临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和信息。 遗传性变异 随着人类基因组计划的实施，临床酶学常用指标如乳酸脱氢酶（LDH）、胆碱脂酶（BCHE）等的基因结构也已经被破译，国外一些实验室利用这些成果，立即开展临床酶学的深入研究，将不同的表型与基因结构的变异联系起来，取得了一系列的重大成果，如LDH-M亚基缺失被证明是一种新的遗传性疾病，可引起肌红蛋白尿、分娩障碍以及......阅读全文
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
第三军医大学西南医院检验科 刘泽军 在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据和
临床酶学遗传性变异和非遗传性变异
在临床实验室酶学检查中，常常会遇到一些异常的检查结果，这些结果与临床症状不符或与其他检查指标相矛盾，这常常是由于酶的变异所引起，它可干扰临床医生的正确判断，引起诊断失误，耽误病情的治疗。对从事检验工作的人员来说，了解临床酶的变异理论，将有助于提高实验诊断工作的准确性，为临床医生提供更有效的数据
病毒非实验室变异和传播
本来天然环境中病毒变异为高危害病毒应是一种小几率事件，是否由于某些原因造成了这种几率的变大?实验室病毒变异有意向性和可控性，天然环境却是不可预见和控制。 看看天然环境的变化 1，重金属污染 越来越多的重金属残留在水，土壤，食品及我们体内。重金属在生化反应中的特殊地位是不容怀疑的，虽然没有任
血清酶生理变异
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
JAMA子刊：中国遗传性弥漫性胃癌患者胚系变异特征！
胃癌是全球第五大常见癌症，也是癌症死亡的第三大常见原因，在东亚人群中特别常见[1,2]。 尽管大部分的胃癌都是散发性的，但仍有约10%的病例表现出家族聚集性。根据已有报道，3%~5%的胃癌病例与遗传胃癌易感性综合征有关，这其中包括遗传性弥漫性胃癌（HDGC）、胃腺癌、胃近端息肉病以及家族性肠型
血清酶的生理变异
（一）性别 大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差
血清酶的生理变异
（一）性别大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK在男女之间差异较大
五种主要精神疾病遗传关联度被揭示－共有遗传性基因变异
据物理学家组织网近日报道，精神病基因组学联盟交叉病症组(PGC)的研究人员，通过迄今最大的精神疾病遗传研究项目，确定了5种主要精神疾病的遗传关联程度：共有基因变异占这些疾病风险的17%至28%。研究成果发表在最新一期的《自然·遗传学》上。 精神病症的发病机制大部分是未知的，因此诊断界线难以
血清酶生理变异都有哪些？
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
粒细胞的生物学变异
妇女绝经约升高8%。4-10岁儿童（农村环境）夜间较白天约高45%。 昼夜律中午比早晨约低20%。用力可降低约40%。高海拔约低48%。妊娠约降低25%。
粒细胞的生物学变异
⒈升高吸烟、昼夜律晚间、妊娠、月经期。 ⒉降低昼夜律的早晨。绝经期、排卵、黄体期可降低约33%。
生态学词汇遗传性死亡
中文名称：遗传性死亡英文名称：genetic death定 义：(1) 携带降低适合度的突变等位基因的基因型被选择淘汰的现象。(2)一个个体不能有效地产生后代的状态。应用学科：生态学（一级学科），分子生态学（二级学科）
乳酸脱氢酶的生理变异
乳酸脱氢酶（LD）高低和性别关系不大，婴儿酶活性可达成年人两倍，儿童和少年活性比成年人高10%～15%医`学教育网搜集整理。血清LD同工酶目前常用电泳法测定，由于具体方法差异，各学者报告的结果出入较大，但在成年人存在着如下规律：LD2＞LD1＞LD3＞LD4＞LD5，值得注意的是有学者报告，部分
血清酶生理变异有哪些原因？
（1）性别：多数酶无性别差异，CK和GGT都是男性高于女性，因此不能以一个参考值作为判断标准。（2）年龄：如新生儿的CK和LD活性常为成人的2～3倍，ALP和GGT到老年时可能有轻度升高。（3）进食：酗酒可引起GGT明显升高。（4）运动：剧烈运动可引起血清中多种酶升高，如CK、LD、AST等。（5）
血清酶的生理变异生化检验
血清酶的生理变异：（一）性别大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。这是因为CK在肌肉收缩中起重要作用，大量存在于肌肉组织中，从总体说男性肌肉比女性发达，所以血清CK
乳酸脱氢酶的生理变异
