生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核酸（mRNA）所激起，由无义突变mRNA降解途径（NMD）中的上游移码蛋白3a（Upf3a）参与。同时，揭示同源序列核酸是上调补偿效应基因的必要条件，并进一步研究证明补偿效应基因转录水平的增加是由于补偿基因启动子区域组蛋白的表观遗传学修饰所引起的。该研究为疾病的治疗提供新思路。 2015年，彭金荣实验室发现，一个影响斑马鱼肝脏发育的钙调蛋白酶（Capn3a），用不同方法敲低这一基因时会出现小肝脏表型，而敲除遗传突变体肝脏发育正常。“敲除突变体长出正常的肝脏，说明可能是遗传补偿效应在起作用。”论文第一作者马志鹏推测说。 此后，陈军课......阅读全文
生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核
生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核
Nature:生命应对基因无义突变的分子机制获破解
生命进化出来许多应对基因突变的办法，其中之一就是“遗传补偿效应”。然而，长期以来科学界对遗传补偿效应怎样起作用的分子机制却知之甚少。 4月4日，《自然》在线报道了浙江大学教授陈军和彭金荣课题组在遗传补偿效应分子机制方面的重要研究进展。课题组首次揭示基因补偿效应是由携带提前终止密码子的信使核糖核
简述无义突变的性质
基因内一个氨基酸特定的密码子由于碱基取代或移码突变转换为多肽链合成的终止密码子，使多肽链合成中断；或相反地，基因内的终止密码子转换成一个氨基酸特定的密码子，使多肽链的合成不能在原定位点结束，而是继续延伸至下一个终止密码子为止，这种突变称为终止密码突变（或延长突变）。对于细菌的操纵子来说，无义突变
分子遗传学词汇无义突变
中文名称：无义突变外文名称：nonsense mutation定 义：无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止
关于无义突变的基本信息介绍
无义突变（nonsense mutation ）是指由于某个碱基的改变使代表某种氨基酸的密码子突变为终止密码子，从而使肽链合成提前终止。 无义突变：是编码某一氨基酸的三联体密码经碱基替换后，变成不编码任何氨基酸的终止密码UAA、UAG或UGA。虽然无义突变并不引起氨基酸编码的错误，但由于终
一例KCNQ2基因无义突变所致早发性癫痫脑病病例分析
患儿，男，2个月，以“间断无热抽搐2个月”于2014年8月收入中国医科大学附属盛京医院，患儿系母亲第1胎第1产，足月剖宫产，出生体重2900 g，生后Apgar评分均为10分，羊水、脐带、胎盘未见异常，无产前宫内窘迫及生后窒息病史，生后皮肤无黄染，生后2 h开奶，足月儿奶喂养耐受，奶量日增3~5 m
夏青课题组利用基因密码子扩展技术治疗无义突变罕见病
罕见病，又称为“孤儿病”，一般为慢性的严重性疾病，常危及生命。罕见病种类已达8000多种，只有不到1%的疾病具有可行的治疗方案，其中80%以上的罕见病是由遗传因素导致的，50%以上的罕见病会在出生时和儿童期发病并导致死亡。中国约2000万的罕见病患者，且每年新增患者超过20万。而广泛分布的罕见病
无义介导的mRNA衰变的作用
中文名称无义介导的mRNA衰变英文名称nonsensemediated mRNA decay;NMD定 义真核生物细胞质中广泛存在的、 保守的信使核糖核酸(mRNA)质量监视系统。 降解异常的mRNA，如含有提前终止密码子(无义突变)、移码突变、剪接不完全(含部分内含子)、3′非翻译区过长的mRN
无义介导的mRNA衰变的概念
中文名称无义介导的mRNA衰变英文名称nonsensemediated mRNA decay;NMD定 义真核生物细胞质中广泛存在的、 保守的信使核糖核酸(mRNA)质量监视系统。 降解异常的mRNA，如含有提前终止密码子(无义突变)、移码突变、剪接不完全(含部分内含子)、3′非翻译区过长的mRN
无义介导的mRNA衰变的概念
中文名称无义介导的mRNA衰变英文名称nonsensemediated mRNA decay;NMD定 义真核生物细胞质中广泛存在的、 保守的信使核糖核酸(mRNA)质量监视系统。 降解异常的mRNA，如含有提前终止密码子(无义突变)、移码突变、剪接不完全(含部分内含子)、3′非翻译区过长的mRN
分子遗传学词汇无义抑制
通过抑制tRNA识别无义突变位点，将某种氨基酸插入该位点，使得多肽链的延伸不中途停止，称为无义抑制。
分子遗传学词汇无义抑制
通过抑制tRNA识别无义突变位点，将某种氨基酸插入该位点，使得多肽链的延伸不中途停止，称为无义抑制。
什么是无义介导的mRNA衰变？
中文名称无义介导的mRNA衰变英文名称nonsensemediated mRNA decay;NMD定 义真核生物细胞质中广泛存在的、 保守的信使核糖核酸(mRNA)质量监视系统。 降解异常的mRNA，如含有提前终止密码子(无义突变)、移码突变、剪接不完全(含部分内含子)、3′非翻译区过长的mRN
分子遗传学词汇无义抑制因子
中文名称:无义抑制因子英文名称:nonsense suppressor定 义:将氨基酸连接在终止密码子处的tRNA上可抑制无义突变的因子。应用学科:遗传学（一级学科），分子遗传学（二级学科）
