纳米孔测序重大升级,超高准确度,向临床诊断迈进!
近年来,第三代基因测序技术发展迅速,在基因组学研究以及临床疾病诊断领域备受青睐。该领域上游企业英国Oxford Nanopore Technologies(以下简称“ONT”)因其测序技术在样本处理以及成本等方面占据较大优势,而受到国内基因测序服务企业的钟爱。相较于二代测序,三代测序技术拥有单分子无需扩增、长读长等关键优势,但其测序数据的准确性一直是相关应用的一大劣势。为了克服这一劣势,ONT纳米孔测序技术不断升级和改进。而就在上周,该公司发布了新型R10芯片,可以称得上是一次重大的技术升级,极大程度上解决了三代测序数据准确性的问题。图1:新型R10芯片纳米孔示意图 据悉,新型R10芯片最大的更新是纳米孔采用了双读取器(Reader)的设计。这使得R10芯片能够对同一碱基进行两次信号识别,测序准确度因此得到极大提升!相较于当前广泛使用的R9.4.1版本芯片,R10芯片理论上对同一碱基的识别次数为R9.4.1芯片的2倍,因此可提......阅读全文
纳米孔测序首次实现1-Mb的读长
高通量测序的产量让人惊叹不已,但读长却屡屡遭人诟病。不过,从100 bp到1 kb,读长始终在进步。近日,测序界传来了一个激动人心的消息,澳大利亚Garvan研究所的研究人员利用Oxford Nanopore测序技术实现了> 1 Mb的读长,这堪称测序历史上的一个里程碑。 Kinghorn临床
利用纳米孔测序技术揭示基因表达的染色质调控基础
作为染色质的基本单元,核小体由大约147 bp的DNA和组蛋白八聚体(H2A, H2B, H3和H4)组成。核小体的动态定位和折叠组织会产生两种不同的染色质状态:“开放”(open)和“闭合”(closed)。核小体的定位和染色质状态的动态变化对以DNA为模板的生物学过程(比如,转录、DNA复制
基因测序仪临床应用
1. 在感染性疾病诊断上的应用 测序技术可以精确的分析碱基序列,通过序列比对,对各种病原体直接进行鉴定、分型和溯源,明确某一感染性疾病对应病原体的基因序列,可以有针对性地用药和预防,提高用药的有效性和安全性。同时基因测序可以用于发现新型病原体,能更好地做好预防工作。 2. 在遗传性疾病诊断
全基因组测序助力临床基因诊断发现更多阳性诊断
随着测序技术的快速发展和成本下降,二代测序在临床遗传病的诊断上已经变得越来越成熟,全外显子测序已成为遗传病诊断一线检测方案,然而仍然有一半以上的疑似病例得不到确诊,高深度全基因组测序(WGS)除了检测常规的点突变和微小插入缺失(Indel)外,可以同时检测结构变异(包括拷贝数变异、倒位、易位)、动态
纳米孔直接RNA和cDNA长读长测序概述
RNA测序已经在生物学和医学的各个领域取得了前所未有的发展。在包括癌症在内的诸多疾病中,转录异构体的表达和用途是健康组织和患病组织之间变异的重要来源。鉴定差异剪接的异构体和融合转录本,可以为疾病的诊断和治疗提供信息。RNA测序还有助于揭示从单细胞到整个组织的转录组动力学。同时,cDNA测序也极大
美国批准“纳米孔测序”新冠检测试剂EUA
纽约 -美国食品药品监督管理局上周授予美国实验室公司紧急使用授权,用于基于纳米孔测序的检测SARS-CoV-2的试剂。 该试剂被称为Clear Dx SARS-CoV-2 WGS v3.0测试,使用牛津纳米孔技术的MinIon测序仪和Clear Labs Clear Dx自动样品制备和分析流
170万!复旦大学纳米孔测序仪招标项目
项目概况 复旦大学纳米孔测序仪 招标项目的潜在投标人应在复旦大学采购与招标管理系统(网址为:https://czzx.fudan.edu.cn)获取招标文件,并于2023年12月21日 09点30分(北京时间)前递交投标文件。 一、项目基本情况 项目编号:1069-234Z20234618
纳米孔直接RNA和cDNA长读长测序概述
RNA测序已经在生物学和医学的各个领域取得了前所未有的发展。在包括癌症在内的诸多疾病中,转录异构体的表达和用途是健康组织和患病组织之间变异的重要来源。鉴定差异剪接的异构体和融合转录本,可以为疾病的诊断和治疗提供信息。RNA测序还有助于揭示从单细胞到整个组织的转录组动力学。同时,cDNA测序也极大
英研发第三代基因测序技术-用纳米孔单分子读取
基于纳米孔的单分子读取技术,英国牛津纳米孔公司成功研发出第三代基因测序技术。该测序技术读取数据更快、有望大大降低测序成本,改变个人医疗的前景。 当前,基因测序工作费时且昂贵,测序时,分子必须进行多次复制(这一步被称为扩增),同时进行荧光示踪标记,这一过程会带来错误,因此,一个基因要被测序多
齐碳科技高通量纳米孔基因测序仪QPinnacle2在京重磅发布!
