避免唐氏儿，要做哪些检查
准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。 唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期毫无征兆，而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。 孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。不过，准妈妈不必过于惊慌，随着医学诊疗手段进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险，需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查，很大程度上可提高唐氏儿检出率。 目前，唐氏综合征并无有效治疗方法。所以，准妈妈孕期......阅读全文
母亲血液筛查胎儿唐氏综合症－准确度高但有例外
美国研究人员表示，罗氏药厂一项由母亲血液进行唐氏综合症筛检的技术，对于年纪较轻与低风险妇女的准确度高于传统产检。不过专家也警告，即使检查结果是阳性，仍须靠侵入性检查来证实。 报道称，这项发表在“新英格兰医学期刊”(NEJM)的新研究，是到目前为止，显示即使对低风险妇女也相当准确的最大型研究。
唐氏筛查，你知道的不知道的都在这里了！
准妈妈们在孕检中会碰到一项重要检查--唐氏筛查，检查结果合格的可能没有多少印象，但检查结果不合格的准妈妈，一定对此项印象非常深刻。甚至一度犹如跌入了人生的低谷，痛不欲生，而后冷静下来，经过咨询临床医师才发现，检查结果不合格并没有那么可怕。有人会觉得这个检查害得我白担心受怕，不如不检查好了。
PNAS揭示唐氏综合征病因分子机制
唐氏综合症(Down syndrome)是小儿最为常见的一种出生缺陷类疾病，临床特征为智能障碍、体格发育落后、特殊面容以及其他的问题。尽管早已知道这一疾病是由于染色体异常(多了一条额外的21号染色体)所导致，然而直到现在科学家们仍然不清楚这条额外的染色体是如何引起如此广泛的效应的。 在
研究揭示唐氏综合征新发现
近日，来自蒙特利尔大学等机构的研究人员发现了一种与唐氏综合征有关的新机制。该研究的发现发表在《Current Biology》杂志上。 唐氏综合症（SD），也称为21三体综合症，是一种遗传性疾病。唐氏综合征是儿童智力残疾和先天性心脏病的主要原因之一。加拿大境内大约每800名儿童中就有一名患有唐
唐氏综合征的预后相关内容
婴幼儿时期常反复患呼吸道感染，伴有先心者常因此早期死亡。肌张力随年龄增长逐渐改善，而生长发育进度与正常儿差距逐渐加大。15岁时已停止长高，身材矮，智商低，嵌合型者可达50%以上。婴儿时期表现为“乖孩子”，儿童时期情绪多表现愉快，对人亲切，但情感调控能力差，波动较大，有时相当固执和调皮。要采用综合
避免唐氏儿，要做哪些检查
准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。 唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是
武汉30岁以上孕妇可免费基因检测查唐氏病
江城30岁以上的孕妈可享受免费基因检测查唐氏。9日，我市妇幼健康惠民项目新闻发布会上宣布，无创产前基因筛查在我市全面推开，这一项能为每位孕妈节省1400元左右，约有1.5万名孕妇受益。本次会上，妇幼健康惠民项目多达十项，涵盖婚前、产前、刚出生的新生儿、0-6岁的儿童等生命孕育的全过程。 据悉，
双色荧光定量PCR快速诊断唐氏综合征
摘要：目的建立快速诊断唐氏综合征的荧光定量聚合酶链反应（FQ-PCR）方法及其应用于产前诊断唐氏综合征的可能性。方法：合成21号染色体单烤贝基因DSCR1特异的引物和TaqMan探针，其中检测DSCR1基因的探针标记6-羧基荧光素（FAM），检测GAPDH基因的探针标记六氯（HEX）荧光素；提取患者
绿茶或能改善唐氏综合征患者认知能力
