Hartnup病及其实验室检查
概述Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病，又称遗传性菸酸缺乏症，或色氨酸加氧酶缺乏症。最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中。本病是由于肠粘膜和肾小管上皮细胞转运中性氨基酸障碍，临床表现为糙皮病样皮疹、神经系统损害和氨基酸尿。该疾病发病率报道不一，美国麻省的调查发病率为1：15000，澳大利亚威尔士州为1：33000，而在英国威尔士地区调查4年中未发现一例(<1：112000)，我国尚无正式报道。 本病呈常染色体隐性遗传病，患者父母的亲缘结婚率据统计为25％(28个家庭中有7个是近亲婚配)。OMIM：234500。本病的代谢缺陷在于肾小管和肠粘膜的多种氨基酸的转运功能障碍，包括色、丙、天冬酰胺、瓜、谷酰胺、组、缬、异亮、亮、苯丙、丝、苏和酪氨酸等，这些氨基酸大量从尿中排出，而其他氨基酸的转运功能正常。其中以色氨酸转运障碍最为关键，导致色氨酸-犬尿氨酸-菸酰胺的代谢途径......阅读全文
血色病性骨关节病的实验室检查
血红蛋白含量和白细胞、血小板计数，以及血细胞沉降率等均正常。类风湿因子阴性。在周围血内可见有含铁颗粒的巨噬细胞。肝功能正常，部分患者表现有轻度溴磺肽钠排泄量下降。血清钙、磷含量正常。尿糖和葡萄糖耐量试验可出现异常。血清铁含量增高，血清转铁蛋白饱和度增高（正常为30%），有时可高达70%，甚至10
重链病的实验室检查
1.外周血α重链病、μ重链病常有轻至中度贫血，γ重链病几乎所有病例均有轻或中度贫血，部分有重度贫血。部分病例可见白细胞减少和粒细胞减少，分类可见异型淋巴细胞、浆细胞和嗜酸粒细胞增多，15%～25%病例可同时有血小板减少。2.Coomb’s试验少数病例可有Coomb’s试验阳性的自身免疫性溶血性贫血。
Touraine口疮病的实验室检查
皮肤刺激试验 前臂屈面皮内注射生理盐水0.1ml，48h出现直径大于2mm红色硬结或小脓疱、小丘疹者为阳性，提示中性白细胞趋化性增强，阳性率约40%。 C-反应蛋白(CRP)测定 CRP在眼部炎症发作前后均有升高，特别是在发作前不久最明显；CRP增高同时有中性粒细胞数值增多者，1周内眼病发
爱迪生氏病的实验室检查
1.血糖------下降 2.血电解质-------钠减少，但很少低于120mml/1，血钾升高，很少超过7mmol/1 3.血酮体 -中度酮症，血浆CO2为15—20mEq/L 4.肾功能-----血浆BUN升高 5.血常规-----外围血嗜酸球计数〉50/mm3(应除外合并寄生虫及过
糖尿病的实验室检查
实验室的各项检查，不是每个病人都要做的，要结合具体情况决定，如患者空腹或餐后血糖已经能够诊断糖尿病，就不用再作OGTT.A．血糖测定：血标本来源包括毛细血管、静脉血或动脉血，由于组织利用葡萄糖和不同血球压积的影响，静脉血糖值低于毛细血管的血糖值，后者又低于动脉血，但临床一般不用动脉血。静脉血浆和全血
克山病的实验室检查
1.急型和亚急型病人血沉多增快，白细胞总数及中性粒细胞数常升高。 2.可见血清谷草转氨酶(AST)、丙氨酸转氨酶(ALT)、肌酸磷酸激酶(CK)、乳酸脱氢酶(LDH)、心肌肌钙蛋白T及I(cTnT、cTnI)及血清肌红蛋白活性增高。慢型病人AST/ALT＜1，而急型病人＞1，说明前者为肝淤血
放射病的实验室检查
1．外周血淋巴细胞绝对值 早期外周血淋巴细胞的下降速度能较好地反映病情程度，尤其在战时是一个简单易行的早期化验指标（表2）。 急性放射病早期淋巴细胞绝对值（×109/L） 分型（度） 照后1～2d 照后3d 骨髓型 轻度 1.2 1.0 中度 0.9 0.75 重度 0.6 0.5
囊尾蚴病的实验室检查
1、血象大多在正常范围，嗜酸粒细胞多无明显增多。 2、脑脊液 软脑膜型及弥漫性病变者脑脊液压力可增高。囊尾蚴性脑膜炎的脑脊液改变为细胞数和蛋白质轻度增加，糖和氯化物正常或略低。 3、免疫学检查 用酶联免疫吸附试验（ELISA）或间接凝法（HIA）检测血清或尿液中的特异性IgG抗体，有较高的特
