生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由无义突变mRNA降解途径（NMD）中的上游移码蛋白3a（Upf3a）参与。同时，揭示同源序列核酸是上调补偿效应基因的必要条件，并进一步研究证明补偿效应基因转录水平的增加是由于补偿基因启动子区域组蛋白的表观遗传学修饰所引起的。该研究为疾病的治疗提供新思路。 2015年，彭金荣实验室发现，一个影响斑马鱼肝脏发育的钙调蛋白酶（Capn3a），用不同方法敲低这一基因时会出现小肝脏表型，而敲除遗传突变体肝脏发育正常。“敲除突变体长出正常的肝脏，说明可能是遗传补偿效应在起作用。”论文第一作者马志鹏推测说。 此后，陈军课......阅读全文
基因突变的诱变机制自发突变
所谓自发突变是指未经诱变剂处理而出现的突变。从诱变机制的研究结果来看,自发突变的原因不外乎以下几种。①背景辐射和环境诱变。短波辐射在宇宙中随时都有,实验说明辐射的诱变作用不存在阈效应,即任何微弱剂量的辐射都具有某种程度的诱变作用,因此自发突变中可能有一小部分是短波辐射所诱发的突变,有人估计果蝇的这部
基因突变的诱变机制移码突变
诱发移码突变的诱变剂种类较少,主要是吖啶类染料(图6)。这些染料分子能够嵌入DNA分子中,从而使DNA复制发生差错而造成移码突变。
点评Nature背靠背－|浙大教授解释基因敲除为何没有表型
Robustness指一个复杂系统适应和应对内部和外界扰断而行使正常功能的能力。遗传系统健壮性（genetic robustness）指一个生命体能缓冲基因组中有害突变的能力。突变是生命进化的原动力，而有害突变是致死。一个稳定的遗传系统既能缓冲突变同时进行世代更迭，这样本体能维持正常功能，突变在
嗜睡无梦“怪”基因
有的人认为，每天只有睡够8小时才能维持体力，但也有人说，5个小时足够白天神采奕奕。其实，睡眠的时间和体力的好坏并没有必然的关系，睡眠和觉醒过程主要受生物节律和睡醒稳态两方面的控制，而科学研究已经发现，基因可能与两者密切相关。 近日，国际期刊Nature在线发表了一项研究，科学家最新发现了两个基
概述终止密码子的关键破译
直到1965年Weigert,M.和Ggaren,A由碱性磷酸酶基因中色氨酸位点的氨基酸的置换证明E.coli中无义密码子的碱基组成揭示了琥珀和赭石（ochre）突变基因分别是终止密码子UAG和UAA。当时64个密码中的61个已破译，只留下了UAA、UAG 和UGA有待确定。Garen等为了鉴定
基因重组和基因突变区别
1、基因突变是基因的从无到有，突变产生新基因。基因重组是原有基因的重新组合，产生的是新基因型。2、发生的时间：基因重组发生的时期是：减数分裂中四分体时期同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换和减数diyi次分裂后期非同源染色体的而重新组合；基因突变发生的时间是在有丝分裂和减数分裂的间期。
无创产前基因检测实用问答无创产前基因检测实用问答
Q：我一定要做无创产前基因检测吗？A：没有人强迫你做任何事情，也没有人能够预测谁的孩子会患有唐氏综合征。无创产前基因检测可能是目前针对正常孕妇预防唐氏综合征最有效的手段。如果你没有羊水染色体检测的指征，建议你在怀孕期间接受无创产前基因检测。Q：无创产前基因检测能预防什么病？A：无创产前基因检测针对的
科学家揭示自闭症致病的分子机理
2月7日，国际精神疾病研究期刊《分子精神病学》在线发表了题为《孤独症相关的Dyrk1a无义突变影响神经元树突、树突棘生长及皮层发育》的研究论文。该研究由哈佛大学波士顿儿童医院、复旦大学教授吴柏林研究组与中国科学院上海生命科学研究院神经科学研究所、脑科学与智能技术卓越创新中心仇子龙研究组合作完成。
墨子沙龙聚焦基因生命人类
3月11日下午，墨子沙龙新春首场报告在上海图书馆举行，中国科学院神经科学研究所高级研究员、博士生导师仇子龙，同济大学特聘教授、博士生导师章小清，浙江大学生命科学研究院教授、研究员、博士生导师王立铭，在中国科学技术大学教授陈宇翱主持下，为600余名观众带来精彩的科普报告，围绕基因编辑、干细胞等大众
基因测序技术破译生命密码，让基因“说话”
完成“人类基因组计划”所用的第一代基因测序技术，通量低、成本高、对人力需求大。而第二代基因测序技术可以一次性对几百万到几十亿条核酸分子进行序列测定，终结了漫长、浩大的测序时代，给生命科学研究和生物医学应用带来了全新突破。 在不久前公布的2022年度科学突破奖获奖名单中，开发二代DNA测序技术（
egfr基因突变阳性
说明EGFR基因的第19外显子有缺失。这通常意味着这是导致癌症的原因,可以适用于EGFR-TKI类靶向药治疗(如吉非替尼、厄洛替尼等)。
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
基因定点突变step－by－step
本贴先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上：在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做：第一：我们吊出来的基因有点突变，相信
基因突变的特性
不论是真核生物还是原核生物的突变，也不论是什么类型的突变，都具有随机性、低频性和可逆性等共同的特性。普遍性基因突变在自然界各物种中普遍存在。随机性T.H.摩尔根在饲养的许多红色复眼的果蝇中偶然发现了一只白色复眼的果蝇。这一事实说明基因突变的发生在时间上、在发生这一突变的个体上、在发生突变的基因上，都
基因突变的特性
