Cell:重新出发,寻找直接造成疾病的基因突变
耶鲁大学科学家领导的一项国际合作解决了多发性硬化症的相关难题:到底致病基因在哪里? 多发性硬化症(Multiple sclerosis, MS)是一种与神经系统相关的自身免疫性炎性疾病,特征为中枢神经系统的脱髓鞘和神经退行性病变,临床表现为肌肉无力、视觉障碍、吞咽困难、协调与讲话困难、认知障碍、体热和疼痛等,发病严重的可导致活动性障碍和残疾,被称为不死的癌症,目前MS的发病机制尚不明确。 此前,国际多发性硬化症遗传学联合会(IMSGC)确定了233种遗传变异。然而,这些仅占整体疾病风险的约20%,其余的遗传根源依然难查。 为了找到这些基因,IMSGC汇集了来自澳大利亚,美国,以及十个欧洲国家的68,000多名MS患者和对照受试者,希望能找到直接损坏基因序列的遗传突变,最终他们发现了4种独立作为致残性自身免疫性疾病危险因素的新基因。 这一研究成果公布在10月18日的Cell杂志上。 “我们根本无法继续研究常见的遗传变......阅读全文
赛诺菲多发性硬化症药物Aubagio获欧盟批准
赛诺菲(Sanofi)及旗下健赞(Genzyme)8月30日宣布,口服多发性硬化症药物Aubagio(teriflunomide,特立氟胺)已获得欧盟委员会(EC)的批准,作为一种新的日服一次的药物,用于复发型多发性硬化症(multiple sclerosis,MS)成人患者的治疗。
抗癫痫药物丙戊酸或可治疗多发性硬化
近日,国际期刊《生物化学杂志》在线发表了同济大学生命科学与技术学院、中科院上海药物研究所及华山医院合作研究的一项新成果:研究人员通过“老药新用”,采用抗癫痫药物丙戊酸(VPA)来治疗多发性硬化,获得了一定效果。 据介绍,近10多年来,开发老药的新治疗作用在此基础上进一步开发出新药,成了
研究维生素D含量帮助多发性硬化诊断
多发性硬化症(MS)是一种具有遗传异质性的疾病,其临床变量和病理特征反映了组织损伤的不同途径。炎症、脱髓鞘作用和轴突变性是引起这些临床反应的主要病理机制。然而,引起MS的原因仍然未知。最广为接受的理论是:MS是一种自身免疫性疾病,受到自身反应性淋巴细胞的影响。之后,这种疾病主要以小神经胶质细胞激
学者解析多发性硬化认知功能障碍发病机制
7月12日,记者从中山大学获悉,中山大学附属第三医院脑病中心教授邱伟和副研究员汤常永团队揭示了星形胶质细胞来源的壳多糖酶3样蛋白1(CHI3L1)通过CRTH2/RAGE-β-catenin信号通路参与调控脱髓鞘海马的神经发生和认知功能。相关成果发表于《细胞报告》(Cell Reports)。多发性
研究揭示脂肪酸对于多发性硬化的影响
长期以来,我们已经知道神经细胞的保护层髓磷脂具有代谢惰性。而德克萨斯大学医学博士安德森癌症中心领导的一项研究发现,髓磷脂事实上具有显著的动态性,这一发现对多发性硬化症的治疗和由某些化疗药物引起的一种髓磷脂损害具有重要意义。目前而言,多达70%的接受化疗的患者可能发生上述副作用,使他们的思考和记忆
Cell:探索“食疗”治疗多发性硬化症的原理
肠道微生物组不仅对健康机体起着重要作用,而且对慢性疾病,如多发性硬化症(MS)也很重要。在肠道内,食物、微生物组和它们的代谢产物与免疫系统发生相互作用,甚至可以影响到遥远的人体结构,比如大脑。肠道微生物群就像一个与环境相互作用并自给自足的内分泌器官。 近日,发表在Cell上的一项新研究证明,一
多发性硬化创新药在华开出首张处方
3月24日,全球唯一为多发性硬化患者定制的全人源CD20单抗奥法妥木单抗(商品名:全欣达)在中国开出首张处方,这标志着全球多发性硬化治疗领域突破性创新药物正式落地中国。 奥法妥木单抗2021年12月获国家药品监督管理局批准,用于治疗成人复发型多发性硬化(RMS),
多发性硬化伴发的葡萄膜炎的基本介绍
多发性硬化(multiple sclerosis)是一种中枢神经系统的慢性炎症性脱髓鞘疾病,其特征为反复发作的功能障碍和多区域受累。在临床上分为良性型、复发-缓解型和慢性进展型3种类型。此病可引起视神经炎、葡萄膜炎、眼外肌病变等眼部异常。多发性硬化所致的葡萄膜炎是一种少见的类型。 多发性硬化伴
蒋庆华教授PNAS文章:rs763361变异-减少CD226表达
