避免唐氏儿，要做哪些检查
准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。 唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期毫无征兆，而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。 孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。不过，准妈妈不必过于惊慌，随着医学诊疗手段进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险，需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查，很大程度上可提高唐氏儿检出率。 目前，唐氏综合征并无有效治疗方法。所以，准妈妈孕期......阅读全文
3.21唐氏综合征日－呼吁孕妇重视唐氏筛查
3月21日，对于平常人来说，可能只是个普通的日子，而对于世界各地的唐氏综合征患者而言，却是个值得铭记的数字。早在7年前的同一天，国际唐氏组织已正式将3月21日命名为“世界唐氏综合征日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童
10问唐氏综合征筛查
1问：唐氏综合征筛查是什么？唐氏综合征筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇外周血，对孕妇血清中某些生化指标水平进行检测，结合孕早期B超指标和孕妇年龄、孕周、体重等信息，筛选出胎儿非整倍体21-三体综合征的高风险孕妇，计算生出唐氏综合征患儿的危险系数的检测方法。2
唐氏筛查，你了解多少？
说到唐筛（本文中特指传统唐筛），不管是准妈妈，还是孕妈妈，大家总是会有好多好多的问题想要了解，毕竟大家都想生出一个健康快乐的小天使。为此我们搜集了一些大家比较关注的唐筛问题，并进行了解答，希望对各位有些帮助。 1、什么是唐筛？ 唐筛，又叫唐筛检查、血清学筛查。即通过抽取孕妈妈的静脉血，检测血
唐氏筛查什么时候做
唐氏综合症筛查又分为孕早期和孕中期，而我们通常所说的唐氏筛查是指孕中期进行的唐筛。 早期唐氏筛查孕早期唐氏筛查是结合胎儿颈后透明带(NT)筛查的B超检查和血清生化检查结果对孕妈妈怀上染色体遗传疾病的胎儿进行风险评估。早期唐氏筛查能检测出相当高比例的唐氏综合症和其他染色体异常病例，但由于颈后透明带扫描
唐氏筛查的意义，你了解多少？
者：张有成 副教授 贵州省人民医院产科目前，唐氏筛查几乎是每一个低龄产检孕妇常规检查的项目，并且孕妇一般也知道这一检查的重要性，往往会主动的向医生提及。但是，当拿到检查结果时，往往对检查的内容了解不甚清楚，尤其是出现筛查高风险时，更是急的一筹莫展，不知所措，甚至有些会因为医生的解释不当，而忧心忡
唐氏筛查溶血高怎么办
唐氏筛查溶血高会有发生胎儿在宫内溶血的可能性，需要定期做检测抗体滴度,定期做好产检，假如宝宝有溶血的表现要及时的处理，当然也不一定会发生溶血,现在只能是多监测，每个月可以做B超
－NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。 这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合
NEJM发布更精确的唐氏筛查法
最近，加州大学旧金山分校（UCSF）研究人员提出了一种新方法，在妊娠10到14周之间进行血液测试，可比标准非侵入式筛查技术更加有效地诊断唐氏综合征和其他两种不常见的染色体异常。这项研究随访了近16,000名孕妇的妊娠结局，用无细胞DNA血液测试，正确识别出所有患有唐氏综合征的胎儿（38名），唐氏综合
唐氏筛查，你想知道的全在这！
今天是3月21日，是一个特殊的日子，之所以说今天特殊，是因为今天这个日子的数字意义与我们医学上一种疾病的病名相吻合——21-三体综合征，有“3”亦有“21”。21-三体综合征俗称“唐氏综合征”，是由于人体内多了一条21号染色体造成的。 2011年12月，联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征
唐氏筛查是什么，结果怎么看？
唐氏筛查“唐氏筛查”简称唐筛，唐筛是产检必做项目之一，主要目的是为了评估胎儿患唐氏综合症的风险。唐氏筛查应在孕15-20周的时间做，做唐筛不会对胎儿造成伤害，为了胎儿的健康，建议准妈妈要及时到医院做唐氏筛查。唐氏筛查是什么唐氏筛查是唐氏综合症产前筛选检查的简称，是产检必做项目之一，是一种通过抽取孕妇
不可不知道的唐氏筛查
1.唐氏筛查是什么？我们指的筛查是一种特殊意义的检查方法，它针对特定的没有任何相应疾病提示的人群（如所有的孕妇人群），通过检查将其中患某一疾病可能性较大的高危人群筛选出来，以进行其后的诊断性检查。需要明确的一点是，筛查的目的不是诊断某一种疾病，而是筛选出患某一疾病可能性较大的人。目前进行的针对唐氏综
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。由于唐氏综合征的发生是完全随机的，因此每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们的适宜人群都是正常妊娠的孕妇。 唐氏筛查是目前使用最广泛的唐氏综合征产前筛查手段。它的特点是操作简单
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症新技术
美研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当
无创产前基因检测和唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
无创产前基因检测与唐氏筛查的区别
