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有这样一些基因突变，它们能让年轻健康的女性更容易患上围产期心肌病（PPCM）。这是一种罕见的疾病，特征是患者从妊娠最后一个月到产后五个月的某个时候心肌无力，出现严重的心力衰竭，并常常会终身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相关论文刊登于《循环》。 世界范围内，每2000名分娩妇女中就有一名患有PPCM，其中大约1/3的会终生患上心力衰竭，其中大约5%的患者会在几年内死亡。此前，女性患上PPCM的原因一直是个谜，直到2016年，美国宾夕法尼亚大学佩雷尔曼医学院教授Zoltan P. Arany团队的一项研究表明，一些基因突变使女性容易患上这种疾病。 此次，新研究揭示了另外4种以前未发现与PPCM相关的基因变异。而且该研究发现，相关基因图谱与非缺血性扩张型心肌病（DCM）患者的基因图谱高度相似，DCM通常影响中年人，医学界对此了解也更多。 Arany说：“这项研究首次提供了PPCM广泛的遗传和表型图谱，对于理解PPCM和DC......阅读全文
2018年即将过去，年末为大家献上生物谷本年度心脑血管疾病专题盘点，希望读者朋友们能够喜欢。1. Science：重磅！亲联蛋白2切割竟可阻止心力衰竭产生doi:10.1126/science.aan3303. 美国爱荷华大学心脏研究员Long-Sheng Song博士及其团队在之前的研究中已
时至岁末，转眼间2019年已经接近尾声，迎接我们的将是崭新的2020年，在即将过去的2019年里，科学家们在老药新用研究领域上取得了多项研究成果，本文中，小编就对本年度相关重要研究进行整理，分享给大家！ 图片来源：http://cn.bing.com 【1】Cell Rep：老药新用！一类乳
人类免疫缺陷病毒（human immunodeficiency virus, HIV），即艾滋病（AIDS，获得性免疫缺陷综合征）病毒，是造成人类免疫系统缺陷的一种病毒。1983年，HIV在美国首次发现。它是一种感染人类免疫系统细胞的慢病毒（lentivirus），属逆转录病毒的一种。HIV通过
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除（knockout）研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
数十年来，生物学家们一直在小鼠或其他动物模型中，通过失活目的基因来进行功能研究。现在这种基因敲除(knockout)研究有了更理想的模型，那就是人类。 当然，这并不是说像处理小鼠那样，对人类进行遗传学改造。事实上，研究者们是通过分析成百上千的人类基因组，在其中寻找失活某个基因的天然突变。他们希
当正常的细胞在体内生长、进行分裂或执行任何其他任务时，它们会对大量的内部传感器做出反应，这些传感器测量营养物和能量供应，并根据环境线索告知细胞外面发生了什么。一种称为mTOR的蛋白从这些信号中接收信息，然后指示细胞采取行动。如今，在一项新的研究中，根据来自细胞和小鼠的数据，来自美国约翰霍普金斯大
本文中，小编整理了多篇研究成果，共同解读科学家们在基因疗法研究领域取得的新成果，分享给大家！图片来源：www.pixabay.com 【1】JCI：新技术提高基因疗法治疗视力的效果 doi：10.1172/JCI129085 在以大鼠，猪和猴子为模型的实验中，约翰霍普金斯大学医学院的研究人
【1】PNAS：重大进展！发现胎盘干细胞能够再生心脏，有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病 DOI：10.1073/pnas.1811827116. 在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医学院的研究人员证实在动物模型中，来自胎盘的称为Cdx2细胞的干细胞能够在心脏病发作后再生健康的心脏细胞。
本文为大家带来再生医学领域的最新研究进展，帮助大家了解再生医学领域近期的重大研究成果，希望大家喜欢。 【1】PNAS：重大进展！发现胎盘干细胞能够再生心脏，有望开发出新型干细胞疗法来治疗心脏病 DOI：10.1073/pnas.1811827116. 在一项新的研究中，来自美国西奈山伊坎医
在医学领域，基因治疗(gene therapy)是指将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或补偿缺陷和异常基因引起的疾病，以达到治疗目的。也包括转基因等方面的技术应用。也就是将外源基因通过基因转移技术将其插入病人的适当的受体细胞中，使外源基因制造的产物能治疗某种疾病。修改人类DNA的第一次尝试是由Ma
最近，来自牛津大学和萨里大学的研究人员通过研究发现，单一基因的突变或许就能对人类机体的面部特征产生较大的影响，近年来科学家们进行了大量研究都发现单一基因在人类多种疾病的发生上扮演着关键角色，本文中，小编对相关研究进行了整理，分享给大家！ 【1】Science：单一基因或可驱动前列腺分化 do
大约有580万美国人患有目前还无法治愈的心力衰竭病。不过，坦普尔大学医学院(TUSM)转化医学中心的科学家们，已发现了一个关键生化阶段的基本情况，可有助于开发治疗此病的新药物，并可能预防这种疾病的发生。 该项研究的负责人、TUSM药学系和转化医学中心主任教授沃尔特·J.科赫(Walter
本文中，小编整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科学家们在基因疗法研究领域取得的新进展，分享给大家！ 图片来源：mainnews.net 【1】两种基因疗法或有望治愈罕见遗传病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
