对28种癌症研究证实：致癌突变男女有别|论文推荐
近日，公开发布于美国冷泉港实验室生物预印本数据库（CSH bioRxiv）中的一项研究首次全面证实了致癌突变的性别差异。 来自加拿大安大略癌症研究所（Ontario Institute for Cancer Research）和美国加州大学洛杉矶分校（University of California, Los Angeles）的研究人员通过对采集自肝癌、肺癌等 28 种癌症类型的约 2000 份肿瘤组织样本进行全基因组比对，全面证实了致癌突变在两性群体当中的差异。这种差异不仅表现在致癌突变的发生频率上，也同时表现在了引发致癌突变的突变类型上。 该研究指出，男性群体中多数的致癌突变是由于 DNA 双链断裂修复（DNA double-strand broken repair）时发生的错误所引起，而女性群体则有所不同；不同癌症类型的发生也可能有着不同的突变机制，例如女性罹患肝癌更多是由于 DNA 复制过程中的错配所致。 虽然......阅读全文
证实基因组测序成功鉴定癌症相关突变
最近，UT西南医学中心的癌症研究人员表明，全基因组测序可以用来确定患者遗传性癌症的风险，这可能会促进癌症的预防、诊断和护理。 这项研究首次采用全基因组测序来评估258名癌症患者的基因组，以提高癌症诱发突变的诊断能力。相关研究结果发表在12月份的国际期刊《EBioMedicine》。 UT西南
Science：组蛋白单点突变可导致罕见儿童癌症
近日，国际学术期刊Science发表了一项最新研究进展，他们发现一种组蛋白编码基因发生缺陷与儿童恶性肿瘤的发生有关。来自美国威斯康星麦迪逊大学的Peter W. Lewis表示，大多数癌症的发生需要多个突变的共同作用，而他们发现的这个基因突变本身就足以导致形成肿瘤。 组蛋白除了用于形成核小体，
Nature－－NEJM：癌症种类由基因突变模式决定
纪念斯隆-凯特琳癌症中心的道格拉斯·莱文博士是子宫内膜癌研究的研究负责人。 科学家发现，最危险的子宫内膜癌，与最糟糕的卵巢癌和乳腺癌相当类似，这提供了迄今为止最有力的证据，显示出癌症越来越被视为一种主要是由其基因图谱定义的疾病，而不是由其发病器官。 周三，《自然》杂志(Nature)上发
英国科学家找到检测癌症新突变特征
一个英国研究小组通过分析肿瘤和匹配的正常序列数据，检测到一系列新的突变特征，这些数据代表了通过基因组学英格兰 100,000 基因组计划 (100kGP) 分析的各种癌症类型。 正如他们周四在《科学》杂志上报道的那样，研究人员拥有超过 15,800 个匹配的 100kGP 肿瘤和正常样本的全基
Science头条：你的皮肤里早已有癌症突变
根据最近发表在Science的一篇研究分析，经常暴露于紫外线下的正常皮肤含有许多潜在的致病突变，包括至少6种癌症相关基因。英国Wellcome Trust Sanger Institute的研究人员研究了无癌的眼睑皮肤样本，发现上百个克隆细胞群穿插在整个正常组织，而重要的是，就这么小块的皮肤组织
Science：癌症基因组中的突变“热点”不一定会推动癌症
Science一篇文章描述了DNA单链如何以所谓的"发夹"结构折叠起来，对许多癌症中表达的基因编辑酶的突变高度敏感。但是，这些突变"热点"中的许多发生在与癌症完全无关的基因中，包括基因组的许多非编码区域。图片来源：Science MGH癌症中心的Dr.Michael Lawrence说："一个
科研人员实现精准修正胶质瘤致癌基因突变
胶质瘤（Glioblastoma， GBM)）是一种严重威胁人类健康的脑部恶性肿瘤，目前尚缺乏有效的防治手段，以往的研究报道83%原发性胶质瘤携带端粒酶基因（TERT）启动子区域的致癌突变（Killela PJ， et al.PNAS 2013， PMID： 23530248），该突变重新激活端
对环境致癌物进行全基因组测序－揭示突变特征
对人类肿瘤进行全基因组测序（whole-genome-sequencing, WGS）可显示出独特的突变模式，这些突变模式有助于揭示癌症的病因。 在一项新的研究中，来自英国剑桥大学、伦敦国王学院和韦尔科姆基金会桑格研究所的研究人员对324种暴露于79种已知或潜在的环境致癌物的人诱导性多能干细胞
Molecular－cell：关键突变导致癌细胞代谢“重连”促进药物抵抗
