Science子刊：你从未听说过的常见基因突变
如果你生活在美国，你可能接触不到多少导致肺结核的微生物，你遇到结核杆菌的几率很低。但是，如果你不巧携带了肺结核易感基因，那么也许危险无处不在。 洛克菲勒研究所的科学家发现，肺结核病易感基因确实存在，而且这种变异惊人地普遍。 研究人员还发现，这些基因突变剥夺了免疫系统对抗同一细菌家族（分枝杆菌）的能力。两项研究结果发表在Science Immunology，阐明了为什么有些人易受细菌感染的分子基础，本研究还指出了治疗或预防某些肺结核（TB）的策略。 第一篇文章：你从未听说过的最常见的基因突变 全世界大约五分之一的人已经感染了结核分枝杆菌，这种细菌引起结核病。其中，最多只有10%出现症状，大多数感染者的免疫系统拥有健全的对抗细菌的工具。然而，当这些工具不存在或功能不正常时，感染者的肺部和其他器官就会损伤，甚至导致死亡。 为了更好的理解为什么只有一些人容易患结核病，Jean-Laurent Casanova与世界各地的临......阅读全文
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变让孕妇心“伤”
有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病（PPCM）。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相关论文刊登于《循环》。 世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有P
基因突变赋予马超凡耐力
马堪称地球上最卓越的运动员之一。它们奔驰时，每公斤体重的耗氧量是最健壮人类的两倍。如此充沛的氧气为马的细胞注入能量，促使线粒体高效合成三磷酸腺苷（ATP）—— 一种为肌肉提供动力的化学物质。然而如此高速的能量生产会产生大量具有破坏性的活性氧分子（ROS），可能对细胞造成严重损伤。 马是如何应对
基因突变致酶活性异常
由于基因突变导致酶活性降低或增高所引起的疾病称为遗传性酶病（hereditary enzymopathy)。遗传性酶病与分子病的区别在于后者引起机体功能障碍是蛋白质分子变异的直接后果；而前者则由于合成酶蛋白结构异常或调控系统突变后导致酶蛋白合成数量减少，通过酶的催化作用间接导致代谢紊乱所
egfr基因突变什么意思
肺癌是大家比较关心的一个话题，随着癌症的年轻化，可能在40岁到50岁左右就会患上肺癌，给身体以及家庭带来严重的负担，肺癌的主要表现是基因突变，那么有很多人就会问egfr基因突变什么意思，egfr基因突变检测21号外显子突变用什么药？egfr基因突变主要指的是在做基因测序时egfr剧烈发生改变，从而导
基因突变的概念和诱因
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象(gene mutation)。从分子水平上看,基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定,能在细胞分裂时精确地复制自己,但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式,就是在一个
ras基因突变致癌的机制
ras基因激活构成癌基因，其表达产物Ras蛋白发生构型改变，功能也随之改变，与GDP的结合能力减弱，和GTP结合后不需外界生长信号的刺激便自身活化.此时Ras蛋白内在的GTP酶活性降低，或影响了GTP的活性，使Ras蛋白和GTP解离减少，失去了GTP与GDP的有节制的调节，活化状态的Ras蛋白持续地
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
基因突变检测的临床应用
基因突变检测可用于多种疾病的早期筛查、诊断及预后判断。多种恶性肿瘤，如恶性黑色素瘤、甲状腺癌、结直肠癌、肺癌等存在不同比例的B-raf基因突变；结直肠癌、胰腺癌、肺癌等存在不同比例的K-ras基因突变。良性肿瘤的患者若是检出B-raf或K-ras基因突变，提示有肿瘤恶变的可能。PIK3CA基因突
基因突变的主要类型介绍
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同,基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应,突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质,而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
“CRISPR导致基因突变”再遭驳斥
来自美国哈佛大学、麻省总医院、麻省理工学院以及布罗德研究所的7位著名科学家，日前联名在预印本网站bioRxiv发表文章称，5月底《自然·方法学》杂志刊登的题为《体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异》的论文存在严重误导，作者应对原论文标题和结论进行更正，否则，必须提供更符合实验要
确认引起严重流感的基因突变
对一个法国女童及其父母的一项研究表明，导致被称作干扰素的抗病毒蛋白丧失的一种隐性突变可能是有时会让孩子罹患罕见但严重流感的原因。尽管喝鸡汤及卧床休息会让大多数孩子挺过流感，但有少数特殊的病人会得上一种威胁生命的流感。怀疑基因突变可能是这种严重型流感的基础，Michael Ciancanelli和
CRISPR致基因突变有误？《自然》回应
上周《自然·方法学》杂志发表了一篇论文称，基因编辑工具CRISPR能引起基因组内大量基因突变。但据《麻省理工技术评论》杂志网站近日报道，两家基因编辑公司Editas药物和Intellia制药的科学家们分别写信给《自然》杂志编辑部，认为这一论文的结论完全错误，要求将该论文撤稿，并从科技文献中删除。
自然基因突变是如何发生的？
自然基因突变是指在生物体自然繁殖过程中发生的基因序列改变。它可以分为两种类型：点突变和染色体畸变。 点突变是指DNA序列中单个碱基的改变，包括碱基替换、插入和缺失。这种突变可能是由DNA复制错误、DNA修复失败、化学物质或辐射等因素引起的。 染色体畸变是指染色体结构的改变，包括染色体缺失、重