弯曲菌病的实验室检查
（一）常规检查 粪便检查可为水样便或粘液血便，镜检可见少量白细胞和红细胞、脓细胞等。血常规中可有细胞总数和中性粒细胞轻度增加。 （二）病原检查 1、粪便土建直接检查 经革兰染色或瑞氏染色，在显微镜下可见纤细的S形、螺旋形、逗点或海鸥展翅形等落形性杆菌，也可采用粪便悬滴，暗视野显微镜观察细菌的
ABO溶血病的实验室检查
1.检查母子ABO和Rh血型。 2.血液学检查红细胞及血红蛋白，多数在正常范围，血红蛋白在100g/L以下者仅占5%左右，网织红细胞常增多，重型病例有核红细胞可达10%以上。红细胞形态特点是出现球形红细胞，而且红细胞盐水渗透脆性和自溶性都增加。 3.抗体测定：在新生儿红细胞或血清中查出对抗其
多囊病的实验室检查
尿液检查 常有脓尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。
发否病的实验室检查
血象 白细胞总数高低不一。病初起时可以正常，发病后 10～12天白细胞总数常有升高，高者可达60×109/L ，第3周恢复正常。 在发病的第1～21天可出现异常淋巴细胞，其占外周血有核细胞数的比例可达 10%～30% ，在10%以上或绝对值大于1×l09/L 时具有重要意义。 异常淋巴细胞
烟雾病的实验室检查和其他检查方式
1.实验室检查 （1）一般化验检查一般化验检查包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。血常规多数患者白细胞计数在10×109/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“0”可稍高；若患者系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引
烟雾病的实验室检查及影像学检查
实验室检查 （1）一般化验检查一般化验检查包括血常规、血沉、抗“O”、C反应蛋白、黏蛋白测定、结核菌素试验以及血清钩端螺旋体凝溶试验等。血常规多数患者白细胞计数在10×109/L以下；血沉可稍高，多数正常；抗“0”可稍高；若患者系结核性脑膜炎所致，结核菌素皮试可为强阳性；若为钩端螺旋体病引起，
糖原贮积病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 空腹血糖测定；血总胆固醇、三酰甘油测定；血乳酸测定、尿酸测定；胰高糖素试验；肝功能转氨酶测定。 辅助检查 依据病情应选做骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图等。必要时做组织或器官病理活检。
多囊病的实验室检查及辅助检查
实验室检查 尿液检查 常有脓尿（94%）、血尿（43%）、蛋白尿（93%）、管型尿（11%），尿比重在1.010以下者占40%，有脓尿者尿培养可发现大肠埃希杆菌等，晚期常有肾功能不全。 血液检查 伴有感染时血常规可有白细胞增高、中性分类增高、晚期肾功能不全时有尿素氮、肌酐增高。 辅助检
再生障碍性贫血特征及其实验室检查
再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。 一、再生障碍性贫血是由于骨髓功能衰竭而导致全血细胞减少的一组疾病。临床上以红细胞、粒细胞和血小板减少所致的贫血、感染、出血及无肝脾肿大为特征。
费波瑞病的实验室检查
1.血常规及血沉 周围血象可有轻度正细胞性正色素性贫血及血沉增速。 2.尿常规 多有蛋白尿、血尿和管型尿，还可伴有低比重尿。 3.生物化学检查 当肾功能衰竭时可有BUN及尿酸升高。 4.骨髓象 骨髓涂片检查可见有大巨噬细胞，其内有脂质颗粒。
肝性脊髓病的实验室检查
1.进展较快的肝性脊髓病多有转氨酶增高、白蛋白下降、球蛋白升高等肝功能异常。慢性起病者以血氨增高为重要的实验室特征，但血氨水平与脑-脊髓损害的严重程度并不呈平行关系。2.脑脊液大多正常，有的蛋白质轻度或中度增高。3.血清铜蓝蛋白、维生素B12、叶酸及梅毒血清检查正常。4.肝豆状核变性并发痉挛性截