2025年9月23日,齐碳科技在北京中关村东升国际科学园成功举办「蜕·见新境」2025新品发布会。会上,齐碳科技重磅发布了高通量纳米孔基因测序仪QPinnacle2并系统解读了全新一代O2测序生化体系,齐碳O2体系的推出是国内基因测序领域的一个重要里程碑,代表着国产纳米孔测序迎来了Q20时代。本次发
基因测序
基因测序是一种新型基因检测技术,能够从血液或唾液中分析测定基因全序列,预测罹患多种疾病的可能性,个体的行为特征及行为合理。基因测序技术能锁定个人病变基因,提前预防和治疗。基因测序相关产品和技术已由实验室研究演变到临床使用,可以说基因测序技术,是下一个改变世界的技术
基因测序
第1代测序技术——荧光标记的Sanger法 在第一台全自动测序仪出现之前,使用最为广泛的测序方法就是 Sanger 在 20 世纪 70 年代中期发明的末端终止法测序技术。 Sanger 也因此获得 1980年的诺贝尔化学奖。 他的发明第一次为科研人员开启了深入研究生命遗传密码的大门。G1.1
我国叫停基因测序临床应用
国家食品药品监督管理总局、国家卫生计生委日前联合发出通知,任何医疗机构不得开展基因测序临床应用,已经开展的要立即停止,仍继续开展的,卫生行政部门要依法依规予以查处。 据介绍,包括产前基因检测在内的基因测序相关产品和技术,属于当代前沿产品和技术研究范畴,涉及伦理、隐私和人类遗传资源保护、生物
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术,其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜,可用于对基因组进行精细研究,并帮助快速诊断血癌(即白血病)。 这项技术被称为“捕获测序”,由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发,发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔士大学日前
澳发明新基因测序技术“捕获测序”有助快速诊断血癌
澳大利亚科学家发明了一种新的基因测序技术,其精度大大高于现有方法。它就像一台倍数更高的显微镜,可用于对基因组进行精细研究,并帮助快速诊断血癌(即白血病)。 这项技术被称为“捕获测序”,由新南威尔士大学和加文医学研究所的科研人员开发,发表在新一期英国《自然·方法学》杂志上。 新南威尔士大学日前
哪些因素影响纳米孔测序仪的重复性?
掌上测序仪好不好?用过才知道。最近,五个试用了Oxford Nanopore MinION测序仪的实验室评估了仪器的重复性,并在开发标准操作和参考数据。这些实验室属于MinION分析和参考联盟(MARC),该联盟由MinION早期试用计划的参与者组成。目前,第一阶段的结果已经发表在开放获取期刊
三代测序的前奏:Illumina再诉牛津纳米孔
Illumina今天正式宣布起诉Oxford Nanopore,诉讼涉及后者在纳米孔测序相关领域涉嫌侵犯Illumina两项ZL。 Illumina同时向美国国际贸易委员会和美国南加州地方法院提出此次诉讼,起诉Oxford Nanopore侵犯其美国ZL局第8673550号和9170230号Z
一种全新的高精度纳米孔蛋白测序法
长期以来,直接读取蛋白质的一级结构存在许多困难。科学家通常会根据基因序列和氨基酸密码子表来“破译”蛋白质的氨基酸序列。由于转录后修饰和翻译后修饰等生命活动的存在,氨基酸序列破译结果并非完全正确,甚至与真实序列有很大差异。近期,荷兰科学家开发出高精度纳米孔蛋白测序法,该技术能够读取蛋白质信息内容,
第三代高通量测序技术简介——纳米孔
第一代Sanger法为DNA测序打开了大门,但它高昂的费用限制了在大规模测序工程上的使用。当今发展迅猛的第二代高通量测序设备,包括Illumina的Solexa、Roche 454系列以及ABI的SOLiD系统等,使测序费用大幅降低到60-1美元/megabase。 它们共同的缺点是
新型纳米孔器件有望用于表观遗传学快捷测序
