中国“芯”读出耳聋遗传密码

采集一滴新生儿足跟血,将从中提取的核酸样本经扩增放大后注入一片长7.5厘米、宽2.5厘米的载玻片上,放进普通打印机大小的配套仪器里,就可得知受试者是否携带遗传性耳聋基因。这项中国原创的全球首款遗传性耳聋基因检测芯片系统,使我国320多万名新生儿获益,并已走出国门。其研发团队清华大学、中国人民解放军总医院和博奥生物集团近日获得2018年度国家技术发明奖二等奖。 早期诊聋防聋诞生中国“芯” 听力障碍是我国第二大出生缺陷疾病。我国现有听力残疾人2054万,其中0~6岁儿童超过80万人,且每年新增3万名聋儿。研究表明,约60%的重度耳聋由遗传因素导致;正常人中有4%~5%的耳聋基因携带率,是造成成人后天聋和生育下一代聋儿的主要原因。传统的耳聋筛查和诊断技术操作繁琐、通量低且耗费人力物力。 遗传性耳聋基因诊断芯片系统项目第一完成人、中国工程院院士程京说:“要解决这些问题,先要找到中国人群的致聋基因,然后解决现有检测芯片和设备问......阅读全文

陈润生:人类遗传密码的“暗能量”备受关注

  在自然科学中,没有一个领域受到如此强烈的关注。   “物理当中我们尚未解的、最重要的部分是暗能量,它大约占整个物质世界的70%,非编码序列在整个人类遗传密码中实际上也是这个数量级的。”6月23日,在中国第一届分子诊断技术大会上,生物信息学家、中国科学院院士陈润生说。

赵书红:寻找改良种猪遗传密码的人

  从事猪遗传育种研究近30年,华中农业大学教授赵书红默默耕耘着。  “一个人一辈子专注地做一件事,在一个方向上进行系统深入的研究,这样才可能有比较有价值的发现。”赵书红告诉《中国科学报》,这是她在国家自然科学基金委员会长期支持下得到的一个深刻体会。  正是在这样的延续性支持下,“我的研究方向没有变

研究破译植物光合途径“变形记”的遗传密码

    C₄光合作用可通过CO₂浓缩机制提升碳固定效率,因此被学界认为是作物增产的突破点。但是,单纯导入C₄酶会导致水稻减产。因此,亟需全面解析C₄调控网络。近日,中国科学院遗传与发育生物学研究所研究员李响团队联合华中农业大学教授林拥军、北京石墨烯研究院研究员刘心,通过基因组学、单细胞转录组及单细胞

浅谈耳聋

浅谈耳聋 耳聋泛指各种原因引起的听力损失,标准的正常人耳,能够听到频率为20至2万Hz声强为0db的声音,人言语频率通常在500至3000Hz,由于环境和体内因素,人的听觉功能容易受到损害,耳聋为人耳听觉损害的总称。 一、分类 按性质分为器质性、功能性和伪聋三类,按发病时间

耳聋基因诊断——揭示耳聋背后的秘密

  先天性耳聋是最常见一种感觉系统疾病,在新生儿中的发病率高达1%,随着我国新生儿听力筛查工作的开展,耳聋的早期发现、早期诊断以及早期干预已经得到越来越多人的重视和认同,在先天性聋儿中遗传因素占50%,近10年来,科学家通过研究已经发现了导致耳聋的基因,并研究出耳聋基因的检测方法,这

遗传性耳聋基因检测盒入围国家重点新产品计划

科技部官方网站日前发布《2010年度国家有关科技计划项目的通知》,博奥生物有限公司暨生物芯片北京国家工程研究中心研发的晶芯九项遗传性耳聋基因检测试剂盒(微阵列芯片法)入围2010年度国家重点新产品计划,并将获国家重点新产品证书。  耳聋是临床上最常见的遗传病之一,研究发现在所有致聋原因中约

30余位专家研讨讨遗传性耳聋的诊断与治疗

  由上海市人民政府、中国科学院和中国工程院主办、复旦大学附属眼耳鼻喉科医院承办的第131期东方科技论坛于2009年9月4日至6日在上海沪杏科技图书馆举行。本次论坛主题为遗传性耳聋的现代诊断与生物学治疗,由复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻咽喉—头颈外科学家、中国科学院院士王正敏教授担任执行主席。30余

关于遗传性耳聋的病变位置和发病原因介绍

  1、遗传性耳聋的病变位置:  病变位于外耳和(或)中耳,引起传导性耳聋,如外耳道狭窄或闭锁、听小骨畸形、耳硬化症等。  病变位于内耳,引起感音神经性耳聋。  病变累及外耳和(或)中耳和内耳者,则引起混合性耳聋,此型比较少见。  2、遗传性耳聋的发病时间:  先天性遗传性耳聋:耳聋于出生后即已发生

