Hartnup病及其实验室检查
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径......阅读全文
高血压脑病的实验室检查
1、除非伴肾病或尿毒症，尿常规通常无蛋白、红细胞、白细胞及管型等，血尿素氮正常。 2、CSF压力多数增高，偶可正常，细胞数正常，极少数患者有少量红细胞，蛋白轻微增高。
艾滋病实验室检查项目比较
1、ELISA ：对gp41 HIV 1型抗体的检测 是标准的筛选方法，敏感性可达99.5%，但特异性并不高。该法的阳性者中仅13%为真正的HIV者，因此，属筛选试验。2、蛋白印迹（Western印迹)法：是最常用的证实实验。若检出所有3个HIV主要基因gag、po1、env产物的抗体时为阳性，可确
费波瑞病的实验室检查
1.血常规及血沉 周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规 多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查 当肾功能衰竭时可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象 骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。
刚果锥虫病的实验室检查
贫血与血中巨球蛋白增加最为突出。早期IgM增加，于发病后15天以内即可达正常值的8～12倍。脑脊液中IgM增加也较早，早于白细胞与蛋白质增加，其含量常为100mg/L。 急性罗得西亚型特别是发热时，采外周血或组织液，用湿标本或吉姆萨染色均可找到病原体。冈比亚型一般很难找到病原体，于早期“下疳”
皮肤丝虫病的实验室检查
微丝蚴检查：方法为在午夜12时前后2h，自指尖或耳垂取血3滴，涂片检查。乳糜尿或淋巴积液，经离心后沉渣涂片检查。如找到微丝蚴，即可确诊，但阴性亦不能除外诊断。 血常规：急性期有白细胞增多和嗜酸细胞显著增高，ige增高，血清抗链球菌溶血素“o”滴度后期常增高，患者可出现贫血。 淋巴结、淋巴
血液病的分子生物学检查及其应用
血液分子生物学检验技术主要包括PCR技术、DNA测序技术、限制性片段长度多态性（RFLP）、转基因技术及基因芯片（DNA-chip）技术等分子生物学技术。目前，这些技术在血液学检验领域已得到广泛应用，如应用于血液病基因分析、基因诊断、白血病分型、指导治疗、判断预后和微小残留病检测等方面。随着分子生物
皮肤固定型孢子丝菌病及其相关实验检查病例分析
1 临床资料 患者男， 50 岁。辽宁省农民，左上臂皮肤破溃 2 年。2 年前患者左上臂出现暗红色皮损，表面逐渐 出现小血疱并破溃，有渗出，轻微痛痒。之后皮损缓 慢横向带状扩展，以溃烂为主，曾在外院按照细菌感 染对症处理无效。发病以来，患者无发热，精神尚 好，二便正常; 否认外伤史、养鱼史; 否认肝
费波瑞病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血常规及血沉 周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规 多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查 当肾功能衰竭时可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象 骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。 其它辅助检查： 1.X线检查
皮肤丝虫病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 微丝蚴检查：方法为在午夜12时前后2h，自指尖或耳垂取血3滴，涂片检查。乳糜尿或淋巴积液，经离心后沉渣涂片检查。如找到微丝蚴，即可确诊，但阴性亦不能除外诊断。 血常规：急性期有白细胞增多和嗜酸细胞显著增高，ige增高，血清抗链球菌溶血素“o”滴度后期常增高，患者可出现贫血。
