生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由无义突变mRNA降解途径（NMD）中的上游移码蛋白3a（Upf3a）参与。同时，揭示同源序列核酸是上调补偿效应基因的必要条件，并进一步研究证明补偿效应基因转录水平的增加是由于补偿基因启动子区域组蛋白的表观遗传学修饰所引起的。该研究为疾病的治疗提供新思路。 2015年，彭金荣实验室发现，一个影响斑马鱼肝脏发育的钙调蛋白酶（Capn3a），用不同方法敲低这一基因时会出现小肝脏表型，而敲除遗传突变体肝脏发育正常。“敲除突变体长出正常的肝脏，说明可能是遗传补偿效应在起作用。”论文第一作者马志鹏推测说。 此后，陈军课......阅读全文
rhpPC基因协同调节III型分泌系统基因表达的分子机制
III型分泌系统是大多数革兰氏阴性病原细菌（包括植物病原菌和动物病原菌）感染宿主的重要“武器”，是由蛋白复合体构成的跨膜分子装置。病原菌通过III型分泌系统将一系列效应蛋白注入宿主细胞内，从而逃避宿主细胞的免疫防御并建立感染。III型分泌系统基因的表达受各种环境因素和宿主因素的影响，在丰富培养基
北京基因组所揭示线粒体基因组氧化损伤修复分子机制
线粒体是真核生物细胞主要的能量代谢场所，其中呼吸链氧化磷酸化过程伴随有高水平的氧自由基（ROS）的产生。线粒体基因组缺乏组蛋白结合保护，所以容易受到ROS攻击而发生损伤，其突变的累积已证实与多种人类疾病（如神经退行性病变、糖尿病、心血管疾病和癌症等）的发生密切相关。有关核基因组DNA损伤修复分子
RNAi的分子机制
通过生化和遗传学研究表明，RNA干扰包括起始阶段和效应阶段(inititation and effector steps)。在起始阶段，加入的小分子RNA被切割为21-23核苷酸长的小分子干扰RNA片段(small interfering RNAs, siRNAs)。证据表明；一个称为Dicer的酶
《癌基因》－陈国强小组－低氧诱导分化分子机制研究
健康科学研究所陈国强研究组一直致力于白血病细胞分化和凋亡的分子机制和治疗学基础研究，取得系列重要发现。继发现低氧可以诱导白血病细胞分化并伴随低氧诱导因子HIF-1α蛋白累积之后，最近，为了深入探索低氧诱导分化的分子机制、明确HIF-1蛋白在分化中的作用，他们建立了受四环素可控诱导表达HIF-1α的急
深度剖析基因组自我调节的新型分子机制
近日，两篇刊登在国际杂志Molecular Cell上的研究报告中，来自加州理工学院等机构的科学家们通过研究揭示了基因组自我调节的分子机制。生物体的基因组中包含了每个细胞和组织发育和发挥正常功能所需要的所有信息，当被写入DNA后，每个基因都会进行信息编码，包括帮助确定组织形状的结构蛋白、催化生命
Mol－Cell：参与肿瘤进展的基因调节的新型分子机制
基因中包含多种机体细胞、组织和器官维持功能所需要的信息，基因的表达会像流水线一样被彻底控制着，一个接着一个发生；近日，一项刊登在国际杂志Molecular Cell上的研究报告中，来自巴塞罗那基因调控中心等机构的科学家们通过研究发现了一种控制癌症中某些基因表达的重要步骤；研究者指出，乳腺癌细胞需
通过Kras癌基因介导的驱动肿瘤形成的分子机制
癌症是由快速生长且形状异常的细胞所组成的，其能够渗透并破坏健康组织，并能游走到机体的其它部位中同时形成更多的肿瘤组织；部分原因是其快速和侵入性的特征，目前癌症仍然是美国人群死亡的第二大主要原因，同时也是全球人群死亡的主要原因。肿瘤的形成往往是由名为癌基因的基因所驱动的，这些基因通常主要参与了细胞
基因组所抗癌药物分子机制研究获进展
近日，中国科学院北京基因组研究所“百人计划”研究员雷红星及其研究组开展的“抗癌药物的分子机制研究”取得阶段性进展，其研究论文Early stage intercalation of doxorubicin to DNA fragments observed in mol
基因簇调控水稻免疫和细胞死亡的分子机制
该研究利用基于代谢物的全基因关联分析在水稻9号染色体上鉴定到控制羟基肉桂酰腐胺代谢物合成的基因簇。该基因簇由一个鸟氨酸脱羧酶基因( OsODC )和两个串联的腐胺羟基肉桂酰转移酶基因(OsPHT3 和OsPHT4 )组成。功能分析表明，基因簇中三个基因均正调控水稻抗病性，并且 OsPHT3
抗原变异基因家族相互排斥性表达的分子机制
2月6日，国际学术期刊《美国国家科学院院刊》（PNAS）在线发表了中国科学院上海巴斯德研究所江陆斌课题组题为DNA helicase RecQ1 regulates mutually exclusive expression of virulence genes in Plasmodium fa
南京大学田大成教授团队揭示遗传突变的重要分子机制
南京大学生命科学学院田大成教授所领衔的国际团队，利用拟南芥、水稻等自花传粉植物，构建了来自相同遗传背景的、经历一次减数分裂的纯合体、杂合体（F1）及其分离世代（F2到F4），进而测序检测遗传突变的发生。该成果《Parent-progeny sequencing indicates higher
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
中科院植物所阐明重复基因表达分化分子机制
中国科学院植物研究所孔宏智研究组对重复基因表达分化的模式、过程和机制进行了研究，并取得重要突破。相关论文日前在线发表于《植物生理学》。 研究人员以拟南芥中的APETALA1（AP1）和CAULIFLOWER（CAL）基因为例进行了研究，这两种基因在表达的时、空、量上均有差异，且差异与其调控区一
