张锋公司使用CRISPR基因编辑成功治愈先天性失明

先天性黑蒙症,是发生最早、最严重的遗传性视网膜病变, 出生时或出生后一年内双眼视锥细胞功能完全丧失,导致婴幼儿先天性盲。是导致儿童先天性盲的主要疾病(占10%-20%)。多呈常染色体隐性遗传,目前已发现有多个基因突变导致的不同类型先天性黑蒙症。 2019年1月23日,Editas Medicine公司(创始人为张锋)的Morgan L. Maeder等人在顶级医学期刊 Nature Medicine 杂志发表题为:Development of a gene-editing approach to restore vision loss in Leber congenital amaurosis type 10 的研究论文。 该研究使用Editas Medicine公司开发的编号为EDIT-101的CRISPR/Cas9基因疗法,该疗法巧妙地去除由CEP290基因中的IVS26突变产生的异常剪接供体,从而恢复正常的CEP......阅读全文

如何诊断低灌注视网膜病变视网膜病变?

  根据病史、眼部检查和颈动脉检查,如一过性黑蒙、低压性视网膜病变、对侧偏瘫、颈动脉搏动减弱和听诊杂音等体征,诊断并不困难。但应注意,高度颈动脉狭窄杂音明显,完全阻塞则杂音消失。

低灌注视网膜病变视网膜病变的简介

  根据颈内动脉阻塞程度和不同阶段进行治疗,早期如一过性黑蒙或症状较轻,可试用抗凝剂和抗血小板聚集剂如阿司匹林等有一定帮助。较重病例仅有颈动脉狭窄,或血栓形成时间不长尚无粘连或未进展至颅内段时,可作颈内动脉内膜切除术,切除有病的一段动脉并进行吻合。如已产生新生血管及青光眼可做视网膜全光凝或试行睫状体

治疗低灌注视网膜病变视网膜病变的简介

  根据颈内动脉阻塞程度和不同阶段进行治疗,早期如一过性黑蒙或症状较轻,可试用抗凝剂和抗血小板聚集剂如阿司匹林等有一定帮助。较重病例仅有颈动脉狭窄,或血栓形成时间不长尚无粘连或未进展至颅内段时,可作颈内动脉内膜切除术,切除有病的一段动脉并进行吻合,有一定效果。Countee作这种手术11例,其中10

关于低灌注视网膜病变视网膜病变的简介

  颈动脉阻塞或狭窄可导致脑和眼的供血不足而产生一系列脑和眼的症状。早在1845年Chevens曾有概述。1888年Gower对本病临床症状有较详尽的描写。但直到1936年才有作者用血管造影的手段证实本症为颈动脉阻塞所致,此后的报道逐渐加多。现在研究证明这种眼底改变并不是由于静脉淤滞而是由于颈动脉阻

简述低灌注视网膜病变视网膜病变的发病机制

  发病的机制尚有争论,有以下几种看法:  ①微栓子移动:从颈内动脉粥样溃疡斑块脱落的微栓子进入视网膜较大的动脉内,并可见其流动,当移动至末梢时视力和视野恢复。  ②血管痉挛:不容易发现,检查眼底视网膜和血管常为正常。  ③血流动力不足:由于颈动脉狭窄或阻塞,血流动力不够,致使视网膜动脉压降低,轻压

关于低灌注视网膜病变视网膜病变的辅助检查

  1.荧光血管造影 臂-视网膜循环时间和视网膜循环时间均延长。视盘正常或呈现强荧光。黄斑有点状荧光素渗漏。后极部和赤道部可见微血管瘤。视网膜动脉、静脉和小血管、毛细血管均可有荧光素渗漏,静脉呈串珠状。某些病例可有毛细血管无灌注区和动静脉交通。  2.ERG检查 提示b波降低。  3.周边视野检查可

关于低灌注视网膜病变视网膜病变的鉴别诊断介绍

  低灌注视网膜病变应与以下眼底病鉴别:  早期糖尿病性视网膜性视网膜病性视网膜病变  糖尿病性视网膜性视网膜病性视网膜病变多为双眼,眼底出血和微血管瘤多侵犯后极部,且有血糖升高。颈动脉阻塞所致者多为单眼,病变常在中周部。  视网膜中央静脉阻塞  非缺血型早期眼底病变相似,但静脉阻塞者无动脉压降低,

概述低灌注视网膜病变视网膜病变的临床表现

  根据颈动脉阻塞或狭窄,为单侧或双侧以及阻塞的严重程度而有不同的临床表现。  一过性黑蒙(amaurosisfugax)  许多眼病均可产生一过性黑蒙,但这是颈动脉阻塞或狭窄最常见的症状。Hollenhorst报告124例中有50人次发作,报道其发病率占颈动脉阻塞的30%~40%,甚至有报告一过性

