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以乳腺癌基因诊断为代表，单点突变的识别诊断意义重大！ 在医学检测中，乳腺癌的基因诊断变得愈发重要。中国乳腺癌发病率的增速是全球平均增速的两倍，发病率列世界第一；乳腺癌发病和死亡分别位居我国女性恶性肿瘤发病和死亡的第1位和第5位。在世界范围内，女性乳腺癌的发病率仅次于肺癌，而带有突变基因的人群要比普通人群的患病风险高出59-87%。 导致乳腺癌的BRCA1基因突变因种族和地域而异，有几百上千种。以往的诊断方法是提取整个基因组并对BRCA1进行全段测序，再与正常基因对比，分析突变位点。在这些基因突变中，有些并不会导致癌变，世界范围内，最为普遍、风险最高的BRCA1突变有8种。精确设计指导合成纳米检测试剂颇有难度 金纳米材料具有独特的稳定性和生物相容性，因此常作为基底材料被用于生物医学传感和成像。虽然金纳米颗粒有很多结构，但这些结构都是采用试错法不断积累经验而获得，目前无法合成预先设计的指定结构。 结构决定性质，医学传感对灵敏......阅读全文
基因融合或易位可能产生功能改变的嵌合蛋白，也可能重新排列基因启动子，通过激活原癌基因或抑制抑癌基因导致细胞信号通路紊乱，它们在肿瘤的发生过程中扮演着重要的角色。[1,3] 例如，BCR–ABL1融合会导致酪氨酸激酶活性以及下游PI3K和MAPK信号通路的组成型激活，使细胞逃避凋亡，实现无限增殖。
一项新技术或产品的问世，给人们带来欣喜的同时，也必然会引起担忧，基因测序技术便是其中之一。基因测序技术被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化诊疗；但目前，国内的基因测序市场却并不让人满意，甚至
卵巢癌是复发率和死亡率最高的妇科恶性肿瘤，严重威胁着女性健康和生命。近日，“中国首个卵巢癌认知及患者生存现状调研结果”显示，70%的卵巢癌患者初诊时已是晚期，卵巢癌复发率高达70%，致使50%~60%的患者在五年内死亡。专家指出，卵巢癌早期没有症状，极具隐匿性，而常规体检方法一般很难发现卵巢癌病
研究人员正在进行肿瘤组织基因组提取。 随着癌症发病率逐年上升，癌症基因检测愈发流行。基于自身健康的考虑，一些高危人群开始主动进行癌症基因检测。目前，癌症基因检测还处于发展阶段，多数用于肿瘤的靶向治疗以及临床疾病的药物治疗，不过我国现在已有16种常见癌症变异基因被破译，可做预测性基因检测。 精
通过“窥探”身体里一个不为人肉眼所见的“信息载体”，就能掌握生命的绝密信息——基因检测在普通贵阳市民眼里，神奇又神秘。 基因检测到底有多神奇，它与普通市民的健康生活有着怎样的密切联系？ 近日，记者探访了贵州省基因检测应用示范中心——贵州医科大学分子病理暨基因检测中心（贵州百科医学检验有限公司
斯坦福大学、密歇根大学等机构的研究人员通过一项大型的回顾性群体研究发现，与传统的BRCA1和BRCA2检测相比，对乳腺癌患者的多基因检测让致病变异的检测率提高了一倍，但不会增加预防性的乳腺切除术。这项成果发表在《JAMA Oncology》上。 这项研究由斯坦福大学医学院的Allison Ku
Technologies（现为Thermo Fisher收购）公司全国临床与科研事业部销售总监、ThermoFisher公司全国临床市场战略总监柴映爽写了一系列文章，对基因测序领域进行了深入剖析。让我们看看这个领域深入工作的人士，怎么看待2015年基因测序市场大热这一现实的。 ▌第一篇：基
目前的研究表明，约有45%的癌症是由可改变的生活方式或者可预防的微生物感染因素所导致，然而，先天基因依然是非常重要的因素。这也就是为什么同样的外部环境，有些人检出癌症，有些人安然无恙。正因为此，基因检测开始进入人们视线。 2013年5月，安吉丽娜·朱莉宣布，通过基因检测，
