Hartnup病及其实验室检查
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径......阅读全文
新生儿溶血病的实验室检查
新生儿溶血病的实验室检查包括，检查新生儿的血小板的数量，血小板的功能，血小板的收缩程度，毛细血管渗透脆性实验，新生儿血液中胆红素的数值，以及新生儿的红细胞压积
赫珀特病肾病的实验室检查
血液检查 （1）周围血象 贫血程度轻重不一，晚期常见严重贫血。白细胞计数可以正常、增多或减少。血小板计数大多减低。血片中红细胞可形成钱串状，出现于血浆球蛋白很高的患者，约20%患者可出现少数骨髓瘤细胞。红细胞沉降率大多很高。 （2）异常球蛋白测定 ①约95%患者出现高球蛋白血症和M蛋白，
电击伤所致脊髓病的实验室检查
1、脑脊液检查椎管通畅，压力正常，蛋白正常或轻度增高，细胞数轻度增高或正常氯化物正常。 2、其他血液检查包括肝功、肾功、血糖、血沉常规检查；风湿系列免疫球蛋白电泳等与自身免疫有关的血清学检查有鉴别诊断意义。 电击伤所致脊髓病 其它辅助检查 1、肌电图和神经电生理检查，具有辅助诊断意义。
细菌性阴道病的实验室检查
【原理】 性阴道病由于阴道正常菌群的生态平衡发生紊乱，优势菌群乳酸杆菌减少或消失，使阴道的厌氧菌和加特纳菌大量生长繁殖，导致胺类和氨增加，使阴道分泌物PH值增高，厌氧菌的代谢产物腐胺、尸胺和三甲胺使阴道分泌物具有鱼腥样气味。由于相关病原体产生的毒力因子，包括细胞毒素，、唾液酸酶、粘多糖
弯曲菌病的实验室检查及诊断
实验室检查 （一）常规检查 粪便检查可为水样便或粘液血便，镜检可见少量白细胞和红细胞、脓细胞等。血常规中可有细胞总数和中性粒细胞轻度增加。 （二）病原检查 1、粪便土建直接检查 经革兰染色或瑞氏染色，在显微镜下可见纤细的S形、螺旋形、逗点或海鸥展翅形等落形性杆菌，也可采用粪便悬滴，暗视野显
混合结缔组织病的实验室检查
常有轻至中度贫血，白细胞减少，血小板降低，血沉增快。典型的血清学特征为：（1）高滴度的斑点型ANA；（2）高效价的抗nRNP抗体；（3）抗Sm抗体为阴性；（4）抗dsDNA抗体罕见阳性；（5）补体水平正常或偏高。其他免疫学异常包括：约3/4病例有高球蛋白血症，类风湿因子约半数阳性，Coombs度
免疫性溶血性贫血及其实验室检查
1）定义 免疫性溶血性贫血是一组由于红细胞表面结合抗体或/和补体而引起的溶血性贫血。包括自身免疫性（温抗体型和冷抗体型）、同种免疫性（血型不合输血和新生儿溶血病）和药物免疫性（自身抗体型、免疫复合物型和半抗原型）溶血性贫血。其中温抗体型自身免疫性溶血性贫血是免疫性溶血中最常见的一种。表8-6
糖尿病合并低血糖的实验室检查及辅助检查
实验室检查： 1.血糖较正常下限为低，＜2.8mmol/L 即可诊断低血糖。 2.糖化血红蛋白检测＞7%，可能提示低血糖呈急性发作；＜7%可能有较长时间慢性低血糖经过。 3.血、尿酮体检查 血中酮体增高，尿中酮体阳性提示脂肪分解代谢增强，出现饥饿性酮症。 辅助检查： 1.饥饿试验 让患
先天性弓形体病的实验室检查及辅助检查
实验室检查： （一）病原体检查 可取各种体液如脑脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴结印片及组织切片，用常规染色法或免疫细胞化学法检测，可发现弓形虫滋养体或包囊；也可将上述标本接种小鼠或组织培养法分离弓形虫；近年来用核酸原位杂交或聚合酶反应（PCR）检测弓形虫DNA，可能有助弓形虫感染的诊断。
塔卡亚萨氏病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 红细胞沉降率增快 血沉是反映本病病变活动的一项重要指标。约43%的患者血沉快，可快至130mm/h。其中发病10年以内者，多数血沉增快，大于10年者则病情趋于稳定，血沉大多恢复正常。 C反应蛋白 其临床意义与血沉相同，阳性率与血沉相似，均为本病病变活动的一项指标。 抗链球菌