据外媒报道，研究人员近日发现，绿茶中的儿茶素，有助改善唐氏综合征患者的记忆、语汇等认知能力。 研究组在期刊《柳叶刀神经学》发表的报告说，经过为期一年的临床测试后，研究人员发现，绿茶中的儿茶素（epigallocatechin gallate）可以改善唐氏综合征（Down's syndrome
如何解读唐氏综合征的报告单？
报告单分为几个部分:1) 年龄：是指孕妇实际年龄，一般10月份以前按周岁算,若为10月份以后出生，则按小一岁算。比如说一孕妇1982年9月14日出生，年龄为26岁，但若为1982年10月14日出生，则报告单上的年龄为25岁；2) 孕周：是指孕妇怀孕的周数；3) 体重：以抽血当日称得体重为最佳；4)
唐氏综合征与多余染色体的关闭
唐氏综合征（21-三体综合征，英文：Down's syndrome）又名“先天愚型”，包含一系列的遗传病，其中最具代表性的第 21 对染色体的三体现象。这个病因的命名源自在 19 世纪末首次描述其病理的英国医生约翰·朗顿·唐（John Langdon Down）。这一遗传疾病会导致
－Nat－Commun：抗生素可治疗唐氏综合征？
加州大学Davis分校的研究团队发现，大脑的支持细胞在唐氏综合征中了起到了重要的作用。他们利用iPS技术将患者的皮肤细胞转变为星形胶质细胞，并由此建立了新的疾病模型。研究显示，一种便宜的抗生素能够校正唐氏综合征中的许多异常，相关论文发表在七月二十日的Nature Communications杂
科学家找到改善唐氏综合征的药物
唐氏综合征是由21号染色体三体引起的。尽管产前诊断唐氏综合征是可能的，父母对诊断为唐氏综合征的胎儿只有两种选择：终止怀孕或准备抚养一个严重残疾的孩子。一个来自日本几家机构的研究小组开发了一种新化合物能促进神经元的产生，为唐氏儿的父母提供第三个选择。该研究相关文章于9月5日在线发表在美国国家科学院
利器！尿液中获取干细胞，用于唐氏综合征
研究唐氏综合征最大的问题在于寻找合适的研究模型。由于无法模拟真正的人体疾病，动物及细胞系模型并不完美，因此相应的结果也无法应用于人体。而干细胞则是一种具有巨大潜力的研究工具，因为研究人员可以直接从病人身上获取干细胞并培育成各种类型的细胞。但是获取干细胞很困难，且具有侵入性，因此在处理儿童及智力残
唐氏筛查无创胎儿DNA检查VS羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有In
Science：唐氏综合症能否治愈
人们一直认为唐氏综合症中的认知症状过于复杂，这种永久性损伤无法通过药物治愈。麻省总医院的Brian Skotko和许多研究者一样，一直希望能够推翻这一结论。 为了减轻唐氏综合症患者的智力缺陷，目前有两个主要的药物临床测试正在进行。其中一种药物的靶标是一个化合物，这种化合物在唐氏综合症和
羊水细胞染色体检查分析唐氏综合征
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的
段涛|－唐氏筛查无创胎儿DNA检查Vs羊穿的纠结
怀孕以后每个孕妇都会遇到的一个纠结就是唐氏综合征的筛查与诊断，这也是孕期一个最大的纠结点，经常会在门诊遇到一些准妈妈和老公为此商量很久还是下不了决心。 选择越多，纠结也就越多。单单是筛查就有早孕期筛查，中孕期筛查，早中孕期联合筛查，二联，三联或四联筛查，在早中孕期联合筛查方案中还有Integr
唐氏综合征对外周血细胞染色体核型分析
细胞遗传学研究发现，在21号染色体长臂21q22区带为三体时，该个体具有完全类似唐氏综合征的临床表现，相反，该区带为非三体的个体则无此典型症状。由此推论，21q22区可能是唐氏综合征的基因关键区带，又称为唐氏综合征区。按染色体核型分析可将唐氏综合征患儿分为三型： （1）标准型占全部病例的95%
唐氏综合征患者病毒感染虽少但更严重
唐氏综合征患者病毒感染的频率较低，但当这些感染出现时，会导致更严重的疾病。一项新研究发现，这是由一种抗病毒细胞因子I型干扰素（IFN-I）表达增加引起的，该干扰素部分由21号染色体编码。最初，IFN-I水平升高导致免疫反应过度活跃，但身体对此进行了过度纠正，以减少炎症，导致在随后的病毒攻击中身体脆弱
美最高法院宣布唐氏综合征实验ZL无效