微流控芯片已经广泛于医学、生物、电子、流体、化学等领域，且微流控芯片可把样品制备、反应、分离、检测、扩增、分析等集成到一块几微米至几百微米尺度的芯片上并自动完成所有基本过程。目前，微流控芯片已经广泛地应用到医学基因诊断方面，例如基因多态性检测、基因高效性测序、基因快速性扩增等，为此，本文主要对微流控
言及“精准”之前，我国还有多远的路要走？--美国华裔病理科医师访谈手记。 “理念行不行，当然行！但具体到每个地区、每个城市、每个人，就是另外一回事儿了！” 近年来，我国基因检测行业发展如火如荼，各类基因检测公司数量达数百家之多。主流基因测序公司的人类医学产品大类包括：辅助生殖、产前诊断、新生
据称提取一点口腔黏膜细胞或唾沫，就能知道孩子“天赋”。近日，儿童天赋基因检测在网上悄然流行，号称可检测孩子能否在美术、音乐以及体育等项目中“天赋异禀”，从而对孩子定项培养。如此神奇的基因检测真能测出孩子的天赋吗？记者对此进行了一番调查。 爆料 望子成龙，家长给孩子检测基因 “你孩子测了天赋
过去，癌症治疗多采取“范围式轰炸”的方式，凭医生经验用药，同样的患者，不同医生的诊疗方案也可能会截然不同。如今，医学界正在推进基于个人基因水平的“精准医疗”，目前国内的基因检测水平与欧洲相当，基因检测覆盖范围包括癌症患者的精确个体化用药和癌症、心血管高危人群的风险预知等，在广东省人民医院已可以进
“员工中不允许有出生缺陷、不允许患心脑血管疾病、要求员工活到100岁”，汪建说出这些言论到底是盲目自信还是真有科学依据？ 近日，基因检测上市公司华大基因董事长汪建再“爆金句”。 在5月28日的贵阳数博会论坛上，汪建要求员工活到100岁、不能有出生缺陷、不能患心脑血管疾病等，网友调侃，“高新技
因分子技术具有内在准确性、敏感性、特异性和周转迅速的特点，带来了分子诊断行业的快速发展。此外，因为分子诊断技术具有准确性、敏感性和特异性，实验室人员能够从很小量的样本中就可获得有效的结果。这对法医检测领域来说是非常有用的，但同时该技术也可以检测到目标物质的极低浓度，从而使临床医生在极早期阶段就能
一篇《华大癌变》撕开了基因检测的华丽外衣，被诩为“基因届腾讯”的华大一时成为众矢之的。 质疑、声讨、解释之后，公众将注意力重新聚焦到“基因检测”这门曾被视之为能够“解码生命”的技术上。 2013年5月，好莱坞女明星安吉丽娜朱莉通过基因检测，发现自己高比例罹患乳腺癌的风险，随之切除乳腺。自此，
近年来，随着高通量测序及生物信息学分析技术的不断提高，精准医疗的理念逐渐受到关注。2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文中提出“精准医学计划”，希望精准医学可以引领一个新的医学时代。 精准医疗本质上是通过基因组、蛋白质组等组学技术和医学前沿技术，对于大样本人群与特定疾病类型进行生物标记
基因检测巨头近日与其对手在法庭上展开交锋，这一战争使得本应前途光明的检测热潮蒙上了一片阴云。 尽管基因检测巨头Myriad Genetics8月13日讨论公司第四季度及去年整个会计年度财政收支状况的电话会议中，并未提及美国好莱坞著名女星安吉丽娜朱莉的“切乳事件”，但是仍旧不能掩盖检测巨
2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜•朱莉在《纽约时报》发表公开信，表
2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信，表