无创产前基因检测与唐氏筛查都是主要用于预防唐氏综合征的产前检测。唐氏综合征是最常见的导致智力低下的疾病，也是最常见的由遗传物质缺陷导致的疾病，总体发病率在1/700左右。更重要的是，唐氏综合征的发生是完全随机的，每一个孕妇都面临生育唐氏综合征孩子的风险。因此，无论是无创产前基因检测还是唐氏筛查，它们
【3.21唐氏综合征日】直击唐氏十二大误区
2011年联合国大会正式将3月21日命名为“世界唐氏综合症日”，意在寓意唐氏患者所具有的独特性21号染色体三体。每年的这一天，世界各地的有关组织就会进行交流活动，探讨唐氏儿童的抚养经验，呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。今年联合国大会的活动主题是“My Friends, My Communi
怎样预防唐氏综合征？
目前尚无有效治疗方法。最好手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。孕妇产前预防内容如下： 1.遗传咨询 孕妇年龄愈大，风险率愈高。标准型唐氏综合征的再发风险率为1%。易位型患儿的双亲应进行核型分析，以便发现平衡易位携带者：如母方为D/G易位，则每一胎都有10%的风险率；如父方为D/G易位，则风险率为4
罗氏Harmony产前筛查技术VS传统早唐筛查大规模临床验证
最新一期的新英格兰医学杂志中发表了一项针对孕期10-14周的适龄孕妇进行两种唐氏筛查的临床研究1，旨在比较用于孕妇早期唐筛的传统联合筛查方法(胎儿颈后透明带NT筛查+血清学生化指标筛查)和母亲外周血中胎儿游离DNA(cfDNA)检测方法的临床表现。 该研究通过6个国家的35个国际中心招募了18955
如何挑选适合我国国情的唐氏筛查方法和系统
随着国民经济的飞速发展和计划生育政策深入，人们对优生优育的期待越来越高。同时，国家和地方各级政府机构也充分认识到人口素质提高，减少出生缺陷的重要性，并积极投入人力和资金来建立和完善孕妇产前筛查系统。所以，如何科学的选择一个合适的系统，成为一个很好的命题摆在我们面前。 www.labdd.com唐氏筛
唐氏综合征的病因分析
唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相
如何看懂唐氏筛查报告单
当拿到唐氏筛查报告单的时候，是不是常常一头雾水，AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？这些数值都代表着什么呢？现在小微来教你读懂你的唐氏筛查报告单。（1）AFP（甲胎蛋白） AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000
唐氏筛查Vs无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integrated
唐氏综合症筛查新方法：无创胎儿DNA检测
●无创胎儿DNA检测是近年来在临床开展的最先进的产前诊断技术，通过检测母体血液中的DNA来评估胎儿出现唐氏综合征的风险●优点：准确率达99%以上，比传统唐氏筛查手段高;缺点：价格贵，每次检查费用要3000多元 医学指导：广州医科大学第三附属医院产前诊断和胎儿医学中心主任陈敏 今年36岁的赵女士怀孕1
关于唐氏筛查的疑问和困惑，这篇解释的最清楚了
唐筛是唐氏筛查或唐氏综合征产前筛查的简称，是一种产前筛查技术。检验医学网产前筛查技术是通过简便、经济和较少创伤的检测方法，从孕妇群体中发现某些可能怀有先天性缺陷和遗传性疾病胎儿的高风险孕妇，以便进一步明确诊断。因此是一种间接的方法，而不是直接针对胎儿染色体进行检测的技术。唐筛虽然是唐氏筛查的简称，但
唐氏筛查高危之后，我果断选择羊水穿刺，放弃了无创DNA
今天的内容很正经，空前绝后的正经，仅此一次的机会，读者们一定要重视起来，也许不久的将来，会对你或者你身边的人所有帮助。 此篇内容真实可靠，如有虚构纯属巧合。 人生两件大事儿，生与死。其他一切都是小事儿。我要说的事儿与生有关。 故事要从半年前说起......本尊在经过几个月不懈的
唐氏综合征的临床表现
1、患儿具明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，常伸出口外，流涎多。身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚，顶枕中线可有第三囟门。四肢短，由于韧带松弛，关节
研究揭示唐氏综合征分子根源
在唐氏综合征中遗传的那条额外的21号染色体是怎么改变大脑和身体发育的?一直以来是一个待解的谜题。近日来自斯坦福-伯纳姆医学研究所( Sanford-Burnham)的研究人员获得的新证据指向了一个名为SNX27(sorting nexin 27)的蛋白。他们发现21号染色体上编码的一个分
关于唐氏综合征的诊断介绍
染色体核型分析和FISH技术：该病的特殊面容、手的特点和智能低下虽然能为临床诊断提供重要线索，但是诊断的建立必须有赖于染色体核型分析，因此染色体核型分析和FISH技术是唐氏综合征的主要实验室检查技术。这两项检查还对唐氏综合征嵌合型的预后估计有积极意义，由于嵌合畸形患儿的表型差异悬殊，可从正常或接
唐氏综合征的相关检查介绍
1、荧光原位杂交 以21号染色体的相应部位序列作探针，与外周血中的淋巴细胞或羊水细胞进行杂交，唐氏综合征患者的细胞中可呈现3个21号染色体的荧光信号。若选择唐氏综合征核心区的特异序列作为探针，进行FISH杂交分析，可以对21号染色体的异常部位进行精确定位，提高检测21号染色体数目和结构异常的精
教你如何看懂唐氏筛查报告单
AFP和HCG各代表什么？OD值和MOM值分别是什么意思？什么叫21三体风险？什么是18三体风险和13三体风险？当拿到唐氏筛查报告，这些问题就使准妈妈困惑不已，现在马上来教你读懂你的唐氏筛查报告单。 AFP(甲胎蛋白) AFP是胎儿的一种特异性球蛋白，分子量为64000-70000道尔顿