比利时校际微电子中心(IMEC)9日发表公报说,该中心成功开发出一种能直接读取单分子DNA(脱氧核糖核酸)碱基的新型光学纳米孔器件,有望用于遗传学研究快捷测序。 据介绍,新型器件结合了表面增强拉曼光谱和纳米孔流体技术,能以超高分辨率,实现无标记检测DNA中的遗传编码以及表观遗传变异。研究近期发
科学家开发出高精度纳米孔蛋白测序法
长期以来,直接读取蛋白质的一级结构存在许多困难。科学家通常会根据基因序列和氨基酸密码子表来“破译”蛋白质的氨基酸序列。由于转录后修饰和翻译后修饰等生命活动的存在,氨基酸序列破译结果并非完全正确,甚至与真实序列有很大差异。近期,荷兰科学家开发出高精度纳米孔蛋白测序法,该技术能够读取蛋白质信息内容,
新型纳米孔器件有望用于表观遗传学快捷测序
新华社布鲁塞尔5月9日电(记者潘革平)比利时校际微电子中心(IMEC)9日发表公报说,该中心成功开发出一种能直接读取单分子DNA(脱氧核糖核酸)碱基的新型光学纳米孔器件,有望用于遗传学研究快捷测序。 据介绍,新型器件结合了表面增强拉曼光谱和纳米孔流体技术,能以超高分辨率,实现无标记检测DN
科学家开发出高精度纳米孔蛋白测序法
长期以来,直接读取蛋白质的一级结构存在许多困难。科学家通常会根据基因序列和氨基酸密码子表来“破译”蛋白质的氨基酸序列。由于转录后修饰和翻译后修饰等生命活动的存在,氨基酸序列破译结果并非完全正确,甚至与真实序列有很大差异。近期,荷兰科学家开发出高精度纳米孔蛋白测序法,该技术能够读取蛋白质信息内容,
基因测序技术:诊断发育迟缓患儿
最新研究显示广泛的遗传分析可能对发育迟缓的儿童有所帮助,有希望能帮助他们找到残障的原因。图片来源于网络 加拿大的研究人员对10名不明原因发育迟缓的儿童进行了精确遗传原因分析,发现了其中7名儿童发育迟缓的原因。 很多情况下,遗传分析都会有突破性发现。研究人员发现了11个新的与发育迟缓有关的致病
澳将用基因测序技术诊断罕见基因疾病
澳大利亚加文医学研究所27日宣布,全澳罕见病患者现在可以通过全基因测序技术获得更准确的诊断。澳大利亚也成为继美国后第二个向公众提供该项测试的国家。 全基因测序技术可以将罕见病的确诊几率提高三倍。这项前沿技术现在已经走出实验室,应用于遗传病检测。加文研究所主任、约翰·马蒂克教授认为,这项技术的普
从“基因测序仪”观“测序行业”!
基因测序仪:基因测序“皇冠上的明珠” 基因测序仪是测序产业链的起点也是关键环节,它为整个中下游测序服务提供最基本的测序支撑,同时也是壁垒最高的部分,处于基因测序产业价值链顶端。基因测序仪对于基因产业的重要性,如同发动机之于汽车行业,芯片之于电子通信行业,可谓是基因测序“皇冠上的明珠”。 到目前为
2016国家自然科学基金:纳米孔测序技术
来自国家自然科学基金委员会的消息,8月17日国家自然科学基金委员会公布了2016年国家自然科学基金申请项目评审结果,其中面上项目16934项、重点项目612项、创新研究群体项目38项、优秀青年科学基金项目400项、青年科学基金项目16112项、地区科学基金项目2872项、海外及港澳学者合作研究基
首次!纳米孔测序让流感病毒终于“无所遁形”|-Nature
4月12日,这项研究的领导者、美国疾病控制和预防中心(CDC)的微生物学家John Barnes在给bioRxiv服务器(生命科学领域专有的预印本文献库)的预印本(a preprint posted)中介绍了这项工作,他说:“我们第一次可以真正开始观察基因组在其原始状态的本质,这确实开始开辟了很
武大联合团队开发纳米孔靶向测序-快速“捕获”新冠病毒
武汉大学联合团队创新性开发了纳米孔靶向测序检测方法(NTS),能大幅提升病毒阳性检出率,并能实现当天同时检测新冠和其他10大类、40种常见呼吸道病毒并监测病毒突变。 3月7日,该团队在预印版平台medRxiv发表题为《纳米孔靶向测序精准全面检测新冠病毒以及其他呼吸道病毒》的研究论文。 既往
拉曼光谱应用:新型光学纳米孔器件有望用于快捷测序
比利时校际微电子中心(IMEC)9日发表公报说,该中心成功开发出一种能直接读取单分子DNA(脱氧核糖核酸)碱基的新型光学纳米孔器件,有望用于遗传学研究快捷测序。 据介绍,新型器件结合了表面增强拉曼光谱和纳米孔流体技术,能以超高分辨率,实现无标记检测DNA中的遗传编码以及表观遗传变异。研究近期发