CD226作为激活自然杀伤细胞的启动子,在多发性硬化症(Multiple Sclerosis,MS)个体中显著低表达,而人类遗传研究识别出CD226基因的rs763361变异能够增加多发硬化风险。但是,迄今仍不清楚rs763361是否能够调控CD226基因表达,进而影响自然杀伤细胞活性。 来自
遗传发育所等成功建立肌萎缩侧索硬化症转基因猪模型
肌萎缩侧索硬化症(ALS,Amyotrophic lateral sclerosis),俗称渐冻人症,是一种渐进和致命的神经退行性疾病。起因是中枢神经系统内控制骨骼肌的运动神经元退化所致。ALS病人由于上、下运动神经元都退化和死亡并停止传送讯息到肌肉,导致肌肉逐渐萎缩,最后神经系统完全丧失控
双胞胎对比显示硬化症并不全受基因控制
新一期英国《自然》杂志报告说,一项双胞胎对比研究发现,多发性硬化症并不完全受基因因素控制。 此前的研究曾认为,多发性硬化症是一种遗传性疾病,是否患病,完全由人体内的基因组决定。 为了验证这项结论,美国加利福尼亚大学等机构研究人员选择一对女性双胞胎进行研究。双胞胎其中一人患有多发性
干细胞疗法可恢复多发性硬化症小鼠机能
多发性硬化(multiple sclerosis,MS)是中枢神经系统最常见的脱髓鞘病变,病变多累及脑室旁白质、视神经和脊髓。目前,因为MS而严重残疾的小鼠,在经过人类神经干细胞治疗后不到两个星期,就恢复了行走能力。这一研究结果发表在2014年5月15日Cell期刊旗下《Stem Cell Re
简述多发性硬化伴发的葡萄膜炎的发病机制
有关多发性硬化伴发的葡萄膜炎的发病机制目前尚不完全清楚。有人认为,嗜神经的病原体直接感染中枢神经系统可能导致了此病的发生,与此病有关的病原体有狂犬病病毒、麻疹病毒、风疹病毒、腮腺炎病毒、冠状病毒、单纯疱疹病毒、带状疱疹病毒、EB病毒等;目前更多的人认为它是一种自身免疫性疾病,与其有关的自身抗原可
多发性硬化症——通过帮助细胞来帮助自己
多发性硬化等疾病的特征是“髓鞘”受损,髓鞘是一种包裹在神经细胞周围的保护层,类似于电线周围的绝缘层。柏林夏利特大学的研究人员发现了人体如何启动修复机制,保护髓鞘减少损伤。他们的研究结果为开发治疗多发性硬化症的新药奠定了基础,并发表在Nature Communications杂志上。 多发性硬化
科学家发现导致多发性硬化症相关受体
新发现为治疗多发性硬化症开辟了一条途径 多发性硬化症是中枢神经系统的一种慢性脱髓鞘病,它被认为具有一个与炎症有关的病因。研究人员之前曾在多发性硬化症患者的大脑中发现了高水平的谷氨酸盐,但是这种兴奋性神经递质和免疫病理学之间的联系目前尚不清楚。如今,意大利科学家提出,一种大分子化合物
加州理工研究者发现肠道细菌影响多发性硬化
这项研究工作由加州理工生物学副教授Sarkis K. Mazmanian以及博士后Yun Kyung Lee领导,发表在PNAS(美国科学院院报)上。 多发性硬化是由神经细胞周围起保护作用的髓鞘脱失造成的退行性疾病。缺少髓鞘,会阻止神经元之间的互相交流,造成了一系列的神经学症状,包括感觉缺
科学家揭示肠道与多发性硬化症关联
一项研究发现,肠道微生物组的变化改变了实验室多发性硬化症小鼠的脑内免疫细胞的活性。这项研究扩大了人们对肠道和脑之间的相互作用的理解,或有助于开发针对多发性硬化症和其他神经疾病的新疗法。相关成果近日发表于《自然》。
德国开发出治疗多发性硬化症新方法
德国一家多发性硬化症研究机构KKNMS8月17日发表公报说,研究人员开发出治疗多发性硬化症的新方法。 研究人员以老鼠为实验对象,发现如果免疫系统的T细胞和巨噬细胞缺乏脑源性神经营养因子,神经细胞受侵害会加重,从而证实脑源性神经营养因子对神经细胞有保护作用。
药物治疗多发性硬化伴发的葡萄膜炎的简介
有关多发性硬化伴发的葡萄膜炎的治疗目前尚无理想的方法,一些药物虽然可使患者的病情暂时得以缓解,但尚无药物能使疾病完全治愈。 糖皮质激素是治疗此病的一种常用药物,硫唑嘌呤、环磷酰胺、苯丁酸氮芥、甲氨蝶呤、环孢素等可用于严重的复发性或慢性进展性疾病,此外尚有人使用静脉注射免疫球蛋白的方法治疗多发性
诊断多发性硬化伴发的葡萄膜炎的基本介绍