贝切特病的实验室检查
皮肤刺激试验 前臂屈面皮内注射生理盐水0.1ml，48h出现直径大于2mm红色硬结或小脓疱、小丘疹者为阳性，提示中性白细胞趋化性增强，阳性率约40%。 C反应蛋白CRP测定 CRP在眼部炎症发作前后均有升高，特别是在发作前不久最明显；CRP增高同时有中性粒细胞数值增多者，1周内眼病发作的阳
性幼稚病的实验室检查
1、激素水平的测定：包括血浆睾酮、雌二醇、黄体激素、促滤泡激素；尿17一酮类固醇。 2．X线检查，头颅CTX线照像，检查下丘脑、垂体所处的蝶鞍区有无肿瘤发生。全身X线透视，四肢长骨X线平片检骨骺融合情况。 3．染色体检查：检查性染色质及染色体组型。
高血压脑病的实验室检查
1、除非伴肾病或尿毒症，尿常规通常无蛋白、红细胞、白细胞及管型等，血尿素氮正常。 2、CSF压力多数增高，偶可正常，细胞数正常，极少数患者有少量红细胞，蛋白轻微增高。
艾滋病实验室检查项目比较
1、ELISA ：对gp41 HIV 1型抗体的检测 是标准的筛选方法，敏感性可达99.5%，但特异性并不高。该法的阳性者中仅13%为真正的HIV者，因此，属筛选试验。 2、蛋白印迹（Western印迹)法：是最常用的证实实验。若检出所有3个HIV主要基因gag、po1、env产物的抗体时为
皮肤丝虫病的实验室检查
微丝蚴检查：方法为在午夜12时前后2h，自指尖或耳垂取血3滴，涂片检查。乳糜尿或淋巴积液，经离心后沉渣涂片检查。如找到微丝蚴，即可确诊，但阴性亦不能除外诊断。 血常规：急性期有白细胞增多和嗜酸细胞显著增高，ige增高，血清抗链球菌溶血素“o”滴度后期常增高，患者可出现贫血。 淋巴结、淋巴
艾滋病实验室检查项目比较
1、ELISA ：对gp41 HIV 1型抗体的检测 是标准的筛选方法，敏感性可达99.5%，但特异性并不高。该法的阳性者中仅13%为真正的HIV者，因此，属筛选试验。2、蛋白印迹（Western印迹)法：是最常用的证实实验。若检出所有3个HIV主要基因gag、po1、env产物的抗体时为阳性，可确
毒浆体病的实验室检查
常规检验血象，白细胞数略有增高，淋巴细胞或嗜酸性粒细胞比例增高，有时可见异型淋巴细胞。 病原学检查 各种体液（皮损处组织液、血液或体液）浓集厚涂片或淋巴结穿刺及其他病理组织材料，姬氏（Giemsa）染色可检出弓形体滋养体或假囊，且可在细胞内甚至核内查见，检出率不一。以患者体液或病理组织匀浆，
糙皮病心的实验室检查
1.测定全血或红细胞转酮醇酶（transketolase）活性，是诊断维生素B1缺乏较为可靠的指标。若给予硫胺二磷酸盐后该酶活性增加15%，则提示体内维生素B1缺乏。 2.维生素B1缺乏病病人血丙酮酸含量（正常值57～125μmol/L）和乳酸浓度升高。
刚果锥虫病的实验室检查
贫血与血中巨球蛋白增加最为突出。早期IgM增加，于发病后15天以内即可达正常值的8～12倍。脑脊液中IgM增加也较早，早于白细胞与蛋白质增加，其含量常为100mg/L。 急性罗得西亚型特别是发热时，采外周血或组织液，用湿标本或吉姆萨染色均可找到病原体。冈比亚型一般很难找到病原体，于早期“下疳”
FabryAnderson病的实验室检查
尿液检查 常规检查可见血尿、蛋白尿和脂肪尿，肾小管功能不全如浓缩稀释、酸化功能障碍等。尿沉渣检查可见有脂质包涵体的细胞，超微结构检查发现含有典型包涵体和游离髓磷脂体的完整细胞。仔细镜检尿沉渣，常可见内含双折光脂质的泡沫样上皮细胞（此脂质细胞在偏光镜下形似马耳他十字架），对本病具有提示意义。
简述重链病的实验室检查
1.外周血α重链病、μ重链病常有轻至中度贫血，γ重链病几乎所有病例均有轻或中度贫血，部分有重度贫血。部分病例可见白细胞减少和粒细胞减少，分类可见异型淋巴细胞、浆细胞和嗜酸粒细胞增多，15%～25%病例可同时有血小板减少。 2.Coomb’s试验少数病例可有Coomb’s试验阳性的自身免疫性溶血