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科学家发现精神分裂相关基因位点

复旦大学类脑智能科学与技术研究院冯建峰团队对来自英美等6个国家、20余所研究机构超过1万例影像遗传学数据进行计算分析,通过全脑全基因组范围的“广泛搜索”,发现与青春期大脑壳核体积相关的基因位点同时也是精神分裂症的风险位点。该成果近日发表于《美国医学会杂志—精神病学卷》。 “这项研究证明青春期大脑壳核体积异常和精神分裂症致病风险高度相关。”冯建峰表示,该发现有望帮助科学家揭示精神分裂症发病机制,为临床症状出现之前的超前干预研究提供新思路。 精神疾病防治是当今世界各国面临的共同难题。据报道,在中国,精神疾病已超过心脑血管疾病和恶性肿瘤,成为医疗体系的最大负担。 “大脑在不同年龄受不同遗传信息影响,此前的研究未严格控制这一混杂因素,导致重要的遗传信号被‘淹没’。”论文第一作者、复旦大学类脑智能科学与技术研究院副研究员罗强告诉《中国科学报》,研究团队选取了14岁健康青少年脑结构影像数据,同时突破了传统的解剖学脑区划分限制,在全......阅读全文

法医DNA检测技术的现状及展望

法医DNA检测技术的现状及展望庞晓东 陈学亮 荣海博 俞丽娟 管桦 张涛公安部第一研究所DNA检测技术的应用,为法医学带来了一场技术革命。通过对遗传物质DNA的序列多态性及长度多态性的检验,即可实现个体识别及亲权鉴定,该技术正在成为当前法医物证鉴定最

法医 SNP 复合检测体系的构建及应用

【摘要】目的 构建48-SNP 位点复合检测体系,用于个体识别、性别鉴定、ABO 基因分型。方法 采集225 份无关个 体样本( 血斑及口腔拭子) , 18 份案例样本( 不同组织及体液斑) ,选择43 个常染色体位点、 4 个 ABO 基因位点和1 个性别 鉴定位点,根据单碱基延伸技术通过 Gen

Nat Rev Genetics | 环状RNA的合成与功能

  环状RNA(circular RNA,circRNA)是一种新兴的内源性非编码RNA(noncoding RNA,ncRNA),是继microRNA (miRNA)以及long noncoding RNA (IncRNA)后非编码RNA家族中极具研究潜力的新成员。越来越多的研究表明,环状RNA具

作物基因组学研究进展

  摘要:农作物基因组学研究的发展,对于有效利用现代分子生物学手段进行物种的遗传改良发挥了重要作用。随着测序技术的发展,已经实现对重要农作物,如水稻、小麦、玉米、大豆、油菜、棉花、蔬菜等作物基因组的测序或重测序,在此基础上完成对控制重要农艺性状基因的克隆和鉴定。本文综述了2017年度主要农作物基因组

27篇SNC论文!他凭这些学术成就获亿元融资

  基因修饰动物是研究在发育和疾病中基因功能的重要工具。CRISPR/Cas9系统有效的应用于构建基因敲除和敲入小鼠。而杨辉团队正好专注于该领域。  杨辉,30岁时,就成为中科院上海生科院神经所研究员;2015年,入选国家“青年千人计划”;2019年,杨辉博士获得国家杰出青年基金资助。  由杨辉创办

分子生物学常用实验技术(page 2)

一、RNA 制备   模板mRNA 的质量直接影响到cDNA 合成的效率。由于mRNA 分子的结构特点,容易受RNA 酶的攻击反应而降解,加上RNA 酶极为稳定且广泛存在,因而在提取过程中要严格防止RNA 酶的污染,并设法抑制其活性,这是本实验成败的关键。所有的组织中均存在RNA 酶,人

点评Nature背靠背 |浙大教授解释基因敲除为何没有表型

  Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性(genetic robustness)指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力,而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭,这样本体能维持正常功能,突变在

胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术专家共识(2018版)

  第一部分  PGD/PGS的临床流程与质控  1适应证和禁忌证  1.1PGD的适应证  1.1.1  染色体异常  夫妇任一方或双方携带染色体结构异常,包括相互易位、罗氏易位、倒位、复杂易位、致病性微缺失或微重复等。  1.1.2  单基因遗传病  具有生育常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、