2015年是基因检测的大元年。首先是美总统奥巴马在2015年1月底从国家战略层面提出“精准医疗计划”而引发全球关注。2015年2月，习近平总书记批示科技部和国家卫生计生委，要求成立中国精准医疗战略专家组，中国版的“精准医疗计划”呼之欲出，2015年3月，安吉利娜·朱莉在《纽约时报》发表公开信，表
核酸分子杂交技术由于核酸分子杂交的高度特异性及检测方法的灵敏性，它已成为分子生物学中最常用的基本技术，被广泛应用于基因克隆的筛选，酶切图谱的制作，基因序列的定量和定性分析及基因突变的检测等。其基本原理是具有一定同源性的原条核酸单链在一定的条件下（适宜的温室度及离子强度等）可按碱基互补原成双链。杂交的
如果让你接受一次并不复杂的基因检测，从而得知自己罹患癌症的几率，甚至有针对性地购买保险，你是否愿意？保险公司送客户基因检测产品不算新鲜，最近，又有保险公司直接跨界布局基因检测行业。但一直以来，基因检测可否直接用于保险定价、核保等，存在较大争议，在国内还没有明确的法规规定。 花几百元在家就能检
在安吉丽娜·朱莉爆出预防性切除乳腺的新闻前，大部分人都不知道乳腺癌可通过基因检测预测，更不知道BRCA1、BRCA2（均为乳腺癌基因）是什么。今年初，美国总统奥巴马提出了“精准医疗”计划之后，医疗界对“精准医疗”乐此不彼，中国也不例外。“精准医疗”是什么？离我们有多远？能给予我们什么帮助？ 须
7月5日，第九届生物产业大会暨首届“中国光谷”国际生物健康产业博览会在武汉召开，本次会议以“实施创新驱动发展战略、推动生物产业引领转型”为主题，共设置了14个专业细分论坛，旨在为从事生物技术和生物产业的相关人员提供政策研讨、学术交流、产品展示、项目合作、融投资对接的综合性平台。 5日下午，分论
记者1月13日从哈尔滨医科大学附属第四医院获悉，在近日公布的2013年黑龙江省科学技术进步奖名单上，该校申宝忠教授领衔完成的课题《肿瘤标志物靶向分子成像在疾病早期诊断及治疗疗效监测中的应用》获得一等奖。此项成果利用分子影像学技术和纳米医学技术，破译了肿瘤细胞内及细胞间联络通讯的“分子密码”，为肿
导读： 根据NGS仪器生产龙头公司Illumina预测，NGS应用市场总规模为200亿美元，其中，肿瘤领域占比60%，达120亿美元，是最主要的应用领域，生命科学领域50亿美元，遗传病检测20亿美元。 肿瘤基因检测政
抽血查验孩子的天赋技能、基因测序盒预知患病风险……五花八门的基因测序项目层出不穷，看似神通广大，但基因测序真的能未卜先知吗？ 近期，在国际权威学术杂志《医学遗传学》上发布的一项最新研究，分析了49例利用消费级基因检测出遗传变异的原始数据，与临床试验数据比对发现，有高达40%的变异为假阳性，仅有
2015年10月29日，党的十八届五中全会正式宣布“全面放开二孩政策”——全面实施一对夫妇可生育两个孩子政策，积极开展应对人口老龄化行动。这是继2013年十八届三中全会决定启动实施“单独二孩”政策后的又一次人口政策调整。至此，实施了30年的独生子女政策，由此而终。 随着国家开放二孩政策，可预计
近日，随着电影《我不是药神》的观影热潮，“慢性粒细胞性白血病”“格列卫”等恶性肿瘤有关的词汇成为焦点。癌症，是众多健康人群的恐惧中心。预测性癌症基因检测也随之日渐火爆起来。 最早将预测性癌症基因检测带入公众视野的是著名影星安吉丽娜·朱莉。2013年2月，朱莉决定切除双侧乳腺，因为她检测了自己
日前，国家食药监管总局、国家卫计委联合发出通知，叫停了包括产前基因检测在内的基因测序。 基因测序虽然在中国刚刚兴起，部分产前基因检测也相对成熟，但是目前国内一些机构却不惜用“包测百病”来吸引顾客。基因测序市场现状究竟如何?被叫停后会不会产生新的问题?记者对此进行了调查。 基因测序被紧