糖尿病神经病变的实验室检查和特殊检查
（一）神经肌电图检查 神经肌电图检查对糖尿病周围神经病的诊断有一定价值，可发现亚临床神经损害，在糖尿病早期，甚至出现临床症状之前已有明显变化，故有早期诊断价值。 （二）心血管自主神经损伤的有关检查： 1．休息时心率：心血管系植物神经病变休息时心率多大于90次/分。 2. 深呼吸时每分钟心
神经源性关节病的实验室检查及影像学检查
实验室检查 麻风性神经炎实验室检查可查到麻风杆菌感染的证据。糖尿病性神经病实验室检查可查到血糖异常。脊髓梅毒实验室检查可发现梅毒特异试验阳性。 影像学检查 1.X线检查 早期X线表现为关节的退行性改变，关节面轻度硬化侵蚀及破坏。病变晚期受累骨的关节端硬化更明显，伴骨质增生、破坏骨膜反应，关
蛋白丢失性胃肠病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 1、51Cr-氯化琥珀胆碱 过去蛋白丢失性胃肠病的诊断，依赖于测定血管内注射的放射性大分子的粪便丢失来确定蛋白丢失性胃肠病的诊断。虽然这项检查较精确，但这些实验有放射性活性的暴露并且繁琐、昂贵和不方便，因此，不适用于儿童的常规临床检查。 2、α1-抗胰蛋白酶检查 肝脏合成的一种糖
上皮样血管瘤病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 肝脏受累，血清转氨酶及碱性磷酸酶升高，肝活检 Warthin-Starry染色及电镜观察证实颗粒状物质为细菌。 辅助检查 X线可发现为边界清楚的溶骨性损害，或为边缘不清伴有明显皮质破坏，弥漫性皮损常伴有骨膜反应。 组织病理：表皮变平，浅表损害可出现类似化脓性肉芽肿，两侧的表皮
糖尿病及其并发症的实验室检测及方法学评价
（一）体液葡萄糖的检测 酶法为推荐使用的测定方法（如：己糖激酶法或葡萄糖氧化酶法）。 1. 标本收集和贮存 大多数临床实验室采用血浆或血清测葡萄糖浓度，而大多数床旁测定葡萄糖的方法使用的是全血。使用不同的标本应采用不同的参考值。 室温下，血细
糖尿病及其并发症的实验室检测及方法学评价
（一）体液葡萄糖的检测 酶法为推荐使用的测定方法（如：己糖激酶法或葡萄糖氧化酶法）。 1. 标本收集和贮存 大多数临床实验室采用血浆或血清测葡萄糖浓度，而大多数床旁测定葡萄糖的方法使用的是全血。使用不同的标本应采用不同的参考值。 室温下，血细胞中进行的糖酵解使
糖尿病及其并发症的实验室检测及方法学评价
（一）体液葡萄糖的检测 酶法为推荐使用的测定方法（如：己糖激酶法或葡萄糖氧化酶法）。 1. 标本收集和贮存 大多数临床实验室采用血浆或血清测葡萄糖浓度，而大多数床旁测定葡萄糖的方法使用的是全血。使用不同的标本应采用不同的参考值。 室温下，血细胞中进行的糖酵解使血中葡萄糖
临检基础：尿液氨基酸检查
尿中有一种或数种氨基酸增多称为氨基酸尿。随着对遗传病的认识，氨基酸尿的检查已受到重视。由于血浆氨基酸的肾阈较高，正常尿中只能出现少量氨基酸。即使被肾小球滤出，也很易被肾小管重吸收。尿中氨基酸分为游离和结合两型，其中游离型排出量约为1.1g/24h ，结合型约为2g/24h .结合型是氨基酸在体
血红蛋白病及其检验
1）定义 血红蛋白病是一组遗传性或基因突变所致的血红蛋白合成障碍性疾病。根据其缺陷的不同又分为珠蛋白肽连数目合成异常或结构异常两大类。前者被称为珠蛋白生成障碍性贫血, 是常染色体隐性遗传性疾病，包括常见的β-珠蛋白生成障碍性贫血和少见的α-珠蛋白生成障碍性贫血；后者被成为狭义的血红蛋白病，为常染色体
关于晶体性关节病的实验室检查介绍
实验室检查，对于痛风诊断具有重要意义，特别是尿酸盐的发现，是确诊的依据。 1.血常规和血沉检查 急性发作期，外周血白细胞计数升高，通常为（10～20）×109/L，很少超过20×109/L。中性白细胞相应升高。肾功能下降者，可有轻、中度贫血。血沉增快，通常小于60mm/h。 2.尿常规检查