随机性：基因突变的发生是随机的，没有固定的规律可循。 不定向性：基因突变可以影响DNA序列的任何部分，包括编码区和非编码区。 有害性：大多数基因突变对生物体是有害的，可能导致疾病或死亡。只有少数突变对生物体是有益的。 可逆性：一些基因突变是可以逆转的，例如DNA修复机制可以修复某些突变。
基因突变的发展
基因突变首先由T.H.摩尔根于1910年在果蝇中发现。H.J.马勒于1927年、L.J.斯塔德勒于1928年分别用X射线等在果蝇、玉米中最先诱发了突变。1947年C.奥尔巴克首次使用了化学诱变剂，用氮芥诱发了果蝇的突变。1943年S.E.卢里亚和M.德尔布吕克最早在大肠杆菌中证明对噬菌体抗性的出
基因突变检测方法
基因突变检测方法：1.PCR-SSCP法是在非这性聚丙烯酰胺凝胶上，短的单链DNA和RNA分子依其大街基序列不同而形成不同构象，一个碱基的改变将影响其构象而导致其在凝胶上的移动速度改变。其基本原理为单链DNA在中性条件下会形成二级结构，这种二级结构依赖于其碱基组成，即使一个碱基的不同，也会形成不同的
如何检测基因突变？
PCR扩增和测序：PCR扩增可以快速扩增目标DNA片段，然后通过测序技术对扩增产物进行序列分析，从而检测出基因突变。 基因芯片：基因芯片是一种高通量的基因检测技术，可以同时检测多个基因的突变情况。 毛细管电泳：毛细管电泳是一种分离和分析DNA片段的技术，可以通过比较不同样本的DNA片段长度和
基因突变概述（一）
1．突变 突变（mutation)是指遗传物质发生的可遗传的变异。广义的突变可以分两类：①染色体畸变（chromosome aberration),即染色体数目和结构的改变；②基因突变（gene mutation)。狭义的突变，即一般所指的突变仅指基因突变。基因突变是指基因的核苷酸
基因突变碱基变化
基因突变可分为碱基置换突变和移码突变两大类。 碱基置换突变——也称为点突变，指DNA分子中一个碱基对被另一个不同的碱基对取代所引起的突变。点突变分转换和颠换两种形式。如果一种嘌呤被另一种嘌呤取代或一种嘧啶被另一种嘧啶取代则称为转换嘌呤取代嘧啶或嘧啶取代嘌呤的突变则称为颠换（transversi
基因突变的概念
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象（gene mutation）。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在形式突然改变成另一种新的存在形式，就是在一个
基因定点突变step－by－step
本文先讲最简单的一个点的定点突变技术，其它较长片段的突变，删除，插入技术以后会慢慢奉上： 在做实验之前，我们首先要搞清楚实验的目的和实验的原理。 实验的目的应该比较明确吧：就是要把自己的基因上面的一个碱基换成另外一个碱基。一般情况下我们会有几种可能使我们需要这样去做： 第一 我们吊出来的基因有点突变
知识分享：基因定点突变
实验原理 基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。 定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择3
基因突变概述（二）
（二)移码突变 移码突变（frame-shift mutation)是指DNA链上插入或丢失1个、2个甚至多个碱基（但不是三联体密码子及其倍数)，在读码时，由于原来的密码子移位，导致在插入或丢失碱基部位以后的编码都发生了相应改变。移码突变造成的肽链延长或缩短，取决于移码终止密码子推后或提前
基因突变的种类
基因突变可以是自发的也可以是诱发的。自发产生的基因突变型和诱发产生的基因突变型之间没有本质上的不同，基因突变诱变剂的作用也只是提高了基因的突变率。按照表型效应，突变型可以区分为形态突变型、生化突变型以及致死突变型等。这样的区分并不涉及突变的本质，而且也不严格。因为形态的突变和致死的突变必然有它们的生
基因突变－萨摩耶牙疼
SCL24A4基因的突变，能导致萨摩耶牙釉质发育不良。美国加州大学伴侣动物健康中心科学家近日将相关论文刊登于开放获取期刊《犬类遗传学与流行病学》。 携带这一突变的狗狗牙齿会褪色、变形，并可能牙齿脱落、牙齿严重侵蚀和牙根感染。于是，研究人员设计了一个检测，让狗育种者可以在育种过程中有选择性地剔
吸烟导致基因突变
吸烟有害健康是不争事实，然而，香烟如何对人体造成伤害?英国研究人员发现，香烟中的致癌物直接导致脱氧核糖核酸(DNA)突变，估计烟民平均每吸15支烟，DNA就发生一次突变。 研究结果刊载于最新一期英国《自然》杂志网络版。 译癌症基因 英国韦尔科姆基金会桑格研究所分别对肺癌患
陈义汉团队取得房颤致病基因研究系列成果
心房纤维性颤动（简称房颤）是心房快速的无序激动和无效收缩，是一种常见而且严重的心脏疾病。全球约有2000万人患有房颤，它严重地影响着人类的健康和生命。 150多年前，人类就已经开始探索房颤发生之谜。 然而，一个半世纪过去了，房颤始终是横在现代医学面前的未破难题。既有的药物不能根治房颤，而外科
关于丙酮酸脱氢酶复合物的的突变的介绍
关于PDHA1 基因的研究较为深入，迄今已发现82 种突变，其中大部分为无义或错义突变，为43个，除外显子2 外均发现过突变，其中以外显子3、7、8、11 最为多见。而无义或错义突变多见于外显子3、7 和8，缺失和插入突变主要见于外显子10 和11。绝大多数男性患者携带无义或错义突变，相反女性则
生物中基因突变率怎么算基因突变率怎么算
很简单：发生基因突变的个体数/总个体数*100％。