CRISPR/Cas9应用近期重大进展

  基因组编辑技术CRISPR/Cas9被《科学》杂志列为2013年年度十大科技进展之一,受到人们的高度重视。CRISPR是规律间隔性成簇短回文重复序列的简称,Cas是CRISPR相关蛋白的简称。CRISPR/Cas最初是在细菌体内发现的,是细菌用来识别和摧毁抗噬菌体和其他病原体入侵的防御系统。  

阅读质粒图谱的方法

载体主要有病毒和非病毒两大类,其中质粒DNA是一种新的非病毒转基因载体。一、一个合格质粒的组成要素  复制起始位点Ori 即控制复制起始的位点。原核生物DNA分子中只有一个复制起始点。而真核生物DNA分子有多个复制起始位点。  抗生素抗性基因 可以便于加以

质粒图谱的阅读

载体主要有病毒和非病毒两大类,其中质粒DNA是一种新的非病毒转基因载体。一、一个合格质粒的组成要素  复制起始位点Ori 即控制复制起始的位点。原核生物DNA分子中只有一个复制起始点。而真核生物DNA分子有多个复制起始位点。  抗生素抗性基因 可以便于加以

阅读质粒图谱

载体主要有病毒和非病毒两大类,其中质粒DNA是一种新的非病毒转基因载体。一、一个合格质粒的组成要素  复制起始位点Ori 即控制复制起始的位点。原核生物DNA分子中只有一个复制起始点。而真核生物DNA分子有多个复制起始位点。  抗生素抗性基因 可以便于加以

年终盘点:2018年基因编辑盘点

  2018年11月,中国科学家贺建奎声称世界上首批经过基因编辑的婴儿-一对双胞胎女性婴儿---出生。他利用一种强大的基因编辑工具CRISPR-Cas9对这对双胞胎的一个基因进行修改,使得她们出生后就能够天然地抵抗HIV感染。这也是世界首例免疫艾滋病基因编辑婴儿。这条消息瞬间在国内外网站上迅速发酵,

基因数据分析的主流软件

在过去的几年中,许多生物的基因组完成了测序工作,如何对如此庞大的原始序列信息进行分析和应用,正是现在最为棘手的问题。大量的基因预测软件和在线工具应运而生。如何广泛而深入地了解并能有的放矢地利用这些工具,已经成为21世纪分子生物学家的必修课。随着大规模EST和cDNA序列信息的获取,那些基于表达序列同

Gateway的原理

Gateway也可以被视为一种克隆操作平台:把目的基因克隆到入门载体(Entry Vector)后,就不用依赖限制性内切酶,而靠载体上存在的特定重组位点和重组酶,高效、快速地将目的基因克隆到其它的受体载体(Destination Vector,目的载体)上。Gateway的原理也是建立在噬菌体DNA

真核细胞表达系统的类型与常用真核细胞表达载体

原核表达系统是常被用来研究基因功能的成熟系统,由于原核表达系统具有包涵体蛋白不易纯化、蛋白修饰不完整等缺陷,人们也开始利用真核细胞表达系统来研究基因。自上世纪70年代基因工程 技术诞生以来,基因表达技术已渗透到生命科学研究的各个领域。并随着人类基因组计划实施的进行,在技术方法上得到了很大发展,时至今

基因克隆技术

一、目的基因的获得 目的基因是指所要研究或应用的基因,也就是将要克隆或表达的基因。获得目的基因是分子克隆过程中最重要的一步。目前用于获得目的基因的方法有几种,如限制性内切酶直接分离法、文库筛选法、体外扩增法和人工合成法等,其中限制性内切酶法直接分离目的基因和多聚酶链式反应(PCR)或逆转录-

基因克隆技术

一、目的基因的获得目的基因是指所要研究或应用的基因,也就是将要克隆或表达的基因。获得目的基因是分子克隆过程中最重要的一步。目前用于获得目的基因的方法有几种,如限制性内切酶直接分离法、文库筛选法、体外扩增法和人工合成法等,其中限制性内切酶法直接分离目的基因和多聚酶链式反应(PCR)或逆转录-多聚酶链式

人类组织中m6A修饰的动态变化和进化

  文章导读   m6A是mRNA中普遍存在的一种内部修饰,通过多种机制,比如调控mRNA的剪接、表达、降解、翻译等对mRNA的命运产生不同影响。为了探究m6A修饰在不同组织之间、不同发育阶段的差异,m6A位点在转录本上的位置分布,以及这些分布差异可能对基因调控的进化产生怎样的影响,近期Nucle

