过程中，来自母系和父系的染色体被一分为二并产生出精子细胞和卵子细胞，而重组过程则将同源染色体的不同部分连接在了一起，从而导致了后代中的基
具有遗传风险的基因介绍FANCG基因
fanconi贫血互补组（fanc）目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1（也称为brca2）、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj（也称为brip1）、fancl、fancm和fancn（也称为palb2）。先前定义的组fanch与fanca相
具有遗传风险的基因介绍HFE－基因
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
具有遗传风险的基因介绍BLM基因
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
具有遗传风险的基因介绍NBN基因
该基因突变与nijmegen破碎综合征（一种以小头畸形、生长迟缓、免疫缺陷和癌症易感性为特征的常染色体隐性染色体不稳定综合征）有关。编码蛋白是由5种蛋白质组成的MRE11/RAD50双链断裂修复复合物的成员。这种基因产物被认为与DNA双链断裂修复和DNA损伤诱导的检查点激活有关。
具有遗传风险的基因介绍PTEN基因
PTEN基因编码的蛋白具有蛋白磷酸酶和脂质磷酸酶活性，是第一个具有磷酸酶活性的抑癌基因，也是是继p53和Rb基因之后，与肿瘤发生密切相关的一种抑癌基因，其主要机制因为PTEN是PI3K/Akt通路的主要负调控因子。PTEN的功能缺陷在人类多种肿瘤中广泛存在。
具有遗传风险的基因介绍CFTR基因
该基因编码atp结合盒（abc）转运蛋白超家族的一个成员。编码的蛋白质作为氯离子通道发挥作用，使其在该蛋白家族成员中独一无二，并控制上皮组织中离子和水的分泌和吸收。通道激活由调节域磷酸化、核苷酸结合域结合atp和atp水解的周期介导。这种基因的突变导致囊性纤维化，这是北欧后裔中最常见的致死性遗传疾病
具有遗传风险的基因介绍EPCAM基因
该基因编码癌相关抗原，是一个家族的成员，至少包含两种I型膜蛋白。这种抗原在大多数正常上皮细胞和胃肠道癌上表达，并作为一种同型钙依赖性细胞粘附分子发