Nat－Commun：揭秘转录因子“勘察”细胞基因组的分子机制
转录因子（TFs）是一种能调节基因表达的特殊蛋白，其能在完整的基因组中搜索并结合特殊区域来调节基因的表达；我们都知道，转录因子不仅能结合特殊的DNA序列，还能非特异性结合任何DNA链。这些非特异性的关联就能够明显增加转录因子寻找特殊靶点的能力，然而目前研究人员并不清楚在扫描大量基因组、定位以及结
研究人员破译了一种基因缺陷补偿分子机制
许多疾病都是由基因缺陷引起的。然而，它们的严重程度可能因个体患者而异。如今，在一项新的研究中，来自德国马克斯普朗克心肺研究所的研究人员破译了一种导致这种现象的分子机制。因此，缺陷基因的mRNA确保相关基因被激活从而补偿这种基因缺陷。他们希望利用这种机制开发新的治疗方法。相关研究结果发表在2019
巨噬细胞的分子机制
巨噬细胞（Macrophages）能够吞没、破坏受损伤组织，有助于启动康复过程。虽然它们在损伤位点发挥关键作用，但一旦任务完成，就需要尽快撤离，结束炎症反应，为再生过程开路。继续存在的巨噬细胞不利于组织恢复。尽管研究人员对于启动巨噬细胞的分子机制研究的比较透彻，但关于其退出损伤位点的过程还了解甚少。
Nature揭示贫血分子机制
来自布莱根妇女医院(BWH)的研究人员发现了一种在红细胞形成过程中调控血红蛋白(hemoglobin)合成的新基因。这一研究结果将推动生物医学团体了解和治疗人类贫血及线粒体疾病。相关研究发布在《自然》(Nature)杂志上。 研究人员采用了一种无偏倚的斑马鱼遗传筛选克隆了线粒体ATPase
巨噬细胞的分子机制
巨噬细胞（Macrophages）能够吞没、破坏受损伤组织，有助于启动康复过程。虽然它们在损伤位点发挥关键作用，但一旦任务完成，就需要尽快撤离，结束炎症反应，为再生过程开路。继续存在的巨噬细胞不利于组织恢复。尽管研究人员对于启动巨噬细胞的分子机制研究的比较透彻，但关于其退出损伤位点的过程还了解甚
科学家绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱
体细胞突变是肿瘤发生的标志，可用于癌症的无创诊断。美国约翰·霍普金斯大学医学院绘制细胞游离DNA单分子全基因组突变图谱，用于癌症无创检测。该研究成果于近日发表在《Nature Genetics》杂志上，题为：Single-molecule genome-wide mutation profile
分子生态学词汇同义突变
由于生物的遗传密码子存在简并现象，在某一碱基改变后，在原来的某种氨基酸的位置译成同一种氨基酸，此现象称同义突变。DNA复制时，DNA链中某个碱基被另外一个碱基替代，但是不会影响到其所翻译的蛋白质的结构和功能，只是会影响编码效率。
分子遗传学词汇允许突变
中文名称：允许突变英文名称：permissive mutation定 义：可生活在正常环境中而不表现出异常性状的微生物的一种突变。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇插入突变
一个基因的DNA中如果插入一段外源DNA片段，那么其结构便被破坏而导致突变，称为插入突变。
分子遗传学词汇连读突变
中文名称：连读突变英文名称：read-through mutation定 义：使基因的终止密码子突变成为一个有意义的密码子，从而使该蛋白质的翻译能继续进行。应用学科：生物化学与分子生物学（一级学科），基因表达与调控（二级学科）
分子遗传学词汇缺失突变
中文名称：缺失突变外文 名：deletion mutation定 义：缺失突变（deletion mutation）是指编码某种氨基酸的密码子经碱基缺失以后，变成编码另一种氨基酸的密码子，从而使多肽链的氨基酸种类和序列发生改变。本 质：某种氨基酸地密码子经碱基缺失特 点：不
分子遗传学词汇点突变
中文名称：点突变外文名称：Point mutation定义：点突变指只有一个碱基对发生改变。广义点突变可以是碱基替换，单碱基插入或碱基缺失；狭义点突变也称作单碱基替换（base substitution）。碱基替换又分为转换（transitions）和颠换（transversions）两类。点突变具
分子遗传学词汇同义突变
中文名称：同义突变外文名称：synonymous mutation原 因：基因突变定义：同义突变是DNA 片段中有时某个碱基对的突变并不改变所编码的氨基酸。其原因在于该位置的密码子 突变前后为简并密码子。如：CTA与CTG 均编码亮氨酸，若A突变为G则该变异为同义突变。
分子遗传学词汇靶突变
中文名称：靶突变英文名称：target mutation定 义：利用体外诱变的基因置换野生型基因，从而改变该基因的功能。应用学科：遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
分子遗传学词汇无效突变
中文名称：无效突变外文名称：null mutation起 因：等位基因由于片段的缺失导 致：无法合成功能性蛋白质的突变无效突变（null mutation）：等位基因由于片段的缺失、插入、颠倒或置换等原因使其编码的蛋白质失去功能的突变。
分子遗传学词汇错义突变
中文名称：错义突变外文名称：missense mutation定 义：错义突变指可导致多肽产物的氨基酸序列改变或功能性RNA碱基序列改变的碱基替换突变。这种突变可能对表达产物没有影响，也可能会带来好处，但多数带来有害的或致死的效应。由于bp的替换，使一种aa的密码子变为另一种aa的密码子，