DNA重组(DNA recombination)技术:DNA重组的载体-1

载体(vector)是携带靶DNA(目的DNA)片段进入宿主细胞进行扩增和表达的运载工具。常用的载体是通过改造天然的细菌质粒、噬菌体和病毒等构建而成。目前已构建成的载体主要有质粒载体、噬菌体载体、病毒载体和人工染色体等多种类型,亦可根据其用途不同分为克隆载体和表达载体二类。载体的构建和选择应考虑以下

人类组织中m6A修饰的动态变化和进化

  文章导读   m6A是mRNA中普遍存在的一种内部修饰,通过多种机制,比如调控mRNA的剪接、表达、降解、翻译等对mRNA的命运产生不同影响。为了探究m6A修饰在不同组织之间、不同发育阶段的差异,m6A位点在转录本上的位置分布,以及这些分布差异可能对基因调控的进化产生怎样的影响,近期Nucle

你可能提过很多质粒 却不一定知道这些

经常提质粒吗?熟练之后,提质粒乃至质粒构建都很简单。但如果真问起一些质粒的细节,可能很多人回答不了。不信随我看看。 质粒组成要素 一个合格的质粒含有以下组成部分: 复制起始位点 Ori 即控制复制起始的位点。原核生物 DNA 分子中只有一个复制起始点。而真核生物 DNA 分子有多个复制起始位点。

临床分子病理实验室二代基因测序检测专家共识

  中华病理学杂志2017年3月第46卷第3期  近年二代基因测序(next-generation sequencing,NGS)技术快速发展,其应用已进展至临床检测,如遗传疾病、实体肿瘤、血液肿瘤、感染性疾病、人类白细胞抗原分析及非侵袭性产前筛查等。国内外有关学会已出台相关共识与指南以推动其在临床

Cre-loxP重组系统技术详解

Cre-loxP重组系统一.Cre-loxP重组系统作用原理1. Cre重组酶和loxP位点Cre重组酶(Cyclization Recombination Enzyme)由大肠杆菌噬菌体P1的Cre基因编码,是由343个氨基酸组成的38kD的蛋白质。它不仅具有催化活性,而且与限制酶相似,能够特异性

小分子RNA

RNA一度被认为仅仅是DNA和蛋白质之间的“过渡”,但越来越多的证据清楚的表明,RNA在生命的进程中扮演的角色远比我们早前设想的更为重要。RNA 干扰(RNA interference)的发现使得人们对RNA调控基因表达的功能有了全新的认识,更因为可以简化/替代基因敲除而成为研究基因功能的有力工具,

Gateway技术:克隆、表达新方法

Gateway技术提供以下可能: 通过去除冗长的亚克隆步骤节省您的时间 同时将您的基因转移到多个表达系统 在任何您选择的系统――体外,细菌,酵母,昆虫,或哺乳动物――分析表达一、一种更好的克隆方法Gateway技术能够克隆一个或多个基因进入到任何蛋白表达系统(图1)。这项强大的体

量身打造!RNA-Capseq更适合临床融合基因检测

  基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白,也可能重新排列基因启动子,通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱,它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如,BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活,使细胞逃避凋亡,实现无限增殖。

遗传病家系的高通量测序

摘要 高通量测序技术的出现与普及,为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率,使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项,希望有助于相关的研究。 前言 我国是一个多民族的人口大国,也是遗传病家系资源比较丰富的国家之一。遗传病家

遗传病家系的高通量测序:您需要了解的一些事

  高通量测序技术的出现与普及,为遗传病的研究带来了前所未有的机会。它提高了遗传病致病基因克隆和鉴定的效率,使人类对自身基因功能的认识大大加速。本文对遗传病家系的高通量测序分析提出一些注意事项,希望有助于相关的研究。   前言   我国是一个多民族的人口大国,也是遗传病家系资源比较丰富的

STR鉴定报告看不懂,希尔博士来解忧

  STR是什么意思?   STR(Short Tandem Repeats,短串联重复序列)分析已被国际细胞系鉴定协会(ICLAC:International Cell Line Authentication Committee )、ATCC、NIST(美国国家标准局)等权威机构作为金标准应用于