25岁的杰夫·卡罗尔（Jeff Carroll）在刚结婚6个月后，和妻子决定不要孩子了。因为他刚刚得知自己携带亨廷顿症的基因突变，这种遗传性疾病，会摧毁大脑和神经系统，最终往往导致死亡。他的母亲在四年前发病，他知道这个病迟早也会在自己身上爆发。 亨廷顿症（Huntington's di
DMD(Duchenne Muscular Dystrophy)和BMD(Becker Muscular Dystrophy)是一种常见的X连锁隐性遗传病，主要发生于男性，其发病率为1/3500活产男婴，其发生的原因是Dystrophin(抗肌萎缩蛋)其固缺陷所致.一、DMD/BMD的临床表现
2019年是新药开发丰收的一年，FDA总计批准48款新分子实体（NME），虽然比起2018年创纪录的59款NME获批有所下降，但是这一数字仍然在过去25年里名列前茅。 2019年也是生物医药产业积极投入产品研发的一年。研发投入最多的十大生物医药公司总计投入了820亿美元开发创新药物、诊断方法和
有一些科学技术也许在当下看来许多人都无法理解，或者说感觉并没有实用性，但是经过时间的沉淀和证明，这些技术也许将成为我们生活的一部分，又或者对科学发展产生了极大的推动力。 8月，德国弗赖堡大学的一组研究人员开发出了一种活体动物仪器，可以更详细地了解在社会环境中动物的大脑如何发挥功能，以及各种因素
今日，罗氏（Roche）和Sarepta Therapeutics公司共同宣布，双方达成许可授权协议，罗氏将获得治疗杜氏肌营养不良症（DMD）的基因疗法SRP-9001在美国以外地区的独家推广权益。Sarepta将总计获得11.5亿美元前期付款（包括7.5亿美元现金和4亿美元股权投资）和潜在17
近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录，目前有729种基因疗法，其中近三分之二（461种）为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估，大部分为早期阶段。图片来源：Pixabay
近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录，目前有729种基因疗法，其中近三分之二（461种）为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估，大部分为早期阶段。 基因治疗扎堆最多的
近日，行业媒体GEN网站统计了基因治疗发展的程度。据Informa Pharma Intelligence的Trialtrove数据库记录，目前有729种基因疗法，其中近三分之二（461种）为临床前研究。这些疗法已经在1,855项临床试验中进行了评估，大部分为早期阶段。 基因治疗扎堆最多的
根据斯坦福大学医学院研究人员的一项新研究，一类患有叫做“心肌病”的心脏病患者心肌细胞中的端粒异常短。端粒是一种DNA序列，可作为染色体末端的保护帽。 这一发现与之前的一项研究相吻合，该研究表明患有杜氏肌营养不良症（一种遗传性肌肉萎缩疾病）的人在其心肌细胞端粒较短，这些患者通常因心力衰竭而过早地
斯坦福大学等机构的研究人员通过全基因组关联研究（GWAS），发现一个之前与睡眠相关的基因也与心力衰竭存在关联。他们将研究成果发表在《美国心脏病学会杂志》（JACC）上。 斯坦福大学的Marco Perez及其同事发现，有些心力衰竭的患者对治疗的反应很好。心脏功能在药物治疗后明显改善。而其他患者
在2015年12月31日的《科学》（Science）上，三个独立研究小组提供了初步的研究证据表明，通过编辑一个与肌肉功能相关的基因，修复杜氏肌营养不良症小鼠的一些肌肉功能，可以治愈这一遗传性疾病。这标志着第一次在完全发育的活体哺乳动物中CRISPR采用一种有潜力转化为人类疗法的策略，成功治疗了
一项对5000多人的研究发现了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突变，这些突变会引起扩张型心肌病；这项研究是迄今为止该类研究中最大规模的研究之一。这些发现可帮助筛检高危患者，从而更好地预防和治疗扩张型心肌病，这是心力衰竭的一个常见原因。在罹患此病的患者中，心脏会因为心肌壁被拉伸变薄而扩大，
澳大利亚新南威尔士大学日前发表新闻公报说，其研究人员参与的国际研究团队确认，扩张型心肌病患者比普通人更容易存在肌联蛋白基因突变。这为尽早诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因长期未明的原发性心肌疾病，特征为一侧或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。 近年来，科学
近日，一项刊登在国际杂志Science Signaling上的研究报告中，来自国立卫生研究院等机构的科学家们通过对小鼠进行研究发现，结合在应激激素上的两种蛋白或能互相协作来维持心脏的健康，这两种蛋白均为应激激素受体，分别为糖皮质激素受体（GR）和盐皮质激素受体（MR），二者能够协调行动来保持心脏
相关研究已于8月27日以“Telomere shortening is a hallmark of genetic cardiomyopathies”为题发表在《PNAS》杂志，这项发现与之前已被证明的杜氏（Duchenne）肌营养不良症(一种遗传性肌肉萎缩疾病，患者通常到20多岁就死于心力衰竭
维生素是维持身体健康所必需的一类有机化合物。这类物质在体内既不是构成身体组织的原料，也不是能量的来源，而是一类调节物质，在物质代谢中其重要作用。这类物质由于体内不能合成或合成量不足，所以虽然需要量很少，但必须经常由食物供给。维生素是个庞大的家族，现阶段所知的维生素就有几十种，大致可分为脂溶性和水
澳大利亚新南威尔士大学日前在官网上宣布，寻找扩张型心肌病的基因源头出现新突破，这为提前诊断这种严重疾病提供了方法。 扩张型心肌病是一种病因常期未明的原发性心肌疾病，特征为左或右心室或双侧心室扩大，并伴有心室收缩功能减退、心力衰竭。近10年来，科研人员一直希望找到导致这种疾病的基因源头，但小规模