糖尿病合并低血糖的实验室检查
1.血糖较正常下限为低，＜2.8mmol/L 即可诊断低血糖。 2.糖化血红蛋白检测＞7%，可能提示低血糖呈急性发作；＜7%可能有较长时间慢性低血糖经过。 3.血、尿酮体检查 血中酮体增高，尿中酮体阳性提示脂肪分解代谢增强，出现饥饿性酮症。
血管性血友病的实验室检查
实验室检查对vWD的诊断、分型和鉴别诊断十分重要。常用的实验室检查有出血时间、因子Ⅷ：C、vWF：Ag，瑞斯托霉素诱导的血小板聚集、瑞斯托霉素辅因子活性（vWF：Ricof）测定、凝胶电泳多聚体分析。凝血检查筛选试验中外源途径实验检查正常，内源途径筛选试验可以延长，但那些第Ⅷ因子水平接近正常的患
简述骨性关节病的实验室检查内容
X线表现：关节软骨的退行性变和坏死，形成关节间隙变窄和骨性关节面模糊不清；关节边缘骨赘形成。末节指间关节较大的骨赘所形成的软组织肿胀，称Heberden结节；骨性关节面下的囊性变化，大小不一，呈圆形或分叶状，内缘清晰，内含液体和坏死组织；关节塌陷，关节面下(例如髋关节)的囊性变化大者可占据全部股
糖尿病常用实验室检查方法全解析
糖尿病的实验室检查是糖尿病诊断、治疗和检测中必不可少的环节，现就这方面内容做简要介绍。 一．血液检查一、血糖 1.空腹血糖 过夜空腹早晨6:00-8:00抽血检测。早期和轻型糖尿病患者的空腹血糖往往轻度升高或正常，对糖尿病的诊断敏感性低于餐后2小时血糖。因此，1999年,世界卫生组织已把诊断糖尿
塔卡亚萨氏病的实验室检查
红细胞沉降率增快 血沉是反映本病病变活动的一项重要指标。约43%的患者血沉快，可快至130mm/h。其中发病10年以内者，多数血沉增快，大于10年者则病情趋于稳定，血沉大多恢复正常。 C反应蛋白 其临床意义与血沉相同，阳性率与血沉相似，均为本病病变活动的一项指标。 抗链球菌溶血素O 这
全面了解糖尿病常用实验室检查方法
糖尿病的实验检测是糖尿病诊断、治疗和检测中必不可少的环节，现就这方面内容做简要介绍。一．检查一、血糖1.空腹血糖?过夜空腹早晨6:00-8:00抽血检测。早期和轻型糖尿病患者的空腹血糖往往轻度升高或正常，对糖尿病的诊断敏感性低于餐后2小时血糖。因此，1999年,世界卫生组织已把诊断糖尿病的空腹血糖值
先天性弓形体病的实验室检查
（一）病原体检查 可取各种体液如脑脊液、痰液、胸腹水、骨髓等涂片，淋巴结印片及组织切片，用常规染色法或免疫细胞化学法检测，可发现弓形虫滋养体或包囊；也可将上述标本接种小鼠或组织培养法分离弓形虫；近年来用核酸原位杂交或聚合酶反应（PCR）检测弓形虫DNA，可能有助弓形虫感染的诊断。特别是应用PCR
简述慢粒白血病的实验室检查
血液中白细胞数增高，红细胞和血小板数在早期可增高或正常，后期减少。当慢粒初次就诊时白细胞数往往已在5万～10万/μl或更高。白细胞分类中，粒细胞系百分数高于正常，可见到各期粒细胞，以中幼粒及以下的各期中性粒细胞占大多数，原粒和早幼粒细胞一般不超过10%，早期时可不出现。嗜碱粒细胞增多为慢粒特征之
钩端螺旋体病的实验室检查
一般检查 ·血白细胞总数及中性粒细胞增高，血小板降低，血沉增快 ·尿蛋白、红细胞、管型 ·肝肾功能异常 ·脑膜脑炎脑脊液明显异常 病原学检查 ·发病10天内取尿液、脑脊液、血液直接暗视野镜检或银染色法、免疫抗体法、甲苯蓝色法后再镜检，阳性50% ·动物接种或体外培养，阳性率高 血
Kennedy病的并发症及实验室检查
实验室检查 血清CPK SMA-Ⅰ型血清CPK均为正常。Ⅱ型偶见增高，其CPK同工酶MB常有升高。Ⅲ型CPK水平常增高，有时可达到正常值10倍以上，且同工酶变化以MM为主；一般CPK常随着肌肉损害的发展而增加，至晚期肌肉严重萎缩时，CPK水平才开始下降。 基因诊断 对于儿童型Kenned