肝性脊髓病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1.进展较快的肝性脊髓病多有转氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能异常。慢性起病者以血氨增高为重要的实验室特征，但血氨水平与脑-脊髓损害的严重程度并不呈平行关系。2.脑脊液大多正常，有的蛋白质轻度或中度增高。3.血清铜蓝蛋白、维生素B12、叶酸及梅毒血清检查正常。4.肝豆状核变
贝切特病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 皮肤刺激试验 前臂屈面皮内注射生理盐水0.1ml，48h出现直径大于2mm红色硬结或小脓疱、小丘疹者为阳性，提示中性白细胞趋化性增强，阳性率约40%。 C反应蛋白CRP测定 CRP在眼部炎症发作前后均有升高，特别是在发作前不久最明显；CRP增高同时有中性粒细胞数值增多者，1周
右室心肌病的实验室检查及辅助检查
1 ．心电图 大多数病例呈左束支传导阻滞型室速或频发室早，部分病例表现为多形性室速，房性心律失常、病窦、房室传导阻滞。 2 ．心脏影像学检查 超声心动图可发现右心室扩大、收缩活动减弱和局限性反常运动、室壁变薄、室壁瘤样膨出，可有附壁血栓形成。 心脏磁共振显像可以提供右心室心外膜脂肪组织的
肺地霉菌病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 病原学检查 （1）直接镜检：痰液、黏膜白斑片，活检组织，以10%氢氧化钾处理后直接涂片镜检，可见长方形关节孢子（4μm×8μm）或圆形孢子（直径4～8μm），革兰染色阳性，两个关节孢子之间无间隙。 （2）细菌培养：葡萄糖蛋白胨琼脂培养基上，室温生长快，菌落为膜状，湿润、灰白色、
高血压脑病的实验室检查及影像学检查
实验室检查 1、除非伴肾病或尿毒症，尿常规通常无蛋白、红细胞、白细胞及管型等，血尿素氮正常。 2、CSF压力多数增高，偶可正常，细胞数正常，极少数患者有少量红细胞，蛋白轻微增高。 影像学检查 头颅的影像学检查对诊断具有重要意义。 1、脑部CT 出现局限或广泛的低密度灶脑水肿表现，
新生儿溶血病的实验室检查
新生儿溶血病的实验室检查包括，检查新生儿的血小板的数量，血小板的功能，血小板的收缩程度，毛细血管渗透脆性实验，新生儿血液中胆红素的数值，以及新生儿的红细胞压积
弯曲菌病的实验室检查及诊断
实验室检查 （一）常规检查 粪便检查可为水样便或粘液血便，镜检可见少量白细胞和红细胞、脓细胞等。血常规中可有细胞总数和中性粒细胞轻度增加。 （二）病原检查 1、粪便土建直接检查 经革兰染色或瑞氏染色，在显微镜下可见纤细的S形、螺旋形、逗点或海鸥展翅形等落形性杆菌，也可采用粪便悬滴，暗视野显
细菌性阴道病的实验室检查
【原理】 性阴道病由于阴道正常菌群的生态平衡发生紊乱，优势菌群乳酸杆菌减少或消失，使阴道的厌氧菌和加特纳菌大量生长繁殖，导致胺类和氨增加，使阴道分泌物PH值增高，厌氧菌的代谢产物腐胺、尸胺和三甲胺使阴道分泌物具有鱼腥样气味。由于相关病原体产生的毒力因子，包括细胞毒素，、唾液酸酶、粘多糖
埃利希菌病的实验室检查
白细胞减少（＜4×109/L），淋巴细胞绝对数降低（＜1.5×109/L，中数为0.41×109/L）。血小板减少，（49～75）×109/L。肝功能异常，在病程第1周末即见ALT和AST升至高峰，90～583U/L。在淋巴细胞和单核细胞或中性粒细胞中可见桑葚状包涵体。
克山病的诊断及实验室检查
诊断 根据克山病流行病学特点：即流行地区、流行季节，人群发病情况，结合临床有急、慢性心力衰竭、心脏扩大、心律失常等诊断并不困难。在东北、西北有大骨节病和地方性甲状腺肿疾患的地区，如患者同时有类似扩张型心肌病的表现时，应考虑心脏情况可能是慢型克山病。 广义地说克山病属于原发性心肌病的一种，