乳酸脱氢酶（LD）高低和性别关系不大，婴儿酶活性可达成年人两倍，儿童和少年活性比成年人高10%～15%。血清LD同工酶目前常用电泳法测定，由于具体方法差异，各学者报告的结果出入较大，但在成年人存在着如下规律：LD2＞LD1＞LD3＞LD4＞LD5，值得注意的是有学者报告，部分正常儿童血中LD1可
分子生态学词汇遗传变异
中文名称：遗传变异外文名称：genetic variation定 义：遗传变异是指生命是在遗传的基础上，同一基因库中不同个体之间在DNA水平上的差异，也称“分子变异(molecular variation)”，也是对同一物种个体之间遗传差别的定性或定量描述。遗传与变异，是生物界不断地普遍发
一级变异二级变异三级变异哪个严重
病毒变异的3种类型包括活病毒间的重组、灭活病毒间的重组、死活病毒之间的重组，根据各类病毒不同而变异的类型也不一样。1、活病毒间的重组：病毒是破坏人体正常细胞的一种，通过病毒的侵入会导致身体出现一系列症状，而病毒传播速度越快，病毒变异的机会就会更多，由于各种原因会导致病毒的遗传物质发生性质改变，活病毒
遗传性鱼鳞病与酶有关
奥地利研究人员日前发现，一种参与皮肤角质层新陈代谢的酶如果失活，可导致遗传性鱼鳞病。这一发现为此病的基因疗法提供了新的可能。 鱼鳞病可分为获得性和遗传性两大类，遗传性鱼鳞病最为常见，通常由角质细胞分化和表皮屏障功能相关基因突变引起，在临床上以全身皮肤鳞屑为特点。 奥地利因斯布鲁克医科
血清酶的生理变异的影响因素
（一）性别大多数酶在男女之间无大差异，但少数酶如CK、GGT在男女之间有明显差异，因此不能以一个参考值作为判断标准。建议以130U/L为男性正常参考上限，100U/L为女性参考值上限。（二）年龄不少酶在儿童时期与成人有所不同，例如新生儿的CK、LD.苹果酸脱氢酶（MD）、ACP和谷氨酸脱氢酶（GLD
变异性咳嗽的临床反应
在哮喘发病早期阶段，大约有5-6%是以持续性咳嗽为主要症状的，多发生在夜间或凌晨，常为刺激性咳嗽，此时往往被误诊为支气管炎。GINA中明确认为咳嗽变异性哮喘是哮喘的一种形式，它的病理生理改变与哮喘病一样，也是持续气道炎症反应与气道高反应性。
变异性咳嗽的临床特点
由于咳嗽变异性哮喘以咳嗽为唯一症状，故临床特点缺乏特异性，误诊率非常高。因此对于慢性反复发作的咳嗽应该想到该病的可能。由于约50%-80%的咳嗽变异性哮喘儿童可发展为典型哮喘病，约10-33%的成人咳嗽变异性哮喘也可发展为典型哮喘，许多作者将咳嗽变异性哮喘视为哮喘病的前驱表现，因此咳嗽变异性哮喘
DNA甲基转移酶与肿瘤的形成和变异
DNA甲基化有其重要的生物学上的意义，他的作用表现在控制基因表达，维护染色体的完整性(integrity)和调节DNA重组的某些环节。DNA甲基化可通过影响癌基因和抑癌基因的表达以及基因组的稳定性而参与肿瘤形成。然而，经过大量试验、研究证实，DNA甲基化是由DNA甲基转移酶（DNMT）催化发生并维持
DNA甲基转移酶与肿瘤的形成和变异
DNA甲基化有其重要的生物学上的意义，他的作用表现在控制基因表达，维护染色体的完整性(integrity)和调节DNA重组的某些环节。DNA甲基化可通过影响癌基因和抑癌基因的表达以及基因组的稳定性而参与肿瘤形成。然而，经过大量试验、研究证实，DNA甲基化是由DNA甲基转移酶（DNMT）催化发生并
DNA甲基转移酶与肿瘤的形成和变异
DNA甲基化有其重要的生物学上的意义，他的作用表现在控制基因表达，维护染色体的完整性(integrity)和调节DNA重组的某些环节。DNA甲基化可通过影响癌基因和抑癌基因的表达以及基因组的稳定性而参与肿瘤形成。然而，经过大量试验、研究证实，DNA甲基化是由DNA甲基转移酶（DNMT）催化发生并
DNA甲基转移酶与肿瘤的形成和变异
DNA甲基化有其重要的生物学上的意义，他的作用表现在控制基因表达，维护染色体的完整性(integrity)和调节DNA重组的某些环节。DNA甲基化可通过影响癌基因和抑癌基因的表达以及基因组的稳定性而参与肿瘤形成。然而，经过大量试验、研究证实，DNA甲基化是由DNA甲基转移酶（DNMT）催化发生并
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
新冠变异病毒再变异－“德尔塔+”有多厉害
近几个月来，新冠变异病毒德尔塔毒株的亚变异株AY.4.2感染病例在多国出现。这种被不少媒体称为“德尔塔+”的毒株到底有多厉害，是否已成为大流行以来传播能力最强的毒株？ “德尔塔+”另有其“毒” AY.4.2亚变异株，正式名VUI-21OCT-01，被不少媒体称为“德尔塔+”。不过，研究人员指
视网膜色素变性的临床变异介绍
（1）单眼性原发性视网膜色素变性 非常少见。诊断为本型者,必须是一眼具有原发性视网膜色素变性的典型改变,而另眼完全正常（包括电生理检查）,经五年以上随访仍未发病,才能确定。此型患者多在中年发病,一般无家族史。 （2）象限性原发性视网膜色素变性 亦甚少见。特点为病变仅累及双眼同一象限,与正常区域