美研究发现:TREX1基因突变导致遗传性视网膜病变

21年前,美国华盛顿大学医学院首次在密苏里州和阿肯色州的一些家族中发现了一种致命的遗传疾病——脑白质营养不良导致的视网膜病变(RVCL)。如今,科学家将其归咎于TREX1基因的突变。 华盛顿大学临床眼科和视觉科学教授格兰特和分子微生物学教授阿特金森于1986年首次发现了RVCL,它是一种难被“看穿”

上海药物所合作在视网膜遗传性病变研究中取得突破

  中国科学院上海药物研究所-美国温安洛研究所联合实验室的研究员徐华强团队与美国华盛顿大学教授许文清团队合作,共同解析了Wnt通路非经典配体Norrin和Wnt受体Frizzled 4(Fz4)富含半胱氨酸结构域(cysteine rich domain, CRD)复合物的晶体结构,该结构从分子水平

视网膜病变的病因分析

  按发病的机制可分为孔源性、牵拉性和渗出性视网膜脱离。根据视网膜脱离范围分为部分性和完全性两型,按其病因分为原发性和继发性两类。  原发性视网膜脱离也称孔源性视网膜脱离,是玻璃体腔内液体通过视网膜的裂孔进入到视网膜下,引起神经上皮和色素上皮的分离。这种病人常由于某种因素如高度近视,高龄而存在视网膜

视网膜病变的临床表现

  脱离之前往往有先兆症状,在眼球运动时出现闪光。由于玻璃体混浊,视野内常有黑影飘动。当视网膜发生部分脱离时,病人在脱离对侧的视野中出现固定的云雾状阴影。如果发生黄斑区脱离时,中心视力大急剧下降。如果视网膜全脱离,视力减至光感或完全丧失。在视力减退前也常有视物变形,眼球运动时有物象震颤的感觉,由于眼

关于视网膜病变的基本介绍

  视网膜病变是最常见的严重糖尿病眼病,常造成视力减退或失明。据统计,50%糖尿病病程在10年左右者可出现该病变,15年以上者达80%.糖尿病病情越重,年龄越大,发病的几率越高。该病是糖尿病微血管病的后果,由于糖尿病引起视网膜毛细血管壁损伤,加之血液呈高凝状态,易造成血栓和血淤,甚至血管破裂。  美

关于视网膜病变的分析介绍

  “糖尿病视网膜病变的早期治疗效果令人满意,可由于起病比较隐蔽,患者难以自察。与手术室里一对一的治疗模式相比,在社区进行早期干预虽是一对百千万,甚至更多,但是社区医疗效果很好。”社区医生们可将社区内糖尿病患者档案归类,找出已经出现眼底病变及可能出现病变的高危人群,对他们进行定期讲座,指导他们如何控

视网膜病变的基本信息介绍

  视网膜病变(retinopathy)分类较多,比较复杂,常见的有视网膜脱离、黄斑病变、眼外伤、糖尿病性视网膜病变、眼内炎、球内异物、先天性眼病,如新生儿视网膜病变(ROP)、眼内寄生虫,以最常见的视网膜脱离为例。  检查  在充分散瞳下,用裂隙灯和前置镜可检查出现网膜周边的情况,以间接检眼镜结合

糖尿病视网膜病变的定义

  本病简称"糖网".糖尿病会引起视网膜血管失调。病症的发生率随着患糖尿病时间增加而提高。患有糖尿病十五年以上的病人中大约60%的病人眼部血管会受损,其中一部分有可能失明。

怎样预防糖尿病视网膜病变

  糖尿病患者眼部并发症是常见的,其中最常见的是糖尿病性视网膜病变及白内障,长期控制不好的糖尿病,随着病程的延长,几乎100%都会出现视网膜病变。糖尿病比非糖尿病失明者多25倍。目前糖尿病性视网膜病变已成为四大主要致盲疾病之一。因此糖尿病人应采取下列措施保护眼睛。  (1)积极有效地控制糖尿病,使血

【糖尿病性视网膜病变】检查

    检查    1.血糖检查    定期测定血糖水平监控糖尿病病情发展。    2.肾功能检查    及时发现糖尿病肾病并发证。    3.胆固醇血脂检查    保持胆固醇、血脂正常水平。    4.眼底荧光血管造影    如在眼底镜下尚未发现糖尿病性视网膜病变时,眼底荧光血管造影就可出现异

视网膜病变的诊断和治疗介绍

  一、诊断  诊断并不困难,有症状+眼底检查+辅助检查,可以诊断视网膜脱离。  临床上常遇到裂孔比较隐匿的孔源性视网膜脱离,比如裂孔位于锯齿缘附近,很难发现,在排除其他两种类型的视网膜脱离后,仍可诊断为孔源性视网膜脱离。  渗出性视网膜脱离和牵拉性视网膜脱离往往有原发病变,诊断并不困难。前者常见于