赫珀特病肾病的实验室检查
血液检查 （1）周围血象 贫血程度轻重不一，晚期常见严重贫血。白细胞计数可以正常、增多或减少。血小板计数大多减低。血片中红细胞可形成钱串状，出现于血浆球蛋白很高的患者，约20%患者可出现少数骨髓瘤细胞。红细胞沉降率大多很高。 （2）异常球蛋白测定 ①约95%患者出现高球蛋白血症和M蛋白，
神经源性关节病的实验室检查
麻风性神经炎实验室检查可查到麻风杆菌感染的证据。糖尿病性神经病实验室检查可查到血糖异常。脊髓梅毒实验室检查可发现梅毒特异试验阳性。
简述致密物沉积病的实验室检查
2.1.血液 可以表现为贫血，血清补体水平降低是DDD的重要特征有资料显示，DDD患者几乎恒定地出现低补体血症。其中80%的患者为持续性补体C3降低，血清中早期补体C1q、C4、C5及终末补体成分水平多正常，而H因子和P因子水平降低。绝大多数患者可检出C3NeF，因其也见于少数Ⅰ型MPGN、狼
电击伤所致脊髓病的实验室检查
1、脑脊液检查椎管通畅，压力正常，蛋白正常或轻度增高，细胞数轻度增高或正常氯化物正常。 2、其他血液检查包括肝功、肾功、血糖、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查有鉴别诊断意义。 电击伤所致脊髓病 其它辅助检查 1、肌电图和神经电生理检查，具有辅助诊断意义。
溶组织内阿米巴病的实验室检查
1、血象： 普通型白细胞总数和分类正常。暴发型和合伴细菌感染时，白细胞总数和中性粒细胞比例增高。慢性患者可有轻度贫血。 2、粪便检查： 粪便呈暗红色果酱样，有特殊腥臭味，粪质较多，含血及粘液。镜检可见大量粘集成团的红细胞、少许白细胞和夏科-雷登结晶。找到活动的、吞噬红细胞的阿米巴滋
血友病甲的实验室检查介绍
①凝血时间(试管法)重型延长，中型可正常，轻型、亚临床型正常； ②活化部分凝血活酶时间(APTT)，重型明显延长，能被正常新鲜和吸附血浆纠正，轻型稍延长或正常，亚临床型正常； ③血小板计数 出血时间、血块回缩正常； ④凝血酶原时间(PT)正常； ⑤Ⅷ促凝活性(FⅧ：C)减少或极少； ⑥
混合结缔组织病的实验室检查
常有轻至中度贫血，白细胞减少，血小板降低，血沉增快。典型的血清学特征为：（1）高滴度的斑点型ANA；（2）高效价的抗nRNP抗体；（3）抗Sm抗体为阴性；（4）抗dsDNA抗体罕见阳性；（5）补体水平正常或偏高。其他免疫学异常包括：约3/4病例有高球蛋白血症，类风湿因子约半数阳性，Coombs度
新生儿溶血病的实验室检查
1、母子血型检查 检查母婴ABO和Rh血型，证实有血型不合存在。 2、检查有无溶血 溶血时红细胞和血红蛋白减少，早期新生儿血红蛋白＜145g/L可诊断为贫血；网织红细胞增高（＞6%）；血涂片有核红细胞增多（＞10/100个白细胞）；血清总胆红崇和非结合胆红素明显增加。 3、致敏红细胞和血
赫珀特病肾病的实验室检查
血液检查 （1）周围血象 贫血程度轻重不一，晚期常见严重贫血。白细胞计数可以正常、增多或减少。血小板计数大多减低。血片中红细胞可形成钱串状，出现于血浆球蛋白很高的患者，约20%患者可出现少数骨髓瘤细胞。红细胞沉降率大多很高。 （2）异常球蛋白测定 ①约95%患者出现高球蛋白血症和M蛋白，
简述霍奇金病的实验室检查
贫血多见于晚期患者，为正色素、正细胞性贫血。偶见溶血性贫血，2%～10%患者Coombs试验阳性。少数病例可出现中性粒细胞增多，嗜酸性粒细胞增多。外周血淋巴细胞减少（
关于淀粉贮积病的实验室检查介绍
尿 90%的AL型淀粉样变尿中有蛋白，其中1/2患者可检出凝溶蛋白，每天的排出量为1g左右。这种蛋白称Bence-Jone蛋白，为单克隆轻链κ和（或）λ的同型体，也可检出完整的免疫球蛋白，在血中无此种蛋白。当把尿加温到45～60℃时出现凝固蛋白，继续加温至沸，则消失，冷却到60℃时又可出现凝固