David-Liu课题组运用基因编辑有望治疗遗传性耳聋

  音乐家贝多芬本人也从未能听过他的名曲《欢乐颂》,但是谢谢有和他同样名字的小鼠模型,我们离治疗遗传性听力疾病又近了一步。12月20号,华人科学家Xue Gao(高雪)、Yong Tao以及其他共同作者在Broad Institute 的David Liu教授(2017《自然》十大人物发布,基因编辑

美利用遗传物质密码创建合成聚合物

  据物理学家组织网4月2日报道,美国哈佛大学研究团队开发出一种新方法,可利用遗传物质密码创建合成聚合物。该方法“进化”出的合成聚合物或可具有新的,或改进性的功能,如作为化学反应催化剂或是增强疾病治疗潜力。相关研究成果发表在最新一期《自然·化学》上。   在生物学中,像DNA(脱氧核糖核酸)、RNA

复旦大学研究人员寻找与肥胖相关遗传密码

   肥胖,是现代社会面临的重大健康挑战。遗传学家们则将寻找到与肥胖相关的基因作为目标。  近期,在国家自然科学基金项目(项目编号:81570756、81170789)等资助下,复旦大学生命科学学院教授吴晓晖与许田合作,用自行研发技术获得的突变小鼠资源,发现了一种G蛋白偶联受体“Gpr45”与肥胖发

康乃馨遗传密码被破解-有助花卉染色体组研究

  日本农业和食品产业技术综合研究机构近日宣布,他们与东京农工大学等机构合作解读了康乃馨的全部染色体组,这将为康乃馨的品种改良提供极大方便,并有助于促进其他花卉的染色体组研究。  据宣布,研究人员以一种名为“弗朗西斯科”的红色康乃馨为研究对象,弄清了康乃馨其中6.22亿个碱基对中91%的碱基对排列,

南医大解开国人“肺癌之险”的遗传密码

  当前,肺癌已成为我国发病率和死亡率第一位的癌种。12月27日,上海市肺科医院在肺科医院专科联盟管理论坛上宣布,拟筹备成立“长三角肺科联盟”,35家医院将联手对抗愈加凶险的肺癌。  现实中,为什么有些人吸烟却不得肺癌,有些人不吸烟却患上了肺癌?中国人的患病机制又有哪些不同?肺癌的发病风险可以预测吗

脱氧核糖核酸DNA的遗传密码的介绍

  遗传密码是一组规则,将DNA或RNA序列以三个核苷酸为一组的密码子转译为蛋白质的氨基酸序列,以用于蛋白质合成。密码子由mRNA上的三个核苷酸(例如ACU,CAG,UUU)的序列组成,每三个核苷酸与特定氨基酸相关。例如,三个重复的胸腺嘧啶(UUU)编码苯丙氨酸。使用三个字母,可以拥有多达64种不同

烟台海岸带所探索贝类寿命的遗传“密码”

 近日,中科院烟台海岸带研究所研究员王春德团队利用生物信息学和分子生物学技术开展系统研究,首次揭示了胰岛素/IGF-1信号(IIS)通路核心基因的遗传变异对紫扇贝和海湾扇贝的寿命发挥了重要作用。相关研究成果分别发表于《水产养殖》与《生理学前沿》。  紫扇贝和海湾扇贝同为Argopecten属扇贝,但

复旦大学研究人员寻找与肥胖相关遗传密码

  肥胖,是现代社会面临的重大健康挑战。遗传学家们则将寻找到与肥胖相关的基因作为目标。  近期,在国家自然科学基金项目(项目编号:81570756、81170789)等资助下,复旦大学生命科学学院教授吴晓晖与许田合作,用自行研发技术获得的突变小鼠资源,发现了一种G蛋白偶联受体“Gpr45”与肥胖发生

首例MALBAC技术阻断家族遗传性耳聋的健康双胞胎诞生

  2015年12月10日,北京,暖暖的太阳缓缓升起,一扫多日的雾霾,今天的蓝色白云格外耀眼。解放军总医院今天诞生了一对特殊的双胞胎,这是国内首例应用单细胞扩增技术(MALBAC)同时进行PGD/PGS阻断了遗传性耳聋的健康双胞胎。  震惊 听力正常的夫妻生下耳聋患儿  时间回到二年前,一对来自山东