ALDOC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。[由RefSeq提供，2008年7月]This gene encodes a member of the
基因突变可让精子游泳能力骤减
英国剑桥大学和澳大利亚莫纳什大学的研究人员称，他们从基因角度找到一种阻止精子游泳的方法，有望在掌握一种新的男性避孕药方面获得关键性突破。这项研究结果刊登在最新一期《公共科学图书馆·遗传学》杂志上。
LTK基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白质是酪氨酸激酶ros/胰岛素受体家族的成员。蛋白质酪氨酸特异性磷酸化是控制细胞生长和分化的多种途径的关键。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年10月]The protein encoded by this gene is a member of t
CRKL基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个包含sh2和sh3（SRC同源）结构域的蛋白激酶，该结构域已被证明激活ras和jun激酶信号通路并以ras依赖的方式转化成纤维细胞。是bcr-abl酪氨酸激酶的底物，在bcr-abl的成纤维细胞转化中起作用，可能致癌。This gene encodes a protein kinase
DNA断裂修复增加基因突变风险
据美国物理学家组织网近日报道，美国印第安纳大学与普渡大学印第安纳波利斯联合分校（IUPUI）和瑞典优密欧大学（Umea University）最近的一项联合研究显示，有一种细胞用于修复自身DNA断裂的方法（称为断裂诱导复制），比正常合成DNA产生的基因变异要高出2800倍。
GNAQ基因突变与药物因子介绍
GNAQ基因所编码的蛋白属于鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）的家族，GNAQ与GNA11形成的复合物为G蛋白α亚基，这两个基因调控细胞分裂，增强MEK（有丝分裂原活化蛋白激酶的激酶）蛋白活性，在80%的葡萄膜黑色素瘤病人中发现GNA11和GNAQ基因的突变，其机制为基因突变导致MEK的异常激活，目前正
HFE基因突变与药物因子介绍
该基因编码的蛋白是一种膜蛋白，与mhcⅠ类蛋白相似，与beta2微球蛋白（beta2m）相关。认为该蛋白通过调节转铁蛋白受体与转铁蛋白的相互作用来调节铁的吸收。铁储存障碍，遗传性血色素沉着症，是一种隐性遗传疾病，是由该基因缺陷引起的。至少有9个选择性剪接的变异已经被描述为这个基因。已发现其他变体，但
DHFR基因突变与药物因子介绍
二氢叶酸还原酶将二氢叶酸转化为四氢叶酸，这是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸从头合成所需的甲基穿梭剂。功能性二氢叶酸还原酶基因已被定位到5号染色体上，多个无内含子处理的假基因或类似二氢叶酸还原酶的基因已被鉴定在不同的染色体上。二氢叶酸还原酶缺乏与巨幼细胞性贫血有关。已经发现了一些编码不同亚型的转录变体。[由
“CRISPR导致基因突变”再遭驳斥
来自美国哈佛大学、麻省总医院、麻省理工学院以及布罗德研究所的7位著名科学家，日前联名在预印本网站bioRxiv发表文章称，5月底《自然·方法学》杂志刊登的题为《体内CRISPR-Cas9编辑后引发不可预测的基因变异》的论文存在严重误导，作者应对原论文标题和结论进行更正，否则，必须提供更符合实验要
GOPC基因突变与药物因子介绍
该基因编码一个具有PDZ结构域的高尔基蛋白PDZ结构域是球状的，含有它们的蛋白质通过C末端附近的短基序与其他蛋白质结合缺乏原代蛋白的小鼠有球形精子症，并且不育。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。[由RefSeq提供，2011年12月]This gene encodes a Golgi prot
Neuron：Tmie基因突变如何引起耳聋？
科学家在斯克里普斯研究所（TSRI）发现了一个对于听觉至关重要的基因，并揭开了耳聋的原因，提出了新的治疗途径。 这项新的研究发表在Neuron杂志上，研究证实Tmie基因突变如何可引发出生时的耳聋。耳是一个复杂的机器，其将机械声波转变成大脑处理的电信号。当声波进入人耳朵，内耳毛细胞不平坦的端部
CBLC基因突变与药物因子介绍
该基因编码E3泛素连接酶CBL家族的一个成员。cbl蛋白通过泛素化和随后的酪氨酸激酶下调在细胞信号传导中发挥重要作用。该基因的表达可能仅限于上皮细胞，而且还观察到该基因编码多种亚型的选择性剪接转录变体。This gene encodes a member of the Cbl family of E
NatureGenetics发现意外的癌基因突变
科学家们说，他们鉴别出了在近来的大型综合基因搜索研究中被忽视了的一个遗传突变，其存在于大约20%的大肠癌和子宫内膜癌中。因这一研究发现，变异基因RNF43现在被列为是两种癌症类型中最常见的突变之一。 在发表于10月26日《自然遗传学》（Nature Genetics）杂志上的研究报告中，来自D
基因突变检测指导癌症靶向治疗
肺癌和结直肠癌近年来已成为大多数国家癌症死亡的主要原因。由于个体遗传基因存在差异性，不同类型的癌症患者选择适合的靶向治疗药物或能取得预期的疗效，基因突变检测为医生提供了重要参考信息。中国国家食品药品监督管理局日前批准由瑞士罗氏诊断研发的cobas EGFR/KRAS基因突变检测技术用于临床基因突
GAST基因突变与药物因子介绍
胃泌素是一种激素，其主要功能是刺激胃粘膜分泌盐酸，从而抑制胃泌素的形成这种激素也是胃肠道上皮细胞有丝分裂因子胃泌素有两种生物活性肽形式，G34和G17[由RefSeq提供，2008年7月]Gastrin is a hormone whose main function is to stimulate
《科学》重点文章：癌症与基因突变
生物通报道：来自霍德华休斯医学院，Ludwig癌症遗传与治疗中心（the Ludwig Center for Cancer Genetics and Therapeutics）以及约翰霍普金斯凯门综合癌症中心（Johns Hopkins Kimmel Comprehensive Cancer Cen