图片来源：CQ ROLL CALL/NEWSCOM 美国最高法院6月发布的有关废止若干人类基因ZL的决定又起波澜。近日位于旧金山的一个州地方法院宣布，基于血液的一项唐氏综合征产前诊断ZL无效。法官表示，原因是该ZL存在“优先占有自然现象的风险”。据悉，相关诊断聚焦于分离自母亲血液的胎儿DNA。
香港中大推出无创性唐氏综合征产检技术
香港中文大学4月3日宣布，推出一项崭新的无创性产前检查服务，直接从孕妇血液的脱氧核糖核酸（DNA）分析胎儿患唐氏综合征的几率，减少流产风险。 这项名为“敏儿安T21”的产检服务采用了先进的DNA测序技术，直接从母亲的血液样本进行分析，以确定是否存在过量的第21号染色体的DNA分子，从
科学家揭示唐氏综合征认知损伤新机制
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2023/3/495213.shtm厦门大学医学院教授王鑫团队解析了唐氏综合征外周免疫与中枢神经系统病理的关联，为理解唐氏认知损伤的机制提供了全新视角。3月2日，相关研究成果发表在Cell上。 ?外周β2-微
唐氏综合征研究应聚焦整个细胞而非多余染色体
了解多余染色体对唐氏综合征等疾病影响的研究，通常涉及到研究哪些基因在这些疾病的症状中起作用。然而，德国和美国研究人员提出了一种看待这些情况的新方法，他们认为，当存在一条额外的染色体时，对细胞的影响不太取决于复制的是哪条染色体，而更多地取决于额外DNA的存在。相关研究近日发表于《美国人类遗传学期刊》。
21号染色体内免疫相关基因或影响唐氏综合征
施普林格·自然旗下专业学术期刊《自然-遗传学》最新发表一篇遗传学论文称，研究人员开展的一项小鼠研究发现，21号染色体上的干扰素受体(IFNR)基因簇的三个拷贝可能和唐氏综合征的一些性状有关。今后仍需开展进一步研究，理解这些机制以及它们对人类唐氏综合征的潜在适用性。该论文介绍，唐氏综合征是一种遗传病，
Science：创建人脑“入口”，解析唐氏综合征对大脑的影响
在最新一项对人脑发育机制的研究中，来自帝国理工学院与剑桥大学的研究人员通过将人类脑细胞移植到小鼠大脑，首次观察到了脑细胞是如何生长和相互连接的。该小组称，这一方法或可用于未来一系列大脑状况，包括精神分裂症、痴呆及孤独症的研究。 研究以“In vivo modeling of human neu
荧光定量PCR在唐氏综合征产前诊断中的应用
随着社会发展进步，现代人受教育年限延长，再加上现代婚姻观念和女性独立意识的转变，使得现代人结婚年龄一晚再晚。调查显示，北京市初婚平均年龄达到27岁，较三年前提高了近一岁，而晚婚必然带来晚育。受孕年龄满34岁的妇女、生产时已满35岁者，可称之为高龄产妇。高龄产妇不但孕期风险大，而且随着年龄增大，卵子易
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环
产前诊断是预防出生缺陷的最有效一环《中国出生缺陷防治报告(2012)》数据显示，我国是出生缺陷高发国家,出生缺陷总发生率约为5.6%，每年新增出生缺陷病例高达90万例。出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常。“造成出生缺陷的原因十分复杂,近亲结婚、遗传因素、高龄妊娠、营养素缺乏、病毒感
预防出生缺陷－产前诊断筛查一个都不能少
9月12日为“中国预防出生缺陷日”，今年已是第11个年头。专家指出，出生缺陷疾病已日渐成为我国儿童残疾乃至死亡的主要原因。预防出生缺陷工作的重点是要提升大众主动进行孕、产前优生健康检查，从源头做好预防工作,控制唐氏综合征、先天性心脏病、地贫等出生缺陷的发生。 产前诊断是预防 出生缺陷的最有效一
唐筛、无创、羊穿怎么选？
唐氏综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即自然流产，存活的患儿具有明显的特殊面容体征，如眼距宽，鼻根低平，眼裂小等。常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商通常在25～50，动作发育和性发育都延