美国科学家成功解开食道癌的遗传密码

  美国的一个专家团队揭开了149位病人肿瘤细胞的遗传密码,他们将之与健康细胞进行对比来鉴定食道癌(EAC)的一种突变信号。食道癌通常源自一种名为巴雷特食管的疾病,这种疾病是由慢性胃酸反流导致的。据统计,在过去30多年的时间里癌症的发病率已经增加了600%,而且在西方国家特别严重。食道癌每年大约会杀

科学家破译中药黄芩产生抗癌活性物质的遗传密码

  4月14日,来自上海辰山植物园/中国科学院上海辰山植物科学研究中心、中国科学院分子植物科学卓越创新中心/植物生理生态研究所及英国John Innes Centre等单位的中英科学家团队成功完成了唇形科植物黄芩全基因组测序,并分析了黄芩中活性成分的进化机制,进而完整阐明了抗癌活性物质汉黄芩素的合成

遗传发育所揭示同义密码子对mRNA水平的调控

  基因组中同义密码子的使用频率存在差异,这一现象被称为密码子使用偏好。基因表达水平与密码子使用偏好之间的正相关关系已被广泛报道。传统观点认为,对翻译速率和翻译准确性的自然选择导致了这一相关关系。然而,另一种可能的机制——密码子使用偏好对mRNA水平的调控作用却被长期忽略。  中国科学院遗传与发育生

藏獒超强高原适应机制及遗传规律的密码被成功破译!

藏獒是世界上最古老、最稀有的犬种之一,其超强高原适应机制及遗传规律是高原医学界一道难以破解的密码。近期,青海大学格日力教授团队宣布该密码被破译,研究首次揭示藏獒与蒙古獒均起源于灰狼。8月2日,经青海省科技厅组织中国科学院、中国人民解放军空军军医大学等单位专家鉴定,认为青海大学格日力团队完成的“藏獒等

基因检测可解密耳聋病因

  根据调查显示,在耳聋的致病因素中,至少有50%是由遗传因素造成的;而在我国七岁以下的聋儿中,超过30%是由药物毒副作用导致的耳聋。中华医学会专家指出,目前已有先进的基因检测方法可以判断孩子是否会有耳聋倾向,并提早进行预防、治疗。   据全国第二次残疾人抽样调查显示,我国现有残疾人群8

斑马鱼模型首次揭示干扰素λ受体突变导致遗传性耳聋

  2月16日(正月初一),国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal

斑马鱼模型揭示干扰素λ受体突变导致临床遗传性耳聋

  2月16日(正月初一),国际医学遗传学期刊 Journal of Medical Genetics 在线发表了解放军总医院的科研成果“Mutation of IFNLR1, an interferon lambda receptor 1, is associated with autosomal

母系遗传药物性耳聋的致病机制研究预防一针致聋

  对药物性耳聋易感家系,只要通过基因检测,进行安全用药,其实是可以避免耳聋的。温医的“母系遗传药物性耳聋的致病机制研究及干预”这项科研成果,3月17日荣获2009年度浙江省科学技术奖一等奖。   据了解,药物性耳聋是新生儿先天性耳聋及成人后天性耳聋的主要原因,其中20%-30%的药物性耳聋患者,

Nat-Med:等位基因特异性基因编辑有望治疗遗传性耳聋

  在一项新的研究中,来自美国哈佛医学院和波士顿儿童医院的研究人员利用一种新的基因编辑方法挽救了患有遗传性听力丧失的小鼠的听力,而且在成功地做到这一点的同时没有产生任何明显的脱靶效应。这些被称为贝多芬小鼠(Beethoven mice)的动物因为具有相同的导致人类进行性听力丧失(progressiv

DNA为本:熊巍团队通过在体基因编辑治疗遗传性耳聋

  北京脑科学与类脑研究中心(CIBR)熊巍实验室在 Cell 子刊 Cell Reports 上发表了题为:Template-independent genome editing in the Pcdh15 av-3j mouse, a model of human DFNB23 nonsyndr

破解性别认同障碍:一组操纵男女大脑差异的遗传密码

  哥伦比亚大学的研究人员在线虫性成熟过程中发现了一条全新的遗传途径,该途径可能对人类有同样作用。  研究人员确定了一组基因可以诱导雄性和雌性线虫采取不同路线进行大脑发育,并触发青春期的开始。在哥伦比亚大学领导下,这项研究为神经发育过程中的性别差异的直接遗传效应,提供了新的证据,并为了解男性和女性的

耳聋丸的简介

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.

耳聋丸的介绍

  本品为灰黑色的水丸;除去外衣呈灰褐色,味苦.清肝泄火,利湿通窍.用于上焦湿热,头晕湿热,耳聋耳鸣,耳内流脓.