最近，来自艾默里大学的科学家发现在许多黑色素瘤中存在一个重要基因突变能够使癌细胞的代谢重新连线，使癌细胞的生长依赖于一种参与酮体生成的催化酶，这一发现为解决黑色素瘤细胞对靶向药物的抵抗，开发新的替代药物提供了深入见解，同时也部分解释了为什么这一突变在黑色素瘤细胞中频发。近日，相关研究结果发表在国
里程碑:－科学家发现引发癌症的21个主要基因突变
据Nature报道，近日，科学家们发现了隐藏在癌症背后的21个主要的基因突变，这是癌症研究的一个重要里程碑。30种最常见癌症中的97%，都是由这些遗传代码的变化引起的。找出引发这些突变的因素，可以为癌症的治疗提供新的手段。 我们已经知道，吸烟是人们所熟知的致癌因素之一，但是目前有一半以上的
科学家在血液样本中找到导致癌症扩散的“元凶”
近期，来自加州大学伯克利分校的研究人员指出，通过测量漂浮在血液中癌细胞中的特定罕见蛋白质，病人就可以了解自己的身体对治疗的反应，以及治疗进展。 伯克利分校的研究人员从乳腺癌患者的血液中，分离出循环肿瘤细胞，之后然后使用微尺度物理设计精度测试蛋白质生物标记物，也就是癌症的指标，在分离单个细胞之后
Cell：科学家发现肿瘤起始干细胞导致癌症复发机制
免疫疗法是利用自身免疫系统来治疗癌症的一种方法，它使患者的预后得到了极大的改善。但是，癌症复发是所有癌症治疗方法都会面临的难题，甚至我们并不知道癌症复发的原因。 来自美国洛克菲勒大学等研究机构的研究人员近期在一项新的研究中，鉴定出了阻止免疫疗法的肿瘤细胞，并揭示了它的作用原理。论文“Adapt
为什么抽烟会导致癌症复发？揭秘休眠癌细胞复苏机制
肿瘤的治疗近年来进步很大，从手术、放化疗，到靶向治疗、免疫治疗，患者存活率是越来越高。这也让肿瘤的复发的问题更重要了，像乳腺癌，就有62%的死亡是发生在手术后5年之后的[1]。毕竟以前，原发的肿瘤就能要了病人的命，轮不到复发上场。 不过乖乖的待了几年甚至几十年后，肿瘤它怎么就突然复发了呢？冷泉
肥胖致癌！神药阿司匹林或可抑制肥胖相关性癌症发生！
这种癌症预防现象被称为上皮性抗癌（EDAC）。 然而，关于EDAC在致癌过程中是否减少以及如何减少，目前尚不清楚。在本研究中，研究人员发现高脂饮食（HFD）可显着减弱转化细胞的消除频率。 该过程涉及脂质代谢和慢性炎症。肥胖可以显著影响正常细胞和转化细胞之间的竞争性作用，进而产生致癌作用。 惊喜地是，
Cell：科学家发现肿瘤起始干细胞导致癌症复发机制
免疫疗法是利用自身免疫系统来治疗癌症的一种方法，它使患者的预后得到了极大的改善。但是，癌症复发是所有癌症治疗方法都会面临的难题，甚至我们并不知道癌症复发的原因。 来自美国洛克菲勒大学等研究机构的研究人员近期在一项新的研究中，鉴定出了阻止免疫疗法的肿瘤细胞，并揭示了它的作用原理。论文“Adapt
新研究发现体内微生物群体失衡可能导致癌症
尽管在癌症的预防和治疗方面取得了重大进展，但恶性肿瘤导致的死亡人数逐年稳步上升。在工业化国家，每两三个人中就有一个人在一生中患上一种癌症，而且这一趋势还在上升。长期以来，某些病原体，特别是病毒和细菌，被认为是癌症的潜在病因。三种病毒和一种细菌被认为是危险因素：人乳头瘤病毒、人乙型和丙型肝炎病毒，
组蛋白H3K36M突变促癌机制中的关键因素
PNAS | 路超团队等揭示组蛋白H3K36M突变促癌机制中的关键因素 染色质异常调控导致癌症发生的机制是当前的研究热点之一。随着近些年来TCGA等大规模肿瘤基因组测序计划的开展，关键染色质调控基因在各类癌症中均发现有频繁突变。然而令研究者意外的是，在几种儿童癌症中发现了大量组蛋白突变的迹象【
癌症相关的基因突变类型及临床解释BMX
该基因编码一个属于Tec激酶家族的非受体酪氨酸激酶该蛋白包含一个PH样结构域，通过结合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸（PIP3）介导膜靶向性，以及一个结合酪氨酸磷酸化蛋白和信号转导功能的SH2结构域该蛋白参与多种信号转导途径，包括stat途径，并调节多种癌细胞的分化和致瘤性。另外，已经发现该基因的剪接
癌症相关的基因突变类型及临床解释AMOT
该基因属于血管抑制素结合蛋白的motin家族，具有保守的螺旋结构域和C末端PDZ结合基序编码蛋白主要在毛细血管内皮细胞和胎盘大血管中表达，可能介导血管抑制素对血管形成的抑制作用，以及在新生血管形成过程中内皮细胞向生长因子的迁移。选择性剪接导致编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释AIP