多种疾病可以引起中枢神经系统损害、视神经炎和葡萄膜炎,这些疾病有Behcet病、类肉瘤病、Lyme病、梅毒、疱疹病毒感染等,在诊断时应注意与这些疾病相鉴别。 1.Behcet病 Behcet病可引起脑血管炎,出现神经系统的多种异常,但患者典型地表现为复发性口腔溃疡、多形性皮肤病变、阴部溃疡、关
科学家揭示肠道与多发性硬化症关联
一项研究发现,肠道微生物组的变化改变了实验室多发性硬化症小鼠的脑内免疫细胞的活性。这项研究扩大了人们对肠道和脑之间的相互作用的理解,或有助于开发针对多发性硬化症和其他神经疾病的新疗法。相关成果近日发表于《自然》。 在多发性硬化症中,大脑通常静默的免疫系统被唤醒,非神经元细胞(小神经胶质细胞和
首个多发性硬化症血检产品有望近期上市
过去二十年中,治疗多发性硬化症(MS)的医疗工具手段一直在跨越式发展,比如说,近期Ocrevus已经获得批准用于治疗该疾病最严重的耐药性形式。尽管取得了这样令人瞩目的成功,研究人员尚未充分了解多发性硬化症的潜在疾病机制和触发因素。特别是这些复杂因素使得针对该疾病的诊断成为一个挑战。多发性硬化症病
诊断多发性硬化症新方法开发成功
一个俄罗斯科研小组近日在美国《分析化学》杂志发表论文称,他们开发出一种诊断多发性硬化症的新方法,将来有望投入临床使用。 该研究负责人、克拉斯诺亚尔斯克生物物理学研究所的科学家柳德米拉·弗兰克说,诊断多发性硬化症需要一系列复杂的检查,目前的主要方法是对脑部和脊髓进行核磁共振及检查脑脊髓液,这
维生素D对多发性硬化症有奇效
美国研究人员发现:维生素D可以有效缓解多发性硬化症。他们将这一研究成果发表在了科学杂志《影响因子》( PNAS )上。 此前,研究人员曾对坚持服用维生素D的多发性硬化症患者进行观察。结果发现:4-6周过后,这些病人的病情都得到了明显的改善。不仅如此,维生素D还可以有效改善人体免疫系统和神经
-多发性硬化症市场2013年全球TOP10
医药市场的元素并非一成不变的,引入新的治疗方案不仅能适应患者新的用药习惯,而且往往能为产品带来新的竞争优势。多发性硬化症治疗药物销售最火爆的Copaxone是Teva产品,Teva推出了长效40mg的Copaxone,将Copaxone使用频率改为每周三次,而不是每天一次,以适应患者的需求。而B
诺华多发性硬化创新药捷灵亚中国获批
诺华制药(中国)近日宣布,国家药品监督管理局批准捷灵亚® (Gilenya,通用名:fingolimod,芬戈莫德)用于10岁及以上患者复发型多发性硬化(RMS)的治疗。捷灵亚® 是第一种、也是唯一一种同时覆盖多发性硬化症儿童、青少年和成人患者的疾病修正治疗(DMT)方法。捷灵亚®也于2018年
干细胞疗法真的可以治疗多发性硬化症吗?
近日,据每日邮报(Daily Mail)报道,在进行造血干细胞(Haematopoietic Stem Cells)治疗后数天后,多发性硬化症(MS,Multiple sclerosis)患者Eric Thompson从轮椅上站了起来,并且能够正常走路了。不能够接受来自英国国民健康保险制度(Na
多发性硬化共病心境障碍诊疗过程及分析
患者为中年女性,罹患多发性硬化,目前存在一系列心境症状及自伤行为。如何诊治?病例患者A,女性,56岁,因抑郁心境、睡眠差、快感缺乏、易激惹、激越及近期自伤行为(腕部浅表割伤)至急诊就诊,既往长期罹患多发性硬化(MS)、抑郁及焦虑,并被自愿收入精神科病房。患者32岁被诊断为复发缓解型MS,最初表现为面
概述多发性硬化伴发的葡萄膜炎的症状体征
1.眼部表现 此病可引起多种眼部病变,最常见的为视神经炎,其次为葡萄膜炎,也可引起复视、眼球震颤等(表1)。 (1)视神经炎:视神经炎是此病最常见的眼部病变,发生率高达40%~73%。以视神经炎作为此病最初表现者占15%~25%。患者多表现为视力突然下降或丧失,出现中心暗点或其他多种视野缺损、
Nature:治疗多发性硬化症的潜在新型靶点
近日,一项刊登在国际杂志Nature上题为“MAFG-driven astrocytes promote CNS inflammation”的研究报告中,来自哈佛医学院等机构的科学家们通过研究揭示了MAFG驱动的星形胶质细胞促进中枢神经系统炎症的分子机制。图片来源:The Conversatio