细胞化学词汇无义介导的mRNA衰变
中文名称：无义介导的mRNA衰变英文名称：nonsensemediated mRNA decay;NMD定 义：真核生物细胞质中广泛存在的、 保守的信使核糖核酸(mRNA)质量监视系统。 降解异常的mRNA，如含有提前终止密码子(无义突变)、移码突变、剪接不完全(含部分内含子)、3′非翻译区过长的
双义基因组定义
中文名称双义基因组英文名称ambisense genome定 义双链DNA病毒中正义链和反义链同时含有可读框,其间被A-U富集区所分隔的一种基因组结构。应用学科遗传学(一级学科),基因组学(二级学科)
双义基因组的概念
中文名称双义基因组英文名称ambisense genome定 义双链DNA病毒中正义链和反义链同时含有可读框，其间被A-U富集区所分隔的一种基因组结构。应用学科遗传学（一级学科），基因组学（二级学科）
基因突变让英国男子全身无脂肪:－全球仅8例
脂肪作为人体能量物质有时很惹肥胖人士的讨厌，为了瘦身她们不得已忍饥挨饿，希望能收获23%的公认的完美身材脂肪比例。事实上，世界上还存在一类患有MDP综合症的人，他们全身上下很少有脂肪，对脂肪的渴望程度可想而知。 身患MDP综合症的Tom Staniford 自行车残疾赛手Tom
吴仲义：基因上的变与不变
DNA是生物的遗传物质，是每一种生物的传家百科全书。物种如何成长、生育、饮食、代谢、防御，全在这本传家字典里订的一清二楚。在人类群体中，那些拥有一模一样“传家字典”的孪生子，在身高、体重甚至性格上都非常相似；而拥有相似“内容”的传家字典的父母子女以及兄弟姐妹之间，也能看到彼此特征
基因突变
基因组DNA分子发生的突然的、可遗传的变异现象叫做基因突变。基因突变是变异的主要来源，也是生物进化发展的根本原因之一。从分子水平上看，基因突变是指基因在结构上发生碱基对组成或排列顺序的改变。基因虽然十分稳定，能在细胞分裂时精确地复制自己，但这种稳定性是相对的。在一定的条件下基因也可以从原来的存在
人造生命现阶段无严重影响
能源和商业委员会主席：听证会上部分认可该技术 在本次听证会上，绝大部分的时间都用于评估合成生物学技术未来的发展和可能带来的影响。 美国众议院能源和商业委员会主席、来自加利弗尼亚州的民主党人亨利·瓦克曼斯也在听证会上发表讲话，对此技术表达了一定程度的认可。他认为：“合成生物技术可能会降低我们对
张亭栋、王振义获“未来科学大奖”生命科学奖
2020年9月6日上午10时30分许，2020未来科学大奖在北京揭晓。哈尔滨医科大学第一附属医院张亭栋、上海交通大学瑞金医院王振义摘得三项大奖之一的“生命科学奖”。奖金为100万美元奖金，使用方式不受限制。 获奖评语：表彰他们发现三氧化二砷和全反式维甲酸对急性早幼粒细胞白血病的治疗作用。
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
高光坪教授：CRISPR无疤基因编辑纠正遗传病中的DNA突变
来自麻省大学医学院的一组研究人员提出了一种基因组编辑新策略，可以用于纠正小鼠模型中引起人类遗传疾病??的DNA突变。 这一研究成果公布在8月13日Nature Biotechnology杂志上，领导这一研究的是麻省大学医学院的高光坪教授。高教授是当今全球基因治疗领域的领导者之一，他早年毕业于四
点突变大小鼠在体内体外临床研究的应用（一）
点突变与人类疾病基因是很多生命的蓝图，基因突变虽有对物种的多样性和演化有重要的作用，但同时也是很多疾病的根源。点突变就是突变类型中最常见的一种，是色盲症、镰刀状细胞贫血症、囊性纤维化以及很多肿瘤病变中的罪魁祸首。除了引发癌症以外，一些点突变还能提高癌细胞的药物抗性，因此针对同一靶点有时需要设计不同的
基因检测－揭示生命奥秘
近年来，基因检测技术渐渐走近人们的视野。该技术可以检测个体特征，如种族、血型、天赋、酒量等；此外，该技术还能够预测罹患多种疾病的可能性，为人们提供遗传疾病的风险评估。有了基因检测技术，人类将可能预知未来健康与否。你想要检测一下吗?图片来源于网络 近日，日本开发出一种高性能基因检测装置，利用它对
基因检测揭示生命奥秘
近年来，基因检测技术渐渐走近人们的视野。该技术可以检测个体特征，如种族、血型、天赋、酒量等；此外，该技术还能够预测罹患多种疾病的可能性，为人们提供遗传疾病的风险评估。有了基因检测技术，人类将可能预知未来健康与否。你想要检测一下吗？ 近日，日本开发出一种高性能基因检测装置，利用它对样品测定10分
基因测序探索生命奥秘
现在，距离人类基因组草图公布已经过去近20年。2001年2月15日， 中、美、日、德、法、英等6国科学家和美国塞莱拉公司联合发表“人类基因组计划”的结果——人类基因组草图及初步分析，这也是有史以来最准确、最完整的脊椎动物基因组序列。 人类基因组草图的绘就，不仅是人类探索生命奥秘的一个重要里程碑
基因定点突变知识
实验原理基因定点突变是指通过聚合酶链式反应（PCR）等方法改变目的基因的序列，包括碱基的插入、缺失、点突变等。基因定点突变是基因研究中比较常用的方法，可以短时间内研究目的DNA所表达的目的蛋白的性状及表征。定点突变需要设计特定的突变引物。引物长度一般为25-45 bp，建议选择30-35bp长度