这个基因编码的蛋白质是芳香烃的受体和配体激活的转录因子。编码的蛋白质作为多蛋白复合物的一部分存在于细胞质中，但在配体结合后被转运到细胞核。这种蛋白质可以调节许多外源代谢酶的表达。此外，编码的蛋白可以特异性地结合并抑制乙型肝炎病毒的活性。已经发现了三个编码不同亚型的转录变体。
Science子刊：抗RAS突变癌症联合治疗效果
RAS基因突变与90%以上的胰腺癌、50%的大肠癌、30%的肺癌、以及其他类型的癌症都有关系。雪上加霜的是，这些癌症对传统治疗抗性更强、预后更差。 “没有什么比靶向致癌基因RAS驱动的癌症靶向治疗更有需求，因为它是最普遍的治疗癌症突变的潜在靶点，”系统生物学主席Gordon Mills博士说。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ARNT
该基因编码一个含有一个基本螺旋环螺旋结构域和两个特征性PAS结构域以及一个PAC结构域的蛋白质编码的蛋白质与配体结合的芳香烃受体结合，并有助于该复合物向细胞核移动，在细胞核中促进参与外源代谢的基因的表达该蛋白也是缺氧诱导因子1转录调控的共因子。该位点与12号染色体上的etv6（ets变异体6）基因的
癌症相关的基因突变类型及临床解释ALDOC
该基因编码一类果糖二磷酸醛缩酶基因家族成员编码蛋白在大脑海马和浦肯野细胞中特异表达，是一种糖酵解酶，催化果糖-1,6-二磷酸和果糖1-磷酸分别可逆地切割为二羟基丙酮磷酸和甘油醛-3-磷酸或甘油醛。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATIC
该基因编码一种双功能蛋白，对从头嘌呤生物合成途径的最后两个步骤进行催化。N-末端结构域具有磷酸核糖氨基咪唑甲酰胺甲酰转移酶活性，C-末端结构域具有IMP环水解酶活性。该基因突变导致AICA核糖尿症。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BTLA
这个基因编码免疫球蛋白超家族的一个成员编码的蛋白质包含一个免疫球蛋白（Ig）结构域，是一个受体，通过传递抑制信号来抑制免疫应答选择性剪接导致多个转录变体这个基因的多态性与类风湿关节炎的风险增加有关。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－ATRIP
这个基因编码DNA损伤检查点的一个重要组成部分。编码的蛋白质结合到具有复制蛋白A的单链DNA上。该蛋白质还与共济失调毛细血管扩张症和RAD3相关蛋白激酶相互作用，导致其在DNA损伤引起的核内聚集。已发现该基因编码不同亚型的多个转录变体。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－AADAC
微粒体芳酰胺脱乙酰酶与细胞溶质芳胺N-乙酰转移酶的活性竞争，该酶催化芳胺和杂环胺致癌物的初始生物转化途径之一。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BLM
bloom综合征基因产物与含有dna解旋酶的desh盒recq亚群有关，具有dna刺激的atp酶和atp依赖的dna解旋酶活性。引起布鲁姆综合征的突变会删除或改变螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性丧失。正常蛋白可能起到抑制不适当重组的作用。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BRAF
该基因编码蛋白属于raf/mil家族的丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶，参与调控MAP/ERKs信号通路，在细胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突变与各种癌症相关，包括非霍奇金淋巴瘤，结直肠癌，恶性黑色素瘤，甲状腺癌，非小细胞肺癌，肺腺癌。
癌症相关的基因突变类型及临床解释－BAX
该基因编码的蛋白属于bcl2蛋白家族。BCL2家族成员形成异二聚体或同二聚体，并作为抗或促凋亡调节因子参与多种细胞活动。该蛋白与bcl2形成异二聚体，并作为凋亡激活剂发挥作用。据报道，该蛋白与线粒体电压依赖性阴离子通道（vdac）相互作用并增加其开放性，导致膜电位下降和细胞色素c的释放。该基因的表达