【糖尿病性视网膜病变】治疗

    1.药物治疗    (1)长期控制糖尿病糖尿病性视网膜病变的根本治疗是治疗糖尿病。原则上应当首先并经常将血糖控制到正常或接近正常水平。    (2)降低血脂对于血脂偏高和视网膜黄斑区及其周围有环形硬性渗出的糖尿病患者,应摄取低脂饮食,并应用降血脂药物:如肝素、氯贝丁酯。肝素通过激活脂蛋白

糖尿病视网膜病变的食疗

   (1)合理控制总热量  肥胖患者应先减轻体重,减少热能的摄入。消瘦患者应提高热能的摄入,增加体重,使之接近标准体重。孕妇、乳母、儿童要增加热能的摄入,维持其特殊的生理需要和正常的生长发育。  (2)碳水化合物不宜控制过严  原则上应根据病人的具体情况限制碳水化合物的摄入量,但不能过低。饮食中碳

遗传性视网膜色素变性的概述

  视网膜色素变性是一种少见的遗传性眼病,其遗传方式有常染色体隐性、显性与性连锁隐性3种,以隐性遗传最多(70%-90%);显性遗传次之(3%-20%);性连锁遗传最少(10%以下),是由视神经和视网膜进行性变性萎缩而致。这种病的特殊表现是孩子的视力原来正常或稍低,10~20岁开始发病。初起人暮或黑

关于高血压性视网膜病变的简介

  高血压性视网膜病变发生在慢性特发性高血压,恶性高血压和妊娠高血压综合征.由高血压性动脉硬化发展而来,此指对慢性高血压反应而引起小动脉增厚.这些硬化性改变导致小动脉反光增宽且暗淡.在高血压性视网膜病变的早期,眼底呈现普遍性或局灶性视网膜小动脉缩窄.当疾病进展时出现浅层火焰状出血和因视网膜缺血引起的

关于缺血性视网膜病变的简介

  视网膜组织代谢极为旺盛,其内层的血液供应又源自终末分支的视网膜血管,因此极易发生缺血性病变。视网膜组织是视觉神经元所在处,此处一旦发生缺血,对视觉的危害极为严重。在屈光间质清晰的情况下,视网膜组织的改变容易被观察和记录,因此与缺血性脉络膜病变和视神经病变相比,缺血性视网膜病变是最常见也是认识相对

糖尿病视网膜病变的治疗措施

  1、控制血糖。是治疗糖尿病视网膜病变的关键,使眼底病变经过光凝和导升明治疗,新病变不存在。如血糖再升高,可能在视网膜其他部位,特别是黄斑部位,又产生新病变、黄斑水肿,仍然会造成视力进一步恶化,只有适当的控制血糖,让血糖不再高涨才能稳定眼底的病变,选用中药进行体内调节血糖,才能不施加给眼部压力,纯

镰状细胞贫血视网膜病变的相关介绍

  镰状细胞贫血视网膜病变,英文名:sickle cell anemia, 别名:地中海贫血;海洋贫血;Mediterranean anemia ;thalassemia 。镰状细胞贫血(sickle cell anemia)为1910年由Herrick首次描述,他发现1例溶血性贫血黑人血中出现“镰

关于糖尿病视网膜病变的简介

  糖尿病视网膜病变(DR)是糖尿病最常见的微血管并发症之一,是慢性进行性糖尿病导致的视网膜微血管渗漏和阻塞从而引起一系列的眼底病变,如微血管瘤、硬性渗出、棉絮斑、新生血管、玻璃体增殖、黄斑水肿甚至视网膜脱离。DR以是否有从视网膜发出的异常新生血管作为判断标准,可分为增殖性糖尿病视网膜病变和非增殖性

急进型高血压视网膜病变的简介

  恶性高血压(malignant hypertension)又称急进型高血压(accelerated hypertension),是指血压在短期内突然急剧升高至严重程度,使血管受到重度损害。多见于40岁以下青壮年,血管相对无老化改变者。也可见于任何慢性高血压过程中,血压突然急剧升高者。舒张压通常可

一例患者视网膜病变诊疗分析

患者男,60岁,出现双眼视力模糊2个月,每只眼睛的最佳矫正视力为10/20。眼底检查显示双侧视网膜静脉扩张、迂曲和视网膜出血(图A和B分别为右眼、左眼)。(病例原文)荧光血管造影结果显示视网膜静脉串珠样图案和多出血管动脉瘤样病变(如图C和D)。血清蛋白免疫固定电泳检测显示血清内IgM和κ轻链异常增多

治疗糖尿病视网膜病变的概述

  近年来,医药科技进步很快,尤其是抗血管生成药物的出现,使糖尿病视网膜病变的治疗有了更多的选择,比如,激光联合抗血管生成药物玻璃体腔注射治疗,对控制黄斑水肿会有更好的效果;比如,对已经有新生血管形成的病例,玻璃体腔注射抗血管生成药物,可以帮助新生血管的退缩,尤其新生血管在视神经乳头上无法进行激光治